Galaktosæmi
Introduktion
Introduktion til galactosemia Galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) er en medfødt metabolisk lidelse forårsaget af galactose-1-phosphateuridyltransferase (Gal-1-PUT) -mangel. Sygdommen forekommer typisk i den perinatale periode, og opkast, nægtelse af at spise, vægttab og sløvhed opstår ofte flere dage efter fodring af mælken, efterfulgt af gulsot og leverforstørrelse. Hvis du ikke kan fortsætte med at fodre mælken i tide, vil det føre til yderligere forringelse af sygdommen, og symptomer i slutstadiet, såsom ascites, leversvigt og blødning forekommer inden for 2 til 5 uger. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: godt for unge mænd og kvinder Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: gulsot, ascites
Patogen
Årsag til galaktosæmi
(1) Årsager til sygdommen
Klassisk galactosemia forekommer i det andet trin i galactosemetabolismen, hvor 1-phospho-galactosidase er mangelfuld, hvilket resulterer i et autosom, der er forårsaget af akkumuleringen af dets forløber 1-phosphat-galactose. Resessive genetiske sygdomme, lever, nyre, krystal og hjernevæv er de mest berørte organer.
(to) patogenese
Metabolismen af galactose udføres hovedsageligt i leveren.
Defekter i nogen af de enzymer, der kræves til galaktosemetabolismen, kan føre til metabolske forstyrrelser i galactose, der direkte forårsager en stigning i koncentrationen af galactose og galactose-1-phosphat i blodet, hvoraf galactose-1- Galactosemia forårsaget af mangel på uridintransferase (GALT) er mest almindelig.
Galactose-1-phosphat-uridintransferase-mangel er forårsaget af genmutation og er autosomal recessiv. Genet til galactose-1-phosphat-uridintransferase er placeret i den korte arm p13-region i kromosom 9, i befolkningen. Genfrekvensen er 1/150, patienterne er homozygote, heterozygoterne påvirkes generelt ikke, patientens forældre kan være homozygote eller heterozygote, og de heterozygote forældre er bærere af det kausative gen, og galactose-1-fosfaturidin Transferase-aktiviteten er kun 50% af den hos normale mennesker. Galactose-1-phosphat-uridintransferase-mangel i kroppen skyldes hovedsageligt punktmutation af GALT. På nuværende tidspunkt er der fundet snesevis af mutationssteder på grund af faldet i enzymaktivitet, Fører til en markant stigning i koncentrationen af galactose-1-phosphat i blodet, overdreven galactose-1-phosphat akkumuleret i hjernen, leveren, nyretubulier og andet væv, kan forstyrre normal metabolisme og forårsage organskader, derudover galactose 1-phosphorsyre kan også hæmme aktiviteten af phosphoglucosemutase, glucose-6-phosphatase, glucose-6-phosphatdehydrogenase osv., Forhindre nedbrydning af glycogen til glucose, forårsage hypoglykæmi, galactose-1- Forøget fosforsyre fører til normal metabolisme af galactose Resistens, der får koncentrationen af galactose i blodet til at stige, metabolismen af galactose-bypass øges, og produktionen af galactitol øges også. Aflejringen af galactitol i krystallen forårsager katarakt.
Forebyggelse
Galaktosæmi-forebyggelse
Det vigtigste mål for forebyggelse er fjernelse af lactose og andre galactoseholdige stoffer fra fødevarer. Gravide kvinder med høj risiko bør begrænse laktose og andre galaktoseholdige stoffer i fødevarer for at reducere skader på fosteret.
Komplikation
Galvanose komplikationer Ascites, gulsot komplikationer
Barndom kan have neurologisk døvhed, et lille antal patienter kan have nethindeblødning og glasagtig blødning, gulsot og leverforstørrelse, cirrhose, ascites, leversvigt, blødning, Escherichia coli sepsis, væksthæmning, intelligent udvikling, høj Chloreret acidose, proteinuria, aminosyreuria og hypoglycæmi.
Symptom
Symptomer på galactosemia Almindelige symptomer Medfødt laktasemangel gulsot diarré kvalme proteinuria hypoglycemia galactosemia oppustethed medfødt laktoseintolerance laktoseintolerance
1. Akut forløb: De fleste børn har galactose i modermælk eller kunstigt fodret mælk i flere dage efter fødslen, såsom afvisning, opkast, kvalme, diarré, vægttab, leverforstørrelse, gulsot, oppustethed, hypoglykæmi, protein Urin osv., De, der har ovennævnte ydelse, bør overveje muligheden for galactosæmi, har brug for at udføre relevante laboratorieundersøgelser, hvis det kan opdages i tide og træffe tilsvarende foranstaltninger, kan grå stær og mental retardering hurtigt forekomme.
2. Milde sygdomsforløb: Der er ingen akutte symptomer, men dysfoni, grå stær, mental retardering og skrumpelever vises gradvist med alderen.
3. Andre: såsom pseudo-cerebrale tumorer, for en sjælden manifestation, akkumulerede dette system af galactose i hjernen, efterfulgt af omdannelse til galactitol sputum forårsaget af hjerneødem og øget intrakranielt tryk.
Undersøge
Undersøgelse af galactosemia
Laboratorieinspektion
1. Uringalaktosetest urinsukkerpositiv, glukoseoxidasemetode urinsukker negativt, papirkromatografi kan identificere det som galactose.
2. Neonatal screening for galactosemia: Screening for defekte enzymer ved Beutler-metode, observering af tilstedeværelsen eller fraværet af fluorescens, som grundlag for den endelige evaluering, sygdommen har ingen fluorescens, og defekterne af enzymaktivitet kan også opnås fra leveren og tarmen. Slimhinder, fibroblaster og hvide blodlegemer reflekteres.
3. Bestemmelse af blodgalaktosekoncentration: Den normale koncentration er 110-194 μmol / L (ved hjælp af galactoseoxidase eller galactose dehydrogenase-metode), og patientens blodkoncentration øges.
4. Bestemmelse af urin galaktose og galactitol koncentration: kan bestemmes ved enzymatisk metode.
5. Bestemmelse af røde blodlegemer 1-galaktose.
6. Bestemmelse af galaktosemetabolismrelaterede enzymer: Dette er et vigtigt grundlag for diagnosen af denne sygdom.
7. Ikke-specifikke biokemiske indikatorer: såsom proteinuri, glukose og urin.
Hjælpekontrol
1. Vælg B-tilstand baseret på kliniske manifestationer.
2. Fosterblodet tages af føtalespejlet for at måle enzymaktiviteten, indholdet af galactitol i fostervand og aktiviteten af enzym i fostervandsceller bestemmes.Mutationsanalysen af enzymgenet kan bruges til fødseldiagnostik af fosteret.
3. Galactose-åndedrætsforsøg kan kvantitativt bestemme omdannelsen af 13C-galactose til 13CO2 for at forstå kroppens evne til at oxidere galactose Berry et al. Rapporterede om resultaterne af 37 tilfælde af galactosemia (GALT-mangel), såsom erythrocytt GALT-aktivitet. Meget lav (8,47%, normale 28,23%) indikerer, at enzymet er alvorligt defekt.
Diagnose
Diagnose og identifikation af galactosemia
Bemærk, at identifikationen af infantil hepatitis syndrom, infantil hepatitis syndrom leverfunktionsskader er åbenlyst, gulsot er hovedsageligt forårsaget af forhøjet direkte bilirubin.
