progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis
Introduktion
Introduktion til progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis Progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis er en sjælden arvelig perifer neuropati, en gruppe af sygdomme forårsaget af genetiske faktorer, der hovedsageligt er forårsaget af perifer nerveskade. Progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis er en autosomal recessiv arvelig sygdom, hovedsageligt kendetegnet ved tør nervehypertrofi, ømhed, distal lemmerbevægelse, sensorisk forstyrrelse, cerebellare symptomer, skoliose og buet fod. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er ca. 0,001% - 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: ataksi
Patogen
Progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis
(1) Årsager til sygdommen
Progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis er autosomal recessiv, hvilket er forårsaget af ægteskab med nære slægtninge.
(to) patogenese
Patogenesen er stadig uklar. De vigtigste patologiske ændringer er hypertrofiske ændringer i den perifere nervestamme. Formen er som en spindel, der kan ses som nodulær eller diffus fortykning. Mikroskopisk undersøgelse afslører betydelig segmental myelin degeneration og regenerering af myelinfibre. Skilte, Schwann-celler er løglignende omkring akson, kaldet løglignende ændringer. Denne løg-hovedændring er resultatet af gentagen demyelinering og remyelinering efter perifer nerveskade.
Axonalsnoren forsvandt i en hul form, og rygmarven og rygmarvets forreste horn blev også degenereret. Selvom de ikke-myeliniserede fibre ikke blev reduceret, kan de have været påvirket.
Forebyggelse
Progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis forebyggelse
Vanskeligheder ved behandling af genetiske sygdomme, utilfredsstillende resultater, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Komplikation
Progressive hypertrofiske interstitielle neuritis komplikationer Komplikationer, ataksi
Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der forekomme en række symptomer og tegn.
Symptom
Fremadskridende hypertrofiske interstitielle neuropatiske symptomer Almindelige symptomer Dobbelthånds rotation Handling akavet øjebæltremor Lukkede øjne vanskeligt at signere Forsætlig rysten Bueformet fodbold-lignende sprog Muskelatrofi Muskelstamme Reduceret muskelbundt tremor
1. Sygdommen starter normalt i spædbarnet, kan have en familiehistorie, kan også være sporadisk, sygdomsforløbet forløber langsomt, og nogle gange kan det forværres eller lettes.
2. De indledende symptomer er svaghed i underekstremiteterne, mild muskelatrofi, distal ekstremitetssmerter, paræstesi, smertefuld temperaturfornemmelse, positionsfølelse, hypotoni, tør nerves hypertrofi i lemmer, ømhed og proximale muskler i sen lem. Kan påvirkes, manifesteres som svaghed, nedsat muskel tone, formindsket eller forsvundet senreflekser, bagagerumsmusklerne er generelt ikke involverede, der kan være fascikulation.
3. Hjerneskade er også en af manifestationerne af denne sygdom, hovedsageligt for ataxi i overekstremiteter, såsom forsætlig rysten, finger næsen er ikke tilladt, begge hænder roterer akavet osv.; Øjeæble tremor, 吟 poesi sprog og lukkede øjne Symptomer som positive tegn kan forekomme, andre kan have elevudvidelse, eleverne er ikke ens, lysreaktionsforstyrrelsen, den buede fod og skoliose.
4. EMG-undersøgelse viste, at den motoriske og sensoriske nerveledningshastighed blev betydeligt nedsat.
Undersøge
Progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis
Der var ingen unormale fund i blodrutine, biokemi og cerebrospinalvæskeundersøgelse.
1. EMG-undersøgelse viste, at den motoriske og sensoriske nerveledningshastighed blev betydeligt nedsat.
2. Perifer nervebiopsi viste hypertrofisk interstitiel neuritis.
Diagnose
Diagnose og differentiering af progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis
I henhold til sygdommen i barndommen forløber sygdommen langsomt, symmetrien føles, den motoriske nerve er involveret, og den distale del af lemmet er involveret, den perifere nerven er hypertrofisk, og biopsien er kendetegnet ved hypertrofisk interstitiel neuritis.
Differentialdiagnose:
1. Spedalskhed har særlig hudskade, og det kan adskilles fra sygdommen ved at kontrollere positiv for spedalskhed.
2. Tibial muskulær atrofi Begyndelsesalderen for denne sygdom er større end den med progressiv hypertrofisk interstitiel neuritis. De distale muskler i de nedre ekstremiteter er hovedsageligt atrofieret og bliver tyndere under krydset mellem den nederste tredjedel af lårbenet. Perifere nerver er generelt ikke hypertrofi og kan adskilles fra denne sygdom.
