Alfa-reservoir sygdom
Introduktion
Introduktion til a-lagringssygdom Alfa-opbevaringspulversygdom (α-SPD) har mild blødning siden barndommen, forlænget blødningstid, thrombocytopeni, blodplader og megakaryocytmorfologi, abnormiteter, cytoplasmatiske granulater er markant reduceret, og blodplader findes på Wrights plettet blodudstrygning Grå, deraf navnet "gråt blodpladesyndrom." Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: blod i afføring, koma
Patogen
Alfa-lagersygdom
Årsag til sygdommen:
Til autosomal dominerende arv reduceres blodplade-alfa-partikelindhold, såsom PF4, ß-TG, fibrinogen, thrombinsensitivt protein, vWF, fibronectin osv., Plasma-blodpladespecifikke proteiner såsom ß-TG og PF4 er normale eller Forøget, megakaryocyt-immunoelektronmikroskopi viste, at vWF, PF4 og anden syntese er normal, hvilket antyder, at sygdommen er forårsaget af manglende evne til at syntetisere proteinet, der kan opbevares i alfa-partikler.
patogenese:
Da alfapartikler ikke kan pakke og tilbageholde PF4 og ß-TG og blodpladerafledt lang faktor (PDGF), hvilket resulterer i forhøjet plasma PF4, β-TG koncentration og direkte frigivelse af PDGF i knoglemarvsstroma, hvilket fører til normal eller forhøjet myelofibrosis.
Forebyggelse
Forebyggelse af alfa-opbevaring
Forebyggelse:
Etablere genetisk rådgivning til strenge før-ægteskabelige undersøgelser, styrke prenatal diagnose og reducere fødslen af børn.
DDAVP kan forkorte blødningstid og forbedre hæmostase hos nogle patienter. Patienter med svær blødning er effektive i transfusion af blodplader.
Komplikation
Komplikationer ved alfa-lagersygdom Komplikationer, blod i afføring, koma
Sygdommen skyldes reduktion af blodplader, som kan forårsage koagulopati på grund af trombocytopeni. Patienter kan have komplikationer såsom hudens slimhinde. For svære patienter kan der være hæmatemese og blod i afføringen, hvilket kan forårsage massiv blødning i fordøjelseskanalen, hvilket fører til anæmi og endda akut hæmoragisk chok. Meget få patienter kan have intrakraniel blødning, intrakraniel hypertension og endda koma.
Symptom
Alfa-lagersygdom symptomer almindelige symptomer trombocytopeni børstende blødning næseblød knoglemarv megakaryocyt modning lidelse
Den største manifestation er blødning, men de generelle symptomer er milde.
Undersøge
Alfa-opbevaringskontrol
1. Blodplader er milde til moderat reducerede, varierer i størrelse og har en svag stigning i gennemsnitlig diameter.De er grålignende spøgelseslignende i multi-tropisk farvet blodudstrygning, oval.
2. Blødningstiden forlænges.
3. Knoglemarv: retikulær fibrose.
4. Plasma PF4- og ß-TG-koncentrationer er normale eller forhøjede.
5. Aggregeringsreaktionen af blodplader til ADP, adrenalin, ristocetin osv. Er normal eller næsten normal, og collagen eller thrombin-aggregering mangler ofte.
6. Indholdet af blodplader a-partikler PF4, ß-TG, fibrinogen, vWF, koagulationsfaktor V, fibronectin og TSP blev signifikant reduceret, og indholdet af tætte partikler S-HT, ATP og ADP var normale.
Diagnose
Diagnose af a-opbevaringspulversygdom
Ifølge kliniske manifestationer bekræftede laboratorietests diagnosen.
Sygdommen skal differentieres fra Quebec-blodpladesygdom, en nyligt opdaget arvelig blodpladefunktionsmangel sygdom, både med en række blodpladeglycoprotein abnormiteter og thrombocytopeni, men Quebec-blodpladesygdom er autosomalt dominerende. Dens alfa-partikelmorfologi er normal, adrenergisk induceret blodpladeaggregering er fraværende, muhimerin mangler, og blodpladetransfusion er ineffektiv.
