Nizhnov syndrom
Introduktion
Introduktion til Niznov syndrom Nezelofs syndrom (nezelicalymphoplasia), men ikke forbundet med parathyreoidea-kirtelinsufficiens, er en autosomal recessiv lidelse, og nogle patienter har defekter i purin nukleosidphosphorylase, dvs. Enzymet mangler i den alternative vej. Det hører til den primære kombinerede immundefekt sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,02% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: skoldkopper bakteriel lungebetændelse sepsis
Patogen
Årsagen til Niznov syndrom
(1) Årsager til sygdommen
På grund af autosomale recessive genetiske defekter er thymus ikke forårsaget af lymfedysplasi.
(to) patogenese
Sygdommen hører til autosomal recessiv genetisk sygdom, og nogle patienter har defekter i purin nukleosidphosphorylase, dvs. mangel på enzymer i den alternative vej.
Forebyggelse
Niznov syndrom forebyggelse
1. Styrke pleje og ernæring for at forbedre patientens modstand og immunitet.
2. Forebyggelse af infektion skal være opmærksom på isolering og minimere kontakten med patogener. Ved alvorlig kombineret immunhæmmelsygdom skal barnet anbringes i et sterilt lager i lang tid, indtil immunfunktionen er genoprettet.
3. Undgå vaccination For nyfødte med mistanke om immunsvigt bør vaccination mod vaccinia, BCG og andre levende vacciner være forbudt for at undgå systemisk vaccinia forårsaget af vaccination mod vaccinia. Infektion med BCG forårsager systemisk spredning og død, og mæslinger bør undgås. Poliovaccine.
Komplikation
Niznov syndrom komplikationer Komplikationer, skoldkopper, bakteriel lungebetændelse
Dødelig varicella, cysticercosis i lungerne, bakteriel lungebetændelse og sepsis forårsager ofte systemisk acne efter vaccination.
Symptom
Symptomer på Niznov-syndrom Almindelige symptomer Candida-infektion sepsis
Alvorlige og gentagne lokale eller systemiske Candida-infektioner, dødelige varicella, cysticercosis, bakteriel lungebetændelse og sepsis i spædbarnet, forårsager ofte systemisk acne efter vaccination, og forekomsten af autoimmunitet er høj, Coomb's Den test-positive hæmolytiske anæmi er almindelig, og patientens perifere blodlymfocytter reduceres markant, men immunoglobulinniveauerne er normale eller næsten normale.
Undersøge
Undersøgelse af Niznov syndrom
Coombs test-positive hæmolytiske anæmi er almindelig, og perifere blodlymfocytter reduceres signifikant, men immunoglobulinniveauerne er normale eller næsten normale.
Diagnose
Diagnose og differentiering af Niznov-syndrom
Perifere blodlymfocytter blev signifikant reduceret hos patienter, men immunoglobulinniveauerne var normale eller næsten normale.
