Krabbe sygdom
Introduktion
Introduktion til Crabbe sygdom Krabbedisease blev først rapporteret af den danske børnelæge Krabbe i 1916, deraf navnet Krabbe sygdom.I henhold til dets kliniske træk, er det også kendt som infantil familiær diffus sklerose. Det er en autosomal recessiv metabolisk sygdom. Det mutante gen er placeret ved 14p. Den genetiske defekt af Crabbe-sygdom forårsager en mangel på galactocerein-ß-galactosidase, som er en arvelig metabolisk sygdom, der hovedsageligt påvirker hvidt stof. Prognosen for denne sygdom er ekstremt dårlig, og spædbørn lider ofte af sygdom inden for 1 års alder. Senbegyndte mennesker kan overleve til omkring 10 år gamle. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: godt for spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: demens
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er autosomal recessiv, mutationsgenet er placeret ved 14p, barnets genfejl, manglen på galactocerein-ß-galactosidase i kroppen, hvilket resulterer i deponering af mange galactocerebrosider i det hvide stof i hjernen.
(to) patogenese
Manglen på galactocerein-ß-galactosidase forårsaget af genetiske defekter hos børn, de vigtigste patologiske ændringer er begrænset til det hvide stof i centralnervesystemet, der er kendetegnet ved et stort antal globoide celler i den påvirkede hvide stof, og mange halvdelen i cellerne. Aflejring af lactosocyanin, uregelmæssig cytoplasma, indeholder adskillige kerner, har en glat endoplasmatisk retikulum og mange frie ribosomer. Desuden går den hvide stof åbenlyst tabt i myelin, sekundær til astrocytter og gliose.
På samme tid er de perifere nerver involveret i de neuromuskulære celler (Schwan-celler), og der kan være segmentalt myelintab, interstitiel hyperplasi og andre læsioner. Den optiske nerv kan påvirkes lige så meget, men perifere aksoner er ofte Hold det perfekt.
Forebyggelse
Crabbe sygdomsforebyggelse
Genetiske metabolske sygdomme er vanskelige at behandle, og effektiviteten er ikke tilfredsstillende. Forebyggelse er vigtigere. Forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå nære slægtninge, udføre genetisk rådgivning, genetisk test af bærere, prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Komplikation
Crabbe sygdom komplikationer Komplikationer demens
Efterhånden som sygdommen skrider frem, er de kliniske symptomer og tegn forskellige, især den kombinerede mental retardering, blindhed, døvhed, lungeinfektion og fald.
Symptom
Symptomer på Klapers sygdom Almindelige symptomer Dementi på tværs af ben, kramper, optisk atrofi, høj feber, hørelse, syn, berøring ... Cerebellar ataxi hyperhidrose
Crabbe-sygdom blev først rapporteret af den danske børnelæge Krabbe i 1916. Den blev derefter kaldt familiær diffus sklerose hos spædbørn og senere kaldet Krabbe-sygdom. Denne sygdom er også kendt af nogle eksperter som et lytisk enzym klassificeret som en neurotrof organel. Fysisk sygdom.
Klinisk kan det, efter begyndelsesalderen, opdeles i to typer: spædbarnstype og sen type, og spædbarnstype Krabbe sygdom er den vigtigste type. Den typiske kliniske manifestation er opdelt i tre faser:
1. Babyen er normal ved fødslen, inden for et par uger til flere måneder efter fødslen (mere end 3 måneder, 10% efter 1 år gammel); det fælles træk er, at barnet er ekstremt ophidset, bange og ikke har noget incitament til at græde ofte. Den er stiv, har ingen feber, opkast, progressiv intelligens og nedsat aktivitet og er langsom med at udvikle sig.
2. Derefter steg muskelspændingen gradvist, krydsbenene, kroppens side snoede, sputumsputum, overdreven stimulering af hørelse, syn, berøring osv. Ledsaget af kramper og gradvis forværring af mental træning.
3. Late børn udviklede sig yderligere til blind, sputum og cachexia tilstand, med spastiske anfald og kortikale stivhed, men ingen respons på det omkringliggende, et lille antal børn kan være forbundet med hydrocephalus, hyperthermia og hyperhidrosis, behårede og andre tegn, prognose Meget dårlig, døde ofte inden for 1 år gammel, og det er sjældent at overleve i mere end 2 år.
Sen-begyndte patienter er sjældne, kan udvikle kramper efter 5 til 6 år gamle, progressiv cerebellar ataksi, optisk atrofi, tidlig demens og pyramidale kanaltegn positive, sen vækst kan overleve til ca. 10 år gammel.
Undersøge
Undersøgelse af Krabble's sygdom
1. Cerebrospinalvæskeundersøgelsesproteinet steg betydeligt.
2. Mangel på galactocerein beta-galactosidaseaktivitet i serumkulturerede fibroblaster.
3. EEG er en ikke-specifik langsom bølge eller en fokal langsom bølge.
4. Hjernet CT, MR-scanning viste forøget symmetrtæthed af bilateral indre kapsel og basalganglier.
5. EMG-undersøgelse viste denervering og aftagelse af sensorisk nerveledningshastighed.
Diagnose
Diagnose og identifikation af Crabbe sygdom
De typiske symptomer tilvejebringer en reference til klinisk diagnose, og manglen på galactocerein-ß-galactosidase-aktivitet i fibroblaster og serumkulturerede fibroblaster detekteres, hvilket er hovedgrundlaget for diagnose.
Bemærk identifikationen af almindelige arvelige nervesystemsygdomme såsom sfingomyelinose, infantil Gauchers sygdom, Tay-Sachs sygdom og Farber sygdom.
