Stargardts sygdom
Introduktion
Introduktion til Stargardts sygdom De fleste af Stargardts sygdom begynder i vækstfasen af permanente tænder.Det er en autosomal recessiv genetisk sygdom, der stammer fra nethindepigmentepitellaget. Patienterne lider af begge øjne og udvikler sig synkront. Der er ingen signifikant forskel i køn. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,03% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: depression, neurasteni, søvnløshed
Patogen
Årsagen til Stargardts sygdom
Årsag til sygdommen:
Den gule plet på fundus er for det meste en autosomal recessiv sygdom.Den er almindelig i afkom til nære slægtninge. Mange af søsknene er syge, nogle få er arvende, og der er sporadiske tilfælde.
patogenese:
Mekanismen er uklar, men de gule pletter i det dybe lag af nethinden viser sig at være mucopolysaccharider i pigmentepitelet på nethinden og aflejringer af en stor mængde lipofuscin. I angiografien forekommer choroid drukning på grund af overdreven lipofuscin-okklusion af choroid fluorescens.
Forebyggelse
Stargardt sygdomsforebyggelse
Det er relateret til genetiske faktorer, at undgå nære slægtningers ægteskab og foretage prænatal undersøgelse og prænatal diagnose. Diæten er let og nærende, idet den tager højde for balancen i kosten. Undgå krydret mad. Spis mere friske grøntsager og frugter. Friske grøntsager og frugter indeholder en masse næringsstoffer, som kroppen har brug for. Spis mere immunforstærkende fødevarer for at forbedre din krops evne til at bekæmpe sygdom.
Komplikation
Komplikationer ved Stargardt-sygdom Komplikationer depression neurasthenia søvnløshed
Kan være forbundet med depression, neurasteni, søvnløshed, epilepsi og andre symptomer.
Depression er en form for beslaglæggelse af manisk depression. Depression er lav, tænkning er langsom, og talebevægelse reduceres eller langsomt som et typisk symptom. Depression rammer patienternes liv og arbejde alvorligt og lægger en tung byrde for familier og samfund. Cirka 15% af deprimerede patienter dør af selvmord.
Neurasthenia er en neurose, der er kendetegnet ved hjerne- og fysisk dysfunktion. Det er kendetegnet ved at være let at være ophidset og tilbøjelig til træthed.Det er ofte ledsaget af symptomer som nervøsitet, problemer, irritabilitet og andre fysiologiske symptomer såsom muskelspændinger og søvnforstyrrelser. Disse symptomer er ikke sekundære for fysiske sygdomme og organiske læsioner i hjernen, og de er heller ikke en del af nogen anden mental lidelse. Patienter kan dog have vedvarende følelsesmæssig stress og mental stress inden deres sygdom.
Symptom
Symptomer på Stargardts sygdom Almindelige symptomer Fundusændringer, blind choroidal dysplasi, synsnedsættelse
I den lange proces kan det opdeles i den indledende fase, den avancerede fase og den sene fase.
1. Den indledende fundus er helt normal, men den centrale synsstyrke er reduceret markant, så det er let at blive fejlagtigt diagnosticeret som amblyopi eller raket. Hvis du har FFA-undersøgelse på dette tidspunkt, kan du se et stort antal svage gule pletter, så FFA er sygdommen. Tidlig diagnose er ekstremt vigtig.
2. Den tidligste fundusændring i udviklingsperioden er, at den centrale reflektion forsvinder, og derefter ses grågule pletter i den dybe gule plet, og der dannes en klar atrofizone med en vandret elliptisk grænse med en tværgående diameter på 1,5 til 2 PD og en diameter på 1,0 til 1,5 PD. Det er som et slået bronzetrofisk område (fig. 2). I løbet af sygdommen forekommer gule pletter omkring atrofiområdet, og atrofiområdet udvides, så det udvikler sig meget langsomt og kontinuerligt. Den kan invadere hele den bageste pol, men strækker sig generelt ikke ud over de centrale og distale arterier i de øverste og nedre temporale nethinder og når ikke ækvator. På dette tidspunkt kan FFA se, at hele atrofiområdet er plettet og stærk fluorescens, og dens omgivelser svarer til gule pletter. Der er ormlignende små fluorescerende pletter, som er en slags fluorescerende fluorescens, der vises ved pigmentepitelskade.
3. I det sene stadie af sygdommen kan de choroidale blodkar i makula ses i de hærdede, atrofiske og uregelmæssige pigmenterede pletter, hvilket indikerer, at de choroidale kapillærer også er blevet beskadiget. Irvine et al spekulerer om, at denne skade er sekundær til nethindenervene. En misbrug af atrofi af det ydre epithelag og pigmentepitellaget til langvarigt tab af funktion og stofskifte.
I nogle tilfælde af denne sygdom, især dem med gul saccular fundus, kan FFA ses som choroidalt stilhedstegn (eller mørk choroid, mørk choroid; Newsome anbefales at kaldes choroid baggrund fluorescens tab, fraværende choroid), det vil sige fluorescein natrium Når den choroidale cirkulation er svag, er fluorescensen i baggrunden svag, og årsagen til dannelsen er uklar. Det spekuleres i, at det kan akkumulere unormale stoffer som lipofuscin i nethindepigmentepitelcellerne og absorbere excitationslyset i den blå bølgelængde for at forhindre fluorescensen i at blive ophidset.
Undersøge
Stargardt-sygdomskontrol
Genetisk undersøgelse.
1. Fundus fluorescein angiografi Fluorescens angiografi er nyttigt til den tidlige diagnose af fundus uden ændringer i fundus På dette tidspunkt kan man ofte se den plettede fluorescens i den tidlige atrofi af det centrale pigmentepitel.I tillæg i den første fase af sygdomsprogressionen Det er sandsynligt, at på grund af den diffuse afsætning af unormale stoffer i pigmentepitelcellerne blokeres den choroidale fluorescens, hvilket resulterer i et generelt fald i baggrundsfluorescens. I den svage baggrund forekommer nethindens kapillærer klarere end normalt. "choroidal stilhed" (fig. 6), men dette fænomen kan kun ses på et vist stadie af sygdommen, som regel i den periode, hvor pigmentepitelet omkring makulaatrofien ikke er ændret til omgivelserne Når der er en masse gul pletspredning og diffus pigmentering i området, forbedres baggrundsfluorescensen generelt snarere end svækket.
Når de gule pletter i nethinden er tykke, ser de ud til at skjule de fluorescerende prikker. Når absorptionen er lys, er fluorescenspletterne synlige. Når kontrasten er observeret, er pigmentepitelet mellem de gule pletter og pletter synligt, hvilket viser fluorescens. Diffus atrofi forekom i pigmentepitel.
I det fremskredne tilfælde kan "mål" -pigmentepitelatrofi af makula være forbundet med choroid kapillær atrofi, hvor de choroidale store kar udsættes.
2. Elektrofysiologisk undersøgelse viste ingen åbenlyse ændringer i den tidlige visuelle elektrofysiologiske undersøgelse, men da de gule pletter gradvist dukkede op under udviklingen af læsionen, begyndte EOG at virke unormal, formindskede lystoppen, og Aden-forholdet faldt. Når læsionen var begrænset til makulaen. ERG kan være normal. Når læsionen diffunderes og de centrale og perifere nethinden er involveret, er FERG unormal. A-bølgeskaderne er markant større end b-bølgebeskadelsen. Tabet af den centrale kegelfunktion er hovedsageligt forårsaget af PERG-abnormitet, og PERG har som regel en tendens til at slukke. Ændringen var meget positivt korreleret med synsskarphed og sygdomsgrad.I det tidlige stadium af læsionen, når synsskarpheden ikke var alvorligt beskadiget, var den unormale frekvens af PVEP ca. 50%. Når den makulære læsion var tungere, var den unormale frekvens af PVEP 100%.
3. Mørk tilpasningskontrol, at nogle patienter er faldet.
Diagnose
Diagnose af Stargardt-sygdom
Diagnostiske kriterier
Den visuelle funktion af denne sygdom er, at det centrale syn har en markant tilbagegang i begyndelsen, og højden er dårlig i avanceret stadium og sent stadium. Patienten har ingen blindhed om natten og har forskellige grader af blindhed. Synsfeltundersøgelsen kan finde de mørke pletter i begyndelsen. Efter implementeringsperioden er der et mørkere punkt, der svarer til størrelsen på atrofiområdet, og det perifere synsfelt ændrer sig generelt ikke. Farvesynsforstyrrelsen kan påvises i det indledende trin og intensiveres derefter gradvist. Der er ingen åbenbar abnormitet i hele feltet ERG og det multifokale elektroretinogram (mERG) Der skete en markant ændring, hvilket antydede, at fovealskaden var alvorlig, og EOG's top-til-mørke-forhold (LP / DT) var normal eller formindsket.
I henhold til den medicinske historie, test af visuel funktion, fundus manifestation og egenskaber ved fluoresceinangiografi er det ikke svært at stille en diagnose af denne sygdom.Den er relateret til genetiske faktorer og kan bruges til familieundersøgelse.
Differentialdiagnose
1. Central areolær retinochoroid atrofi (central areolær retinochoroid atrofi) Sygdommen er en autosomal dominerende genetisk sygdom, erytemet i de to øjne har en symmetrisk grænse af retinal koroid atrofi, den omgivende fundus normal fluorescerende angiografi macular Der er en stor koroid vaskulær permeabilitet, og skleraen er farvet i det sene stadium. Den mørke del af keglen undersøges unormalt, men stangen er normal, og farvesynet er rødgrønblind.
2. Kegeldystrofi eller kegeldegeneration Denne sygdom er også en autosomal dominerende genetisk sygdom, en sjælden medfødt makulær degenerationssygdom, tidligt centralt synstab, fotofobi, øjeæble Tremor, fundusundersøgelse af hornhinden eller bullylering af pigmenterede epitelceller i det makulære område, fluorescensangiografi i depigmenteringsområdet har stærk fluorescens såsom målhjerte, elektrofysiologi viser unormal ERG, esoterisk ERG er normal, EOG er normal, farvesyn Kontroller for rød eller blå eller fuld farveblindhed,
