rygmarvsbrok okkult
Introduktion
Introduktion til recessiv spina bifida Resessiv spina bifida er den mest almindelige type recessiv rygmarvsinsufficiens. Det er mere almindeligt i lumbosacralregionen. Laminen med en eller flere ryghvirvler er ikke helt lukket, men indholdet af rygmarvskanalen er ikke svulmende. De fleste af den recessive spina bifida producerer ikke symptomer for livet og har ingen eksterne manifestationer. De fleste af dem er enkel spina bifida (simplespinebifidaoccult), som kun er fusionen af lamina og spinøse processer, hvoraf de fleste findes i lumbosacral regionen og mindre end 1% i andre dele. Generelt er der ingen symptomer, ingen behandling; et lille antal recessive rygmarvs-okklusioner (Occultspinaldysraphism) kan have symptomer såsom nervesystemet, men kan også have en meningocele, der stikker ud i brystet eller bækkenhulen, så kirurgisk behandling er påkrævet. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,85% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: chondromer, lipoma, epidermoid cyste, dermoid cyste, teratoma, arachnoid cyste
Patogen
Årsag til recessiv spina bifida
Rygmarvs- og rygmarvsskade (50%):
Hovedsagelig på grund af rygmarvs- og rygmarvsskader i det berørte segment, det vil sige relateret til graden af kompression og nerveskade. Lokal hud kan have forøget hår, huden er sunket indad, og nogle har uregelmæssig kapillærhemangioma eller pigmentering. Udbruddet er tidligt og sent, nogle er udviklet hos spædbørn og små børn, og nogle symptomer forekommer i voksen alder, hvilket er konsistent med en række sekundære patologiske ændringer forårsaget af spina bifida og forværring af den bundne ledning og iskæmiske ændringer. .
Genetiske faktorer (25%):
Genkædenarv er et fænomen, der ligner biologiske forældre og afkom og mellem afkom individer. Genetik henviser generelt til det fænomen, som forældrenes egenskaber udtrykkes i den næste generation, men genetisk henviser til det fænomen, at det genetiske materiale overføres fra den øverste generation til afkommet.
Miljøfaktorer (25%):
Såsom tidlig graviditet, såsom stråling, giftstoffer, hormonelle medikamenter, anaerob acidose og andre uønskede stimuli.
patogenese
Atresien i det neurale rør tager ca. 10 dage fra embryoets 17 til 19 dage, og lamina og myocardium differentierede sig fra mesodermen, i alt 42 par kropssegmenter, heles gradvist fra det 4. til 7. kropssegment. Først låses det forreste nervehul på cirka 24 dage (23 til 26 dage), efterfulgt af 26 dage (26 til 30 dage), og det bageste nervehul er låst. I løbet af denne periode eksisterer det mesodermale væv mellem det neurale rør og det ectodermale dermis ( Kroppssegmentet danner ryghvirvlerne. Healingen af den samlede rygvirvelbue er ca. 8 uger efter embryoet, og derefter er slutningen af neuroembryo-dannelsen afsluttet. Det forreste neuralrør, der dækker hudens ectoderm, udvides yderligere til halens ende. I denne periode anvendes neuroectodermal og mesoderm. Blade er oprindelsen, vakuolisering forekommer i den udifferentierede cellegruppe ved enden af det forreste neurale rør, og derefter smelter disse vakuoler gradvis til dannelse af en rørformet struktur (dannelse af det bageste neurale rør), og de to neurale rør binder til sidst til dannelse af en rygmarv. Base, denne proces kaldes rørbygning. Rygmarvens primordiale i rygmarven er 40 til 48 dage gamle i embryoet. Rygmarvens hale degenereres og degenererer og danner den endelige filament af rygmarven. Degenerationen af rygmarven udføres stadig efter fødslen. Resultatet er ved slutningen. Side af silke Positionen af den medullære kegle bevæger sig gradvist opad, således at spidsen af rygmarven placeret i embryoets 2-3 plan i embryoets 56 til 60 dage befinder sig i taljen 4 i den 20. uge af embryoet, 2 til 3 i taljen ved fødslen og når taljen på tidspunktet for voksenlivet. ~ 2 niveau.
Det menneskelige centrale nervesystem, hjernen og rygmarven, udvikler sig i den første måned af embryoet; i den anden uge af embryot danner rygsiden en nerveplade, siderne af nervepladen er konvekse, midten er konkav, og de konvekse dele på begge sider gradvis Forbindelsen er lukket øverst, og ved den 3. til 4. uge af embryoet dannes det neurale rør. Hvis lukningen af det neurale rør blokeres på dette trin, forårsages knoglen eller hudfejlen, der dækker det centrale nervesystem, og nerverøret er på forkant. Det lukker den 24. dag af embryoet, og danner derefter hjernen efter gentagen differentiering og opdeling Lukning af nervehullet i slutningen af det neurale rør sker på den 27. dag af embryoet og differentieres i det lumbosakrale område af rygsøjlen. Neuralrøret og dets dækning Under lukningsprocessen ser abnormiteterne ud til at være ufuldstændigt lukket, og okkrusionen af neuralrøret er højst i de to ender af neuralrøret, men enhver del mellem de to ender af neuralrøret kan forekomme. Hvis det forekommer i forenden, er kraniet opdelt. Hjernevævet ødelægges og danner en hjernefri deformitet. Hvis det forekommer i halens ende, er rygsøjlen revnet. Rygmarven kan udsættes helt, eller den kan bule ud i en kapsel kaldet spina bifida og meninges. Out.
Der er mange patologiske former for recessiv spina bifida.Den enkle recessive spina bifida involverer ikke anden rygmarv eller neuropati Indholdet af rygmarven kan ikke bule udad. Udseendet af rygsøjlen er for det meste normal hud og undertiden lokal hyperplasi. , pigmenteringspletter, flassende kapillær hemangioma, hudkonfession, hudfistel osv., disse komplekse patologiske ændringer forårsager ofte bundet ledning og kompression.
Forebyggelse
Resessiv forebyggelse af spina bifida
Da recessiv spina bifida er resultatet af en kombination af genetiske og miljømæssige faktorer, bør man sørge for at forhindre miljøfaktorer som stråling, giftstoffer, hormonelle medikamenter, anaerob acidose og andre uønskede stimuli i den tidlige graviditet. Hjælper med at forhindre forebyggelse af recessiv spina bifida.
Komplikation
Resessive komplikationer i spina bifida Komplikationer chondroma lipoma epidermoid cyster dermoid cyster teratoma arachnoid cyster
Komplekse recessive spina bifida har ofte rygmarvs- eller neuroudviklingsmæssige abnormiteter, såsom lokale ar, vedhæftninger, terminal silkehypertrofi og fortykning, som fastgør rygmarven til ryghvirvlerne og begrænser den opadgående bevægelse af rygmarven under udviklingen, eller begge dele. , lipoma, epidermoid cyste, dermoid cyste, teratoma, arachnoid cyste, ende af rygmarvshulen, dannelse af nerverotdivertikulum, gliose i rygmarven eller centrale rør dilatation, undertiden kombineret med hemivertebra, ryggvirvel side Bøjning, intervertebral foramen og ribben udvikler misdannelser.
Symptom
Resessive spina bifida symptomer Almindelige symptomer Spinal gliosis Proliferation ved humerus Vedvarende smerter, sensoriske forstyrrelser, reflekser, forsvinden, hestesko varus, buet fod, varus, paraplegia
Symptomerne på recessiv spina bifida er hovedsageligt forårsaget af rygmarvs- og rygmarvskader i det berørte segment, det vil sige relateret til graden af komprimering og nerveskade Lokal hud kan have øget hår, huden er indadvendt deprimeret, og nogle har uregelmæssige kapillærer. Tumor eller pigmentering, forekomsten af tidligt og sent, kan have forekommet hos spædbørn og små børn, nogle symptomer forekommer i voksen alder, som og spina bifida forårsagede en række sekundære patologiske ændringer, og den bundne ledning forværres gradvist, iskæmi opstår Ændringerne er konsistente. I henhold til deres kliniske symptomer er der milde, moderate og svære symptomer, men der er ganske mange patienter med spina bifida, der ikke udvikler symptomer for livet.
1. milde symptomer: symptomerne ved begyndelsen er svage muskler i lemmer, mild muskelatrofi, følelsesløshed, enurese, som undertiden manifesteres som lændesmerter eller smerter i benene, hovedsagelig påvirket af en underekstremitet, men har også muskelsvaghed i begge lemmer, kontroller Der blev fundet manifestationer af perifer nerveskade, dvs. muskelspændingen i lemmet var lav, den slappe milde muskelsvaghed, underekstremiteterne og perineum var lavt, og den dybe følelse blev reduceret.
2. Symptomer: Ovennævnte træning og sensoriske forstyrrelser er mere tydelige.
3. Alvorlige symptomer: åbenlyse muskelstyrke i nedre ekstremitet eller endda lammelse; følelser reduceres eller forsvandt også markant, ofte ledsaget af neurotrofiske ændringer, kulde i nedre ekstremitet, cyanose, ernæringssår, og nogle forekommer ofte i appendiks Ulceration, sakral nervefordelingsområde hudens sensoriske forstyrrelser er indlysende, langvarige underekstremiteter viser misbrug af atrofi, akillessenereflekser forsvinder eller kontraktur, foddeformitet kan forekomme op tå fod, buede fod, fod varus eller eversion, nogle patienter viser Komplet paraplegi og urininkontinens, og nogle til tarmbevægelser, urininkontinens, et lille antal patienter med skiveprolaps eller lumbal spondylolistese, der er stadig symptomer på øvre lemmer forårsaget af bundet ledning.
Undersøge
Undersøgelse af recessiv spina bifida
1. Ryggen røntgenfilm af anterior og posterior og lateral billeder af lændehvirvlerne, der viser udbredelse af pedikel, lamindefekt, mangel på spinale processer, undertiden multiple spina bifida eller samtidig vertebral deformitet, rygmarvs side Bøj og så videre.
2. CT- og MR-scanninger, især MR, er mere tydelige i diagnosen spina bifida og bundet snor. De kan vise rygmarvs placering i slutningen af rygmarven og nå det lumbosakrale kryds eller fistlen, lokale vedhæftninger og andre tegn. I dag har myelografi været Erstattet af MR.
Diagnose
Diagnose og diagnose af recessiv spina bifida
Diagnose
I henhold til den lokale hudhårede, lilla plet, lille konkave, pigmentering og andre kliniske manifestationer, kombineret med symptomerne på nerveskader, er diagnosen vanskeligere, især langvarig enuresis eller åbenlyst urininkontinens, bør overvejes for spina bifida, rygsøjle i ryggen Almindelig film og CT- og MR-scanninger hjælper med at diagnosticere sygdommen.
Differentialdiagnose
Recessiv spina bifida skal differentieres fra lumbal disc herniation, lænde muskelstamme, myalgia, rygmarvs tumor osv. Voksne skal også differentieres fra rygmarvsstenose CT- og MR-scanninger kan bruges til diagnose.
