proksimal renal tubulær acidose
Introduktion
Introduktion af proksimal renal tubulær acidose Proximal renal acidose (PRTA) er også kendt som type II RTA. Sygdommen skyldes, at den proksimale renale tubulære reabsorption HCO3-funktion er defekt, renal HCO3-tærskelværdi reduceres, og overdreven urintab af HCO3- forårsager et fald i plasma HCO3-koncentration, hvilket resulterer i hyperchloric acidosis. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: metabolisk acidose-hypokalæmi
Patogen
Årsag til proksimal renal tubulær acidose
Genetisk (25%):
Årsagen er ukendt, generelt anses for at være relateret til arvelighed, kun manifesteret som HCO3-reabsorptionsforstyrrelse uden anden renal tubulær og glomerulær dysfunktion. (1) sporadiske babyer er midlertidige; (2) arvelig er vedvarende, autosomal dominerende eller autosomal recessiv.
Patogenese (20%):
Under normale forhold reabsorberes glomerulær filtrering af HCO3-99%, idet proksimale tubulier reabsorberer 80% til 90%, de resterende 2% i den medullære ryg og 8% i den distale tubulusreabsorption, mens HCO3- Reabsorption er tæt relateret til funktionen af H + sekretion af rørformede celler. I det lille rør udskiftes H + -Na +, Na + reabsorberes i cellen og kombineres med HCO3- til dannelse af NaHCO3 og trænger derefter ind i blodet, der reserverer alkalireserven for kroppen, afhængig af Na + -K + -ATP enzympumpeaktivitet, proksimale tubulier reabsorberer det meste af natrium i det glomerulære filtrat, Cl- og vand reabsorberes passivt med Na +, derudover reabsorberer den proksimale tubule aktivt alle K +, 2/3 calcium og partiel fosforsyre salt.
PRTA er en proksimal renal tubulær reabsorption af HCO3-mangel, HCO-renal tærskelværdi reduceres, normalt humant 25-226 mmol / L, spædbørn 22mmol / L og PRTA 18 ~ 20mmol / L, når patientens plasma HCO3-koncentration er normal Det vil sige, at mere end 15% af HCO3- udledes i urinen (kun 1% af normale mennesker). Selv ved mild acidose, hvis koncentrationen af HCO3- i patientens plasma stadig er højere end nyretærsklen, udledes HCO3- stadig til urinen. I tilfælde af svær acidose kan patienten udvise sur urin.
På grund af reduktionen af HCO3-reabsorption i de proksimale tubuli reduceres Na + -H + -bytteren, Na + går tabt fra urinen, hvilket forårsager lavt natrium, dehydrering og tab af Na + fører til en stigning i sekundær aldosteron, hvilket resulterer i Na +, Cl-retention, plus Forøget tab af HCO3- for at opretholde anionbalance, mens man bevarer Cl-, hvilket resulterer i hyperchloræmi, under virkningen af aldosteron, Na + -K + udskiftning og beholder Na +, kan forårsage hypokalæmi, kan langvarig metabolisk acidose passere Årsagen til vækst- og udviklingsforstyrrelser, der hindrer vækst eller respons af væksthormon, hvilket fører til resorption af HCO3-lidelse i proksimale tubuli, er uklar, sandsynligvis på grund af umoden tubulær funktionsudvikling og i sekundære årsager, mest på grund af indre Rå metabolitter eller fremmede stoffer beskadiges af det proximale tubuleepitel.
Med andre genetiske sygdomme (10%):
Arvelige sygdomme forbundet med anden proksimal tubulær dysfunktion, såsom idiopatisk Fanconi-syndrom, cystinsygdom, okulær-hjerne-renal syndrom (Lowe-syndrom), arvelig fruktoseintolerance, Tyrosinæmi, galactosæmi, glykogenlagringssygdom, mitokondrial myopati, metachromatisk leukodystrofi osv.
Nyreskade på narkotika og toksiner (10%):
Såsom kulsyreanhydrasinhibitorer, udløbet tetracyclin, methyl-3-kromon, maleinsyreforgiftning, tungmetal (calcium, bly, kobber, kviksølv) forgiftning.
Andet (10%):
Såsom subakut nekrotiserende encephalomyelopati (Leigh syndrom), tetralogi af Fallot, intestinal malabsorption, hyperparathyroidisme, renal cyste sygdom, arvelig nefritis, kronisk renal allograftafstødning, multiple myelom, Sjögren Syndrom, amyloidose, kronisk aktiv hepatitis, tilbagevendende nyreberegninger, renal medullær cystisk sygdom, Wilsons sygdom osv.
Forebyggelse
Proximal forebyggelse af renal tubulær acidose
Primære patienter har uklar etiologi og ingen pålidelige forebyggelsesmetoder. Klinisk giver de hovedsageligt positiv forebyggelse og behandling til patienter med nyre- og nyreskade forårsaget af medikamenter og toksiner, som f.eks. Intestinal malabsorption og hyperthyreoidisme, for at forhindre metastatisk acidose. Forårsager systemiske metaboliske sygdomme og nedsat nyrefunktion.
Komplikation
Proximale komplikationer ved renal tubulær acidose Komplikationer, metabolisk acidose, hypokalæmi
Ernæringsforstyrrelser, metabolisk acidose, hypokalæmi, raket, væksthæmning.
Symptom
Symptomer på proksimal renal tubulær acidose Almindelige symptomer Polyuria urinsyre unormal appetit tab kvalme forstoppelse Dehydrering kvalme og opkast svagt nyreområde kedelig smerte knoglesmerter
Symptomerne på denne sygdom er normalt milde, manifesteres som væksthæmning, underernæring, mangel på lethed, svaghed, anorexi, polyuri, polydipsi eller hypokalæmi, typiske tilfælde af hyperchlorinæmi, men distal renal tubular forsuring Normal funktion, urin-pH kan reduceres til under 5,5 eller ledsages af knogleskader (osteomalacia, osteoporose), diabetes, aminosyreurin osv. De vigtigste kliniske træk ved PRTA type II er:
Primær PRTA ses hovedsageligt hos mandlige spædbørn, og mange andre proximale tubulus-reabsorptionsdefekter såsom diabetes, fosfor osv. Forsvinder spontant i 1 til 2 år gammel.
Patienter med metabolisk acidose og lavt natrium, hypokalæmi kan have væksthæmning, kvalme, opkast og anden sur forgiftning og svaghed, træthed, muskelsvaghed, forstoppelse og anden hyponatræmi og hypokalæmi på grund af HCO3- Nyretærsklen faldt til 15-18 mmol / L ved PRTA, og sur urin (pH <5,5) blev udtømt efter 15 mmol / L. Svær acidose var sjælden.
Derudover, hvis der ikke er en urinvejssygdom med høj fosfor med proksimal tubulær fosforabsorptionsforstyrrelse, og der er få metabolske knoglesygdomme, forkalkning i nyrerne, nyresten, men ikke-selektive patienter, kan der være forøget urinphosfor, glukoseuri, aminosyreuria. og så videre.
Ud over den ovennævnte ydelse har sekundær PRTA også symptomerne på primær sygdom og dækkes let af symptomerne på den primære sygdom.Det skal være opmærksom på forekomsten af sekundær PRTA.
Undersøge
Proximal renal tubulær acidose
1. Blodbiokemisk undersøgelse af HCO3- og pH-værdi i blodet faldt, hyperchloræmi, natrium, kalium normalt eller nedsat.
2. Urinkontrol urin pH kan være alkalisk eller sur i henhold til HCO3-niveau i blodet, 24 timer urin HCO4- kun titrerbar syre er normal, urin calcium kan øges eller normal (måling af urin PCO2 kan injiceres i NaHC03 for at gøre urin alkaliseret, når Når urin pH> blod pH, urin PCO2> blod PCO2, 2,66 kPa eller mere er diagnostisk.)
3. Urinal cystinundersøgelse af cysteinurin i tilfælde af proksimal indviklet tubulus sygdom, såsom positiv er nyttigt til diagnose (cyanidnitrohydrocyanat test: tag 5 ml urin og 1 dråbe koncentreret ammoniak, 5% cyanid 3 dråber natrium, positivt for lilla-rød reaktion).
4. For metode til syrebelastningstest, se type I RTA. I syrebelastningstesten, hvis urinens pH er <5,5 eller lavere, diagnosticeres type II RTA.
5. Alkali belastningstest:
(1) Oral natriumbicarbonatmetode: startende fra 1 mmol / (kg · d), daglig forøgelse til 10 mmol / (kg · d), acidose korrigeres, blodprøve, urin HCO3-koncentration og glomerulær filtrering Overhastighed, beregne procentdelen af urin HCO3-: HCO3- i urin = urin HCO3- (mmol / L) × urinvolumen (ml / min) / plasma HCO3- (mmol / L) × GFR, normal human urin HCO3- Nul; type II, blandet RTA> 15%, type I RTA <3% til 5%.
(2) Intravenøs instillation af natriumbicarbonatmetode: 5% NaHCO3 blev indstillet med en hastighed på 4 ml / min i 2 timer, og blodets pH, PCO2, HCO3-koncentration og urin-pH, HCO3-koncentration blev målt før injektion; Efter 30,90 min blev blodets pH, PCO2 og HCO3-koncentration målt; ved 60, 120 minutter blev urinens pH og HCO3-koncentration målt. Når patientens blod HCO3-koncentration vendte tilbage til normal, var urinens HC03-udskillelsesmængde 15% af det overskydende glomerulære filtrering. , hvilket antyder HCO3-absorptionsforstyrrelse i den proksimale viklede tubule, urin HCO3-ekskretionsfraktion = (urin HCO3- / plasma HCO3 -) / (urin creatinin / creatinin), plasma HCO3-koncentration er normal, type II RTA HCO3-ekskretionsscore> 15 %, type I RTA <5%, denne metode kan identificere type I, type II RTA.
Regelmæssig elektrokardiogram, billeddannelsesundersøgelse og B-ultralydundersøgelse.
Diagnose
Diagnose og diagnose af proksimal renal tubulær acidose
Diagnostiske kriterier
Denne type er mere almindelig hos mandlige børn. Den forekommer i barndommen, hvoraf nogle lettes med alderen. Symptomerne er normalt milde, der viser væksthæmning, underernæring, mangel på lethed, svaghed, anoreksi, polyuri, polydipsi eller hypokalæmi. Symptomer, typiske tilfælde af hyperchlorinsyreæmi, men den distale renale rørformede forsuringsfunktion er normal, pH i urinen kan reduceres til under 5,5 eller knogleskade (osteomalacia, osteoporose), diabetes, aminosyre urin, etc. i henhold til ovenstående præstation Og laboratorieundersøgelse og diagnose kan om nødvendigt fastlægges til bicarbonatreabsorptionstest og renal HCO3-tærskelbestemmelse, såsom urin HCO3-udskillelsesgrad på mere end 15% af filtreringsoverskuddet kan bekræftes.
Diagnostiske punkter for type II RTA:
1. Patienter med ikke-nyresygdomme, såsom hyperkloremisk acidose, såsom metabolisk acidose (plasma HCO3- <15 ～ 18 mmol / L, morgenurin pH <5,5, NH + 4 forskydning> 40 μmol / ( Min · 1,73m2) og udelukker HCO3- fra mave-tarmkanalen, kan diagnosticere sygdommen.
2. Uforklaret hypokalæmi, hypophosphatemia, uringlukosepositiv, forhøjet urinkalium, forhøjet urinfosfor og hyperurikuri.
3. Urin-pH> 6,0.
4. Syre, alkali belastningstest er positiv.
Differentialdiagnose
1. Identifikation af andre sygdomme forårsaget af acidose forårsaget af kvælstofretention, såsom diarré, ketoacidose og lignende.
2. Identifikation med andre typer af renal tubular acidosis, især bør differentieres fra type I.
Den vigtigste kliniske manifestation af denne sygdom er metabolisk hyperchloremia-sygdom. Væksthæmning hos små børn er ofte den vigtigste eller endda den eneste manifestation af denne sygdom. Derfor bør børn med udviklingsforsinkelse være nøje opmærksomme på tilstedeværelsen eller fraværet af PRTA. I tilfælde af ukorrekt korrekt dehydrering og acidose, skal du være opmærksom på muligheden for denne sygdom, og kontrollere i overensstemmelse hermed, at mængden af bicarbonat eller citratbuffer skal være 6 mmol / (kg · d) for at opretholde plasma CO2-bindingsevne 22mmol / L, dette punkt kan skelnes fra den distale RTA, dysfunktionen i urinkoncentration er lettere end den distale RTA.
