Pædiatrisk akromegali og hypofysegigantisme
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk akromegali og hypofyse kæmpesyndrom Akromegali og hypofyse-gigantisk sygdom, også kendt som hypofyse-gigantisme, hypertrofisk væksthormon, er forårsaget af overdreven udskillelse af væksthormon i barndommen, hvilket resulterer i overdreven vækst og metaboliske ændringer i knogler, blødt væv, indflamme Fysisk dysplasi. Den enestående ydeevne er i den hurtige vækst af knogler, især væksten af lange knogler, og højden er langt uden for det normale interval. I henhold til vestlige standarder, hvis højden stiger med mere end 18 cm i de første 6 måneder efter fødslen, eller hvis højden stiger med mere end 10 cm efter 6-12 måneders fødsel, vil den vokse for hurtigt. Eller hvis overdreven sekretion af væksthormon (hGH) begynder inden puberteten, osteofytter er ikke smeltet sammen med kæmpesygdom; hvis overdreven sekretion af hGH begynder efter puberteten, lukkes epifysen, så acromegaly, kun akromegali Fundet hos voksne. Hvis sygdommen begynder inden puberteten og fortsætter med at udvikle sig efter puberteten, bliver den en enorm deformitet med akromegali. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,0035% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: arytmi, uregelmæssig menstruation, hovedpine, lille penis
Patogen
Pædiatrisk akromegali og årsagen til hypofyse-kæmpesygdom
hGH udskilles kontinuerligt for meget (30%):
Den mest almindelige årsag er forårsaget af eosinofil adenom i den forreste hypofyse, og overdreven sekretion af hGH er en vigtig årsag, og overdreven sekretion af hGH er almindelig ved udskillelse af væksthormonfrigørende hormon (GH-RH) i hypothalamus eller hæmning af væksthormonfrigivelse. Hormonsekretion (GHIH) reduceres.
Primær hypofysesygdom (35%):
Imidlertid er de fleste af dem primære hypofysesygdomme, hypofysetumorer er den vigtigste årsag. I hypofysetumorer udskiller hGH-celler tumorer på tredjepladsen (ca. 22% af hypofysetumorer), for det meste godartede, fremre hypofyse-eosinofiler. Tumoren kan udskille en stor mængde GH, hypothalamiske sygdomme såsom ganglionoma, hamartoma, vagus tumor og kan stimulere hypofysen til at øge sekretionen af hGH på grund af overdreven sekretion af GHRH. I de senere år relateret til sekretion af heterolog GHRH og heterolog hGH Rapporteret mere og mere kommer sekretionen af disse heterologe GHRH og GH fra carcinoid, lungekræft eller øcelletumor.
Væksthormon, der frigiver hormon i hypothalamus (20%):
Årsagen til dannelse af hypofysetumor er relateret til væksthormonfrigørende hormon i hypothalamus og væksthormonfrigørende hormon. Væksthormonet har funktionen af assimilationsprotein, som kan fremme udviklingen af forskellige dele af kroppen, såsom hud, subkutant væv, ekstremiteter og indre organer. Begge er steget, klinisk akromegali og andre symptomer, rapporterede Daughaday i 1972, GH skal spille en rolle, skal være gennem væksten af (somatomedin, SM) eller SM (somatomedin-familien), og SM har tre kategorier, hvoraf Den molekylære struktur af IGF-I og IGF-II, SM-C er blevet afklaret. IGF-I er den samme som SM-C. Nu bruges IGF-I eller SM-C til at udtrykke forskellige metaboliske og organismeændringer forårsaget af akromegali. Resultatet af direkte handling fra GH, men sekundært af SM, især IGF-I / SM-C.
Forebyggelse
Pædiatrisk akromegali og forebyggelse af hypofyse-kæmpesygdom
Akromegali og gigantisk sygdom er forårsaget af den kroniske høje sekretionstilstand for væksthormon, der forårsager hypertrofi og endokrin-metabolisk forstyrrelse af blødt væv, knogler og inddyr, og sygdommen har en åbenlys genetisk tendens, og genetisk sygdomforebyggelse bør gøres. Derudover har forebyggelse og behandling af denne sygdom et vigtigt forhold til prognosen, så du skal altid være opmærksom.
Komplikation
Pædiatrisk akromegali og komplikationer af hypofyse-kæmpesygdom Komplikationer, arytmi, uregelmæssig menstruation, hovedpine, lille penis
Stor tunge og blødt vævsfortykning af halsen kan forårsage uklart sprog og nattesøvnapnø Overdreven væksthormonsekretion kan forårsage hjertehypertrofi, alvorlig arytmi, hjertesvigt og utilstrækkelig lungefunktion i luftvejene. Svær vejrtrækning, hypofyse tumorer kan forårsage hovedpine, kan forårsage synsfeltsfejl eller nedsat syn, unge piger kan have brystdysplasi, uregelmæssig menstruation eller ingen menstruation, drenge med små testikler, lille penis på grund af sved i huden, mere olie, let Der er infektioner i armhulerne eller lysken, og ca. 20% af patienterne har diabetes eller nedsat glukosetolerance på grund af vedvarende væksthormon.
Symptom
Pædiatrisk akromegali og hypofyse-gigantiske symptomer Symptomer Vægtforøgelse Væksthormonsekretion over polysaccharider urinelemmer hypertrofi Hjertehypertrofi søvnapnø hemianopi synsdefekt arytmi hjertesvigt
Indtræden er langsom med unormal højdevækst og vægtøgning. Kliniske manifestationer skyldes øget sekretion af hGH og virkningen af selve tumoren på det omgivende væv. Når sygdommen begynder, konstateres det, at barnets væksthastighed accelereres, især med lange knogler og hånd- og fodvækst. Væksthøjden er langt uden for normale menneskers højde, og højden er ofte> 2 m. Efter 2 års alder er den årlige vækstrate> 12 cm / år. Efter epifysen er lukket, bliver knoglerne gradvis tykkere og har et specielt ansigt. For eksempel er øjenbrynene fremtrædende, de forreste knogler hypertrofiseres, humerus forstørres, mandiblen er bred fremad, og okklusionen er til stede. Anti-kæbe, ansigtshud, blødt vævsfortykning, store ører, stor næse, tykke læber, sparsomme tænder, udseendet bliver grimt, tykt tunge og blødt vævsfortykning i halsen kan gøre sproget uklart og nattesøvnapnø, væksthormonsekretion For meget for meget kan forårsage hjertehypertrofi, alvorlig arytmi, hjertesvigt, mangel på lungefunktion i luftvejene, patienter er trætte i løbet af dagen, mentalt visne og endda vejrtrækningsvanskeligheder, hypofysetumørvolumen øges gradvist, undertrykkelse kan forekomme Symptomer, hovedpine, nedsat syn eller hæmianopi, komprimering og ødelæggelse af andre væv og symptomer på anterior hypofysedysfunktion, undertrykkelse af tumoren, når tumoren ekspanderer opad, optisk chiasme fører til tilsvarende synsfeltdefekter; tumorkomprimering, kan ødelægge dura mater, sommerfugl Der er en tilsvarende hjerne- eller kraniale nerveskade i bunden af sadlen Cirka 20% af patienterne har sukker på grund af vedvarende væksthormon. Sygdom eller svækket glucosetolerance, vil enkelte patienter blive forsinket pubertet.
Unge piger har dårlig brystudvikling, uregelmæssig menstruation eller ingen menstruation og store hænder og fødder.
Hud manifestationer kan ses tykning af huden, ødemer, især øjenlågene, underlæben er åbenlyst, på grund af overdreven hudvækst, forekommer hud og rynker i ansigtet og hovedbunden kaldes baghuden, huden er pigmenteret, muligvis med melanocytter Forøget stimulerende hormon, hudens svedtendens, mere olie, let at have hæmorroider, kompressionssteder såsom underarme eller lysken er meget modtagelige for infektion, 40% til 50% af patienterne med behåret, tyndt hår med sen hår, manke, pubic hårreduktion, testikler, penis Meget lille.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk akromegali og hypofyse-kæmpesygdom
Væksthormonbestemmelse, blod GH-basisværdi er normal ved 50 ng / L, sygdommen GH-værdi steget,> 100 ng / L.
Blodglukose og GH blev målt 60-90 minutter efter oral glukose 1,75 g / kg, og GH-sekretion blev inhiberet hos normale mennesker, når blodglukose var> 1000 mg / l, medens GH i hypofyse-kæmpesygdom ikke blev inhiberet.
Efter levodopa-stimuleringstest faldt GH-sekretionen i blodet, og GH-værdien i blodet steg efter stimulering hos normale mennesker. Derudover blev TRH- og GHRH-stimuleringstest anvendt i hypofyse-gigantisk akromegali og akromegali, og de fleste patienter viste sig at have øget GH-sekretion. Hjælper med at diagnosticere sygdommen.
Røntgenundersøgelse af kraniet og ekstremiteterne: tykkelsen af kraniet er forstørret, panden sinus og sella er forstørret, bunden af sadlen er synlig, og røntgenstrålingen af ekstremiteterne er vist at øge tåben.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk akromegali og hypofyse-kæmpesygdom
Kæmpe hypofysedeformiteter skal identificeres med følgende sygdomme:
1. Ærlig pubertet Vækst i tidlig højde er for hurtig, knogalder er fremskreden, ofte ledsaget af tidligt udseende af sekundære seksuelle egenskaber, blod hGH normal kan identificeres.
2. Familiehøj status De fleste patienter har en familiehistorie, og familiemedlemmerne eller deres nærmeste familiemedlemmer er høje og høje. Disse børn har ingen andre symptomer undtagen for den høje fysik.
3. Osteoarthrosis hypertrofi (osteoarthropathy hypertrophy), også kendt som idiopatisk slidgigt, hovedsageligt set hos mænd, forårsaget af autosomal recessive eller ufuldstændige dominerende mutationer, patienter vokser hurtigt i puberteten, hurtigt stigende i hænder og fødder Samtidig bliver huden på hovedet, ansigtet og hænderne og fødderne tykkere, huden foldes mere, dybden er dybere, fingeren (tå) -enden forstørres, og tromlen er formet, og det røntgenstråle lange knoglestykke kan vise den nye knogleaflejring af periosteum, normalt er den normale sadel normal, og blodvæksthormonstanden er ikke steget.
4. Cerebral gigantisk sygdom er hovedsageligt differentieret fra hjerne-gigantisk sygdom. De kliniske symptomer ligner hypofyse-gigantsygdom og akromegali. Sygdommen er højere og tungere efter fødslen, og væksten er for hurtig hos spædbørn og små børn. Med serum er GH-niveauer for høje.
5. Marfans syndrom er en autosomal dominerende bindevevssygdom. På grund af dens tynde krop kaldes den lange tå på hånden og foden også edderkoppens tå. Ud over den høje kropslængde strækkes sorghumbuen overdrevent. Lateral deformitet af rygsøjlen, okulære krystaller er prolaps, nogle patienter ledsages af medfødte misdannelser i det kardiovaskulære system. Sygdommens hud er ofte normal, og hævelsesmønsteret er synligt. I den øverste del af dermis ses parallelle arrangerede kollagenbundter og elastiske fibre. Sjældent kan laboratoriet have øget udskillelse af hydroxyprolin i urinen, hvilket er befordrende for diagnosen af denne sygdom.
6. Enkel prognathisme Disse patienter er ofte fejlagtigt diagnosticeret som tidlig akromegali, men blodniveauerne for sådanne patienter er normale.
7. Medfødt testikulær hypoplasia Klinefelters syndrom er en kromosomal misdannelsessygdom, karyotypen er ofte 47, XXY eller 46, XX / 47, XXY kimær, så testiklen af kimcelle dysplasi, sygdommen Kroppen er høj og tynd, mangler sekundære seksuelle egenskaber hos han, små testikler, ingen sædproduktion, ofte med infertilitet, en anden type kromosomal misdannelse er 48, XXYY og 47, XYY syndrom, vækst forekommer inden puberteten Og de fremtrædende symptomer på det mandible er nødvendigt at differentiere fra den kæmpe misdannelse i hypofysen, som kan skelnes ved kromosomundersøgelse.
8. Exophthalmos, gigantisk tunge, gigantisk syndrom, også kendt som Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), er en arvelig sygdom, der er kendetegnet ved neonatale misdannelser, kæmpetunge, visceral hypertrofi og hypoglykæmi. Beckwith et al. Beskrev, at barnet ud over fødslen af en enorm deformitet har en kæmpe tunge, navlebrok, lille hoved, 15% af ydeevnen til halvlang hypertrofi, ofte med lav intelligens.
