arvelig stressfølsom perifer neuropati
Introduktion
Introduktion til arvelig stressfølsomhed over for perifer neuropati Arvelig trykfølsomhed perifer hypertension (HNLP) er også kendt som altanoid perifer neuropati (allantoid perifer neuropati), familiær tilbagevendende polyneuropati (familiær tilbagevendende polyneuropati). Først rapporteret af DeJong i 1947, er dets vigtigste kliniske træk, at enkelt nerveparalyse kan forekomme i tilfælde af mild mekanisk skade og komprimering og flere remissioner og tilbagefald. Det patologiske træk er fortykning af myelin for at danne en kropsstruktur af pølsen. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: forekomsten er omkring 0,004% -0,007% med arvelig Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:
Patogen
Årsager til arvelig stressfølsomhed over for perifer neuropati
De vigtigste kliniske træk er tilbagevendende akut mononeuropati eller polyneuropati, der opstår gentagne gange efter let trækkraft, kompression eller traume.Det kan lettes efter flere dage eller uger og lettes inden for halvdelen af 6 måneder.Nogle patienter kan have en resterende del. Følgerne, jo mere antallet af episoder, desto mere alvorlige er de kliniske symptomer, og kun en episode af 1/3 af tilfældene.
De mest almindeligt involverede nerver, efterfulgt af operal nerven, ulnarnerven, brachial plexus, frenisk nerve og median nerv, kliniske manifestationer af motorisk sansende perifer neuropati, kan også udtrykkes som simpel motorisk eller sensorisk neuropati, hovedsagelig smertefri, Anti-tilbagevendende forfattere kan have muskelatrofi, bærere af PMP-22-genmutationer, måske ikke have nogen kliniske symptomer, eller kun sputumreflekser falder eller forsvinder, neuroelektrofysiologisk undersøgelse viser, at både de påvirkede og upåvirkte nerver har diffus nerveledningshastighed nedsat, Den distale bevægelses latenstid forlænges.
Forebyggelse
Arvelig stressfølsomhed perifer neuropatiforebyggelse
Der skal udvises omhu for at undgå disponible faktorer som traumer, mekanisk kompression og trækkraft for at forhindre anfald.
Komplikation
Arvelig stressfølsomhed perifere neuropatikomplikationer komplikation
Anti-tilbagevendende forfattere kan have motorisk dysfunktion og muskelatrofi.
Symptom
Arvelig stressfølsomhed perifere neuropati symptomer almindelige symptomer kranial nerve lammelse
Diagnosen af denne sygdom afhænger hovedsageligt af de kliniske manifestationer af karakteristika, såsom trækkraft, tilbagevendende enkelt neuropati eller polyneuropati efter komprimering, neurofysiologisk undersøgelse har omfattende abnormiteter, neurologisk biopsi fundet mere karakteristisk pølselignende struktur og segmental demyelinering, Familiehistorie er meget vigtig for klinisk diagnose, og genetisk diagnose kan bruges i tilfælde med atypiske kliniske og elektrofysiologiske manifestationer.
Undersøge
Undersøgelse af arvelig stressfølsomhed perifer neuropati
1. Blodprøver inkluderer blodsukker, leverfunktion, nyrefunktion, erythrocytsedimentationshastighed, gigt serier, immunoglobulinelektroforese og andre serologiske tests i forbindelse med autoimmunitet; serum tungmetal (bly, kviksølv, arsen, antimon osv.) Koncentrationsdetektion, differentiel diagnose meningsfuld.
2. Gendefektanalyse PMP-22-gendeletion.
3. Der er en bred vifte af abnormiteter i neurofysiologisk undersøgelse.
4. Perifer nervebiopsi fandt en mere karakteristisk pølselignende struktur og segmental demyelinering.
Diagnose
Diagnostisering og differentiering af arvelig neuropati for arvelig stressfølsomhed
Sygdommen skal også identificeres med følgende sygdomme:
1. De patogene gener af CMT1 er de samme, nerveledningshastigheden bremses ved elektrofysiologisk undersøgelse, og den pølseagtige struktur ses undertiden i den kirurgiske nervebiopsi af CMT1, så den kliniske forvirring er let. CMT1-patienter har buede fod og rygsøjle. Sidebøjninger og benlignende ændringer er mere almindelige.
2. Kompressiv perifer neuropati har tilbagevendende eller undertrykkende, trækkraft som en induktion, men HNLP har en familiehistorie, og omfattende perifere nerveledningshastighedsafvik kan identificeres med komprimering af perifer neuropati.
3. Arvelig neuropatisk muskelatrofi er autosomal dominerende arv, patologisk undersøgelse kan ses dannelsen af pølsens kropsstruktur, men der er ingen omfattende neurofysiologisk abnormitet i arvelig neuropatisk muskelatrofi, og der er ingen 17p11.2 Webstedsmutationer kan identificeres af begge.
4. Porfyri, diabetes og tilbagevendende Gilan-Barre (Green-Bali) -syndrom har kliniske træk, der lindrer tilbagefald, og bør også identificeres.
5. Det er rapporteret, at pølsens kropsstruktur også findes i anden ikke-specifik motorisk neuropati, som skal identificeres i henhold til kliniske træk.
