Niemann-Pick sygdom
Introduktion
Introduktion til Niemann-Picks sygdom Niemaoh-Pickdisease (NPD) er også kendt som sphingomyelinlipidosis, en familiær lipidlignende metabolisk lidelse. Det er kendetegnet ved et stort antal skumceller, der indeholder sphingomyelin i hele mononukleære makrofager og nervesystemet. Højere Kridt-sygdom er sjælden og er autosomal recessiv, med mere jødisk sygelighed, med en forekomst på op til 1 / 25.000. Der er i øjeblikket mindst fem typer. Sygdommen er ofte recessivt nedarvet af kromosomerne. De fleste patienter er gift med nære slægtninge til deres forældre. I henhold til denne situation kan forekomsten af sygdommen reduceres fra perspektivet til at styrke den strenge gennemførelse af ægteskabsloven, der forbyder ægteskab med nære slægtninge, hvilket effektivt forbedrer folks Fysisk kondition. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: døvhed, underernæring, ataksi, demens
Patogen
Årsag til Niemann-Picks sygdom
Årsag:
Denne sygdom er en sfingomyelinase-mangel forårsaget af sphingomyelin metabolismeforstyrrelse, hvilket resulterer i akkumulering af sidstnævnte i det mononukleære makrofagsystem, lever, splenomegali, degeneration af centralnervesystemet.
Sphingomyelin dannes ved fastgørelse af N-sfingosin til et molekyle af phosphocholin på C1-stedet Sphingomyelin stammer fra forskellige cellemembraner og matricer af røde blodlegemer og katalyseres af cellulær metabolisme og senescens. Efter fagocytose.
Aktiviteten af dette enzym er højest i normal lever, og leveren, nyren og tyndtarmen er også rig på dette enzym Aktiviteten af enzymet i leverens og milten hos denne patient reduceres til under 50%.
Forebyggelse
Niemann-Picks sygdomsforebyggelse
Sygdommen er ofte recessivt nedarvet af kromosomerne. De fleste patienter er gift med nære slægtninge til deres forældre. I henhold til denne situation kan forekomsten af sygdommen reduceres fra perspektivet til at styrke den strenge gennemførelse af ægteskabsloven, der forbyder ægteskab med nære slægtninge, hvilket effektivt forbedrer folks Fysisk kondition.
Komplikation
Niemann-Picks sygdomskomplikationer Komplikationer, døvhed, underernæring, ataksi, demens
Kan være kompliceret af udslæt, døvhed, underernæring, mental tilbagegang, ataksi, kramper, demens og andre neurologiske symptomer.
Symptom
Symptomer på Niemann-Pick's sygdom Almindelige symptomer på supranukleare vertikale øjemuskler Leverens splenomegali SM akkumulering øget muskel tone nedsat celle enzymaktivitet unormal perifert blod hemolymf ... Astragalus opkast opkast hud tørt gult trin Ustabil tilstand
De vigtigste symptomer er hepatosplenomegali, anæmi, langvarig sygdom, underernæring, udviklingsforsinkelse, og nogle kan have døvhed, kramper, muskelstivhed og muskeltonefald, og Niemann-Pick-cellerne kan diagnosticeres i knoglemarven. Typerne er som følger:
1. Akut neurotype (type A eller spædbarnstype) 2. Ikke-neurotype (β-type eller visceral type) 3. Juvenil type (kronisk neurotype af C-type) 4. Nova-scotia type (D-type) 5. Voksen voksen sygdom.
Undersøge
Niemann-Picks sygdomskontrol
1. Hæmoglobin er normalt eller har mild anæmi.
2, knoglemarv.
3, plasmakolesterol, samlede lipider kan forhøjes, SGPT let forhøjet.
4, urinudskillelse af sphingomyelin steg markant.
5, lever, milt og lymfeknude biopsi har bunker, i stykker eller diffus skumcelleinfiltration, sphingomyelin.
6, røntgeninspektion.
7. Bestemmelse af sphingomyelinase-aktivitet af leukocytter eller dyrkede fibroblaster og forskellige typer enzymaktiviteter.
Diagnose
Niemann-Picks sygdom diagnose og identifikation
Diagnose
1 hepatosplenomegaly; 2 med eller uden neurologisk skade eller fundus cherry erythema; 3 perifere blodlymfocytter og monocytcytoplasma med vakuoler; 4 knoglemarv kan finde skumceller; 5X-linjelunger er miliære eller retikulære Infiltration; 6 tilstande kan anvendes til bestemmelse af sphingomyelinase-aktivitet, sphingomyelin-udskillelse, lever-, milt- eller lymfeknude-biopsi bekræftet.
Differentialdiagnose
1, højt sne sygdom spædbarn type: hovedsageligt lever, når muskelspænding er lammet, sputum, ingen fundus kirsebær erytem, lymfocytopslæmning uden vakuol, serum syre phosphatase øget, høje sne celler findes i knoglemarven.
2, Wolman sygdom: ingen fundus kirsebær erytem, røntgen abdominal almindelig film kan ses dobbelt binyrerne forstørrelse, formen er uændret, der er diffus punctat forkalkning skygge, lymfocytcytoplasma har vakuoler.
3, GM gangliosidase lipid sygdom type I: fødsel har et udseende egenskaber, høj pande, lav næse, tyk hud, 50% af tilfældene har fundus kirsebær erytem og lymfocytmasse vakuoler, røntgen synlig multiple knogledysplasi Især ryghvirvler.
4, Hurler sygdom (mucopolysaccharid type I): lever milt, dårlig intelligens, lymfocytcytoplasma har vakuoler, knoglemarv har skumceller og andre lignende NPD, hjertedefekter, multiple knogledysplasi, ingen lungeinfiltration, urinmukopolysaccharid Øget udflod, neutrofiler har specielle partikler, form efter 6 måneder, knogleskift, synstab, hornhindens opacitet.
