erytropoietisk protoporfyri
Introduktion
Introduktion til erythropoietic protoporphyrin Erythropoietic protoporphyrin sygdom er forårsaget af den lave aktivitet af jernholdig chelatase og stigningen i protoporphyrin IV niveau, som er autosomalt dominerende. De fleste af børnene er syge, sommer og tunge vinter, som er kendetegnet ved smerter og brændende fornemmelse i de udsatte dele efter udsættelse for sol, erytem, ødemer og hval. I alvorlige tilfælde kan der forekomme blemmer, blodblister, erosion og ardannelse. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: godt til 3 til 5 år gamle børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: cholecystitis, cholelithiasis
Patogen
Etiologi af erythropoietic protoporphyrinopathy
Genetik (85%):
Sygdommen hører til autosomal dominerende arv, og dens genetiske gen har en variabel penetrance, som er relateret til inhiberingsgener og miljøfaktorer.
Miljøfaktorer (15%):
Ifølge undersøgelses- og analyserapporten forekommer sygdommens symptomer i det omgivende miljø.
patogenese
Nogle mennesker fandt, at heme-syntaseaktivitet var reduceret i kulturen hos patienter og deres familiefibroblaster.Overskydende protoporphyrin blev produceret fra knoglemarv, og nylige undersøgelser har vist, at hepatocytter også er dannelsesstedet. Det maksimale absorptionsspektrum af protoporphyrin er 400-410 nm. Imidlertid har lys med en bølgelængde på 500 til 600 nm også en let lysfølsomhed, så lys, der overføres gennem glasset, kan også forårsage udslæt. Protoporphyrin udledes fra leveren i galden og fæces og er negativ i urinen.
Forebyggelse
Erythropoiesis protoporphyrinosis forebyggelse
Sygdommens patogene spektrum er 400-410 nm eller højere. Generelt kan solcreme ikke effektivt forhindre fotoskader. Forekomsten af forekomst kan have eksemlignende eller moslignende forandringer. Efter forsvinden er der et "ormlignende" lavt, atrofisk ar med pigment. Rolig eller aftagende.
Komplikation
Komplikationer af erythropoietic protoporphyrin Komplikationer cholecystitis cholelithiasis
Kan være forbundet med cholecystitis og cholelithiasis.
1. Bunion er en cholecystitis forårsaget af bakterieinfektion eller kemisk stimulering (ændring af galdesammensætning), som er en almindelig sygdom i galdeblæren. Ved mavekirurgi er forekomsten kun andenhøjde efter blindtarmsbetændelse. Denne sygdom er mere almindelig hos middelaldrende mennesker i alderen 35-55 år. Forekomsten af kvinder er mere end for mænd, især hos overvægtige.
2. Gallesten Generelt, når gallesten forekommer i forskellige dele af galdekanalen, er symptomerne ikke nøjagtigt de samme.
Symptom
Symptomer på erytropoietisk protoporphyrinsygdom Almindelige symptomer Kløe, blodige, papler, skorpe, kulderystelser, gulsot, mavesmerter, portalhypertension, kvalme
De fleste patienter starter fra 3 til 5 år gamle, og der er også tilfælde af pubertet, flere mænd end kvinder. Sygdommen er kendetegnet ved en stærk brændende fornemmelse, akupunktur eller kløe efter 5 til 30 minutter efter soleksponering. Huden har erytem og højt ødem. I alvorlige tilfælde er der papler, blemmer, cyanose og blodblemmer, svarende til acne-blemmer, der igen danner erosion, tykt sort sputum eller mærkelige lineære ar. Kursen varer i flere dage til flere uger. Relateret til graden af soleksponering, der ofte involverer næse, røde læber og øreklapper, kan gentagne forfattere være eksemlignende eller moslignende ændringer, hvilket efterlader et "ormlignende" lavt atrofisk ar med regression, med pigmentering eller tilbagegang, perioral Der er en radial atrofistruktur kaldet pseudokløvning, gentagne soleksponeringsdele såsom håndens bagside, ledets hud uddybes og voksagtig fortykkelse, der kan være læsioner i neglen (tå), patienten har generelt ingen systemiske symptomer, nogle få har kulderystelser, feber , kvalme og andet ubehag, når den oprindelige porphyrindannelse overdrevent overstiger den maksimale udskillelseskapacitet i leveren, er leveren beskadiget ved afsætning i leveren, der viser leverforstørrelse, gulsot, mavesmerter og portalhypertension, spiserøret i spiserøret og andre symptomer, galdeblære Saften indeholder en stor mængde protoporphyrin, som kan være forbundet med cholecystitis og cholelithiasis.
Undersøge
Undersøgelse af erythropoietic protoporphyrinosis
Plasma, røde blodlegemer, porphyrinprotoporphyrin øges, et lille antal patienter med øget coproporphyrin, normal porphyrin i urin, kan have nedsat serumjernniveauer, øget jernbindingskapacitet, nedsat hæmoglobin og blodcellevolumen og kan have unormal leverfunktion, røde blodlegemer En kort (10-15 s) orange-rød fluorescens blev udsendt under en iod-wolfram kvartslampe.
Histopatologi: i huden ved læsionen og eksponerede dele er der en stor mængde amorft stofaflejring i dermalvæggen i det øvre dermale lag af dermis, amylaseresistens, PAS-farvning er stærk, brystvorten kan udvides, og overhuden er smal og lang. Blodkarvæggen er fortykket, endotelcellerne er hævede, luminal okklusion kan forekomme, epidermis er for det meste normal, bullae er placeret under epidermis, kældermembranbåndet er fortykket, PAS-farvning er positiv, og den direkte immunofluorescensundersøgelse viser det IgG-baserede immunoglobulin. Proteinet aflejres omkring blodkarene, og der er også en let afsætning ved krydset mellem den epidermale dermis. Den vaskulære kældermembran fortykes ved transmissionselektronmikroskopi, og den ikke-strukturelle substans afsættes i flere lag. De fine fibriller med medium elektrondensitet fylder blodkarvæggen og omgiver blodkaret.
Diagnose
Diagnose og diagnose af erythropoietic protoporphyrin
Diagnosen af denne sygdom er ikke vanskelig, hovedsageligt baseret på de karakteristiske kliniske manifestationer og forøgelsen af protoporphyrin.
Erythrocytter har forbigående fluorescens og kan skelnes fra leverporfyriner, derudover skal man være opmærksom på identifikationen af medfødt erythropoietisk porfyri, pleomorfisk udslæt og solurhud.
