neuroacanthocytose
Introduktion
Introduktion til neurocyt erythrocytose Neuroacanthocytosis (NA) eller aeanthoeytosis (Aeanthoeytosis), også kendt som Bassem-Kornzweig syndrom, Levine-Critchley syndrom, er en uafhængig ekstrapyramidal sygdom. Den største mangel ved denne sygdom er blod. Beta-lipoprotein er en sjælden og arvelig arvelig sygdom, så det kaldes også beta-poproteinæmi. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: epilepsi-kardiomyopati
Patogen
Årsager til neuroacupuncture
Genetiske faktorer:
Det antages generelt, at neuroacanthocytosis (NA) er en sjælden genetisk sygdom, hvor autisme er hovedtypen, som er autosomal recessiv, med hyperaktivitet som hovedtypen, som er autosomal dominerende, endda Der er sporadiske tilfælde, og der er også seksuelt knyttet genetiske sygdomme, der menes at være relateret til X-kromosomgenfejl.
patogenese
De patologiske ændringer af NA involverer hjernen (svær neuronal degeneration af caudatkernen med gliose, globus pallidus er mild), rygmarv (svær neuronalt tab af det cervikale forreste horn), perifer nerv (medullær fiberplade) Demyelinering, neuromuskulær atrofi og andre dele.
Obduktionseksemplet viste atrofi i hjernen og caudatkernen, forstørrelse af den laterale ventrikel, mikroskopisk observation af små neuroner og mellemstore neuroner i striatum, omfattende astrocytisk respons, caudatkernen og kropsatrofi, nerven Antallet af neuroner var markant reduceret, og globus pallidus havde også den samme ændring, men i mindre grad. I nogle tilfælde var der neuronaltab og mild glialcelle-reaktion i thalamus, substantia nigra og fremre horn i rygmarven, mens resten af hjernen var relativt uændret. Det blev konstateret, at det tredje lag af frontal cortex havde forskellig pyramidecelleansamling og kæmpe neuronfenomen, men der er stadig ingen stor prøvepatologirapport.
Forebyggelse
Forebyggelse af neurocyt erytrocytose
På grund af vanskelighederne i behandlingen af genetiske sygdomme i nervesystemet, er effektiviteten ikke tilfredsstillende, forebyggelse er vigtigere, forebyggende foranstaltninger inkluderer at undgå ægteskab med nære slægtninge, implementering af genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer og prænatal diagnose og selektiv abort for at forhindre fødslen af børn.
Komplikation
Neuroacupuncture komplikationer Komplikationer, epilepsi, kardiomyopati
Cirka halvdelen af patienterne kan have en progressiv mental tilbagegang, omkring en tredjedel af patienterne kan have anfald, perifer neuropati kan forekomme, meget få patienter kan opleve hørselsnedsættelse, Mcleod syndrom kan have myopati, kardiomyopati, serumkreatinkinase (CK) øgede aktivitet og vedvarende hæmolyse.
Symptom
Symptomer på neuroacupuncture syndrom almindelige symptomer ufrivillig bevægelse bue-formet fodkropsorganer langsomt blodtab ataksi gangart ustabilitet erytrocytose spiseforstyrrelser intelligent tilbagegang
1. Neuroacupuncture er mere almindelig i ungdomsårene eller i den tidlige voksen alder med en begynderalder på 8 til 62 år; sygdomsforløbet er 7 til 24 år, og den længste overlevelse er 33 år; hannerne er mere end hunnerne, og forholdet mellem mænd og kvinder er ca. 1,8: 1.
2. Den mest fremtrædende kliniske manifestation af NA er dyskinesi med ufrivillig bevægelse af munden og ansigtet. Lemme chorea (som HD) er den mest almindelige, ofte manifesteret som vanskeligheder med at spise, gangstabilitet, selvbidende læber, tunge osv. Dyskinesi har dystoni, dystoni, tic lidelse, Parkinsons syndrom (PDS) osv. PDS er mere almindelig hos unge patienter, der forekommer i løbet af 3 til 7 år, kan forekomme samtidig med ovennævnte dyskinesi.
3. Personlighedsændringer og psykiatriske symptomer er også almindelige symptomer; omkring halvdelen af patienterne kan have en progressiv mental tilbagegang; ca. 1/3 af patienterne kan have anfald, mere almindelige med stærke og ligetil generaliserede anfald.
4. Perifer neuropati kan også forekomme. EMG viser gentagne EMG-ændringer; meget få patienter kan have reflekser og høretab.
5. Haidie et al. (1991) delte NA i tre typer:
(1) Bassen-Komzweig syndrom: også kendt som ß-lipoproteinæmi, er en autosomal recessiv lidelse, kliniske manifestationer af erythrocytose, beta-lipoproteinmangel, fedtmisabsorption, ataxi, retinopati, Kan være forbundet med muskelatrofi, gonadal atrofi, buet fod og så videre.
(2) Mcleod-syndrom: X-bundet recessiv genetisk sygdom, mere end 30 til 40 år gammel, kliniske manifestationer af forskellige dyskinesier, ofte reflekser forsvinder, myopati, kardiomyopati, serumkreatinkinase (CK) aktivitet Forøget og vedvarende hemolyse er sygdommen kendetegnet ved et markant fald eller endda forsvinden af antigeniciteten af Kell-antigen og xK-antigen på overfladen af patientens røde blodlegemer.
(3) Levin-Critchley syndrom: også kendt som choroidal sygdom - erythrocytose, kliniske manifestationer, der ligner Mcleod syndrom, men udtrykket af Kell antigen og xK antigen på overfladen af røde blodlegemer er normalt, og serum lipoprotein niveauer er også i det normale interval.
Undersøge
Undersøgelse af neurocytisk erythrocytose
1. Almindelig lysmikroskopi kan finde røde blodlegemer i det omgivende blod, men kun hvis antallet er mere end 3%, har det en diagnostisk betydning. Der findes ingen røde blodlegemer i det omgivende blod.
2. Svækkelsen eller forsvinden af antigeniciteten af Kell-antigen og xK-antigen på overfladen af røde blodlegemer er et vigtigt grundlag for diagnosen Mcleod-syndrom.
3. Serum beta-lipoproteinmangel er et vigtigt grundlag for diagnosen Bassen-Kormzweig syndrom.
4. De fleste patienter med NA har forhøjet CK-aktivitet i serum, som findes hos mandlige patienter.
5. EMG-undersøgelse hos nogle patienter viste denerverede EMG-ændringer.
6. Kranial CT viste åbenbar fokale atrofi af caudatkernen. Mcleod-syndrom havde ofte diffus cerebral hemisfæreatrofi. MR viste bilateral axillær kerneatrofi, T1-vægtet billede viste lavt signal, T2-vægtet billede og proton Tæthedsbilledet viser en caudatkerne med et lidt højere signal.
7. Positron røntgenkomputeret tomografi (PET) viste et fald i cerebral blodgennemstrømning i caudatkernen, putamen, cerebral cortex, temporal lob og thalamiske regioner, hvilket viste lav metabolisk aktivitet.
Diagnose
Diagnose og differentiering af neurocytisk erythrocytose
Diagnosen af NA afhænger hovedsageligt af kliniske manifestationer og hjælpeundersøgelser Det har typiske kliniske manifestationer. Antallet af røde blodlegemer i det omgivende blod er større end 3%, og serum CK øges.
Klinisk opmærksomhed bør rettes mod identifikation af kronisk progressiv chorea (HD), globus pallidus substantia nigra pigmentosa (HSD) og Tourette syndrom.
