Klinefelters syndrom
Introduktion
Introduktion til Klanfeldt syndrom Kleinfeltes syndrom (47, XXY) er et mere almindeligt syndrom forårsaget af unormale kromosomtal med flere abnormiteter. Mænd er usædvanligt mere tilbøjelige til at have en kvindelig kønkromosom. Udseendet er mandligt, men normalt er penis mindre end almindelige mennesker, ingen fertilitet, og forekomsten af mental retardering øges. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Infertilitet
Patogen
Årsag til Klanfelt syndrom
Årsagen til sygdommen skyldes, at forældrenes kimceller ikke adskilles under meiose-processen for at danne sæd og æg. Jo ældre patienten er, jo højere er hyppigheden af kromosomseparation. Kemiske stoffer som mitomycin C kan forårsage kromosomale abnormiteter; drikke kan også forårsage Klanfelt syndrom hos afkom.
Forebyggelse
Cranfield syndrom forebyggelse
Patienter findes normalt i ungdom eller voksen alder med små testikler, overdreven gonadotropiner eller hypogonadisme og kvindelige bryster, 1 epidemiologi på ca. 1 ud af 1000 drenge med genomiske former for ekstra x kromosomer (47 , XXY), der forårsager Cranfield-syndrom, som kan findes hos 1/10 børn eller 25% af mandlige patienter før fødslen. Alle 47, XXY-haner i karyotype ledsages. Infertilitet, Klinefelter syndrom tegner sig for 3% af den mandlige infertilitet, og hos mandlige patienter med sædreduktion og sædmangel infertilitet er det ikke ualmindeligt at have Cranfield syndrom ( 5% til 10%), 2 kliniske manifestationer på grund af testikelhormonmangel, direkte eller indirekte urin follikelstimulerende hormon og luteiniserende hormon blev ikke hæmmet, og det tilsyneladende udseende af Cranfield syndrom optrådte.
Forebyggelse: Zheng Lixin påpegede, at for nogle genetiske sygdomme eller fertilitet forårsaget af unormalt kromosomnummer eller morfologisk struktur, har det medicinske samfund endnu ikke fundet effektive forebyggelses- og behandlingsmetoder, kun gennem genetisk rådgivning, fertilitetsvejledning og fødselspleje. Kontroller for at undgå at føde syge børn.
Komplikation
Klanfelt syndrom komplikationer Komplikationer, infertilitet
Lav seksuel funktion, infertilitet og så videre.
Symptom
Cranfield syndrom symptomer almindelige symptomer mandlig seksuel dysfunktion mental reduktion mandlig infertilitet intet skæg mandligt bryst stort
Kan opdeles i typisk Klinefelt syndrom og atypisk Cranfield syndrom.
Typisk Cranfield syndrom:
Cirka 80% af sygdommen, inden puberteten, på grund af manglende symptomer, er det ikke let at finde, et lille antal mennesker har dårlig akademisk præstation, og puberteten kan blive forsinket med 1 til 2 år, hvilket viser typiske symptomer under udvikling :
1 mandlig sekundær seksuel udvikling dårlig testikel lille og hård, volumen er kun 1/3 af normale mænd eller mindre end 2 cm i længde; mandlig sekundær seksuel udvikling er dårlig, omkring halvdelen af patienternes bryster er feminine, huden er delikat, lyden er skarp Ligesom kvinder er de mere overvægtige, har ingen skæg, har mindre kropshår, har skamhårfordeling og har lavere seksuel funktion.
2 Staturen er høj, og lemmerne er relativt lange. Underkroppen vokser hurtigere end overkroppen og bagagerummet, så underkroppen er længere end overkroppen.
3 intelligens, mentale abnormiteter Nogle patienter har milde til moderate mentale udviklingsforstyrrelser, mentale forstyrrelser eller skizofrenitendenser.
4 kan være forbundet med andre sygdomme, såsom lungesygdom (emfysem, kronisk bronkitis), åreknuder, diabetes og så videre.
Atypisk Cranfield syndrom:
Patienter med Kranfelt-syndrom med mere end 3 X-kromosomer har mere alvorlige symptomer end typisk Cranfield-syndrom, bortset fra små testikler og dårlig udvikling af sekundære seksuelle egenskaber hos mænd, de har seriøs intelligens og krop. forhindringer.
Undersøge
Undersøgelse af Cranfield syndrom
Gonadotropin - præpubertalt gonadotropin er normalt, normalt forhøjet efter 11 års alder og er signifikant forhøjet efter puberteten.
Excitatorisk test - Luteiniserende hormonstimulerende test var normal eller aktiv; chorionisk gonadotropin-stimuleringstest, testosteron steg dårligere end normale mænd.
Sædkontrol - ingen sædceller eller en lille mængde deformeret sædceller.
Kromosom - oral slimhindeudstrygningskromatin-positiv; perifert blodlymfocytkaryotype abnormiteter.
Diagnose
Klanfelt syndrom diagnose og differentiering
Patienter med infertilitet, små testikler osv. På grund af de længere lemmer er patienter med Cranfield-syndrom normalt højere end forventet baseret på deres forældres højde, kvindelig kropsform vises, og barndommen, såsom hormonsekretion, er relativt statisk I staten falder gonadalfunktionen ikke eller har den et mindre fald, så det er vanskeligt at identificere Cranfield-syndromet.
