basal kerneforkalkning
Introduktion
Introduktion til basal forkalkning Basal forkalkning, idiopatisk basal gangliacalcification (IBGC), også kendt som Fahr sygdom, blev først rapporteret af Fahr (1930). Forkalkning af bilateral symmetri-basalganglier forårsaget af flere årsager kaldes bilateral symmetri-basal forkalkningssyndrom eller Fahr-syndrom. Forkalkning af globus pallidus og caudate-kerne er mere almindelig hos ældre, og normale mennesker kan også optræde. Calciumpletter vises efter 40 år gamle. De fleste mennesker tænker på fysiologi, ingen klinisk betydning, men hvis den tidlige røntgenfilm af kraniet blev fundet, at basal forkalkning skulle betragtes som unormal. Foruden basal forkalkning er der cerebellær forkalkning. Med populariteten af CT-scanninger i Kina er opdagelsen af forkalkning af basale ganglier steget markant. Nogle er forkalket på den ene side af basalganglierne, men de fleste forkalkes på begge sider af basalganglierne Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: demens
Patogen
Basal nucleus calcification etiology
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen er ukendt og anses i øjeblikket som hovedsageligt relateret til følgende faktorer:
Genetiske faktorer (20%):
Mest distribueret er der også rapporter om familiær sygelighed, der viser autosomal recessiv eller dominerende arv. Genkædenarv er et fænomen, der ligner biologiske forældre og afkom og mellem afkom individer. Genetik henviser generelt til det fænomen, som forældrenes egenskaber udtrykkes i den næste generation, men genetisk henviser til det fænomen, at det genetiske materiale overføres fra den øverste generation til afkommet.
Eksogene toksiske stoffer (15%):
Aktivering af glutamatreceptorer i hjernen giver neurotoksiske virkninger, der fører til calciumaflejring. Den relative evne af et eksogent kemikalie til at forårsage skader, efter at det kommer i kontakt med kroppen eller kommer ind i en modtagelig del af kroppen.
Unormal jern- og calciumphosphatmetabolisme (18%):
Det spiller en vigtig rolle i patogenesen af Fahr sygdom.
Immunitetsfaktor (10%):
Immunfaktorer kan også forårsage basal forkalkning.
(to) patogenese
Fahr sygdom betragtes i øjeblikket som en neurodegenerativ sygdom, og mekanismerne forbundet med årsagen er som følger:
Genetisk faktor
Geschwind et al. Undersøgte en signifikant genetisk disponering og fandt, at alderen for begyndelse af patienter var tidligere end den første generation. De 24 patienter i familien blev påvist ved hjælp af mikrosatellit-DNA-polymorfismemarkører og fandt D14S1014, D14S75, D14S306 på den lange arm af kromosom 14. Der er et signifikant bindingsforhold, hvilket antyder, at genetiske faktorer spiller en betydelig rolle i forekomsten af denne sygdom, nogle patienter kan være forbundet med andre arvelige sygdomme, den mest almindelige er pseudohypoparathyreoidisme type 2, ildfast anæmi.
2. Eksogene toksiske stoffer
Det aktiverer glutamatreceptorer i hjernen og frembringer excitatoriske neurotoksiske virkninger, der får calcium til at afsætte sig i visse hjerneregioner. Nogen indsprøjtede iboteninsyre i den basale kerne hos rotter og efter 3 uger i hypertrofi Kalciumaflejringer findes i cellerne. De vigtigste komponenter er calcium og fosfor. De kan også indeholde svovl, aluminium, silicium osv., Der ligner de patologiske ændringer af denne sygdom.
3. Unormaliteter i jern- og calciumphosphatmetabolisme
Nogle familiære patienter har betydelige jernmetabolismeforstyrrelser, såsom faldet serumferritinniveauer, nedsat serumjern- og jernbindingskapacitet, jernaflejring i lever, milt, knoglemarv og hjernebiopsi, hovedsageligt forårsaget af jerntransportdefekter, og nogle patienter vises Primær hypokalcæmi kan være forbundet med hypoparathyreoidisme og cerebellær forkalkning.
4. Immunitetsfaktorer
Nogle patienter med reumatoid arthritis hos de unge fandt, at erytrocytsedimentationshastigheden steg markant, CRP, RA-faktorer, antikerneantil antistoffer steg også, nogle tilfælde af biopsi fandt inflammatorisk celleinfiltration omkring calciumpletterne.
De vigtigste patologiske ændringer: bilaterale basale ganglier (cylakoid kerne, linseformet kerne) synlig forkalkningsplack, som undertiden involverer cerebellar dentatkernen og hjernebarken, plaques er for det meste placeret i den ydre cytoplasma af de vaskulære celler, nogle få er placeret i synapser af gliaceller Hjernebiopsi kan vise et stort antal dårligt differentieret astrocyttproliferation og endda astrocytom, hovedsageligt placeret i det tidlige forkalkningsplackdannelsesområde eller i en stor forkalkningsplakk, pladen består hovedsageligt af glycoprotein, calciumsalt og jern. Demenspatienter med Fahr-sygdom adskiller sig fra Alzheimers sygdom og Pick-sygdom, kendetegnet ved mangel på senile plaques; et stort antal neurofibrillære floker i hjerneens neocortex, kalkholdige aflejringer, moderat til svær demyelinering og hyperfiber i nervefibre i nogle hvide stoffer; Meynert-kerne kan ses ved let til moderat neuronaltab.
Fordi det sure mucopolysaccharid afsættes i gliacellerne eller i cellernes perifere region, dannes ikke-calciumcirkler, der hovedsageligt er fordelt rundt om blodkarene og endelig invaderer blodkarvæggen, og derefter forekommer calciumsaltaflejring af hydroxyapatit, og en lille mængde jern dannes. Det kan også deponeres.
Forebyggelse
Forebyggelse af forkalkning af basal kerner
Det antages i øjeblikket, at Fahr sygdom er en neurodegenerativ sygdom, forebyggelse er relateret til årsagen, og der er genetisk baggrund. Forebyggende foranstaltninger inkluderer undgåelse af nære slægtninge, genetisk rådgivning, genetisk testning af bærer, prenatal diagnose og selektiv abort for at forhindre børn. Han blev født.
Tidlig diagnose, tidlig behandling og intensiv klinisk pleje er vigtig for at forbedre livskvaliteten for patienter.
Komplikation
Komplikationer ved basal forkalkning Komplikationer demens
Nogle patienter har psykiske lidelser. Demens er en af de mest almindelige kliniske manifestationer af sygdommen. Tidlige manifestationer af mental tilbagegang, for det meste okkult, efterfulgt af hukommelse, sprog, tid og rumlig orientering.
Symptom
Basal nucleus forkalkningssymptomer Almindelige symptomer Intelligent tilbagegang obsessiv-kompulsiv adfærdsdemens forkalkning, apati, manisk depression, cerebellar ataksi, mental lidelse, bilateral hånd og mund
1. Familiesager er hyppigere end pubertet eller tidlig voksen alder, med tidlige arvelige tegn, nogle patienter med sjældne genetiske sygdomme, såsom pseudohypoparathyroidism type 2, ildfast anæmi, multiple autoimmune Endokrine kirtelsygdomme osv., Der hovedsageligt manifesteres i forskellige dyskinesier, såsom torsionsspasme, ensidig eller bilateral akromegali, tremor og ataksi osv. Parkinsons syndrom og torsionsspasme med fremtrædende muskelstivhed kan ses. Motilitet, hyperaktivitet i hænder og fødder kan forsvinde helt med sygdomsforløbet og kun efterlade symptomerne på Parkinsons syndrom.
2. Parathyreoidea-hypofunktion eller pseudohypoparathyreoidisme forbundet med unormal calcium- og fosformetabolisme tegner sig for ca. 2/3 af den basale ganglia-forkalkning.
Fahr syndrom forårsaget af primær hypoparathyreoidisme, lang sygdomsforløb, flere episoder af kramper i hånden og foden, dans, hånd-fod eller Parkinsons sygdom-lignende manifestationer, cerebellar ataksi eller et lille antal patienter med bilateral Pyramidal kanalstegn er positivt, diagnose af primær hypoparathyreoidisme skal være i overensstemmelse med: ingen historie med traumer eller skildkirtelkirurgi, hypokalsæmi, hyperphosphatemia, kroniske anfald af hånden og foden "rykninger" historie.
3. Nogle patienter har psykiske lidelser, såsom depression, mani, kompulsiv adfærd, aggressivitet, irritabilitet, apati, kønsinversion, lammelse osv. Demens er en af de mest almindelige kliniske manifestationer af sygdommen, men forskellige typer Fahr sygdom demens Ved Alzheimers sygdom og Picks sygdom er det en blanding af de to, den tidlige udførelse af mental tilbagegang, for det meste okkult, efterfulgt af hukommelse, sprog, tid og rumlig orienteringstab.
Undersøge
Undersøgelse af basal forkalkning
1. Serumkalciumindhold er normalt, men med hypoparathyroidisme eller pseudohypoparathyroidisme reduceres serumkalsium, og der er klinisk manifestation af lavt calcium.
2. Blodrutine, biokemi, rutinemæssig undersøgelse af cerebrospinalvæske uden specificitet.
3. Narkotika, sporstoffer og biokemiske test hjælper med at diagnosticere årsagen.
4. CT-undersøgelse
Det kan ses, at forkalkning af basal ganglia på symmetri> 800 mm2 er et vigtigt diagnostisk kriterium for sygdommen.Den cerebellare dentatkernen og hjernebarken kan også have forkalkede plaques.
5. MR-undersøgelse
Hjernebasalganglier og noget gråt stof T2WI højt signal, med demens kan ses i det bilaterale halve ovale centerområde højsignal, SPECT-undersøgelse fandt, at bilateral basal ganglia cerebral blodgennemstrømning er signifikant lavere end cerebral cortex, blodstrømreduktionsgrad og sygdoms alvorlighed er positiv forholdet.
Diagnose
Diagnose og identifikation af basal forkalkning
Diagnostiske kriterier
I henhold til symptomerne på dyskinesi, med mentale forstyrrelser, mental tilbagegang, CT, MR kan ses bilateral bilateral basal nucleus symmetrisk forkalkning, en familiehistorie mere støtte til diagnose.
Aktivt på udkig efter årsagen, specifikt for den idiopatiske eller nogle specielle årsager til Fahr syndrom, foreslog Moskowitr (1971) et nyt diagnostisk kriterium for Fahr sygdom:
1CT eller røntgenfilm har bilateral basal nucleus symmetrisk forkalkning;
2 ingen kliniske manifestationer af pseudohypoparathyroidisme;
3 serumkalcium, fosfor i normalområdet;
4 nyretubulier reagerer normalt på thyroxin;
5 ingen infektion, forgiftning og andre årsager;
6 med eller uden familiehistorie.
Den basale forkalkning, der findes i årsagen, er Fahr syndrom.
Differentialdiagnose
1. Hypoparathyroidisme og pseudohypoparathyroidisme er de mest almindelige årsager til Fahr syndrom Patienter med nedsat calciumniveauer i serum, hånd, fod og ankel, kramper, pseudohypoparathyroidism type 2 er en sjælden familiær I arvede sygdomme er der ud over tegn og symptomer på hypoparathyreoidisme åbenlyse knogle- og kropsudviklingsforstyrrelser.
2. Intrakraniel infektion i barndommen kan forårsage forkalkning af basal ganglia, Bobek et al rapporterede om 2 tilfælde af meningoencephalitis i barndommen, en række kliniske symptomer på basal forkalkning.
3. Den vigtigste årsag til neonatal Fahr-syndrom er fødselsskade, alvorlig hypoxisk iskæmisk encephalopati, intrauterin asfyksi osv., Som kan forårsage en række manifestationer af Fahr-syndrom inden for et par måneder, og historien kan identificeres.
