Familiær vitamin D-resistent rakitis
Introduktion
Introduktion til familiære anti-vitamin raket Familielle anti-vitamin-raket eller osteomalacia (familialvitamin Dresistantricketsorosteomalacia), også kendt som primær hypophosphatemisk raket, hypophosphatemic rakitt (hypophosphatemicrickets) er en familiær arvelig tubulær dysfunktion. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: raket Myasthenia gravis
Patogen
Familie anti-vitamin raket
Årsag:
Patogenesen af denne sygdom er ikke fuldt ud defineret.Det har tidligere været antaget at være forårsaget af unormal D-vitaminmetabolisme eller intestinal calciumabsorptionsforstyrrelse, men blodniveauet på 1,25 (OH) 2D3 er normalt, og indgivelsen af dette lægemiddel kan ikke korrigere det lave blod. Fosfor og overdreven udskillelse af urinphosfor, så beviset er utilstrækkeligt. I øjeblikket anses det for, at nyretuplen i sig selv har funktionelle defekter, hvilket kan være manglen på et fosforbindende protein, hvilket således påvirker den normale transfusion af fosfor i tarm- og renal tubulært epitel. Det antages generelt, at den genetiske person kan have en speciel genetisk defekt i det distale nyre tubule, fosfortransportsystemet, der reagerer på parathyreoideahormon og funktionen ved at syntetisere 1,25 (OH) 2 cholecalciferol, og nyretubulen er tung på fosfor. Nedsat absorption, forøget urinphosphor, hvilket fik blodfosfor til at falde på grund af nedsat tarmkalsiumabsorption, så blod (Ca) × (P) produkt faldt og påvirkede knogelforkalkning og forårsagede hypokalsæmi, sekundær parathyreoidefunktion Hyperthyreoidisme og osteomalacia, forårsaget af dysenteri og osteokalsificering, sekundære sygdomme som kæmpe celletumorer (godartede eller ondartede), reparationsgranuloma, hemangioma, fibroider osv. På grund af udskillelsen af humorale faktorer Kan være beskadiget Proximal rørformet til 1a-hydroxylering af 25 (OH) D og phosphattransport, renal fosfatclearance øges, og osteomalacia og hypophosphatemia under påvirkning af de ovennævnte faktorer forårsager i sidste ende vækst Udviklingsforstyrrelser og åbenlys knoglesygdom.
Forebyggelse
Familie-forebyggelse af anti-vitamin raket
Sygdommen er en arvelig sygdom i familien, der er ingen specifikke forebyggende foranstaltninger til dens indtræden, og patienter med allerede begyndende bør være aktivt symptomatiske for at forhindre komplikationer.
Komplikation
Familielle anti-vitamin D rakittkomplikationer Komplikationer raket myasthenia gravis
Raketter eller osteomalacia; udviklingsforstyrrelser, knogledeformiteter, svær muskelsvaghed osv.
Symptom
Familie-anti-vitamin-raket-symptomer Almindelige symptomer Knogesmerter, blødgøring af knogler, kronisk nyreinsufficiens, kramper, vitamin D-mangel, fosfor i urinen, hypophosphatemia, hypophosphatemia
Sygdommen er sjælden, ofte med en familiehistorie, mere almindelig hos kvinder, men de kliniske symptomer er lette, mandlige patienter er det modsatte.
De fleste af patienterne i denne sygdom kan være asymptomatiske, men har generelt forskellige grader af kliniske manifestationer. Symptomerne er forskellige i de tidlige børn og voksne. Barnet er normalt tidligt begyndt, og der er hypofosfatæmi kort efter fødslen. De fleste af knoglesektionerne, der ligner raket med vitamin D-mangel, begynder at vises omkring 1 år gammel. Det "O" -formede ben er ofte det tidligste symptom på opmærksomhed, men sygdommen er for det meste forsømt. Højden er normal, og de syge børn har en kort status på grund af vækst- og udviklingsforstyrrelser; alvorlige sygdomme som børn kan have typisk aktive raket i en alder af 6 år, manifesteret som svære knogledeformiteter, dværg, alvorlig knoglesmerter.
Nogle patienter kan lide af knoglesmerter og kan ikke gå, patienter kan have brud og vækst- og udviklingsstagnation, og forekommer ofte før forekomsten af knoglesygdom, tidlige tandlæser, såsom brudte tænder, slid, udslip, for lille emalje osv., Manifesterer ofte voksne som brusk Sygdom, men der er ingen sekundær hyperparathyreoidisme og Looser-Milkman-tegn på røntgenfilm. Muskelspændingen er lav, især i underekstremiteterne. Rygninger i hånd og fod er sjældne.
Kvinder har ofte kun lavt blodfosfor og ingen knoglesygdom, blodfosfor er meget lavt, ofte 0,32 ~ 0,78 mmol / l (1 ~ 2,4 mg / dl), børnetilfælde er mere tydelige, og urinphosfor steg, serum og urin calcium og Magnesium er normalt eller lidt lavere, blodkalk, fosforprodukt er under 30, alkalisk phosphatase i serum er normalt eller lidt højere (bestemt af knoglesygdom), parathyreoideahormon i blodet (PTH) er normalt eller lidt højere, blod l, 25 ( OH) 2D3-niveauer er normale, men der er også reduktioner. Behandling med D-vitamin såsom tilstrækkelig fosfattilskud kan virke, intravenøs calcium kan også have en kortvarig effekt.
Undersøge
Familie-anti-vitamin-raketjekontrol
Urincheck
Forøget urinphosphor, normal eller lidt lavere calcium og magnesium i urinen, normal urin cAMP.
2. Biokemisk blodundersøgelse
Fosfor med lavt blod, normalt 0,32 ~ 0,78 mmol / l (1 ~ 2,4 mg / dl), blodkalk og magnesium normalt eller lidt lavere, blodkalk, fosforprodukt under 30, alkalisk phosphatase i blod steg i aktiv periode, Parathyreoideahormon i blodet (PTH) er normalt eller lidt højere, og 1,25 (OH) 2D3-niveauer i blodet er også normale, men der er også reduktioner.
Rutinemæssig billeddannelsesundersøgelse og B-ultralydundersøgelse, knogle røntgen viste typiske tegn på raket og osteomalacia.
Diagnose
Diagnose og identifikation af familiære anti-vitamin-raket
Diagnostiske kriterier
I henhold til ovennævnte kliniske manifestationer og laboratorieresultater er diagnosen ikke vanskelig.
1. Der er typiske kliniske manifestationer såsom åbenlyse raket eller osteomalacia (underekstremiteterne er åbenlyse). De pædiatriske patienter er tidligt begyndt, og der er hypophosphatemia kort efter fødslen. Skeletale læsioner forekommer omkring 1 år gamle, især "O" -benet. Almindelige tidlige symptomer, der medfører opmærksomhed.
2. Hypophosphatemia, øget renal fosfor clearance og øget urinphosphor.
3. Intestinal absorption af calcium og fosfor reduceres.
4. Intet svar på generelle terapeutiske doser af vitamin D
5. Har en positiv familiehistorie eller en historie med hypophosphatemia.
6. Udelukkelse af vitamin D-mangel, kronisk nyreinsufficiens, knoglesygdom forårsaget af andre renale tubulære dysfunktionssygdomme, dem med ovennævnte punkter, og som kan udskilles fra andre årsager til renal rakick kan overveje diagnosen af denne sygdom.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal identificeres med følgende sygdomme:
1. Rickets med vitamin D-mangel
Hovedsageligt på grund af D-vitaminmangel har sygdommen en klar årsag til vitamin D-mangel, lav eller normal blodkalsium, lavt blodfosfor, men urinphosphor øges ikke og reagerer på vitamin D-behandling, kan identificeres, Derudover øges ikke urinfosfor, niveauerne af parathyreoideahormon i blodet stiger, og urincAMP stiger, hvilket også hjælper med at identificere.
2. D-vitamin-afhængig eller pseudo-vitamin D-mangel
Krampeanfald og muskelsvaghed af denne sygdom er tungere, blodkalsium er lavt, blodfosfor er normalt eller forøget, og responsen på fysiologisk dosis på 1,25 (OH) 2D3 er god og afhængig.
3. Andet
Såsom Fanconi-syndrom, renal tubulær acidose, kronisk nyresvigt og andre narkotika.
