Familiær middelhavsfeber
Introduktion
Introduktion til familiel middelhavsfeber Familiel middelhavsfeber er en spontan autosomal recessiv lidelse af ukendt etiologi, hvoraf de fleste forekommer i etniske grupper i Middelhavet, især ikke-centraleuropæiske jøder, armenere, tyrkere og levant-araber. Mest for børn ledsaget af feber og en eller flere inflammatoriske manifestationer, såsom peritonitis, arthritis, pleurisy, erysipelas-lignende erytem. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: peritonitis proteinuria nefrotisk syndrom
Patogen
Familiel middelhavsfeber
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en spontan autosomal recessiv lidelse af ukendt etiologi.
(to) patogenese
Familier i Middelhavsfeber-patienter mangler en inflammatorisk mediator C5a, der er modstandsdygtig over for redningsvejen og hæmmer neutrofil kemotaksis, Con-A-induceret hæmning reduceres, og C5a-hæmmere er mangelfulde i patientens synoviale og peritoneale væsker. Ved starten af IL-1 er TNF let at "udtømme". Generene, der forårsager familiel middelhavsfeber hos ikke-centraleuropæiske jøder, er hovedsageligt på kromosom kort arm nr. 16, og den høje frekvens af familiære middelhavsfeber gener øger sandsynligheden for, at afkom bliver syge. Ikke homozygot.
Forebyggelse
Familie middelhavsforebyggelse af varme
For at gennemføre ægteskab og fødselsvejledning, stræbe efter at reducere forekomsten af genetiske sygdomme i befolkningen og forbedre kvaliteten af befolkningen skal træffe effektive forebyggende foranstaltninger for at undgå fødsel af genetiske sygdomme (dvs. implementering af eugenetik) og genetisk variation, ved at tage de sædvanlige foranstaltninger, herunder: ægteskabelig undersøgelse , genetisk rådgivning, prenatal test og tidlig behandling af genetiske sygdomme.
Komplikation
Termiske komplikationer ved middelhavsområdet Komplikationer peritonitis proteinuria nefrotisk syndrom
Sygdommen kan være kompliceret af peritonitis, proteinuria, periodisk arthritis syndrom, nefrotisk syndrom og lignende.
Symptom
Familiel middelhavsfeber symptomer Almindelige symptomer nefrotisk syndrom Forstoppelse erysipelas pericarditis Peritonitis Diarré Proteinuri Akut mave
Feber varer normalt 1 til 3 dage, kan have peritonitis, og forstoppelse er mere end diarré, pleurisy er almindelig, hvis ikke diagnosticeret, fører familiel middelhavs hot peritonitis ofte til unødvendig akut mavekirurgi, normalt inden for et par dage Spontan lindring, ledssmerter er et almindeligt symptom på familiel middelhavsfeber. Gigt involverer normalt et enkelt stort led med akut smerte og hævelse. Det løser normalt efter 2 til 3 dage, selvom det også varer i lang tid, især hvis hofteleddet er involveret, hævelsen er let. Imidlertid kan smerten være meget alvorlig Sammenlignet med de fleste andre periodiske artrittsyndromer forekommer der ikke permanent ledskade, pericarditis er sjælden, 3% af de unge drenge har skrotesmerter, hud manifestationer er lejlighedsvis, hovedsageligt erysipelas-lignende erytem, diameter 10 ~ 25 cm, for det meste i den nederste del af taljen, samt spredte ømhed lilla pletter, 10% til 50% har splenomegali, AA-type (protein-afledt amyloid) amyloidose er mere almindelig, ca. 20%, forekommer hos jøder Hastigheden er op til 2%, og proteinuri og nefrotisk syndrom kan forekomme.
Undersøge
Familiel middelhavsvarmetjek
Inklusive erytrocytsedimenteringshastighed steg antallet af synoviale hvide blodlegemer i angrebsperioden, venstre skifte af kerne, IgG, IgM moderat stigning, 10% IgD, 25% IgA stigning, RF, ANA negativ, amyloidose er hovedsageligt baseret på vævsafsnit Kongo-rødfarvning er kendetegnet ved en karakteristisk æblegrøn birefringence under et polariserende mikroskop. Hvis monoklonalt AA-proteinantistof er positivt farvet, er det af stor værdi for diagnosen AA-amyloidose.
Synovialbiopsi er ikke indlysende, røntgenstråler kan muligvis ikke vise nogen speciel ledrumsstenose, sklerose og osteophytdannelse.
Diagnose
Familie-middelhavs-termisk diagnose
Ifølge kliniske manifestationer kan laboratoriekontrolleret monoklonal antistoffarvning diagnosticeres.
Brug for at blive differentieret fra amyloidose, peritonitis, pleurisy, proteinuri, periodisk arthritis syndrom, nefrotisk syndrom-relaterede sygdomme.
