familiær polycytæmi
Introduktion
Introduktion til familiær polycythæmi Oxygenaffinitet øger hæmoglobin, på grund af ændringer i aminosyresammensætningen af hæmoglobin, forøges hæmoglobinets affinitet for ilt, ilt frigives til vævet, og vævshypoxi forårsager kompenserende polycythæmi. Denne sygdom er en genetisk sygdom, så det kaldes også "familiær erytrocytose." sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdommen: sandsynligheden for at få sygdommen i afkom af denne sygdom er ca. 5% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: polycystisk nyre, nyretuberkulose, nyrekræft
Patogen
Årsager til familiær polycythæmi
(1) Årsager til sygdommen
Denne sygdom er en autosomal dominerende genetisk sygdom. Globengenmutationen forårsager en ændring i aminosyresammensætningen i globinkæden. Et par patienter har ingen familiehistorie, hvilket kan være forårsaget af en spontan somatisk genmutation hos patienten. De klinisk set patienter er alle heterozygote. Anfør, mere end 40 slags unormal hæmoglobin med øget iltaffinitet er fundet.
(to) patogenese
De globin-genmutationer, der forårsager denne sygdom, er groft opdelt i fire typer:
Den C-terminale mutation af la- eller p-kæden reducerer stabiliteten af hæmoglobin-deoxygeneringstrukturen.
Mutationen ved 2a1- og β2-kædekontakterne forhindrer overgangen af hæmoglobin fra den oxygenerede tilstand til den deoxygenerede tilstand.
Mutationer i bindingen af 3p-kæden til 2,3-diphosphoglyceratet svækker bindingen mellem de to, hvilket resulterer i øget affinitet for ilt.
4-mutation forårsager aminosyreændringer relateret til hemmebinding, hvilket resulterer i en ændring i den rumlige struktur i hemehulen, hvilket er gavnligt for oxygenationsstrukturen. Aminosyresammensætningen i globinkæden forårsaget af ovennævnte forskellige mutationer ændres, iltforholdet i hæmoglobin øges, og iltfrigivelsen til vævet reduceres. Vævshypoxi stimulerer en stigning i erythropoietin, hvilket medfører en stigning i erythrocytter.
Forebyggelse
Familieforebyggelse af polycythæmi
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Familie-polycythæmi komplikationer Komplikationer polycystisk nyre og nyretuberkulose
Symptomer på erytrocytose er almindelige symptomer såsom svimmelhed, hævelse i hovedet, hovedpine, træthed, hjertebanken, søvnløshed, blænding, sved osv. Nogle gange er angina, mørkerød til pletter i ansigtet, fingre, læber og aurikler, slimhinde og bindehinde Overbelastning og vasodilatation. Nyresygdom sekundær erythrocytose er den mest almindelige i nyrecancer, efterfulgt af polycystisk nyre, hydronephrosis, godartet nyreadenom, nyresarkom, nyretuberkulose osv. Sekundære nyretumorer og nyretransplantationer har også sekundære røde blodlegemer. Forøgede rapporter.
Symptom
Symptomer på familiær polycythæmi Symptomer Almindelige symptomer Spændt svimmelhed, oppustethed, følelsesløshed og overbelastning
Øjne kombineret med membran, læber, ansigt og lemmer ved afslutningen af overbelastning, kan have hævelse i hovedet, svimmelhed, hovedpine, søvnløshed, irritabilitet, følelsesløshed og andre symptomer, men de fleste patienter med symptomer er ikke indlysende, milten er generelt ikke hævet, kan forekomme under graviditet Eller dødfødsel.
Undersøge
Undersøgelse af familiær polycythæmi
Perifert blod
Hæmoglobinkoncentrationen kan øges normalt eller i forskellig grad, selv op til 238 g / L, hæmatokrit 0,42 til 0,70, og antallet af hvide blodlegemer og blodplader er normale.
2. Hæmoglobinelektroforese
Det kan vise, at den delvise iltaffinitet øger den unormale hæmoglobinmigrationshastighed er forskellig fra HbA, og der vises en unormal zone. Nogle unormale hæmoglobinbehov skal skelnes fra HbA ved pH 6,2-buffer eller isoelektrisk fokuserende elektroforese og nogle abnormiteter. Hæmoglobin kan ikke identificeres ved hjælp af elektroforese, og iltaffiniteten (P50-værdi) skal bestemmes for at bekræfte, at iltaffiniteten af sådan en unormal hæmoglobin er 4-6 gange højere end normalt.
Ifølge kliniske manifestationer, symptomer, tegn, EKG, B-ultralyd, røntgen, biokemisk undersøgelse.
Diagnose
Diagnose og diagnose af familiær polycythæmi
Patienter med polycythæmi og familiehistorie bør overveje denne sygdom, hæmoglobinelektroforese fundet unormal hæmoglobinzone og / eller hæmoglobin iltaffinitet er markant forøget for at bekræfte diagnosen, globin kæde aminosyresammensætning analyse eller globin genanalyse kan bekræfte sygdommen Molekylær patologi.
