progressiv muskeldystrofi
Introduktion
Introduktion til progressiv muskeldystrofi Progressiv myodystrofi er en gruppe af primære knoglemuskelsygdomme forårsaget af genetiske faktorer.De vigtigste kliniske manifestationer er langsom muskelatrofi, muskelsvaghed og forskellige grader af dyskinesi. Sygdommen kan være forårsaget af en række genetiske metoder, og dens kliniske manifestationer har forskellige karakteristika og danner således mange typer. Sygdommen kan være forårsaget af en række genetiske metoder, mest hos børn og unge. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Transmissionstilstand: transmission fra mor til barn Komplikationer: Acne Flere lungeinfektioner
Patogen
Årsager til progressiv muskeldystrofi
(1) Årsager til sygdommen
Patogenesen af denne sygdom er blevet bemærket af verden. I årtier har der været vaskulære, neurologiske, muskelfibregenereringsforstyrrelser og cellemembranfejl, men en stor mængde forskningsbevis tyder på, at cellemembranfejl spiller en vigtig rolle i forekomsten af denne sygdom. En tredjedel af de nyfødte drenge er forårsaget af genetiske mutationer.
Med uddybningen af molekylærbiologisk forskning er etiologien og patogenesen af denne sygdom blevet yderligere afklaret.Det er blevet afklaret, at denne sygdom er en slags genetisk genetisk sygdom, og dens genetiske metoder er forskellige. Mange patogene gener er blevet lokaliseret og klonet. Genprodukterne er belyst, og nogle af de årsagsmæssige gener er stadig ukendt.De relaterede gen locus-mutationer kan forårsage defekter og abnormiteter i de sarcolemmale strukturelle proteiner i de udtrykte produkter.
Molekylære mekanismer af forskellige typer og forskellige undertyper er også nyligt anerkendt, blandt dem er Duchenne-type og Becker-muskeldystrofi (DMD, BMD) den mest dybdegående forskning. DMD er en X-bundet recessiv genetisk sygdom, og det kausative gen er blevet Placeret i den korte arm 2-region 1 bånd 2 til 3 underbånd af X-kromosom (Xp21,2 - 21,3) er cDNA'et for dets gen blevet klonet, den fulde længde er 14 kb, der er 60-65 eksoner, og genekspressionsproduktet er resistent. Dystrophin (Dys), når store deletioner, gentagelser eller andre former for variation, såsom punktmutationer, forårsager Dys-mangel eller strukturel dysfunktion er den grundlæggende årsag til DMD-patogenese. BMD-genet er i samme region som DMD. Gensidig er en allel, Dys er placeret i det indre lag af muskelfibermembranen. Det er et cytoskeletalt protein, der har funktionen til at stabilisere muskelfibermembranen. Hos DMD-patienter, på grund af manglen på Dys i muskelfibrene, ødelægges sarkolemastrukturens integritet, og den er rig på De ekstracellulære komponenter i calciumioner strømmer ind i muskelcellerne, hvilket til sidst fører til muskelfibers degeneration og nekrose. Det patogene gen fra Emery-Dreifuss muskeldystrofi er lokaliseret ved xq28, og dets kodede protein er emerin. I de senere år er der fundet lemmemuskler. Forekomsten af underernæring (LGMD) er forbundet med genetiske defekter i dystrophin-glycoprotein-komplekset (DGC), der er knyttet til muskelfibermembranen. DGC spiller en rolle i at opretholde stabiliteten af muskelfibermembranen og forhindre membranskade og nekrose. En meget vigtig rolle, ansigts-scapular muskeldystrofi (FSHD) er den mest almindelige almindelige kropsinfektion hos voksne. Dets genplacering er 4q35, genet er ikke blevet klonet, og det kodede protein er ikke blevet isoleret, men FSHD er blevet bevist. Sletningen af kopienummeret på 3,3 kb tandem-gentagelse ved slutningen af den lange arm af kromosom 4 er også forbundet med andre molekylære mekanismer, såsom forskellige undertyper af distal muskeldystrofi.
(to) patogenese
Membranstrukturelle proteiner involveret i patogenesen af muskeldystrofi er et stort kompleks, der består af en række proteiner, kaldet dystrophin-glucoprotein-kompleks (DGC), herunder dystrophin. Muskulært dystrofi-glycan-kompleks (bestående af α, β-dystroglycan), sarcoglycan-kompleks (α, β, γ, δ-sarcoglycan) og syntrophin-kompleks, den ene ende af dystrophin og muskelbevægelse Proteinet er bundet til den anden ende, der er bundet til ß-dystroglycan, og derefter bundet til det ekstracellulære matrixprotein α2-Laminin på kældermembranen af α-dystroglycan, som strukturelt er knyttet til actin og ekstracellulær matrix i muskelceller. Brofunktion, komponenterne i DGC er tæt kombineret, og korrelationen kan opretholde stabiliteten og integriteten af sarkolemmaet. Når det tilsvarende genlokus er muteret, defekte en defekt i en bestemt komponent af DGC, såsom dystrophin eller en hvilken som helst type sarcoglycan Manglen på det vil påvirke stabiliteten af hele membranstrukturen og forårsage skade på sarkolemmaet, hvilket igen fører til en række reaktioner og fører til muskelfibernekrose.
De patologiske forandringer i sygdommens tidlige fase viste kun, at størrelsen på muskelfibrene var anderledes, den indre kerne steg, og muskelfibrene var forstyrrede i det avancerede trin i læsionen. Størrelsen af muskelfibrene var uforholdsmæssige. De atrofiske fibre i det samme muskelbundt, tårevibrene og de hypertrofiske fibre viste en uregelmæssig blandet fordeling under mikroskopet. Se muskelfibertykkelse, muskelfibers degeneration, nekrose, såsom hyalin degeneration, granulær degeneration, flokkulering og fagocytose, sarcolemma kerne, arrangeret i en kæde, tidligt synlig regenereret fiber, sen muskelfiber forsvandt, Erstattet af fedt og bindevæv.
Ovenstående læsioner var de tungeste med DMD, og andre typer var lettere. Derudover havde myokardiet lignende ændringer. Muskelhistokemisk farvning viste, at både I- og II-fibre var involveret, og der var ingen homogeniseret muskelgruppe. DMD viste ofte tab af IIA-fibre. IIC-fibrene steg markant, og sidstnævnte antydede, at regenereringsprocessen var aktiv.Dette er bestemt et svar på den kompenserende reparation af nekrotisk fiber, men regenereringsevnen og dens hastighed er langt mindre end udviklingen af nekrose, så dens tilstand stadig forværres.
Elektronmikroskopi viste muskelopløste læsioner, sarcoplasmatisk membranbrud, defekter eller fuldstændig forsvinden, Z-line sløret, sarcoplasmisk retikulumudvidelse og hyperplasi med vakuolisering, forøget glycogengranulat, mitokondriel degeneration, interstitiel bindevævs hyperplasi, frosset ætsningselektronmikrosc Antallet af muskelfibermembranproteinpartikler blev signifikant reduceret, og der var en lignende ændring i erythrocytmembranen Immunohistokemisk farvning af muskelprøver fra patienter med DMD og BMD ved anvendelse af dystrophin monoklonalt antistof viste delvis eller fuldstændigt tab af sarkoplasmatisk dystrophin.
Forebyggelse
Progressiv forebyggelse af muskeldystrofi
Det eneste effektive middel til at forebygge denne sygdom er genetisk rådgivning, prenatal diagnose og selektiv abort, især til DMD / BMD.Biokemiske metoder såsom serum CPK og Mb detektion kan bruges til at hjælpe med at identificere patogene genbærere, molekylærbiologi. Anvendelsen af teknologi, såsom cDNA-sondedetektion, PCR-amplifikation, Dys-afprøvning og immunofluorescens, forbedrer i høj grad påvisningsgraden af DMD / BMD-patogene genbærere og kan bruges til prenatal genetisk diagnose. Forekomsten af sygdommen er af stor betydning.
Komplikation
Progressive komplikationer i muskeldystrofi Komplikationer adskillige lungeinfektioner af acne
I den avancerede fase trækkes lemmerne sammen, og aktiviteten er helt umulig. Ofte på grund af en lungeinfektion er hæmorroider lig med døden inden 20-årsalderen. IQ har ofte forskellige grader af tilbagegang, mere end halvdelen kan være forbundet med hjerteskade, unormal EKG. Tidlig manifestation af hjertehypertrofi, generelt asymptomatisk undtagen hjertebanken.
Symptom
Symptomer på progressiv muskeldystrofi Almindelige symptomer Øjenlågssagudtrykket er ligeglad og let at falde "Duck step" gangleddere hård esophageal dilatation dysphagia progressiv tyndere vægttab i overkroppen, næste ...
Tradition er opdelt i følgende typer:
1. pseudohypertrofisk muskeldystrofi (pseudohypertrofisk muskeldystrofi)
X-bundet recessiv arv, gen locus er i Xp21, defekten af genet kan føre til mangel på dets kodede protein dystrophin i skeletmuskel, der er opdelt i Duchenne og Becker. Førstnævnte er tidligt begyndt, sygdommen er tung, fremskridt er hurtigt, dystrophin er næsten Fravær; sidstnævnte er yngre begyndende, tilstanden er relativt godartet, og mængden af dystrophin reduceres eller kvalitativt ændres.
(1) Duchenne muskeldystrofi (DMD): Det er den mest almindelige type muskeldystrofi, den mest alvorlige type sygdom, der ofte deaktiverer og forårsager død i de første år, så det kaldes "alvorlig type", næsten alle patienter er Drenge og piger er ekstremt sjældne. De fleste af dem udvikler sig efter 3 års alder. Det er tydeligt, at børn er akavede, løber, springer osv. Er ikke så gode som deres jævnaldrende. På grund af svagheden i bækkenbæltet og quadriceps er de langsomt at gå, lette at falde og klatre ovenpå. Svær at hælde, squat eller falde efter at have stået op; når du står, er lændehvirvlerne overdrevent lordotiske, og når du går, er maven og bækkenet svinget som "duck trin" -lignende gang. Når du står oprejst, skal du først vende dig og tilbøjelige, og derefter støtte med begge hænder. Understøttet på begge knæ og derefter langsomt stå op, kaldet Gower-tegn, når sygdommen udvikler sig og påvirker skulderremmen og overarmsmusklerne, løftes armene svagt, vingerede skuldre, musklerne til atrofi og svaghed forværres gradvist og kan påvirke ribbenene Intermuskulær osv., Pseudo-muskel hypertrofi er mest almindelig i den bilaterale gastrocnemius muskel, fordi muskelfibrene erstattes af bindevæv og fedt, bliver hypertrofisk og hård, pseudo-hypertrofi kan også ses i deltoidmusklen, quadriceps og andre dele af muskelen Senrefleksen er svækket eller forsvandt. Med forværring af muskelatrofi og fald i ledaktivitet kan muskelkontraktion og ledstivhed forekomme. Den kan ikke stå og gå omkring 12 år. Mange børn har myokardielle læsioner og elektrokardiogram Unormaliteter, såsom høje R-bølger, uddybning af Q-bølger osv., Nogle børn med psykisk utviklingshæmning, omkring 20 år gamle, patienter døde af åndedrætssvigt, lung infektion og hjertesvigt.
(2) Beker muskeldystrofi (BMD): svarer til DMD, den største forskel er, at sygdomsforløbet er langt, udviklingen er relativt langsom, og der er en normal levetid, så det kaldes "godartet type", denne type er generelt 5 ~ 20 år gammel, ca. 20 år efter symptomdebut kan ikke gå, lemmer proksimal muskelatrofi, især underekstremiteter, gastrocnemius hypertrofi er ofte et tidligt tegn, myokardisk skade og leddeform deformitet er mindre almindelig, intelligens er normal, mest Kan overleve til 40 til 50 år gammel.
2.Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Det er en sjælden godartet X-bundet recessiv genetisk sygdom, der forekommer mere end 2 til 10 år gammel.Det viser ofte svaghed i den øvre ekstremitet og de skulderformede muskler i det tidlige stadium. Efter flere år påvirker det gradvist bækkenbæltet og de distale ekstremitetsmuskler. Svagheden og atrofien i anterior- og tibialis-musklerne er mest indlysende, og nogle få kan være forbundet med mild svaghed i ansigtets muskler. Denne type præsenterer ofte hals-, albue-, knæ- og ankelkontraktion på et tidligt tidspunkt. Næsten alle patienter er ledsaget af forskellige grader af hjerteskade. Hjerteblok og pludselig død.
3. Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD)
For autosomale dominante genetiske sygdomme kan både mænd og kvinder lide af sygdommen, og aldersgrænsen varierer meget, normalt 5 til 20 år gammel.
Læsionen invaderer hovedsageligt ansigtsmusklene, scapulaen og overarmen. Når ansigsmusklerne er involveret, er ansigtsudtrykket ligeglad, øjnene er lukkede, tandstyrken er svag, øjenbrynene kan ikke rynkes, rynkerne, luften, fløjten osv. Den pseudo-hypertrofi af musklerne får de øverste og nedre læber til at blive tykkere og bliver let lammede. Samtidig strækker læsionerne sig til den bilaterale scapula og armmuskler, som ofte er asymmetriske, så patientens arme ikke kan løftes, bortførelsen ikke kan overspændes, og kammen er til stede. , vask dit ansigt, bandage og andre vanskeligheder på grund af svagheden i scapula-musklerne, de åbenlyse vingelignende skuldre, nogle præstationsfrie skuldre eller "hanger-lignende skulderblader", synlig deltoid muskel, gastrocnemius pseudohypertrofi, myocardial involvering er sjælden, kun sent involveret bækken Med muskelgrupper skrider sygdommen langsomt ud, og den generelle prognose er god.
4. Limbåndbånd muskeldystrofi (LGMD)
Tidligere klassificeres den på grund af den ringe forståelse af denne type læsion kun efter kliniske symptomer og arvelige metoder. Med uddybningen af molekylærbiologisk forskning foreslog Bushby og Beckmann (1995) en ny score for LGMD baseret på resultaterne af genetisk analyse. Skriv navngivning, de opdeler LGMD i to typer i henhold til arvelighed: LGMD1 står for autosomal dominerende arv, LGMD2 står for autosomal recessiv arv, og LGMD1 eller LGMD2 tilføjer bogstaver for at indikere de tilsvarende undertyper forårsaget af forskellige patogene gener. Indtil videre er LGMD1 opdelt i LGMD1A, 1B og 1C typer; LGMD2 er opdelt i LGMD2A, 2B, 2C, 2D, 2E, 2F, 2G og 2H, i alt 8 typer, i LGMD er mere end 90% LGMD2.
De mere almindelige typer er kort beskrevet nedenfor:
(1) LGMD1A-type: genet er placeret ved 5q22.3-q31.3, og dets kodede protein er myotilin, der forekommer mest i den unge og middelaldrende periode.Den første manifestation er svaghed i de proximale ekstremiteter, som gradvist involverer den distale del af lemmet, og senere er der ankelkontraktur. Sygdommen udvikler sig langsomt og mister til sidst gåevne, serum CPK-niveau er forhøjet, og EMG er myogen skade.
(2) LGMD2A: Genet er placeret ved 15q15.1-p121.1, og dets kodede protein er calpain-3. Den kliniske sværhedsgrad er forskellig, de fleste af dem er milde. Begyndelsesalderen er 4 til 15 år gammel, hovedsageligt manifesteret som den proksimale ende af begge underekstremiteter. Manglende evne, symmetri, efter den skulderformede muskelgruppe, mere end 30 år gammel til at miste gåevne, nogle patienter kan have gastrocnemius pseudo-hypertrofi, men i mindre grad kan senere have legemuskulatur, rygsøjle, serum CPK-niveauer er indlysende steget.
(3) LGMD2C (tung barndom autosomal recessiv muskeldystrofi, SCARMD): Genet er placeret ved 13q12, det kodede protein er r-sarcoglycan, tilstanden er alvorlig, nogle tilfælde har et lignende DMD-kursus, og andre er for det meste mellem DMD og BMD. Mellem begyndelsesalderen, 3 til 12 år gammel, invaderes først bækkenbåndmusklen og spredes senere til brystet, musklerne i nakken, men også med myokardieinddragelse, påvirker generelt ikke intelligens og mere gastrocnemius pseudohypertrofi, ofte tabt i 10 til 13 år gammel Gangevne, åndedrætsfejl forekom hos 30 til 40 år gammel, og serum CPK niveau blev markant forøget.
5. Oculopharyngeal muskeldystrofi
Det er en autosomal dominerende myopati. Den starter normalt omkring 40 år gammel. For det første er der symmetri af ekstraokulær muskelsvaghed og / eller hældning af øjenlågene. Derefter viser det gradvist slukning, vanskeligheder med artikulation og fremskridt er meget langsomt. Et lille antal patienter sluger. Som et første symptom har nogle patienter mild svaghed og atrofi i ansigtsmusklene, massetermuskler, membranmuskler og muskler i lemmerne.
6. Distal muskeldystrofi
På nuværende tidspunkt er denne type muskeldystrofi opdelt i mindst fire undertyper, nemlig autosomal dominerende type I, type II og autosomal recessiv type I, type II, den førstnævnte forekommer oftest i Europa, og de tilfælde, der er rapporteret i Japan. Oftest autosomal recessiv type I og type II, det mest almindelige træk ved denne type myopati er, at muskelsvaghed hovedsageligt manifesteres i den distale ende af ekstremiteterne, med den mest åbenlyse svaghed og atrofi af ekstensormusklen; ingen sensorisk forstyrrelse og autonom nerveskade Ydeevne; EMG er myogen skade, og nogle typer patologi ligner arvelig inklusionskrops myopati.
7. myotonisk dystrofi (myotonisk dystrofi)
Sygdommen er autosomal recessiv, det sygdomsfremkaldende gen er lokaliseret ved 19q13,3, og det kodede protein er myotonisk dystrofi-proteinkinase (MDRK) eller DM-kinase (DMK), DMK for normale raske mennesker. Der er 5 til 37 CAG nukleotid gentagelser, og hos patienter med myotonisk dystrofi kan CAG gentagelse af dette gen nå 50-300. Sådanne sygdomme forårsaget af trinucleotid gentagelser kaldes samlet trinucleotid gentagelse sygdom. (triplet gentagne sygdomme), de patologiske træk ved denne sygdom adskiller sig fra andre typer muskeldystrofi, muskelfibernekrose og regenerering er sjældne, og den vigtigste ændring er dannelsen af et stort antal sarkoplasmatiske masser omkring muskelfibrene, kernemuskelfibrene er markant forøget, og det langsgående afsnit viser nukleare kædedannelse. Derudover kan der være selektiv type I-fiberatrofi, så der er nu en opfattelse af, at tonisk muskeldystrofi ikke klassificeres som muskeldystrofi i klassificeringen, men hører til kategorien af myotonisk myopati.
Denne sygdom er også kendt som dystrophy myotonica. Den er opdelt i tre typer: voksen type, medfødt type og mild type. Alders begynderalderen er relateret til sygdommens sværhedsgrad. Jo tidligere indtræden, desto mere alvorlige er de kliniske symptomer, hoveder og hoveder. Musklerne i musklerne, nakkemusklerne og de distale ekstremiteter er tungere, viser en hængende sag, en massering af masseteret og bukkale muskler til at danne et unikt "økseflade"; den sternocleidomastoide muskelatrofi får halsen til at bøje sig, for meget fremad, Dannelse af en "svanehals", tidligt kan have tibialis anterior muskelsvaghed, atrofi og fodfald, halsmuskelinddragelse kan føre til nasale lyde, monoton stemme, lav stemme stump, øverste skeletmuskelinddragelse i spiserøret kan forårsage spiserør udvidelse, når sygdommen skrider frem, proximal Muskler og knoglemuskler påvirkes også, sputumreflekser er lave eller forsvinder, muskelstivhed er kendetegnet ved spontan smække eller elektrisk stimulering, spontan spontan sammentrækning af muskler, store intermuskelmuskler, tungemuskler og orbicularis muskler induceres let. Tonic-symptomer kan forekomme før muskelsvaghed i mange år, og nogle patienter kan fejldiagnostiseres som medfødt myotoni i det tidlige stadium, medfødt og spædbarnsinduceret tonisk muskeldystrofi, tidligt Inden muskelstivhed kan være nogen symptomer, nogle kun vises efter 20 til 30 år, selv i denne sygdom oftest i 15 til 20-årige mistede evnen til at gå, de fleste patienter ikke overleve til et normalt liv.
Tonic muskeldystrofi er en multisystemisk dystrofisk sygdom, ud over muskelatrofi, muskelsvaghed og muskelstivhed, såvel som endokrine systemskader såsom impotens, hårtab, testikelatrofi, brystforstørrelse og nedgang i ovariefunktionen; hjerteskade såsom arytmi, atrioventrikulær Konduktionsblok; neuropsykiatrisk skade, såsom mental retardering, glemme, mistænksom; øjenskade som krystalopacitet og grå stær (se 90% af patienterne). Nogle patienter kan også være forbundet med motorisk sansende perifer neuropati.
Undersøge
Progressiv muskeldystrofi
Blodbiokemisk undersøgelse
Forøgelsen af serumkreatinphosphokinase (CPK) er en vigtig og følsom indikator med den mest åbenlyse forøgelse af pseudo-gødning, den anden er den lemme-bæltetype, og den ansigts-skulpturelle type er let forhøjet eller normal, i det tidlige stadium af pseudo-hypertrof stor CPK steg mest markant, og sen aktivitet faldt. Derudover var serum myoglobin (Mb), pyruvatkinase (PK) og lactatdehydrogenase (LDH) også følsomme indikatorer, alanin aminotransferase (ALT) og Tianmen. Aspartat-aminotransferase (AST) er også ofte forhøjet, og den kombinerede bestemmelse af forskellige enzymindikatorer er mere befordrende for krydshenvisning.
2. Bestemmelse af urincreatin
Den 24-timers urin-kreatinproduktion steg.
3. Elektromyografi
Når det er svagt, kan den selvgenererende position opstå. Når lyskontraktionen, den gennemsnitlige tidsgrænse for motorenhedspotentialet forkortes, den gennemsnitlige amplitude reduceres, og kortbølget flerfasepotentiale vises. Når den stærke sammentrækning opstår, er den patologiske interferensfase til stede, og spidsspændingen er generelt mindre end 1000 μV.
4. CT- eller MR-undersøgelse af knoglemuskler
CT- eller MR-afbildning af flere knoglemuskler kan bruges til at forstå omfanget og sværhedsgraden af knoglemuskelskader, hvilket hjælper med tidlig diagnose og tilvejebringelse af et foretrukket sted for muskelbiopsi.
5. Muskelbiopsi
(1) Morfologi: De patologiske ændringer af knoglemuskler er vist under lys- og elektronmikroskopi som beskrevet ovenfor.
(2) Bestemmelse af produktionsprotein i skeletmuskelgen: Det specifikke protein fra det tilsvarende protein, immunohistokemi og immunoblotting blev anvendt til at detektere fordelingen af de tilsvarende proteiner i skeletmuskel og ændringerne i deres kvalitet og mængde, såsom Duchenne muskel. Den dystrofiske skeletmuskelmembran-dystrophin er næsten fraværende.
6. Hjertefunktionskontrol
90% af patienter med DMD er forbundet med hjerteskade.Alle generationer kan elektrokardiogram forårsage sinustakykardi, unormal R-bølge, lav S-bølge af V1-bly, dyb Q-bølge, forkortelse af PR-interval og unormal grenbuntsblok. Emery-Dreifuss muskeldystrofi har ofte unormale manifestationer af hjerteskade, arytmi og hjerteledningsforstyrrelser i hjertefunktionsundersøgelser, men er mindre almindelige i andre typer hjerteangreb.
7. Genetisk test
Tag perifert blod fra patienter og brug molekylærbiologiteknikker til direkte eller indirekte at analysere de årsagsmæssige gener og for at diagnosticere dem på DNA-niveau, såsom at opdage exon-deletioner eller andre typer genetiske defekter i Duchenne muskeldystrofi. .
(1) DMD / BMD-genpåvisning: Blandt DMD-genfejlene er 65% deletionsmutationer, 5% er gentagne mutationer, og resten er punktmutationer og andre mutantformer. I øjeblikket kan forskellige metoder anvendes til forskellige mutationsformer. Foretag en diagnose:
1 Til gensletning og gentagelser kan flere par primere bruges i kombination til multiplex PCR-amplifikation.
2 Til ikke-sletningstypen bruges ofte PCR-STR-koblingsanalyse.
3 Til punktmutationer kan PCR-SSCP og DNA-sekventeringsteknikker anvendes.
(2) FSHD-genpåvisning: I de senere år har det vist sig, at mere end 95% af FSHD-tilfælde og 3,3 kb gentagelsesenheder i 4q35-regionen er slettet, hvilket resulterer i en forkortelse af et EcoRI-fragment i denne region. Dette fragment kan være hybridiseret i syd med P13E-11-sonde. Metoden er at detektere, at det normale segment af fragmentet er 35-300 kb, og patienten er mindre end 35 kb på grund af den ovennævnte deletion. Derfor kan direkte detektion af fragmentets størrelse anvendes til genetisk diagnose af sygdommen.
Diagnose
Diagnose og identifikation af progressiv muskeldystrofi
I henhold til kliniske symptomer og tegn kan der ofte diagnosticeres referencefamiliegenetisk historie plus serumenzymer, EMG og muskelbiopsi-positive fund.
Diagnostiske punkter
1. Der er ofte en familiehistorie.
2. Den syge muskel påvirker først de proximale muskler i ekstremiteterne.Symmetrisk hypertrofi på begge sider, svaghed i underekstremiteterne, gangsving, positivt Gowers tegn, vanskeligheder med at løfte de øvre lemmer.
3. Hudopfattelse er normal, sputumrefleks og lavvandede reflekser er hypertyreoidisme, ingen muskelflimmer.
4. Betydelig stigning i blod-CPK er den mest følsomme indikator, som er nyttigt til tidlig diagnose; ALT, AST, LDH kan være forhøjet.
5. Elektromyografi overholder skader på muskeltykkelse; muskelbiopsi viser fibrose; bestemmelse af dystrofinindhold og PCR-teknologi er nyttige til diagnose.
Differentialdiagnose
Har hovedsageligt behov for at identificere sig med spinal muskelatrofi, kronisk polymyositis og mitokondrial myopati, udover klinisk historie og ydeevne resulterer serumenzymassay, elektromyografi og muskelbiopsi i diagnosticering og diagnose af værdifuld værdi.
1. Juvenil spinal muskelatrofi (Kugelberg-Welander sygdom)
Generelt fra begyndelsen af barndom til pubertet, manifesteret som progressiv lemmer, proximal muskelsvaghed og atrofi, så det er let at forveksle med DMD / BMD, men sygdommen kan påvirkes af mænd og kvinder, for det meste ledsaget af fascikulation, i henhold til bestemmelse af serumenzym, Egenskaberne ved elektromyografi og muskelpatologi er generelt ikke vanskelige at identificere.
2. Polymyositis
Skal være forskellig fra muskeldystrofi af lemmer, polymyositis udvikler sig generelt hurtigere, muskelsvaghed er mere åbenlyst end muskelatrofi, har ofte muskelsmerter, har ingen familiehistorie, og kortikosteroidbehandling fungerer ofte bedre gennem muskler Biopsi kan identificeres tydeligt.
3. Myasthenia gravis
Generelt er det kendetegnet ved svaghed og træthed i muskelstyrke, anvendelse af anti-cholinesterase-lægemiddeleffekt og aftagende fænomen ved lavfrekvent gentagen stimulering af elektromyogram og adskilles fra øje-pharyngeal muskeldystrofi.
