Revanstein syndrom
Introduktion
Introduktion til Refanstein syndrom Refanstein syndrom (Reifenstein syndrom) er en X-bundet recessiv genetisk sygdom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: kryptorchidisme
Patogen
Årsag til Levantstein-syndrom
Hormonfaktorer:
Årsagen til Levantstein-syndrom er den samme som feminiseringen af testis, der er forårsaget af punktmutation af AR-genet. Mutationen forekommer hovedsageligt i den DNA-bindende region og den androgenbindende region, og de fleste af dem er gensidig substitution af basiske aminosyrer, såsom histidinsubstitueret sæd. Proline eller methionin erstatter prolin eller lignende.
patogenese
Disse konserverede aminosyremutationer får tabet af AR-funktion til at være mindre alvorligt end testis, og patientens kliniske manifestationer er relativt milde med kun delvis androgenresistens.
Generelt vil den samme mutation i AR-genet have lignende kliniske manifestationer, men faktisk kan den samme mutation have forskellige kliniske manifestationer F.eks. Erstattes argininen i position 855 i den androgenbindende region af AR-genet med histidin. Den kliniske manifestation af patienten er Levantins syndrom, og substitutionen af cystin eller leucin manifesteres som feminisering af testis, hvilket indikerer, at der er andre faktorer i processen med androgeninduceret maskulinisering.
Forebyggelse
Levantinsyndromforebyggelse
Sygdommen er X-bundet recessiv arv, og der er ingen klare forebyggelsesdata.
Komplikation
Komplikationer med tilbagefaldssyndrom Komplikationer kryptorchidisme
Der kan være heterogenitet. De ydre kønsorganer kan være perineal eller scrotal hypospadias, blind lomme-vagina, klitorishypertrofi og kryptorchidisme. Det kan også være en lille penis med delvis labial scrotal sac fusion eller en dobbelt seg scrotum uden livmoder og æggeledere, epididymis og vas deferens. Insufficiens til pubertet, skamhår, manke og mands brystudvikling, lille testikel, ingen spermhistopatologisk undersøgelse viste, at spermatogenese forblev i det primære spermatocytstadium. Forhøjet plasma-LH- og testosteronniveau øger produktionen af testosteron og E2. E2-niveauer er forbundet med feminine tegn såsom brystudvikling i puberteten, men feminisering er mindre feminin end testikel-feminisering.
Symptom
Symfans syndrom symptomer almindelige symptomer klitoris hypertrofi blind vaginal medfødt fravær af livmoder
De kliniske manifestationer af sygdommen er heterogene, de ydre kønsorganer kan være perineale eller scrotal hypospadier, blind lomme-vagina, klitorishypertrofi og kryptorchidisme eller lille penis med delvis labia scrotum pleat fusion eller bilobal scrotum, Ingen livmoder og æggeledere, epididymis og vas deferens dysplasi, pubertet, skamhår, manke og mands brystudvikling, små testikler, ingen sædceller, histopatologisk undersøgelse viste, at spermatogenese forblev i det primære spermatocytstadium, plasma LH og testosteronniveauet steg Produktionshastigheden for testosteron og E2 øges, og stigningen i E2-niveau er relateret til de feminine tegn såsom brystudvikling i puberteten, men feminiseringsgraden er lettere end testis.
De kliniske manifestationer af Levantins syndrom ligner dem med steroid 5a-reduktase 2-mangel eller 17β-HSD3-mangel, især hos præpubertale patienter, hvor MIF-niveauer i plasma stiger efter det første leveår og efter puberteten. Hormonresistenssyndrom, kønsorganets hudbiopsi fibroblastkultur kan evaluere mængden af androgenreceptor og graden af abnormitet af hormonet, og aminosyresekvensanalysen af AR-genet kan bestemme stedet for mutationen.
Undersøge
Undersøgelse af Levantstein syndrom
Plasma-LH- og testosteronniveauet steg, testosteron- og E2-produktionen steg, og E2-niveauerne steg.
1. Histopatologisk undersøgelse viste, at spermatogenese forblev i det primære spermatocytstadium.
2. B-ultralydundersøgelse uden livmoder og æggeledere, epididymis og vas deferens hypoplasi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af Levantine syndrom
HCG-stimuleringstest for at observere testosteron, △ 4A- og DHT-niveauer og △ 4A / T og T / DHT-forhold hjælper med til at skelne mellem Rayfanstein-syndrom og de to andre mandlige pseudohermaphroditism.
