æggeblomme macula dystrofi
Introduktion
Introduktion til æggeblomstlignende makulær underernæring Denne sygdom er også kendt som Bedste sygdom, pleomorf makuladegeneration. Sygdommen rapporteres over hele verden og er ikke ualmindelig. Normalt set i barndommen har den æggelignende læsioner i det tidlige makulære område med åbenlyse EOG-ændringer, men normal syn, autosomal dominerende arv. Der er en klar familiehistorie, men der er også sporadiske tilfælde. I nogle tilfælde er der ingen typisk ændring i fundusundersøgelse, og elektrookrogrammet har ændret sig markant Sygdommen er kendetegnet ved uregelmæssig dominerende arv. Hvis patienter findes, skal de behandles separat. Børn med netop EOG-undersøgelser kan have unormale ændringer hos 50% af deres børn. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,004% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: okklusion af nethinden
Patogen
Æggeblomstlignende makulær underernæring
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen er stadig uklar. Sygdommen er autosomal dominerende med en klar familiehistorie, men der er også sporadiske tilfælde. I nogle tilfælde er der ingen typisk ændring i fundusundersøgelse, og elektrookulogrammet har ændret sig markant. Uregelmæssig dominerende arv, hvis en patient bliver fundet, og hvert barn skal have en nethindet EOG-test, kan 50% af børnene have unormale ændringer.
(to) patogenese
Nogle mennesker spekulerer i, at sygdommen opstod i overmorgen, fordi nogle patienter ikke fandt læsionen, da de først undersøgte fundus, og fandt, at den æggeagtige degeneration ændrede sig efter opfølgningen, men disse patienter havde ikke en EOG-test. Krill mener, at denne patient har en bred vifte fra barndom eller fødsel. Pigmentepitelet er unormalt og udskiller et specielt orange stof. Efter cellebrud dannes et cystisk hul. På dette tidspunkt forbliver synsskarpheden normal. Bagefter kan kapslen lække, nogle stoffer absorberes, og kapslen lukkes igen. Det forreste kammer er empy, og kapslen er gennemboret. Materiale toksinet stimuleres, hvilket forårsager lokal atrofi, degeneration og synstab i den tilsvarende del af nethinden Lækage kan komme ind i pigmentepitelet i den tilsvarende del, og den karulære permeabilitet af choroid øges. Forårsager serøs pigmentepitelafvikling. Over tid kan der forekomme neovaskularisering, og blodkar sprænger og kommer ind i subretinalen.
Braley og Spirey mener, at Bruch-membranen i det makulære område er kongenitalt unormalt, og membranen bliver tykkere og producerer æggelignende degeneration. På dette tidspunkt er synsskarpheden normal. Efter at membranen brydes i stykker, er det æggeagtigt brud. I alvorlige tilfælde forårsages ødem, blødning og syn. Pludselig tilbagegang, hvis ødemer, blødningsabsorption, synet kan midlertidigt gendannes, men gentaget ødem, blødning fører til gliose, pigmentepitelskade til dannelse af forskellige grader af pigmenterede ar, og til sidst faldt synet permanent.
Forebyggelse
Blomme-lignende macular underernæring forebyggelse
Livsbekæmpelse er opmærksom på hvile, arbejde og hvile, livet er ordentligt, og at opretholde en optimistisk, positiv og opadgående holdning til livet er en stor hjælp til at forebygge sygdomme. Gør regelmæssigheden af te og ris, lev dagligt, ikke overanstrengt, fordomsfri og udvikle gode vaner.
Komplikation
Æggeblomstlignende makulær dystrofi-komplikationer Komplikationer okklusion af nethinden
Dyb brud på nethinden kan forekomme ved cystisk brud.
Symptom
Æggelignende makulær underernæringssymptomer almindelige symptomer fundus ændrer ødem grønblind dehydrering
Sygdommen er forårsaget af begge øjne, bilateral symmetri, et lille antal tilfælde kan følges, begyndelsesalderen er for det meste hos unge og unge, men tidlig syn er ofte ikke påvirket, så de fleste af dem findes i rutinemæssig fundusundersøgelse, selvom den typiske åge ses i fundus Ændringer, synsnedsættelse er også meget lille, når åben er brudt, og derefter forekommer atrofiske læsioner, synsstyrken reduceres markant, graden af synsnedsættelse er ikke konsistent mellem de to øjne, og det er vanskeligt at estimere den visuelle status ud fra funduspræstation alene. Når åben brydes, reduceres synsskarpheden, og derefter er der bedring. Det synlige felt har mere centrale mørke pletter i det senere stadium. Farvesynet kan have mild rødgrøn blindhed, mørk tilpasning til normal, ERG normal, EOG unormal, og sygdomsprogressionen er opdelt i 4 stadier. :
1. Den oprindelige makulære plet i det tidlige stadium af æggelæsionerne kan være normal. Der er en gul prik i foveaen på begyndelsestidspunktet. I lighed med den bikublignende struktur er synsskarpheden ikke beskadiget, men EOG ændres ofte.
2. Det makulære område af æggelæsionen har en typisk ændring. Centret har en æggelignende orange-farvet cystisk bule, og formen på den runde kant er klar og ensartet (fig. 1, 2). Den er halvgennemsigtig og de retinale blodkar krydser den. Læsionsstørrelsen er 0,5. ~ 3 diskdiameter, dens form er meget lig den centrale æggeblomme, når stegt æg, omgivet af en cirkel af sorte fælge, læsionen er meget åbenlys og typisk, men patientens syn kan være normal eller kun lidt formindsket, visuel funktion og grad af fundusændring Meget uforholdsmæssigt er det derfor mindre sandsynligt, at patienter på dette tidspunkt søger medicinsk behandling, så det er ikke let at finde denne typiske fundus-læsion, og sjældne tilfælde af flere æggelignende læsioner kan forekomme i fundus, den generelle sygdomsproces, ågelfasen vises i 3 ~ 15-årige børn og unge, denne periode er ikke lang, omkring 4 til 5 år, nogle gange kan æggelignende ændringer helt forsvinde, fundus næsten vendt tilbage til normal, men senere er der nye æggelignende læsioner igen.
3. Efterhånden som sygdommen skrider frem, nedbrydes de æggelignende læsioner, hvilket viser formen af æggeblommen, der sprækkes (fig. 3.) Nogle gange er stoffet i læsionen dehydreret og koaguleret, bundfældet i den nedre del af kapslen, og den øverste del er flydende og vises. Væskeniveauet kaldes pseudo-akkumulering, men i de fleste tilfælde er den æggeagtige struktur i brudstadiet meget uregelmæssig, patientens synsskarphed reduceres markant, og patienten ser ofte lægen.I nogle tilfælde kan den subretinal neovaskularisering i læsionsområdet stadig vises. Forårsager blødning og ødemer, hvilket gør læsionsmorfologien mere kompliceret.
4. Ved afslutningen af den atrofiske periode har det pigmenterede epitel og de tilstødende fotoreceptorceller en tendens til at krympe, hvilket danner ar, og patientens syn er permanent beskadiget og efterlader en tyk central mørk plet.
Makula ligner sommetider den ågulelignende makulær degeneration (pseudo-vitelliform makuladegeneration) af andre grunde, men EOG er for det meste normal, mere almindelig ved monokulær, ingen genetiske faktorer, og kan ses i fundus Der er andre læsioner, der kan skelnes fra sygdommen.
Undersøge
Æggeblomstlignende makulær underernæring
Genetisk undersøgelse
2. Histopatologi
Meget sjælden, og de fleste af de ældre patienter med avanceret sygdom, makularpigmentepitellag, neuroepitheliallag og choroid kapillærlag er meget atrofiseret, neuroepithelium og pigmentepitel i læsionen erstattes af glialmembranen, og Bruch-membranen spaltes og forkalkes. Der er en bred akkumulering af unormale lipofuscinpartikler i pigmentepitelet Hvad angår arten af lipofuscin (den æggeagtige komponent) betragtes det som en ikke-specifik metabolit, der ikke længere kan nedbrydes af lysosomer og ufuldstændigt nedbrydes.
Fluorescein-angiografi: når åben er intakt, maskerer den den choroidale baggrundsfluorescens, så den viser mørke områder. Når æggeblommen er brudt, viser den uregelmæssig fluoroskopi og tilsløring. Hvis der sker neovaskularisering af nethinden, forekommer farve-osmose. Lækage-fænomen, fluorescerende periode er gennemskinnelig fluorescens, som er blandet med flekklignende okklusionsfluorescens, og i avancerede tilfælde med choroid kapillær okklusion ses grove choroidale kar i svag fluorescens.
Diagnose
Diagnose og differentiering af æggeblomstlignende makulær dystrofi
Diagnose
Ifølge sygdommen har makulaen en æggelignende rund eller oval ændring, og den centrale vision er god.Den typiske fluoresceinangiografi og EOG-abnormiteter kan diagnosticeres.
Differentialdiagnose
Sygdommen skal identificeres med følgende læsioner:
1. Toxoplasmose (toxoplasmose) Denne sygdom kan også ofte påvirke det makulære område af øjnene. Efter det æggeagtige brud flyder det gule stof ind i nethinden, og plasteret har samme størrelse, men toksoplasmosen er betændelse, i glaslegemet og foran. Betændelsesceller ses i den vandige humor, og EOG er normalt ved den elektrofysiologiske undersøgelse.
2. Pseudo-gul æggeblomme makuladegeneration Denne sygdom har generelt en lille læsion, ca. 1/3 PD er stor, EOG er normal, og der er kapillær lækage omkring fluorescein-angiografi-centret.
3. Aldersrelateret makuladegeneration Denne sygdom kan være ledsaget af atrofiske ar af subretinal neovaskularisering, og dens fundusændringer er vanskelige at skelne fra denne sygdom, men alderen på æggeblægtig degeneration er tidligere end aldersrelateret makuladegeneration.
