mandlig pseudohermafroditisme
Introduktion
Introduktion til mandlige og kvindelige biseksuelle misdannelser Den pseudo-seksuelle misdannelse er heterogenitet mellem genetisk køn, gonadsex og fænotypisk køn, det vil sige gonadens køn er i overensstemmelse med det genetiske køn, mens udviklingen af reproduktionskanalen og den urogenitale sinus har det modsatte køn eller egenskaberne for begge køn med genetisk køn. Baseret på køn på gonaderne kan pseudohermaphroditism videre opdeles i kvindelig pseudohermaphroditisme og mandlig pseudohermaphroditism. Det grundlæggende træk ved amfoter maling af mandlige og kvinder er 46, XY. Hvis gonaden kan findes, er det bestemt testiklen, men vulvaen er ufuldstændig, tvetydig eller fuldstændig feminin. Fordi processen med normal maskulinisering i fosteret er meget kompliceret, Der er mange typer af mandlige og kvindelige misdannelser. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: mand Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: lille penis hypospadias kryptorchidisme
Patogen
Årsagen til mandlig og kvindelig misdannelse
(1) Årsager til sygdommen
De vigtigste årsager til mandligt køn og hermafroditisme er: For det første er androgenmangelen ikke fuldstændig, dens syntetiske testosteron er normal, men androgenet spiller en unormal rolle, og den anden er testikulær hormonsyntesefejl. Når den mesenchymale celle-differentieringsforstyrrelse eller enzymet har genetiske defekter, kan det føre til 46, XY føtalt midterste nyreslange reproduktionskanal og ekstern kønsdifferentiering er ikke komplet, hvilket resulterer i mandlig pseudohermaphroditism, den tredje er Y-kromosomstrukturelle abnormiteter eller genmutationer eller andre kromosomale abnormaliteter, der fører til gonadal dysplasi.
(to) patogenese
Mekanismen for mandlig og kvindelig misdannelse er relateret til følgende androgene virkningsdefekter:
1 reduceret androgenproduktion, såsom 3ß-HSD, 17β-HSD og 5a-reduktase mangel;
2 androgenreceptor (AR) -genmutation, der forårsager et fald i AR-antal og dysfunktion;
35a reduktasemangel, kan ikke omdanne testosteron til dihydrotestosteron (DHT); 4 målcelle intracellulære androgenmetabolismeanormaliteter osv., AR-mutation er den vigtigste årsag til feminisering af komplet og ufuldstændig testis.
Det humane androgenreceptor (AR) -gen er lokaliseret ved Xq11 ~ 12, og der er fundet mere end 200 AR-genmutationer, blandt hvilke enkeltbasismutationen tegner sig for mere end 90%. AR-genmutationen forårsager AR-bindings-tab og DNA-strukturabnormalitet, inklusive fuldstændighed. Deletion af kønsgen, deletion af exon og punktmutation, der koder for den androgenbindende region eller DNA-bindingsregion.
1. Feminin testikel-feminin testikel-feminine patient med kromosomsex er 46, XY, ofte familiær begyndelse, familieanalyse er X-bundet recessiv genetisk sygdom nær centromeren på den lange arm af X-kromosom - androgenreceptoren Genet er muteret, og målcellen mangler et specifikt protein, der binder til androgen. Selvom der er et biologisk aktiv androgen, binder den ikke til den og mister sin reaktivitet. Hypothalamus er også ufølsom over for androgen og mister en negativ feedbackmekanisme. Hypofysen udskiller en stor mængde gonadotropin for at stimulere spredning af stromaceller.Det er bekræftet, at androgenreceptorgenet er lokaliseret ved Xq11 ~ 12, længden er større end 90 kb, og der er 8 eksoner. Exon 1 optager hele aminoterminalen og har funktionen til at stimulere transkription. De fleste af testikelfeminiseringspatienterne er genetiske punktmutationer eller sletning af basepar, hvilket fører til defekter i androgenreceptorer, hvilket resulterer i mandlige kønsorganstransformation blokeres.
Disse patienter er forårsaget af manglen på androgenreceptor i målvævet, så de er ikke følsomme over for testosteron. De er den mest almindelige type mandligt køn og hermafroditisme. Forekomsten er ca. 1:12 millioner hos nyfødte med en familiehistorie. Testiklerne under mikroskopet er som kryptorchidismen inden udvikling, de seminiferøse tubuli bliver tyndere, røret er fyldt med understøttende celler og umodne spermatogene celler, spermatogenese er forringet, men de interstitielle celler spreder stadig, og testiklerne er tilbøjelige til ondartet transformation.
2. Ufuldstændig type testikelfeminisering, også kendt som 5a-reduktase mangel, genetiske undersøgelser bekræftede, at patientens karyotype er 46, XY, forældrenes fænotype er normal, forekomsten stiger med blodægteskab, familieanalyse kan spores tilbage til fælles Forfædrene er syge, begge køn har unormale defekter i enzymerne, og begge køn har fænotypisk normale genbærere, hvilket understøtter autosomal recessiv arv.
Det er kendt, at testosteron spiller en rolle i omdannelsen af dihydrotestosteron ved virkning af 5a-reduktase i androgenfølsomt målvæv; testosteron og dihydrotestosteron er uundværlige i differentieringen af mandlige kønsorganer til mænd, hvis han er I det tidlige stadium af udviklingen mangler fosteret 5a-reduktase, og dihydrotestosteronmangel i målvævet forårsager unormal udvikling af de ydre kønsorganer, hvilket ofte er vanskeligt for kvinder eller mænd og kvinder.
I henhold til resultaterne af 5a-reduktaseaktivitetsassay kan sygdommen opdeles i to typer: enzymmangel og enzyminstabilitet Resultaterne af genetisk analyse indikerer, at manglen på enzymaktivitet er forårsaget af mutation og sletning af genet, eller at enzymet ikke kan binde til testosteron. , eller påvirker enzymets funktion, eller mutationen uden for det enzymkodende gen påvirker ekspressionen af genet.
Forebyggelse
Forebyggelse af misdannelse hos mænd og kvinder
Årsagen til denne sygdom er ikke klar, tidlig påvisning, tidlig diagnose, tidlig behandling er af stor betydning for forebyggelse af denne sygdom. Regelmæssig undersøgelse skal udføres under graviditet Hvis barnet har en tendens til at udvikle abnormiteter, skal kromosomscreening udføres i tide, og abort bør udføres i tide for at undgå fødsel af det syge barn. For børn med besværlige misdannelser bestemmes kønnet før de er 2 år, fordi børnene efter 2 års alder har opnået en tilsvarende psykologisk udvikling for deres køn, såsom at ændre deres køn, det kan forårsage fremtidige psykologiske abnormiteter. Derfor bør køn hos børn med kønsdeformitet over 2 år bestemmes i henhold til formen og kønet på de ydre kønsorganer. I henhold til det bestemte køn vælges den tilsvarende formningsoperation, og den tilsvarende kønshormonterapi gives om nødvendigt for at fremme udviklingen af kønsbestemte sekundære seksuelle egenskaber.
Komplikation
Komplikationer hos mænd og kvinder Komplikationer kryptorchidisme med lille penis hypospadi
Lille penis: lille penis (micropenis) betyder, at udseendet af penis er normalt, forholdet mellem længde og diameter er normalt, men længden på penis er mindre end 2,5 standardafvigelser over den gennemsnitlige længde af den normale penis. Længden af penis henviser til udretning af penishovedet så meget som muligt, hvilket svarer til afstanden fra toppen af penis til pubisk symfyse, når penis er fuldt oprejst. Voksne har generelt en penisafslapningslængde på mindre end 3 cm for en lille penis.
Hypospadier: Urethral ektopisk åbning i den ventrale side af urinrøret kaldes hypospadias. Hypospadi-åbningen kan forekomme hvor som helst fra perineum til penishovedet. Den distale ende af den udvendige urinrør, urinrøret og det omgivende væv er underudviklet, og dannelsen af en fiberkabel involverer penis, hvilket får penis til at bøje sig til den ventrale side. Medfødt peniskrumning er ikke alle hypospadier, men hypospadierne har forskellige grader af krumning af penis.
Cryptorchidism: Cryptorchidism refererer til ethvert sted, hvor de ensidige eller bilaterale testikler af en baby dreng ikke er faldet til pungen og forbliver i deres normale tilbagegang. Det vil sige, der er ingen testikler i pungen eller testikler på kun den ene side.
Symptom
Mandlige og kvindelige kønsdeformitetssymptomer Almindelige symptomer Mild misdannelse maskulin amenoré brysthypertrofi kryptorchidisme penis kort
1. De ydre kønsorganer hos de feministiske patienter af fuld type testikler er fuldstændigt de samme som de normale kvinder, klitoris er ikke hypertrofi, men vagina er relativt lav, blind, ingen livmoderhals, ingen livmoder og æggeledere i bughulen, primær amenoré, testis på begge sider Placeringen kan være i bughulen, i lysken og labia majora, den mest almindelige i lysken (78%), brysterne på begge sider er hypertrofiseret, men kirtelvævet er mindre, brystvorten er dårligt udviklet, og kropsformen er også kvindelig. Ét træk er, at patienten ikke har manke og skamhår (ingen behåret kvinde).
2. Ufuldstændige testikelfeminiseringspatienters reproduktive kanal, gonader, plasmaskønshormoner og gonadotropiner, karyotype, genetisk mønster osv. Er de samme som komplet testikelfeminisering, men vulva har forskellige grader af maskulinisering ledsaget af skamhår Og mankevækst, fordi mængden eller kvaliteten af målvæv androgenreceptoren er lavere end det normale niveau snarere end en fuldstændig mangel, så der er forskellige grader af maskulinitet.
(1) Lubs syndrom: Nyrerøret udvikles delvist hos patienten med seksuelt hår, mandlig kropstype kombineret med post-fusion, og de ydre kønsorganer har en tendens til at være kvindelige.
(2) Gilbert-Dreyfus syndrom: Patienten er mand, med en lille penis, ledsaget af hypospadias, delvis udvikling af nyrerøret, brysthypertrofi og maskulin grad.
(3) Reifenstein syndrom: mandlig vulva, kort penis, varierende grader af hypospadier, scrotal bifurcation, udviklingsbrysthypertrofi, seksuelt hår, infertilitet.
(4) Rosewater syndrom: mandligt køns- og kønsrør, brysthypertrofi under udvikling, fedtfordeling er kvindelig, seksuelt hår, infertilitet.
(5) falske vaginale perineale skrotumhypospadier: hos denne type patienter på grund af 5-alfa-reduktase-mangel kan testosteron ikke omdannes til 5-α dihydrotestosteron, resultatet er, at penis er som en klitoris, urinrøret er i perineum, der er en lav Vagina, det midterste nyre rør adskiller sig som en normal mand, det vil sige, der er sædblære, vas deferens, epididymis, ejakulationsrørsåbning i kønssliden, testikler i lysken eller bifurkationspungen, moden sædceller og forskellige sædceller i sæden hos voksne patienter I udviklingsstadiet viste mandlige sekundære seksuelle egenskaber: muskeludvikling, lav stemme, brystudvikling, penisforstørrelse, erektion og ejakulation, hormonprøve viste, at blodtestosteronværdien er den samme som normal mand, og 5-alfa dihydrotestosteronværdi Nedsat 5-α-dihydrotestosteron kan næsten ikke påvises i væv, såsom patient forhud, corpus cavernosum osv., Hvilket indikerer, at 5-alfa-reduktase er fraværende i disse væv, hvilket resulterer i urinbihule og kønsdysplasi, der ikke udvikler sig fuldstændigt i den mandlige retning ifølge Analyse af patientens slægtsforskning, patientens genetiske mønster kan være autosomal recessiv.
Undersøge
Undersøgelse af biseksuelle misdannelser hos mænd og kvinder
1. Komplet feminint hormoneltest i testikler viste, at serum FSH og LH var normal eller svagt forhøjet, testosteronkoncentration var ækvivalent med mandligt voksent niveau, østradiolkoncentration var højere end mandligt voksent niveau og testikelbiopsi viste mindre testikelvolumen. Leukorrhagen er glat, vas deferens, epididymis, seminiferous tubules er underudviklet, væggen er degenereret, der er spermatogoniale celler, men der produceres ingen sædceller, og de interstitielle celler er dårligt spredt, tyndt fordelt omkring de seminiferous tubules.
2. Ufuldstændig testokulariseret hormonundersøgelse Testosteronniveauet hos pubertetspatienter ligner normale mænd, hovedsageligt på grund af lave dihydrotestosteronniveauer, øget forhold mellem testosteron og dihydrotestosteron, plasmaluteiniserende hormon (LH) Mild stigning, 17-hydroxycorticosteroid (17-HS) og 17-ketocorticosteroid (17-KS) var normale.
Diagnose
Diagnose og diagnose af mandlig og kvindelig hermafroditisme
Diagnose
Komplet testikelfeminisering kan være baseret på karyotype 46, XY, kvindelig fænotype, uterus fraværende, inguinal brok, intet skamhår, kryptorchidisme og bestemmelse af mandlig serum testosteron kan bestemme testen af testikulær feminisering.
Ufuldstændig testikelfeminisering er dybest set den samme som testularfeminisering i fuld type, forskellen er, at nogle maskuline symptomer og tegn vises.
Differentialdiagnose
Relaterede sygdomme, der skal diagnosticeres differentielt ved testikel-feminiseringssyndrom, inkluderer:
1. Sekundært renalt tubulært hypoplasiasyndrom (Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrom, MRH-syndrom) er medfødt fravær af vaginal malformation, MRH-syndromets karyotype er 46, XX, bilaterale gonader er æggestokk, nej Vagina, men med udvikling af skamhår og manke er de indre kønsorganer kvindelige, østrogenkoncentrationen i serum er normal.
2. Karyotypen for ægte amfotere malformation er 46, XX eller 46, XY eller kimærisk, bilaterale gonader er testis / æggestokk / æg test, kønsudvikling af begge køn, vulvar deformitet, fænotype er kvindelig eller mandlig eller deformeret.
3. Klinefelter syndrom er medfødt testikelhypoplasi, kromosomkaryotype er 47, XXY kan identificeres.
Børn forveksles let med 17β-hydroxydehydrogenase-mangel, hvilket er en defekt i testosteronbiosyntesen.Det har også karakteristikane af pseudovaginal, perineal og scrotal hypospadias, men plasmatestosteronet er normalt, og puberteten er progressiv. Mandlig udvikling kan udelukke utilstrækkelig produktion af testosteron.
