mucopolysaccharidose type VI
Introduktion
Introduktion til Mucopolysaccharidosis Type VI Mucopolysaccharidosis type VI er også kendt som Maroteaux-Lamy-syndrom, multiple dystrofiske dværge, og er også en autosomal recessiv arvelig sygdom, der er kendetegnet ved kort statur, hornhindens opacitet, men normal intelligens. Denne type mucopolysaccharidose blev først opdaget af Maroteaux (1963) og er en uafhængig sygdom, der adskiller sig fra andre typer af mucopolysaccharidosis. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0.0002% -0.0005% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hydrocephalus arvelig spastisk paraplegi hjertesvigt umbilical hernia inguinal brok
Patogen
Mucopolysaccharidosis type VI etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er autosomal recessiv.
(to) patogenese
Den grundlæggende biokemiske defekt af denne sygdom er reduktion af N-acetylgalactosamin-4-sulfatase-aktivitet, som kan hydrolysere svovlsyren i N-acetylgalactosamin-sulfat, der forekommer i chondroitin-4- Svovlsyre forekommer også i dermatansulfat, genet er placeret i 5q12 ~ q13, der kan være 2 alleler, denne type menneskelige legemer på grund af manglen på aktivitet af dette enzym, det kan fremstille chondroitin-4-sulfat og dermatansulfat Det deponeres i forskellige vævsceller og forårsager sygdom.
Forebyggelse
Mucopolysaccharidose type VI-forebyggelse
Glykogenakkumulationssygdom er en gruppe børn med forstyrrelser i arvelig glycogenmetabolisme.Det er kendetegnet ved overdreven ophobning af glykogen i kropsvævet og vanskeligheder ved nedbrydning.Det er sjældent en metabolisk lidelse af glykogen, hvilket resulterer i mindre glycogenlagring i kroppen. Den oprindelige kumulative sygdom er ikke en sygdom, men en gruppe af sygdomme. Der er i øjeblikket identificeret 12 slags sygdomme. De kliniske træk er kendetegnet ved hypoglykæmi. De involverede organer er hovedsageligt lever-, nyre- og knoglemuskler. Kromosomal recessiv arv, ingen kønsforskelle, mest i barndommen, nogle patienter til voksne, sygdommen ikke længere udvikler sig, kan opretholde generel sundhed.
Patienterne skyldes hovedsageligt manglen på visse enzymer, der nedbryder glykogen, såsom glucose-6-phosphatase, α-1,4 glucose-chymase, phosphofructokinase, hepatisk phosphoryleringskinase og lignende.
Forældre til mange patienter gifter sig med nære slægtninge, og at undgå ægteskab med nære slægtning er en vigtig del af forebyggelsen af denne sygdom. Når først glycogenakkumulering er fundet, er det hovedsageligt at forhindre og behandle hypoglykæmi, en lille mængde måltider, begrænse fedt og samlede kalorier, begrænse fysisk aktivitet, mælkesyre i serum Den højeste, bør tage natriumbicarbonat for at forhindre acidose, kortikosteroider, adrenalin, glukagon osv. Kan hjælpe med at kontrollere hypoglykæmi.
Komplikation
Mucopolysaccharidosis type VI komplikationer Komplikationer, hydrocephalus, arvelig spastisk paraplegi, hjertesvigt, navlebrok, inguinal brok
Alvorligheden af denne sygdom kan kompliceres af hydrocephalus og spastisk paraplegi, og nogle kan forekomme hjertesvigt, navlebrok og inguinal brok, lever, milt mild til moderat hævelse.
Symptom
Mucopolysaccharidose type VI symptomer almindelige symptomer kort hals axillær dislokation unormal kort meningeal fortykkelse hydrocephalus hjertesvigt karpaltunnelsyndrom paraplegia
I henhold til sværhedsgraden af kliniske symptomer kan denne type mucopolysaccharidosis opdeles i svær (MPSVI-A) og lys (MPSVI-B), og sværhedsgraden er mere end 2 til 3 år gammel, ofte med begrænset ledbevægelse. Hernia, lemmer sammentrækning, ru udseende, kort hals, kort statur, på grund af den langsomme udvikling af bagagerummet og lemmerne, kan det forekomme ubalance i kropsstørrelse, udseendet er ikke så tykt som mucopolysaccharid opbevaringssygdom type I og type II, hovedet er lidt større, to øjne Afstanden er for bred, og nogle tilfælde kan også kombineres med hydrocephalus. I de fleste tilfælde kan der være forskellige grader af perifer hornhindeopacitet og hørselstab. Klokkeformet bryst, tragtkasse, navlebrok og lyskebrok kan også forekomme i aortaventilområdet. Ofte hørte mumling forårsaget af aortaopstart, normalt lever, milt mild til moderat hævelse, kan forårsage rygmarvshændinger i rygsøjlen, bækken, hænder og hoved, den anden cervikale dysplasi, kan føre til atlantoaksial Dislokation og tykkelse af hjernehinden, rygmarvssygdom eller neurologiske komplikationer, deformation af bryst og lændehvirvler, kropsdysplasi, denne type patienter, ligesom andre former for mucopolysaccharidose, kan også forekomme karpal knogledysplasi, ændring Den metacarpale knogle har en stavlignende ændring, og sildebensømfusionen og odontoid dysplasi kan forårsage neurologiske komplikationer, såsom hydrocephalus og spastisk paraplegi. Karpaltunnelsyndrom forekommer ofte på grund af kompression af kollagenvæv, og luftvejsinfektion kan forekomme gentagne gange. Nogle kan have hjertesvigt, milde tilfælde har en højere alder på begyndelsen, knogledeformiteter er lettere, og sygdommen skrider frem langsomt.
Undersøge
Mucopolysaccharid opbevaringssygdom type VI-undersøgelse
Der er for mange dermatansulfater i urinen, og der er mange åbenlyse metachromatiske partikler i neutrofiler og lymfocytter.
Røntgenundersøgelse: den samme type mucopolysaccharidose med ændringer i lemmer, rygsøjle og bækken er almindelig ud over hovedændringer og er karakteristisk.
1. Lemmer: Femorale og tibiale rørformede knogler har unormale knogler. I mange tilfælde er der osteophytter og sakrale deformiteter. De lange knogler i de øvre lemmer er mere tydelige end de nedre lemmer. Den metacarpale knogle er stavformet, og den karpale knogle er underudviklet eller deformeret.
2. Rygsøjle: Ændringerne i thoracolumbar hvirvler er indlysende. Udslagene inkluderer små ryghvirvler, næblignende eller andre misdannelser. Der kan også være kyphose. Ribbenene er skovlformede med brystbenet stikker frem for at få brystet til at se ud. Tragtformet ribben deformation kan gøre brystet til en klokke.
3. Bekken: iliac crest er underudviklet, deformeret, acetabulum er lille, og femoral kondyl er uregelmæssig og flad.
4. Skalle: Sadelforstørrelsen er "B" -form, med skleroserende mastoid, dysplasi og sildbenfusion.
Diagnose
Diagnose og identifikation af mucopolysaccharidose type VI
Denne type diagnose er baseret på udseendet af typiske kliniske symptomer. Overdreven udskillelse af dermatansulfat og leukocytter i urinen producerer forskellige metachromatiske partikler (Reilly-krop), og hvide blodlegemer eller hud- eller fibroblastkulturer viser N-acetylgalactosamin- 4-sulfatase-mangel.
Differenstdiagnosen af denne type er den samme som type I.
