mucopolysaccharidosis type VII
Introduktion
Introduktion til mukopolysaccharidopbevaringssygdom type VII Mucopolysaccharidosis type VII er også kendt som Goldberg-syndrom, β-glucuronidase-mangel. Det er kendetegnet ved normal eller svagt bagudbeskadiget intelligens, knogleskift, specielt ansigt, dværg, hepatosplenomegaly og sputum, og overdreven serotoninsulfat kan udskilles i urinen. Det er en autosomal recessiv genetisk sygdom, selvom de biokemiske defekter er de samme, De kliniske manifestationer og begyndelsesalderen for hvert tilfælde var forskellige. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,02% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: neonatal hepatosplenomegaly umbilical hernia inguinal brok mental retardering hydrocephalus
Patogen
Mucopolysaccharidosis type VII årsag
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til denne sygdom er autosomal recessiv arv.
(to) patogenese
Patogenesen af denne sygdom er ß-glucuronidase-mangel, og genet er lokaliseret ved 7q21.23 ~ q22. Bortset fra keratansulfat indeholder alle sure mucopolysaccharider den terminale del af glucuronid, og denne slutdel er β-struktur. Form, kombineret med acetyl- eller hexoseshexosesulfat, når disse sure mucopolysaccharider hydrolyseres, udsættes enden af ß-glucose på grund af kontinuerlig enzymatisk hydrolyse ved endogen glucuronidase (phosphatase) eller exoglycosidase. For yderligere at nedbryde ß-glucuronidkæden med den eksterne glucuronidase skal ß-glucuronidase udføres. Patienten med mucopolysaccharidose VII mangler ß-glucuronidase, så der forekommer delvis hydrolyse af svovlsyre. Chondroitin, dermatansulfat osv. Aflejres i vævsceller og forårsager sygdom.
Forebyggelse
Mucopolysaccharid-opbevaringssygdom type VII-forebyggelse
Glykogenakkumulationssygdom er en gruppe børn med forstyrrelser i arvelig glycogenmetabolisme.Det er kendetegnet ved overdreven ophobning af glykogen i kropsvævet og vanskeligheder ved nedbrydning.Det er sjældent en metabolisk lidelse af glykogen, hvilket resulterer i mindre glycogenlagring i kroppen. Den oprindelige kumulative sygdom er ikke en sygdom, men en gruppe af sygdomme. Der er i øjeblikket identificeret 12 slags sygdomme. De kliniske træk er kendetegnet ved hypoglykæmi. De involverede organer er hovedsageligt lever-, nyre- og knoglemuskler. Kromosomal recessiv arv, ingen kønsforskelle, mest i barndommen, nogle patienter til voksne, sygdommen ikke længere udvikler sig, kan opretholde generel sundhed.
Patienterne skyldes hovedsageligt manglen på visse enzymer, der nedbryder glykogen, såsom glucose-6-phosphatase, α-1,4 glucose-chymase, phosphofructokinase, hepatisk phosphoryleringskinase og lignende.
Forældrene til mange patienter er gift med nære slægtninge, så det er nødvendigt at undgå ægteskab med nære slægtninge for at forhindre denne sygdom. Når først glycogenakkumulationssygdommen er fundet, er de vigtigste foranstaltninger at forebygge og behandle hypoglykæmi, at spise en lille mængde måltider, at begrænse fedt og samlede kalorier, at begrænse fysisk aktivitet og have høj serumlactat. Det tilrådes at tage natriumbicarbonat for at forhindre acidose, kortikosteroider, adrenalin og glucagon for at hjælpe med at kontrollere hypoglykæmi.
Komplikation
Mucopolysaccharidlagringssygdom komplikationer af type VII Komplikationer Neonatal hepatosplenomegali, navlebrok, inguinal brok, mental retardering, hydrocephalus
Sygdommen kan være kompliceret af hepatosplenomegali, navlebrok eller lyskebrok, flere åndedrætsinfektioner, åbenbar mental retardering, aortastenose, hydrocephalus og neonatal gulsot og thrombocytopeni.
Symptom
Mucopolysaccharid opbevaring sygdom type VII symptomer almindelige symptomer reagerer ikke kedelig øvre luftvejsinfektion lever splenomegaly langsom vækst trombocytopeni øjenbred gulsot cerebral hydrocephalus
Kort efter fødslen, specielt udseende, hepatosplenomegali og væksthæmning, gentagne luftvejsinfektioner, langsom reaktion, tilbøjelighed og andre deformiteter, ru ansigt, bredere afstand mellem øjnene, flad næse, maxillær fremspring, fin hornhindens periferi Matrixændringerne, og nogle patienter har normale hornhinder, skelettet abnormiteter er meget varierende, kan gradvist øges, kan også være milde til moderate ændringer, multiple knogledysplasi, posterior krumning af rygsøjlen, kyllingebryst, rib valgus Kort statur, hepatosplenomegali, navlebrok eller lyskebrok, flere åndedrætsinfektioner, åbenbar mental retardering, nogle patienter kan have aortastenose, alle patienter har ingen døvhed, nogle patienter kan have hydrocephalus, Nyfødt diarré og thrombocytopeni diagnosticeres stadig hos nyfødte, og der kan være alvorlig udviklingsforsinkelse og mental retardering.
Undersøge
Undersøgelse af mucopolysaccharidose type VII
Det overdrevent udskillede mucopolysaccharid i urinen er sulfathud, chondroitinsulfat kan også forøges i forskellig grad, og neutrofiler og lymfocytter har metachromatiske granuler.
Røntgenundersøgelse: Røntgenstråle viste multipel osteogenese imperfecta, knogler i den øvre del af kroppen blev ledsaget af forstørrelse af det proximale medullære hulrum, osteophytudvikling viste en accelereret acceleration, men periosteal ny knogledannelse var sjælden, brystben, tubulær knogletykkelse Osv., Rygsøjlen bliver flad og lille, kyphosen er konveks, det intervertebrale rum er relativt udvidet, rygsøjlen er intakt, der er ingen tungen-lignende fremspring, den forreste ribben er udvidet, den nedre kant af ribben er vendt, humerus er lille, og humerus er uregelmæssig. I det gennemsigtige område er kanten hærdet, og den nedre kant af scapula ændres på lignende måde. Den lange knoglemetafyse og acetabulum er uregelmæssige og kan forveksles med raket.
Diagnose
Diagnose og identifikation af mucopolysaccharidose type VII
I henhold til kliniske symptomer, røntgenfund og laboratorieundersøgelser, kan det betragtes som mucopolysaccharidosis type VII, og yderligere bekræftes af cellekultur for at finde β-glucuronidase-mangel, kan diagnosticeres.
