mucopolysaccharidose type VIII
Introduktion
Introduktion til mucopolysaccharid opbevaringssygdom type VIII Mucopolysaccharidlagringssygdom type VIII kaldes også Diferrante syndrom, som er kendetegnet ved kort statur, mental retardering, multiple og tykke hår, unormal lever og multiple brusk, normal hornhinde og heparin i urinen. Sygdommen er autosomal recessiv, som opdages af Ginlsburg et al. (1977). Den 5-årige dreng har de kliniske træk ved Morquio-syndrom. I modsætning til de dyrkede fibroblaster er der (35) akkumulering af chondroitinsulfat. Ryd forsinkelsen. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: denne sygdom er sjælden, forekomsten er omkring 0.0008% -0.0009% Modtagelige mennesker: ingen specielle mennesker Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: hævelse
Patogen
Mucopolysaccharidosis type VIII årsag
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er autosomal recessiv.
(to) patogenese
Sulfatheparin og keratansulfat indeholder en almindelig svovlsyre-N-acetylglucosamin, medens sulfat-N-acetylgalactosamin er begrænset til keratansulfat. Disse to hexosaminsulfatesteraser eksisterer sammen, og Morquio-syndrom kan Mangel på galactosamin-bundet svovlsyre, og denne type kan have specificitet af svovlsyre kombineret med pro-glucosamin, hvilket forårsager akkumulering af mucopolysaccharidkomponenter i vævsceller og forårsager tilsvarende kliniske symptomer.
Patologi: den samme type mucopolysaccharidose.
Forebyggelse
Forebyggelse af mucopolysaccharidlager sygdom type VIII
Glykogenakkumulationssygdom er en gruppe børn med forstyrrelser i arvelig glycogenmetabolisme.Det er kendetegnet ved overdreven ophobning af glykogen i kropsvævet og vanskeligheder ved nedbrydning.Det er sjældent en metabolisk lidelse af glykogen, hvilket resulterer i mindre glycogenlagring i kroppen. Den oprindelige kumulative sygdom er ikke en sygdom, men en gruppe af sygdomme. Der er i øjeblikket identificeret 12 slags sygdomme. De kliniske træk er kendetegnet ved hypoglykæmi. De involverede organer er hovedsageligt lever-, nyre- og knoglemuskler. Kromosomal recessiv arv, ingen kønsforskelle, mest i barndommen, nogle patienter til voksne, sygdommen ikke længere udvikler sig, kan opretholde generel sundhed.
Patienterne skyldes hovedsageligt manglen på visse enzymer, der nedbryder glykogen, såsom glucose-6-phosphatase, α-1,4 glucose-chymase, phosphofructokinase, hepatisk phosphoryleringskinase og lignende.
Forældrene til mange patienter er gift med nære slægtninge, så det er nødvendigt at undgå ægteskab med nære slægtninge for at forhindre denne sygdom. Når først glycogenakkumulationssygdommen er fundet, er de vigtigste foranstaltninger at forebygge og behandle hypoglykæmi, at spise en lille mængde måltider, at begrænse fedt og samlede kalorier, at begrænse fysisk aktivitet og have høj serumlactat. Det tilrådes at tage natriumbicarbonat for at forhindre acidose, kortikosteroider, adrenalin og glucagon for at hjælpe med at kontrollere hypoglykæmi.
Komplikation
Mukopolysaccharidlagringssygdom komplikationer af type VIII Komplikationer hævelse
Kan kompliceres ved fælles hævelse, mild hævelse i leveren og milten.
Symptom
Mucopolysaccharid opbevaring sygdom type VIII symptomer almindelige symptomer næse bro lav hepatosplenomegaly fælles hævelse stor øjenafstand bred intelligens reduktion
Generelt 2 til 3 år gammel, kroppen er kortere end den samme alder, den øverste del er kortere, lemmet er relativt langt, nogle patienter kan være hævede led, hovedsageligt knæled, patientens ansigt er unormalt, næsen er lav, øjenafstanden er udvidet, intelligens Lav, hornhinden er normal, håret er tykt og tykt, leveren og milten er lidt forstørret, og hjertet har ingen specifik ydeevne.
Undersøge
Undersøgelse af mucopolysaccharidose af VIII-type
Inspektion
1. Metachromatiske mukopolysaccharidpartikler er synlige i neutrofiler, men denne partikel er ikke tilgængelig i det tidlige stadium.
2. Overdreven keratin i urinen er en specifik ændring, som ikke er typisk for kliniske fund og røntgenfund, og som er nyttigt til diagnose.
3. Røntgenundersøgelse er almindelig med rygsøjlen, bækkenet, hånd- og håndledsbenene og lange knogler og er karakteristisk.
Diagnose
Diagnose og identifikation af mucopolysaccharidose type VIII
Ud over mental retardering og normal hornhinde er de andre symptomer stort set de samme som type IV.
Denne type differentieret diagnose er den samme som type IV.
