omphalocele-makrolingual-giant body syndrome
Introduktion
Umbilical bulging-Giant tong - Introduktion til gigantisk somatisk syndrom Umbilical bule - Exomphalosmacro-Glossia-Gigantism syndrom er også kendt som neonatal hypoglykæmi - kæmpetunge - visceral hypertrofi - umbilical bulging syndrom, neonatal hypoglycæmi med visceral hypertrofi - gigantisk tunge - cerebellar syndrom, Medfødt arvelig sygdom er en autosomal recessiv arv. I 1963 beskrev Beckwith først det iboende, så det blev kaldt Beckwith syndrom.I 1964 rapporterede Weidemann, at sygdommen forekom i et tre søskende. Derfor er det også kendt som Beckwith-Weidemann syndrom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: seminom, hepatoblastoma
Patogen
Umbilical bulging - kæmpetunge - årsag til enormt somatisk syndrom
Ætiologien for denne sygdom er uklar. Det er en medfødt arvelig sygdom. Det er en autosomal recessiv arv. Den forekommer ofte i afkom til nære slægtninge. Patogenesen af denne sygdom er endnu ikke klar. Nogle mennesker målte plasmainsulinkoncentrationen hos 4 børn og fandt, at de var indlysende. Forhøjet antages det, at spredning af pancreas-ø-ß-celler og produktion af hyperinsulinæmi er grundlaget for hypoglykæmi. Nogle mennesker mener, at hol-a-cellefunktionen er relativt utilstrækkelig, og glycogenolyse kan også være årsagen til hypoglykæmi.
Forebyggelse
Umbilical bulging - gigantisk tunge - forebyggelse af enormt somatisk syndrom
Regelmæssig abstrakt ultralydundersøgelse under graviditet kan bruges til at påvise navlestrømning tidligt, så behandling kan tages umiddelbart efter fødslen.
Komplikation
Umbilical bulging - gigantisk tunge - komplikationer af enormt somatisk syndrom Komplikationer, seminom, hepatoblastom
Adrenal adenom, Wilms tumor, seminom, hepatoblastoma og abdominale tumorer.
Symptom
Umbilical bulging - gigantisk tunge - gigantisk somatisk syndrom symptomer almindelige symptomer krampeanfald bevidsthed tab af gigantisk tunge klitoris hypertrofi tyndt ansigt flammende mor plet kryptorchidisme sakral muskel defekt lille hovedvand for meget
Klinisk kan både mænd og kvinder udvikle sygdommen. Barnet viser mange unormale forekomster efter fødslen. Kroppen er tydeligvis større end den gennemsnitlige nyfødte. Tungen er enorm, stikker ofte ud af munden, og aktiviteten er akavet, hvilket påvirker den normale ammende bevægelse og bid, og munden øges ikke. Der er ofte maveforstørrelse umbilical bulging eller navlebrok. Barnet kan tyndes inden for en måned efter fødslen, og det subkutane fedt er naturligvis reduceret, men i de næste par måneder accelererer væksten gradvis, selv tæt på den enorme deformitet, til ca. 1 år gammel, Udtrykket er uklart, taleforstyrrelse, mandibular fremspring i fronten, hypoglykæmi episoder af denne sygdom, kan forekomme inden for et par timer efter fødslen, og derefter kan tilbagevendende, alvorlige tilfælde af kramper, bevidsthedstab, blodsukker være lavere end 1,1 mmol / l, episoden med hypoglykæmi er hyppigst inden for 1 måned efter fødslen og falder derefter gradvist. Den stopper normalt efter 3 til 4 måneder, men den varer også indtil 2 til 3 år gammel, men der er heller ingen hypoglykæmi. hår forfatter.
Ifølge statistik udgør forekomsten af hypoglykæmi ca. 33% til 50%, visceral hypertrofi er også almindelig, såsom lever, nyre, bugspytkirtel, hjerte osv. Har uforholdsmæssig høj hypertrofi, derudover kan der være ansigtsflammende moderpletter, ører Profil deformitet, central hypoplasi, membranfejl, klitoris hypertrofi, kryptorchidisme, intestinal torsion og fostervand, mødre, enormt foster osv., Børn med mild mental retardering, mikrocephaly osv., Børn kan overleve for børn I perioden kan der være halvkropshypertrofi, der ofte lider af ondartede tumorer, såsom binyreadenom, Wilms-tumor, seminom, hepatoblastom og abdominal tumor.
Undersøge
Umbilical bulging - gigantisk tunge - undersøgelse af enormt somatisk syndrom
Laboratorieundersøgelser fandt, at blodglukose faldt, plasmakortisol og thyroxin (T4) blev målt i det normale interval, intravenøs glukoseinfusion til børn kan stimulere insulinudskillelse, anvendelse af glukagon (Glucagon) og D860-test kan forårsage Den åbenlyse og langvarige sekretion af insulin fremkalder hypoglykæmi, normal urinundersøgelse og øgede perifere røde blodlegemer.
Diagnose
Umbilical bulging - Giant tong - Diagnose af gigantisk somatisk syndrom
Det kan diagnosticeres på baggrund af patientens kliniske symptomer og laboratorieundersøgelser. Identifikation med anden fedme, tumorer.
