pædiatrisk leukæmi
Introduktion
Introduktion til leukæmi hos børn Leukæmi er en ondartet proliferativ sygdom forårsaget af unormal proliferation og differentiering af hæmatopoietiske stamceller. Barndom leukæmi er den mest almindelige type ondartet tumor hos børn, og det er en af de vigtigste dødsårsager hos børn over 5 år. Den årlige forekomst af akut leukæmi tegner sig for ca. 5 / 100.000 af befolkningen, og Beijing-området udgør ca. 2,8 / 100.000. Nogle indenlandske og udenlandske data viser, at forekomsten af leukæmi er steget år for år. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi, sepsis
Patogen
Pædiatrisk leukæmi
Genetiske faktorer (30%):
Nogle medfødte sygdomme er tilbøjelige til leukæmi, såsom medfødt dumhed, Bloom-syndrom, Fanconi-anæmi, Ataxia telangiectasis ca. 10% til 50% kan kompliceres af akut leukæmi, en af de identiske tvillinger, såsom leukæmi, den anden leukæmi Sandsynligheden er 1/4.
Ioniserende strålingsfaktor (25%):
I 1945 var forekomsten af leukæmi hos overlevende udsat for atombomber i Hiroshima og Nagasaki, Japan, fem gange højere end i andre regioner. Både systemisk og lokal eksponering for højdosis øgede risikoen for at udvikle leukæmi. Inkubationsperioden var 2-16. År, især 5 til 10 år efter bestråling, er den farligste periode, der er relateret til stråledosis. Uanset alder kan mødre, der modtager strålebehandling og røntgendiagnose af børn i livmoderen, have visse effekter på fosteret. Årsagen kan direkte spores til farens eksponering for stråling Det antages, at farens kønsorganer og sæd er beskadiget af stråling, hvilket kan føre til den næste generation af kræft.
Kemiske faktorer (15%):
Det er kendt, at nogle kemiske kræftfremkaldende stoffer kan forårsage tumorer, såsom benzen og derivater deraf.Lægemidler såsom cyclophosphamid, chloramphenicol og phenylbutazon kan øge risikoen for kompliceret leukæmi. Leukæmi ud over nogle pesticider, nitrosaminer, arsen, blymaling, lodning osv. Har en effekt på sæd hos voksne mænd, og kan overføres til den næste generation, der er børn, der rapporterer, at faren ryger end forældrene ikke ryger Risikoen for leukæmi, lymfom osv. Er 20% højere.
Virusfaktor (20%):
Den kræftfremkaldende virkning og leukæmi-inducerede virkninger af virussen på visse dyr er blevet bekræftet.Det er bekræftet hos mennesker, at voksen T-celle leukæmivirus (HTLV) kan forårsage voksen T-lymfocytisk leukæmi, og ingen specifik virusinfektion er blevet bekræftet ved pædiatrisk leukæmi. Det er kendt, at Burkitt's lymfom er forbundet med EB-virusinfektion. Kort sagt er årsagen til hæmatopoietisk stamcelleforstyrrelse af leukæmi multifaktoriel, med eksterne faktorer såsom interne faktorer, interne og eksterne faktorer, eksterne faktorer, fysisk-kemiske, vira osv., Interne faktorer har kromosomale ændringer, og DNA-reparation er unormal. Immun dysfunktion osv., Selvom forekomsten af leukæmi ved medfødt syndrom øges, kan de fleste leukæmi erhverves, og den nøjagtige årsag til leukæmi undersøges stadig.
patogenese
1. Patogenese
Den nuværende undersøgelse antyder, at patogenesen af leukæmi er relateret til følgende mekanismer:
(1) Hematopoietisk stamcelleproliferationsregulering abnormalitet: leukæmi stamcelleproliferation er ikke proportional med spredning af blodlegemer i forskellige linjer, ingen regulatorisk restriktion, celleproliferation er ustabil, og frigivelse er uregelmæssig. Akutte leukæmicelle-kolonier producerer kun lille plexus og unormal respons på CSF Kronisk myeloid leukæmi er kendt for at være en pluripotent læsion af stamceller.
(2) Pluripotent stamcelle- eller stamfædecelle-differentiering og modningslidelse: De grundlæggende patologiske ændringer af akut leukæmi er massiv akkumulering af primitive og tidligt begyndte celler. De kan ikke differentieres til modne celler, og nogle inducerende stoffer kan fremme differentiering og differentiering af leukæmiceller, såsom Den kliniske anvendelse af lavdosis cytarabin eller retinoinsyre fremmer lindring af patienter med promyelocytisk leukæmi.
(3) Onkogen aktivering: I de senere år har molekylærgenetiske undersøgelser bekræftet, at humane tumorer er tæt beslægtet med onkogener. Næsten alle leukæmipatienter har c-myc- eller Ha-ras-genekspression, akut leukæmi og kronisk katastrofe c- Ekspressionen af myc-genet øges, aktiviteten af N-ras ved akut myeloide leukæmi forøges markant, og c-myc-genet amplificeres flere gange, når den promyelocytiske og anden akut myeloide leukæmi gentager sig. Aktiveringen af oncogen er normalt gennem tre veje (punktmutation). Proto-onkogener muterer ved en specifik position i den kodende sekvens, hvilket forårsager en ændring i den tilsvarende aminosyre), amplifikation (nogle onkogener replikerer flere kopier på det originale kromosom, hvilket resulterer i øget genprodukt, hvilket resulterer i cellefunktion Abnormaliteter og translokationer (onkogener overføres til andre kromosomer i deres normale positioner, hvilket får deres hvile proto-onkogener til at blive aktiverede onkogener).
2. Klassificering og klassificering
(1) I henhold til graden af leukæmi-celledifferentiering og patologisk klassificering: 1 akut leukæmi: mere almindelig hos børn, naturligt forløb på ca. et halvt år, 2 kronisk leukæmi: sjældent hos børn, naturligt forløb> 1 år.
(2) I henhold til oprindelsen af cellekloner: 1 akut lymfoblastisk leukæmi (hurtig lymfeknude, ALL), 2 akut ikke-lymfocytisk leukæmi (en akut ikke-lymfocytisk, ANLL) eller akut myeloide leukæmi (AML), 3 specielle typer leukæmi: afhængighed Syregranulocytisk leukæmi, basofil leukæmi, vævsbasofiler (mastcelleleukæmi), hårcellecukæmi, lymfomleukæmi, plasmacelleukæmi, heterozygot leukæmi, ildfast (udifferentieret) leukæmi osv.
(3) I henhold til FAB (fransk, amerikansk, britisk samarbejde) Klassificering: 1ALL: L1, L2, L3 type: A.L1 type: hovedsageligt små protolymfocytter (> 75%) cellediameter <12μm, atomrunde Kernen er ikke åbenlyst, kernekromatinet er grovere, og cytoplasmaet er mindre. B.L2-type: de store originale lymfocytter er mere end L1 (> 25%), cellediameteren er> 12μm, kernen er uregelmæssig, og der kan være sammenklappelig, nucleolus Stor og indlysende, nuklear kromatin er løs, cytoplasma er rig, C.L3-type: hovedsageligt sammensat af vakuoliserede store originale lymfocytter, cellestørrelsen er den samme, kernekromatinen er fin, karyotypen er regelmæssig, kernen er 1 eller Flere, åbenlyse cytoplasmaer ofte honningkul, som Burkitt lymfomceller, 2ANLL: ML ~ M7 type: A. Myeloblastisk leukæmi udifferentieret (ML): myeloblaster ≥ 90 i knoglemarven, promyelocytter er meget Mindre ses myelocytterne ikke eller er sjældne i de følgende stadier, B. Myeloblastisk leukæmi, partiel differentiering (M2): opdelt i M2a: 30% til 90% af myeloblaster, <20% af monocytter, promyelocytter De følgende stadier> 10%; M2b: unormale primære og promyelocytter i knoglemarven steg markant med unormale neutrale mesenkymceller (kernen har ofte nucleoli, der er åbenlyst nukleoplasmisk hår Ubalanceret)> 30%, C. Promyelocytisk leukæmi (M4) med forøgede partikler: promyelocytter med forøgede partikler i knoglemarven> 30%, opdelt i grove partikler (M3a) i henhold til partikelstørrelse; fine partikler Type (M3b), D. granulocyt-monocytisk leukæmi (M4): opdelt i fire undertyper: M4a: primære granuler og promyelocytisk hyperplasi, primære, juvenile monocytter og monocytter> 20%; M4b: primær, ung mononukleær celleproliferation, primære og promyelocytter> 20%, M4c-eksplosionsceller har både granulocyt- og mononukleære egenskaber, sådanne celler> 30%, M4EO: Ud over de ovennævnte karakteristika, Der er eosinofile granuler, som er mørkere og mørkere, svarende til 30% til 50% E. Monocytisk leukæmi (M5): opdelt i udifferentieret (M54): primordiale mononukleære celler i knoglemarv ≥80% Delvist differentieret (M5b): protomonocytiske celler i knoglemarven <80%, primære og unge monocytter> 30%, F. erythroleukemia (M6): erythroidceller i knoglemarven ≥50%, ofte morfologiske abnormiteter, ikke- Ærroidea primordiale celler> 30%, G. megakaryocytisk leukæmi (M7): megakaryocytter i knoglemarv ≥30%, proto-megakaryocytter bekræftet ved elektronmikroskopi eller monoklonalt antistof, bemærk: undtagen ML ~ M5 knoglemarvscelleantal Erythroidceller tælles som ikke-erythroidceller.
(4) I henhold til leukæmicelle-immunologisk klassificering: ALL er opdelt i to kategorier afhængigt af cellernes oprindelse, nemlig ikke-T-celletype og T-celletype, ikke-T-celle ALL er faktisk B-lymfocyt-oprindelse, også kendt som B-linie ALL, De to typer ALL er yderligere opdelt i adskillige undertyper baseret på B-linjen eller T-liniedifferentieringsantigen (CD) udtrykt af leukæmiceller.
ANLLs immunofenotypearbejde startes senere end ALLE, og der skal samles flere data til forskning og efterforskning.For akut leukæmi med morfologisk vanskeligt at bestemme type kan påvisning af immunophenotype danne et grundlag for identifikation.
(5) Cytogenetisk typning: De cytogenetiske ændringer af ALLE inkluderer hovedsageligt ændringer i antallet og strukturen af kromosomer, og der er fem typer ændringer i antallet: 1 tal er større end 50, hvilket er et stort antal hyperdiploider, forekommer mest i B-linjen ALLE af CDL0 () har generelt en god prognose. 2 Antallet 47 til 49 er et lavt antal hyperdiploider, efterfulgt af en prognose. 3 pseudo-diploid, selvom antallet er 46, men der er strukturelle abnormiteter, såsom translokation, mere almindelig i pre-B-ALL, prognosen er ikke god. 4 diploid, den nuværende inspektionsmetode fandt ikke strukturelle abnormiteter, T-ALLE mere almindelig denne type. 5 subdiploid, nogle er nær haploide, ALLE denne type er sjælden, prognosen er meget dårlig.
Kromosomstruktur ændrer sig med mest translokation, tilfældig og ikke-tilfældig translokation, specifik translokation har et bestemt forhold til den cellulære immunfænotype, T-ALL: t (10; 14), t (11; 14), t ( 8; 14), t (1; 14), inv (14), B-ALL: t (8; 14), t (8; 22), t (2; 8), t (11; 14), t (9; 22) t (7; 12), DIC (9; 12), før-B-ALL: t (1; 19), t (9; 22), C-ALL: t (9; 22), 6q, t / del (12p).
Kromosomal translokation er en dårlig prognosefaktor. Hvis der er t (9; 22), t (8; 14), t (4; 11), er prognosen dårlig, og t (4; 11) er mere almindelig ved spædbarns leukæmi, inklusive M4 eller heterozygot leukæmi af ALL og AML.
Kromosomændringer i ANLL er forbundet med mange kliniske træk, ML: t (9; 22), inv (3), M2: t (8; 21), t (9; 22), t (6; 9), t / del (12), M3: t (15; 17), M4: t (8; 21), 5q inv (3), t / del (11), M4E0: inv (16), del (16), M5a: t (11q), M5b: t (3; 16), M6: t (3; 5), M7: inv (3).
(6) I henhold til klinisk klassificering: ALLE kan opdeles i standard kritisk udslæt (SR-ALL) og akut udvaskning med høj risiko (HR-ALL), scoringsstandarden er vist i tabel 4, <3 klassificeres som standardrisiko, og> 3 er opdelt i høj risiko.
(7) MIC-klassificering: Internationalt kaldes den morfologiske klassificering af akut leukæmi, immunologisk typning og cytogenetisk typning MIC-typning, som mere nøjagtigt kan afspejle de biologiske egenskaber ved leukæmi og vejlede klinisk diagnose og behandling.
Forebyggelse
Pædiatrisk leukæmi forebyggelse
1. Undgå kontakt med skadelige faktorer. Gravide kvinder og børn bør undgå udsættelse for skadelige kemikalier, ioniserende stråling og andre faktorer, der forårsager leukæmi. Når de udsættes for gift eller radioaktive stoffer, bør forskellige beskyttelsesforanstaltninger styrkes; undgå miljøforurening, især indendørs miljøforurening. Vær opmærksom på den rationelle brug af stoffer, brug cytotoksiske stoffer med forsigtighed.
2. Udfør kraftigt forebyggelse og behandling af forskellige infektionssygdomme, især virale infektionssygdomme, og gør et godt stykke arbejde med vaccination.
3. Gør et godt stykke arbejde inden for eugenetik, forebygge visse medfødte sygdomme, såsom 21-tre-krop, Fanconi-anæmi osv., Styrke fysisk træning, være opmærksom på fødevarehygiejne, opretholde et behageligt humør, arbejde og hvile og øge kroppens modstand.
Komplikation
Pædiatriske leukæmi komplikationer Komplikationer anæmi sepsis
Anæmi og blødning
Progressiv anæmi kan forekomme, hjertebank, tinnitus, forskellige grader af blødning, subkutan hæmatom, nethindeblødning, hvilket resulterer i synstab, fordøjelseskanal og urinvejsblødning, øget intrakranielt tryk under intrakraniel blødning, manifesteret som hovedpine, opkast, Krampe og koma osv., Fordøjelseskanal og intrakraniel blødning kan forårsage børn død, hæmolyse kan forekomme, og DIC kan være kompliceret.
2. Infektion
Ofte kompliceret af infektion, let at sprede til sepsis; almindelige infektionssteder er åndedrætsorganer, hudoppustethed, tarmbetændelse, perianal betændelse osv., Kan forekomme trost, perianal svampesygdom, svamp enteritis og dybe svampeinfektioner.
3. Leukæmi-celleinfiltration
Kan kompliceres ved knoglemarvsvigt og systemisk organinfiltration, lever og milt, lymfadenopati, overlegen vena cava-syndrom, fælles hævelse og smerter, handlingen er nedsat, infiltration i centralnervesystemet kan kompliceres af leukæmi i centralnervesystemet, kan udtrykkes som intrakranielt Forhøjet tryk, hovedpine, opkast, sløret syn forårsaget af optisk skiveødem, kan også forårsage skader på nerven i halsen såsom ansigtslammelse og endda epileptiske anfald, forstyrrelse af bevidsthed osv., Begge sider af den parotidkirtel er smertefri, testikel leukæmi, nyresvulme Stor hud-, mave-tarmkanal, lunge, pleura og hjerteinfiltration, hvilket forårsager symptomer på den tilsvarende organdysfunktion.
Symptom
Pædiatriske leukæmi symptomer Almindelige symptomer Gingival hyperplasi Gingival blødning Lymfeknudeforstørrelse Gastrointestinal blødning Blødning Hud purpura Hepatitis Splenomegaly Hud slim slim lys bleg
1. Onset
Mere end halvdelen af børn med akut leukæmi har akut debut De første manifestationer er anæmi, blødning, feber, infektion og andre symptomer.Symptomer og tegn på organinfiltration efter det forlængede forløb er mere og mere tydelige. Et lille antal syge børn begyndte langsomt at dukke op, manifesteret som træthed, anoreksi, mangel på energi, bleg hudfarve og åbenlys blødning og mere kan diagnosticeres på dette tidspunkt.
2. Anæmi
Anæmi forekommer tidligt og gradvist forværret, for det meste er positive celler pigmenterede, og viser progressiv hudslimhinden lys, let at træthed, svaghed, åndenød efter træningen osv., Ældre børn kan klage over svimmelhed, hovedpine, hjertebanken, tinnitus. Anæmi er hovedsageligt forårsaget af hæmning af erythropoiesis, derudover er den ineffektive dannelse af røde blodlegemer i knoglemarven, hæmolyse og varierende grader af blødning også medvirkende faktorer.
3. Blødning
De fleste af de akut syge børn har forskellige grader af blødning, og symptomerne er mest almindelige hos næseblod, blødende tandkød og purpura. Lysere ser kun et lille antal sputum i de nedre ekstremiteter, ekkymose og en lille mængde næseblødninger; alvorlige tilfælde kan ses omfattende blødninger, stor hudeksekymose, næseblødninger, blødende tandkød, hæmaturi osv., Luftvej, gastrointestinal blødning og intrakraniel blødning kan ofte være dødelig. Normalt er AML tungere end ALLE blødninger, især i det tidlige stadium af behandlingen af M3, hvilket er kompliceret af diffus intravaskulær koagulering og er dødelig. Ændringen i kvaliteten og mængden af blodplader er en vigtig årsag til blødning: Utilstrækkelig produktion af faktorer I, II og V efter infiltration af leveren og øget permeabilitet efter kapillærskade kan forværre blødningen.
Undersøge
Pædiatrisk leukæmiundersøgelse
Blodbillede
Blodbillede af børn med akut hvidhed viser normalt et fald i blodpladetallet (BPC) og et fald i hæmoglobin (Hb). Anæmien er generelt positiv cellepigmentering, det samlede antal hvide blodlegemer er forskelligt, og antallet af hvide blodlegemer (WBC) øges med mere end halvdelen, og resten kan være normalt eller Faldet, leukæmiceller er lette at se leukæmiceller i det perifere blod, er et stærkt bevis for diagnosen leukæmi, leukopeni er ikke let at se leukæmiceller i blodet, også kendt som ikke-leukocytisk leukæmi (aleukemisk leukæmi), blodplader reduceres ofte, der er Blodbilledet af 1024 børn med ALLE blev rapporteret som følger:
(1) Hvide blodlegemer: 34% for <10 × 10 9 / L, 25% for (10 ～ 24) × 10 9 / L, 22% for (25 ～ 49) × 10 9 / L,> 50 × 10 9 / L tegnede sig for 19%.
(2) Hb-niveau: <70 g / L tegnede sig for 44%, 70-110 g / L tegnede sig for 43%, og> 110 g / L tegnede sig for 14%.
(3) BPC: ≤20 × 10 9 / L tegnede sig for 29%, (20 ～ 49) × 10 9 / L tegnede sig for 23%, (50 ～ 99) × 109 / L tegnede sig for 20%, ≥100 × 10 9 / L tegnede sig for 29%.
2. Knoglemarv
Det meste af knoglemarven i de nyligt diagnosticerede akut syge børn er åbenlyst aktive eller ekstremt aktive.I nogle få tilfælde kaldes den proliferative hypoplasi hypoproliferativ leukæmi, og sidstnævnte har en bedre prognose. Indtil videre er knoglemarven stadig det mest nøjagtige grundlag for diagnosen akut hvidhed. Forholdet mellem de originale plus naive celler er ≥30% til diagnose, og ANLL fjerner også erythroid og beregner derefter forholdet På grund af differentieringen og modningen af normale hæmatopoietiske celler i knoglemarven udskiftes et stort antal leukæmier, der arresteres i et vist trin. På grund af fraværet af et eller flere trin i modningsprocessen kaldes celler "revner". I AML, især i promyelocytiske celler, ses ofte stavformede Auer-kroppe, som er sikre i identificeringen af ALL. I de senere år har det vist sig, at stavformede eller spindelformede phi-legemer kan findes i AML-celler farvet med 3,3-diylbenzidin, og mere end 50% af de akutte partikler kan detekteres, hvilket er nyttigt til differentiel diagnose.
3. Bestemmelse af glukokortikoidreceptor (GCR)
Glucocorticoider bruges i næsten alle ALLE induktions- og remissionsbehandlinger, men behandlingsresultaterne er inkonsekvente. Undersøgelsen fandt, at antallet af GCR på leukæmicellemembran har et stort forhold til dets følsomhed over for glukokortikoider, og det har en stor sammenhæng med prognose. Fremgangsmåderne inkluderer receptorradioligandbindingsassay og lignende.
4. Andet
Immunologien, cytokemien og cytogenetisk undersøgelse af leukæmi er blevet beskrevet tidligere, og brugen af transmissionselektronmikroskopi kan hjælpe med at diagnosticere M7 og akut udifferentieret leukæmi. Terminal deoxynucleotidyl transferase (TdT) findes i B- Signifikant fald i ALL og AML, signifikant forøget i T-ALL, C-ALL Pre-B-ALL, så der er en vis diskriminerende betydning, røntgenfund: Røntgen af akut hvidt er for det meste ikke-specifikt, røntgen af brystet har ofte lunge Portens lymfeknuder er hævede, og leukæmi infiltrerer lungerne. T-ALL har ofte en mediastinal masse. Røntgen af knoglerne viser ofte osteoporose og afkalkning. Nogle gange er der fokale osteolytiske og lamellære periostealreaktionstegn. En strimmel med nedsat tæthed i slutningen af epifysen kaldes en leukæmilinie.
Diagnose
Diagnose og diagnose af leukæmi hos børn
Diagnose
I henhold til de kliniske manifestationer kan undersøgelsen diagnosticeres.
Differentialdiagnose
Skal reagere med leukæmi-lignende, aplastisk anæmi, infektiøs mononukleose, myelodysplastisk syndrom (MDS), andre ondartede tumorer (såsom neuroblastoma), ekstramedullær hæmatopoietisk respons (Jakish-anæmi, knoglemarv) Identifikation af fibrose og marmor knoglesygdom osv., Typiske symptomer og tegn vises i klinikken Leukæmi celler findes i perifert blod De originale naive celler i knoglemarven er ≥30% Det er ikke vanskeligt at diagnosticere akut leukæmi på dette tidspunkt. Tegnene er ikke typiske. Det perifere blod ser ikke de oprindelige unge celler. På dette tidspunkt er diagnosen vanskelig, og de følgende sygdomme skal diagnosticeres.
Leukæmi-lignende reaktion
Perifer leukocytose, en signifikant stigning og / eller fremkomst af umodne hvide blodlegemer kaldet leukæmilignende reaktioner, normalt infektion, forgiftning, tumorer, blodtab, hemolyse, medikamenter osv., Granule, monocytisk leukæmireaktion har ofte en betydelig stigning i hvide blodlegemer Der er også umodne hvide blodlegemer i det perifere blod, men den tidligere neutrofile alkaliske phosphatase-score er markant forøget, lymfocytiske perifere blodleukocytter kan øges lidt, men naive lymfocytter vises generelt, fjerne årsagen til leukæmi Reaktionen kan vende tilbage til normal, og normalt påvirkes ikke leukæmi og blodplader i det perifere blod af den leukæmilignende reaktion, leukæmien har ingen leukæmi-lignende ændringer, og leukæmireaktionen i lejlighedsvis tilfælde er vanskelig at skelne fra leukæmi. På dette tidspunkt bør den følges nøje og suppleres med immunitet. , genetiske og andre metoder omhyggeligt skelner.
2. Aplastisk anæmi
Sygdommen har anæmi, blødning, feber og reduktion af fuldblod, hvilket er let at forveksle med hypoproliferativ leukæmi, men leveren, milten og lymfeknuderne i sygdommen er ikke hævede, knoglemarvshyperplasi er lav, og der er ingen original, og andelen af naive celler øges.
3. Ondartet histiocytose
Sygdommen er en ondartet proliferativ sygdom i det mononukleære makrofagsystem. Klinisk er feber, anæmi, blødning, forstørrelse af leveren, milten og lymfeknuder samt omfattende invasive læsioner i hele kroppen vanskelige at skelne fra leukæmi, og perifert blod er også forbundet med I lighed med leukæmi reduceres Hb og BPC, reduceres mere end halvdelen af hvide blodlegemer, og umodne røde blodlegemer og umodne granulocytter kan findes. Hvis maligne vævsceller findes, er sygdommen imidlertid meget suggestiv, knoglemarvshyperplasi er aktiv eller formindsket, og retikulære celler øges. Hvor mange forskellige vævsceller der kan opdeles i generelle unormale vævceller, mononukleære vævceller, lymfoide vævceller, multinucleated gigantiske vævceller og fagocytiske vævsceller i henhold til morfologi Hvis der ses et stort antal fagocytiske vævsceller og generelle abnormiteter opstår Vævsceller, støtte til diagnose af denne sygdom, ondartet histiocytose mangel på specifikke diagnostiske værktøjer, knoglemarvsstøtte og klinisk manglende overensstemmelse kan ikke diagnosticeres, og vice versa kan klinisk støtte og knoglemarvskonsekvens ikke udelukke diagnosen, så sygdommen er afhængig af omfattende analyse Diagnose, sommetider biopsi såsom knoglemarv og lymfeknuder, kan give nogle beviser.
