Fagocytose mangel
Introduktion
Introduktion til fagocytisk mangel Degenerative mangler, inklusive kronisk granulomatose og Chediak-Higashi-syndrom, fagocytiske defekter vil føre til øget modtagelighed for patogene mikroorganismer, og forskellige infektioner af pyogene bakterier og betingede patogener forekommer ofte. Mangler ved primær fagocytose henviser til medfødt eller arvelig endogen fagocytisk insufficiens. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,00001% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer:
Patogen
Fagocytose mangel sygdom ætiologi
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen til fagocytisk funktionsmangel er for det meste arvelige sygdomme. F.eks. Er CGD hovedsageligt en kromosomal genetisk sygdom, men den kan også arves på en autosomal recessiv måde. Derfor kan piger også udvikle sygdom, så børn med hvide blodlegemer er eksperimentelle. I kammertesten kan det bevises, at de fagocytiske bakterier ikke øger iltforbruget af leukocytter, ikke danner peroxid eller hydrogenperoxid, bakterierne ikke dræbes, og der er også leukocytter, der mangler peroxidase eller mangel på glucose-dehydrogenering af 6-fosfat. Enzym eller mangel på pyruvatkinase, mangel på 6-phosphatglucose-dehydrogenase kan ikke dræbe katalase-positive bakterier; mangel på pyruvatkinase, evnen til at dræbe stafylokokker, kronisk granulomatose er X-bundet Recessiv arv, nogle få er autosomale recessive, Chédiak-Higashi syndrom er en genetisk sygdom hos autosomale recessive gener, og dens etiologi er stadig ikke klar.
(to) patogenese
Kronisk granulomatose er X-bundet recessiv arv, nogle få er autosomal recessive, og Chédiak-Higashi syndrom er en genetisk sygdom ved autosomale recessive gener, og dens patogenese er stadig ukendt.
Patogenesen af fagocytiske defekter kan være neutropeni, og funktionen af fagocytiske celler er utilstrækkelig.
1. neutropeni, thrombocytopeni
Medfødt arvelig neutropeni er sjældent Antallet af polymorfonukleære leukocytter hos disse børn er mindre end 5,0 × 108 / L, der viser hyppig infektion, og periodisk neutropeni er 15 til 35 dage. Gentagen reduktion af en cyklus (gennemsnit 21 dage), reduktionsperiode på flere dage, antallet kan reduceres til 5,0 × 107 / L, ledsaget af bugspytkirtleninsufficiens af neutropeni (Shwachman syndrom eller systemisk spredt sarkoidose) Barnet er bedøvet og viser symptomer som fedtkrampe og gentagen infektion Antallet af neutrofiler reduceres til 2,0 til 4,0 × 108 / l. Patienter ledsages ofte af mild diabetes Disse børn har dårlig prognose for virusinfektion. Neutropeni med lavt immunglobulin er en gruppe af mere almindelige sygdomme. Disse børn kan have forhøjet IgM på samme tid.Børn med doven leukocyttsyndrom har neutropeni. Luftvejsinfektioner, tandkødsbetændelse, stomatitis osv., Patienter med hvide blodlegemer kan ikke flytte til kemotaktiske stimuli in vitro; der er ingen samhørighed i hudvinduet test; efter at have givet frisk plasma kan denne unormale reaktion ikke ændres.
Årsagen til leukopeni er for det meste arvelig sygdom, eller en familiehistorie kan påvises Cyklisk neutropeni er en defekt af knoglemarvsstamceller. Under neutropeni stiger monocytter. Stigningen i granulocytkolonistimulerende faktor, der udskilles fra urinen, indikerer, at det ikke er en hindring for produktionen af granulocytdannende hormon.
2. Utilstrækkelig funktion af fagocytiske celler
(1) kronisk granulomatøs sygdom (CGD): sygdommen ses hovedsageligt hos mandlige børn, normalt i de følgende år efter fødslen, tilbagevendende purulent infektion, sputum og cellulitis er den mest almindelige, ofte kompliceret af lymfeknude suppuration, og derefter Forårsaket af osteomyelitis fortærer de hvide blodlegemer fra disse patienter bakterier, men de kan ikke dræbe dem, men de er beskyttet af hvide blodlegemer, ikke påvirket af deres antistoffer, supplementer og medikamenter.
(2) Chédiak-Higashi-syndrom: Dette er et sjældent syndrom, hvor antallet af polymorphonukleære leukocytter reduceres, og den normale funktion mangler. Reaktionen på kemotaxis er dårlig, den bakteriedræbende evne er lav, og patienten gentagne gange har alvorlig suppuration. Seksuelle infektioner ledsaget af hudpigmentering, skam, hepatosplenomegali osv. Kan overleve sjældent for voksne.
(3) Job-syndrom: Det er en fagocytisk mangelsygdom, der involverer piger. Det skyldes hovedsageligt manglende evne til at fjerne invaderende stafylokokker, ledsaget af pigmentmangel og eksem.
Ovennævnte retarderet leukocyttsyndrom hører til leukocytfunktionsdefekter, og andre kemotaktiske defekter kan detektere komplementmangel eller leukocytantistoffer.
Forebyggelse
Phagocytisk mangelforebyggelse
1. Forebyggelse af arvelig immundefekt
De genetiske faktorer ved immundefekt tegner sig for en stor del, især i alvorlige tilfælde, derfor for mennesker med immundefekt, såsom gentagne episoder med flere suppurative midler, diarré uden åbenlyse infektiøse midler, antibiotika, antibiotika osv. Før ægteskabet skal der foretages immunologisk undersøgelse, og immunlaboratoriet skal forelægges immunlaboratoriet for påvisning af immunceller, serumimmunfaktorer og beslægtede cytokiner samt in vitro og in vivo immunfunktionstest. Samtidig bør genetisk undersøgelse foretages, herunder både mænds og kvinders personlige historie. , familiehistorie, misdannelser osv. for spalte gane, spalte læbe kan yderligere kontrollere funktionen af thymus og thymus; hudblekning bør kontrollere dens forhold til Wiskott-Aldrich syndrom.
2. Forebyggelse af teratogen immundefekt til spædbørn
For at undgå immundefekt forårsaget af føtal teratogenicitet, ud over den tidligere personlige historie, familiehistorie, misdannelser osv. Hos fosterets forældre, er det nødvendigt at forhindre moderen i at blive inficeret med røde hunde-virus, cytomegalovirus osv. Under graviditet for at forhindre brugen af teratogen tendens. Narkotika, for at forhindre skadelige stråler, såsom gammastråler, røntgenbestråling osv., Inden den prenatal undersøgelse, skal være opmærksom på, om fosteret er deformeret, deformerede børn kan afbryde graviditeten.
3. Forebyggelse af sekundær immundefekt
Styrke fysisk træning, opretholde fysisk og mental sundhed, forhindre overdreven træthed og underernæring, aktivt behandle infektionssygdomme, der kan føre til immundefekt, korrekt bruge terapeutiske lægemidler, immunsuppressive midler eller immunmodulatorer; om nødvendigt suppler manglende immunfaktorer for at sikre immunfunktion normal.
Komplikation
Fagocytisk defekt komplikation
1. Kronisk granulomatose kan kompliceres ved hepatosplenomegaly, dyb abscess og lungebetændelse og anden rhinitis, konjunktivitis, dermatitis, leverabcesser og så videre.
2. Chédiak-Higashi-syndrom, som kan kompliceres af albinisme (melanocytter), nervesystemsygdomme (neurale celler) og blødning (blodplader).
Symptom
Symptomer på fagocytisk mangelsygdom Almindelige symptomer Granulomalymfadenopati gentagne infektioner i hepatosplenomegaly abscess
1. Kronisk granulomatøs sygdom (CGD) har for det meste i barndommen ofte betydelig lymfadenopati, hepatosplenomegali, dyb abscess og lungebetændelse, patogene bakterier er for det meste peroxidase-negative, såsom Staphylococcus epidermidis, Staphylococcus aureus, Serratia, Escherichia coli og Pseudomonas, andre symptomer inkluderer rhinitis, konjunktivitis, dermatitis, leverabcess osv., Patienter har generelt forsinket udviklingen.
2. Chédiak-Higashi-syndrom, en sjælden genetisk sygdom, der involverer autosomale recessive gener, der involverer flere organer, kliniske manifestationer: tilbagevendende pyogen infektion, delvis øjen- og hudalbinisme, abnormiteter i centralnervesystemet Organer har ikke-ondartet lymfocytinfiltration, unormale lysosomer i mange vævsceller, hvilket fører til infektion (neutrofiler), albinisme (melanocytter), nervesystemsygdomme (neurale celler) og blødning (blodplader).
Undersøge
Undersøgelse af fagocytisk mangel
1. Laboratorieundersøgelse af kronisk granulomatose
Antallet af hvide blodlegemer kan stige på grund af infektion, men producerer muligvis ikke brintperoxid på grund af mangel på NADP-oxidaseaktivitet, superoxid og andre reaktive iltarter, andre granulocytproteiner kan også mangle, granulocyt tetrazolium blue (NBT) reduktionstest Manglende, unormal steriliseringstest.
2.Chédiak-Higashi syndrom
Laboratorieundersøgelse: Patienter med neutropeni, kemotaxis og bakteriedræbende kraft, NK-celleaktivitet faldt, men drab af T-celleaktivitet var normal.
Chédiak-Higashi syndrom, under lysmikroskopet, synlige neutrofiler, monocytter, lymfocytter i cytoplasma og blodplader har større partikler, denne unormale lysosomfusion.
Diagnose
Diagnose og identifikation af fagocytisk mangel
Diagnose
1. Kronisk granulomatose kan diagnosticeres på baggrund af kliniske manifestationer og lav neutrofil bakteriedræbende funktion.
2. Chédiak-Higashi syndrom kan diagnosticeres på baggrund af kliniske manifestationer og laboratorieundersøgelser.
Differentialdiagnose
1. Kronisk granulomatose skal differentieres fra hepatosplenomegaly, dyb abscess og lungebetændelse og anden rhinitis, konjunktivitis, dermatitis, leverabcesser.
2. Chédiak-Higashi-syndrom skal differentieres fra albinisme (melanocytter) og nervesystemsygdomme (neurale celler).
