Pædiatrisk Amsterdam-dværg
Introduktion
Introduktion til Amsterdam-typen gnome Dværg af Amsterdam-typen er deLangeI-syndrom, også kendt som Amsterdam-syndrom, Brachmann-deLange-syndrom, CorneliadeLangeI-syndrom osv., Er en medfødt unormal sygdom, større udviklingsforstyrrelser, flere misdannelser, unormal hjerneudvikling, mave-tarmkanal Unormal osv. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: epilepsi
Patogen
Pædiatrisk Amsterdam dværg årsag
Årsag til sygdommen:
Etiologien af denne sygdom er ukendt og kan være relateret til arvelighed. Det er en medfødt afvigelse uden genetiske eller kendte kromosomale afvigelser.
patogenese:
Det er rapporteret, at nogle tilfælde har kromosomafvigelser, og hoveddelen af G-kromosom er åbenbart flyttet til kromosom A3 og andre grupper af kromosomer overlapper hinanden, hvilket kan udelukke miljøskadefaktorer under graviditet, patologisk undersøgelse har abnormiteter i hjerneudviklingen, lille hoved og Degeneration af hjernen, unormal mave-tarmkanal, lejlighedsvis hjerte misdannelse.
Forebyggelse
Pædiatrisk Amsterdam dværgforebyggelse
Årsagen er stadig uklar. Med henvisning til forebyggelse af medfødte sygdomme, bør forebyggende foranstaltninger gennemføres fra før-graviditet til fødsel:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er: 1 fostervandscellekultur og beslægtede biokemiske tests (fostervandstid er passende i 16 til 20 ugers graviditet); 2 modermodeblødning og fostervandsprøvning af alfon-fetoproteinvæske; 3 ultralydsafbildning (gældende i ca. 4 måneders graviditet) 4X linieundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnosticering af føtal skeletalformation; 5 kromatinbestemmelse af villusceller (40 til 70 dages svangerskab), hvilket forudsiger fosterkøn til at hjælpe med at diagnosticere X-bundne genetiske sygdomme; 6 applikationsgenbindingsanalyse; 7 føtal mikroskopi.
Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.
Komplikation
Pædiatriske Amsterdam dværg komplikationer Komplikationer af epilepsi
Udvikling og vægt påvirkes markant, kan have anfald, kan have medfødte hjertefejl.
Symptom
Børns pygmysymptomer af Amsterdam-type Almindelige symptomer Korthoveddeformitet Moderat mental retardering Hårnåle Korte negle Blegblege Ansigtslemmer Kortvarig deformitet Strabismus Hudplet-lignende epilepsi og epileptiske anfald
1. hud
Ansigtet og panden er behåret, ryggen er marmoreret, og munden er bleg og bolle.
2. Hoved
Korte eller små korte, øjenbryn er slanke og tykke, ofte forbundet i midtlinjen, øjnene har ofte dobbelt indre strabismus, lavt øre, lille næseopgang, bred tilbageslag, lille overlæbe, midtlinie saclike, underlæbe med tilsvarende hak, Vinklen er nede.
3. Lemmer
Armens forlængelse af armen er begrænset, hånden har en krækningslinie, tommelen er kort eller fraværende, fingeren er kort, den inderste kurve er krum, nogle er underudviklede eller mangler, hænderne er ikke symmetriske, fodens del eller hele er kort, og lemmet er kort. dværg.
4. Andet
Lav fødselsvægt, mental retardering, begrænset ordforråd eller intet sprog, skal udføres eller alene, udvikling og vægt påvirkes markant, 20% kan have anfald, 17% har medfødt hjertefejl.
Undersøge
Pædiatrisk gnome-check i Amsterdam-type
Blod-, urin- og rutineundersøgelser er normalt normale.
Ekkokardiografi, røntgenundersøgelse kan ses i udviklingen af hånd- og fodmisdannelser og medfødt hjertesygdom, EEG kan have epileptiform udflod.
Diagnose
Diagnose og identifikation af børns Amsterdam-type dværg
I henhold til det specielle ansigt ændres hudtekstur og andre kliniske manifestationer, kromosomer, blod, urin, cerebrospinalvæskeundersøgelse er normalt normal, nitrogenbalancetjek, basal metabolisk test er normalt normal, tværtimod er der alvorlige vækstforstyrrelser, endokrine tests kan eksistere En eller anden form for defekt og differentiel diagnose kan hjælpe.
Forskellig fra dværgen forårsaget af endokrine abnormiteter, i henhold til kliniske egenskaber og laboratorieundersøgelser kan hjælpe med at differentiere diagnosen.
