pædiatrisk osteogenesis imperfecta
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk osteogenese Osteogenese imperfecta (også kendt som skrøbel knoglesygdom) er kendetegnet ved systemiske abnormiteter i bindevæv. Det er kendetegnet ved flere brud, blå sklera, progressiv døvhed, tandændringer, lempelse af led og hud abnormiteter. Genetik er for det meste autosomalt dominerende, og nogle tilfælde viser autosomal recessiv arv. Tilfælde af arvelig arv er også rapporteret. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,05% Modtagelige mennesker: spædbørn og små børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: brud, flad fod, forskydning af led, døvhed
Patogen
Pædiatrisk osteogenese imperfecta
(1) Årsager til sygdommen
Ud over et lille antal tilfælde er osteogenesis imperfecta en ondartet dominerende genetisk sygdom forårsaget af mutation af en af de to kæder, der danner type I-kollagen, og to kopier af den 21 streng (kodet på kromosom 17) og 22 strenge. En replikationsstreng (kodet på kromosom 7) udgør en gentagelse på ca. 1000 aminosyrer med glycin-XY, en tredobbelt helixkonfiguration og tre tredobbelte helixstrukturer sammenflettet for at danne en superspolet struktur. Kollagen type I er det vigtigste strukturelle protein i knogler og bindevæv, og et par medfødt osteogenese imperfecta er positiv recessiv arv.
(to) patogenese
Hovedsageligt i dannelsen af hud, sener, knogler, brusk og andet bindevæv, den vigtigste komponent i kollagen dysplasi, rapporterede nogle forfattere, at patientens kollagenvæv i prolinen er for meget, når patienten tager oral prolin, blod Toppen af endogen prolin er lavere end hos normale børn.
I knogleaspektet reduceres osteoblastproduktionen, eller aktiviteten reduceres, og alkalisk fosfatase kan ikke produceres, eller begge tilfælde kombineres, så underperiosteal osteogenesen og den endokondrale ossificering hindres, og osteogenesen ikke kan udføres normalt. Ændringen er, at den trabecular knogle i de cancelløse og kortikale knogler bliver fin og forkalket, og der er klynger af chondrocytter, brusklignende væv og forkalkede knoglelignende væv og calciumaflejring af knogler. Normalt forårsager ovennævnte patologiske ændringer knogles skrøbelighed og blødgøring af knogler.
Forebyggelse
Pædiatrisk osteogenese ufuldkommen forebyggelse
Undgå ægteskab med nære slægtninge: Intelligensen hos børn med børn født i nære slægtninge er meget værre end hos ikke-nære slægtninge, og forekomsten er meget høj. Så sørg for at undgå at komme tæt på ægteskabet.
Undgå alderdom: Fødealderen er bedst ikke at overstige 35 år, fordi de ældre kvindeceller bliver aldrende, modtagelige for ekstern virusinfektion, individer dannet efter befrugtning er tilbøjelige til kromosomale sygdomme.
Vejledning om fertilitet: Har du nogensinde haft et barn med mental retardering eller handicap, eller hvis barnet døde af sygdom, og om barnet vil have den samme situation; kvinden er en almindelig abort, kan han føde igen, hvordan man kan forhindre det; kvinder har lidt under graviditeten Uanset om det påvirker fosteret, om det er blevet behandlet med visse medikamenter, har været udsat for kemiske giftstoffer eller har arbejdet i en radioaktivt forurenet position. Gennem konsultation vil lægen udføre de nødvendige undersøgelser på begge sider af parret og give en behandlingsmetode og nøjagtige råd.
Komplikation
Pædiatriske osteogenese imperfecta komplikationer Komplikationer, forskydning af fladfodled, døvhed
Medfødt osteogenese imperfecta ofte på grund af intrakraniel blødning til dødfødsel, forsinket osteogeneseinsufficiens kan forårsage gentagne brud, ofte dannet til vinkelformede deformiteter, dannelse af pseudo-arthrosis osv., Kan forekomme valgus fod, flade fødder, sædvanlig leddeflokation er også mere almindelig, Der er ufuldstændige tænder, progressiv døvhed og så videre.
Symptom
Symptomer på osteogenese imperfecta hos børn Almindelige symptomer Fælles kapsel afslapning af det døde foster Bagerste rygsøjle blå sklera Osteoporose Hovedforstørrelse Fælles deformitet Camelback intrauterin brud Hydrocephalus
Der er to typer kliniske typer:
1. Medfødt osteogenese imperfecta: Det er en alvorlig type. Der er flere brud ved fødslen. Lette traumer i arbejdsprocessen eller i livmoderen kan forårsage brud. Lemmerne er korte, deformerede og har en gnydende lyd. Kraniet er membranøst, denne type sygdom Børn dør ofte af intrakraniel blødning.
2. Forsinkede osteogenese ufuldkommenheder: værre end medfødt type, normal ved fødslen, alvorlige tilfælde kan forekomme i spædbarnsfrakturer; lette brud forekommer senere, de lyseste er kun sclera blå uden brud, forsinket type Den vigtigste klage er at gå sent, normalt kun efter bruddet for at søge medicinsk behandling, den medfødte og forsinkede type alvorlig sygdom, mister ofte normal kropsform, lemmer efter brud og kyphose og skoliose og kyphose, pandebredde, frontal knogler Den forreste proces, humerus stikker ud til begge sider, de occipitale knogler stikker ud, hovedet er forstørret, venstre og højre diameter er bredt, og den anteroposterior diameter er kort, så kraniet er uforholdsmæssigt og trekantet.
Scleralblå farvning er den mest almindelige, lejlighedsvis normale sclera, fordi scleraen er tynd og gennemsigtig, så pigmentet i øjet er synligt, fra dyb himmelblå til lyseblå, den såkaldte "Saturnring" er et meget almindeligt tegn, som er hvid sclera stram Af grund af hornhinden kan nogle patienter have hyperopi, og hornhinden kan være uklar.
Det skrøbelige knoglesystem er et fremtrædende træk ved denne sygdom. Mild traume kan forårsage brud, selvom det er muskelsammentrækning. Antallet af brud afhænger af sygdommens type. I alvorlige tilfælde kan der være mere end 100 brud på fødslen. Der er frakturer i begyndelsen, og underekstremiteterne er sårbare over for traume. Derfor er der mange muligheder for brud. Når et brud først opstår, er det let at gentagne gange brud på grund af vinkeldeformiteten i lemmet og den omfattende atrofi forårsaget af langvarig bremsning. Smerten i barnets brud er meget lille. Det er vant til flere frakturer, brudhealingshastigheden er normal, epifysen er meget stor, og den ligner osteosarkom på røntgenfotografier.
Lange knoglefrakturer kan forårsage forskellige kantede bøjningsdeformiteter. Hvis du ikke bremser, kan du danne et pseudo-artikulært led. En let brud på epifysen kan føre til tidlig heling af kokonen. Deformiteten af den kvindelige bækkenben kan påvirke den fremtidige fødsel.
Lav muskeltonus, gåsvaghed, ofte let at falde, huden er tynd, ligesom gennemskinnelig, subkutan blødning, positiv kapillær skrøbelighedstest, kirurgiske arrarr efter operationen.
Spinal kyphose og skoliose kan være forårsaget af spinal komprimeringsfrakturer og ligamentafslapning.Ledene kan løsnes af ledbånd og ledkapsler, og valgusfoden, flade fødder og sædvanlig ledforvandling er også almindelige.
På grund af manglen på dentin kan løvfældende og permanente tænder påvirkes. Emaljen, der stammer fra ectoderm, er normal, tænderne er skrøbelige, og tandkaries er tilbøjelige til at forekomme. Tænderne er ofte gulbrune, grå-gule eller gennemsigtige blå og mere dysplastiske. Dårligt bid, hvis tanden krænkes alene, kaldes det ufuldstændig eller arvelig dysplasi.
Progressiv døvhed begynder i forskellige aldre og er mere almindelig efter puberteten.Det kan være ledende eller neurologisk døvhed forårsaget af øre-sklerose eller hørselsnervekomprimering. Nogle patienter har måske ingen hørselsnedsættelse, og nogle patienter kan skrige. .
Undersøge
Pædiatrisk osteogeneseinsufficiensundersøgelse
Patienter med blodkalk, fosfor og ALP er normalt normale, et lille antal patienter med ALP kan også øges, urinhydroxyprolin øges, nogle med aminosyreurin og mucopolysaccharidurin, 2/3 patienter med forhøjet serum T4 på grund af øget thyroxin, hvide blodlegemer Oxidativ metabolisme er hyperthyreoidisme med blodpladeaggregationsforstyrrelse.
1.X-ray ydeevne
(1) Led: Der er fire hovedændringer: en del af patienten kan forårsage depression af acetabulum og lårbenshoved i bækkenet på grund af osteomalacia; 2 den intramedullære osteogenese af rygraden kan forårsage, at knoglen bliver tyndere, men på grund af forkalkning i brusk og Osteogenesen af brusk er stadig normal, og knogleenderne i leddene er relativt store; hos de fleste af patienterne er der flest forkalkninger i epifysen, hvilket kan skyldes den uabsorberede calcium i brusk under bruskosificering; 4 pseudo pseudoarticular dannelse På grund af flere brud dannes bruskspasm ved bruddet, og røntgenfilmen ligner pseudo-artikulær dannelse.
(2) Knogler: Der er forskellige knogleskader ved osteogenese imperfecta fra tidligt begyndende og sent begyndt. Tidlige patienter er ofte kendetegnet ved flere brud på de lange knogler med osteophytdannelse og knogledeformation; patienter med sent begyndelse har åbenbar osteoporose Flere frakturer, lange knogler bøjede eller femur korte og tykke "harmonika" -lignende ændringer, rygraden er for tynd eller rygraden er for tyk, knoglen er cystisk eller honningkam-lignende, den lange kortikale defekt er ru, ribbenene er tyndere, den nedre kant er uregelmæssig eller buet tykkelse Forskelligt, fingeren skiftes som jordnødder, den alveolære plade absorberes, skoliosen er konveks, rygsøjlen er fladet ud, eller ryggen på ryggen øges, og den nedre diameter øges også. Det kan også udtrykkes som lille ryg, kropsvækst, kranium tynd og knogler Eksistens, svulmende anterior og posterior, occipital ptosis, størstedelen af de lange knogler i de lange knogler i lemmerne har tætte linjer, og densiteten af metafysealpladen nær metafysen øges og ujævn. MR- og CT-undersøgelse kan detektere forsinket osteogenese imperfecta (osteogenese) Imperfecta) hypertrofisk kallusdannelse ved læsionen, som undertiden ligner en knogletumor.
2. Ultralydundersøgelse
Ultralydundersøgelse af fosterets knoglesystem kan tidligt påvise medfødte knogleudviklingsforstyrrelser Garjians erfaring viser, at tredimensionel ultralyd kan opnå stereoskopisk anatomisk positionering, så det er bedre end to-dimensionel ultralydundersøgelse.
Diagnose
Diagnostisk identifikation af osteogenese hos børn
Diagnose
De fire vigtigste diagnostiske kriterier er:
1. Osteoporose og knogles skrøbelighed øges.
2. Blå sclera.
3. Dentinogenese imperfecta.
4. For tidlig otoclerose.
To af ovennævnte fire punkter, især de første to, kan diagnosticeres, og kombineret med billeddannelsesundersøgelse kan hjælpe med at diagnosticere.
Differentialdiagnose
1. Forsinket juvenil osteoporose: generel osteoporose, vertebral biconcave deformation eller flad vertebral legeme, og lateral kyphose og let brud på rygsøjlen, svarende til osteogenesis imperfecta; men sidstnævnte har stadig et hoved Stor, bilateral humerus udvendig fremspring, flad kranierundersøgelse, lille trekantet ansigt, blå sklera, flere suturknogler og familiehistorie adskiller sig fra det tidligere.
Diagnosen af type I OI er undertiden meget vanskelig. Jeg bør tænke på type I OI i tilfælde af osteoporose hos unge eller svær osteoporose i perimenopause.
2. Knogleblødgøring og rakitt: ingen knogler sprø og let at folde, ingen blå sklera, sløret foran mineraliseringen med en børste eller kop mund, udvidet bruskskive, blødgøring af knoglen mere almindelig hos gravide eller ammende kvinder med knogler Smerter, serumkalcium, fosfor reduceres.
3. Vitamin C-mangel: Patienten har også osteoporose, men der kan være blødningspunkter under huden mellem musklerne og epitelet.Det kan være alvorlig smerte og pseudo-sputum, og forkalkning kan forekomme efter bruddet er helet.
4. Osteosarcoma: Et stort antal osteophytter kan forekomme i bruddelen af patienter med osteogenese imperfecta, hvoraf de fleste er godartede, kun nogle få har erythrocytsedimenteringshastighed og forhøjet ALP-blod, og knoglens biopsi kan identificeres om nødvendigt.
5. Hyperaktivitet i led: Fælles afslapning og hyperaktivitet er et af egenskaberne ved OI og bør være forbundet med andre kollagenmangel sygdomme, der forårsager denne ændring, såsom godartet fælles hyperaktivitetssyndrom, Morquio syndrom, Ehlers-Danlos syndrom. , Marfan-syndrom, Larsen-syndrom osv., Specielle typer af OI kan derudover udtrykkes som Cole-Carpenter-syndrom eller ungdoms osteoporose, Ehlers-Danlos-syndrom, OI kombineret med primær hyperparathyreoidisme, OI-fusion Dentinogenesis imperfecta (DI), OI-lignende syndrom, skal bemærkes for identifikation.
