Pseudohypoparathyroidisme hos børn
Introduktion
Introduktion til pseudoparathyreoidisme hos børn Pseudoparathyroidhypoplasia er en sjælden familiær sygdom, hvor målcellerne er ufuldstændige eller helt ikke reagerer på PTH. Klinisk er der symptomer på hypoparathyroidisme, hypokalcæmi, hyperphosphatemia og normale eller høje PTH-koncentrationer. Ofte ledsaget af en række medfødte vækst- og knogleudviklingsdefekter. Pseudohypoparathyroidism (Pseudohypoparathyroidism, PHP), også kendt som Seabright-Bantam syndrom. Symptomerne inkluderer hypoparathyroidisme med hypoparathyroidism (kaldet pseudohypothyroidisme) og pseudohypoparathyroidism (benævnt falsk pseudohypothyroidisme). Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: dværgkatarrak
Patogen
Årsagen til pseudohypoparathyreoidisme hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Sygdommen er en anden type X-kædelåst arvelig sygdom. Den grundlæggende hindring er, at målcellerne ikke reagerer fuldstændigt eller fuldstændigt på PTH. Denne abnormitet i PTH-reaktion involverer binding af PTH og receptor til målceller. De forskellige trin i en række reaktioner, de i øjeblikket kendte defekter: i denne patients røde blodlegemer, koblet med PTH-receptor-adenylat-cyclasesystemet, regulering af det fugleinukleotidfølsomme regulatoriske protein, målorganets væv PTH reagerer ikke, eller strukturen af parathyreoideahormon er unormal, og det genkendes ikke af PTH-receptorer. PTH fremmer den unormale virkning af 1,25 (OH) 2D i nyren, og PTH kan ikke fungere.
(to) patogenese
Parathyroideavæv er normalt, PTH-sekretion er normalt, blod PTH er normalt eller højt, men der er stadig hypocalcæmi og hyperphosphatemia Parathyroid kompenserende hypertrofi er målorgancellen svækket eller helt mangel på PTH respons. , generelt opdelt i 2 typer, pseudo-parathyroidal lav type I, er en receptordefekt på målcellemembranen, kan ikke acceptere PTH, kan acceptere, men kan ikke aktivere adenylyl-cyclasesystemet, kan ikke syntetisere cAMP, give PTH-urin cAMP ikke Forøget og således kan PTH ikke udøve fysiologiske virkninger, injektion af exogen PTH, hypokalcæmi, højt fosfor i blodet er stadig ikke korrigeret, pseudo-parathyroidal lav type II indsprøjtes efter eksogen PTH, øget urinvejs cAMP og udskillelse af fosfor Ingen stigning, lavt blodkalsium og højt blodfosfor korrigeres ikke, er en post-receptordefekt.
Sygdommen er en dominerende arvelig X-kædelåst arv.
Forebyggelse
Forebyggelse af pseudoparathyreoidisme hos børn
Pseudohypoparathyreoidisme er en familiær sygdom, der markant arves af forskellige eksogene X-kæder, hvorfor den mest effektive forebyggelsesmetode er før-ægteskabelig undersøgelse og prenatal undersøgelse. Fostervand kan bruges til prenatal undersøgelse. Stikundersøgelse, blodprøve til gravide kvinder osv.
Komplikation
Pseudohypoparathyroidism komplikationer hos børn Komplikationer dværgkatarakt
Medfødte misdannelser, exostose, heterotopisk ossifikation, fibrocystisk osteitis osv. Kan forekomme med dværg, mental retardering, grå stær og hypogonadisme.
Symptom
Symptomer pædiatrisk pseudoparathyreoidisme almindelige symptomer hypokalsæmi langsom vækst alkalisk fosfatase øgede unormalt kort mental retardering ungdom katarakt metacarpal og humerus kort
Kliniske egenskaber Foruden lav hypokalcæmi i nærheden af parathyroidea er der medfødte knogler og andre udviklingsdeformiteter, såsom dværg, rund ansigt, mental retardering, lille mandibular, tynd hals, heterotopisk ossifikation osv., Såsom ikke-reaktion i nyrerne Når knoglevæv reagerer på PTH, kaldes subperiostealabsorption, fibrocystisk osteitis, fibrotisk osteitis pseudohypoparathyroidism.
Barnet har sputum, kort statur, kort tommelfinger, kort 1, 2, 4 metacarpal og humerus, lejlighedsvis er den anden finger længere end langfingeren, kort tå, eksogen epifyse, fortykkelse af kraniet og vækstforstyrrelser, almindelig Der er translokation af calciumaflejring og subkutan migration osteogenese, basal ganglia forkalkning og krystallinsk grå stær. Børn har ofte de ovennævnte anatomiske træk. PTH-resistens kan også ledsages af hypogonadal funktion, også forårsaget af Gsα-genmutation, blodkalsiumreduktion, fosfor Og alkalisk phosphatase kan forhøjes, PTH-blodet øges eller normalt.
Undersøge
Undersøgelse af pseudoparathyreoidisme hos børn
1. Blodbiokemisk undersøgelse blodkalk faldt, blodfosfor steg.
2. Efter at Ellsworth-Howard-test er indgivet med 200 U (2 ml) PTH (injektion), hvis urinphosphor udledes 5 til 6 gange mere end det originale, betyder det, at den primære hypoparathyreoidisme reduceres, det vil sige, at nyretubulier reagerer godt på PTH. Hvis stigningen er mindre end 2 gange, er det sygdommen. Hvis cAMP i urinen kan måles på samme tid, hvis cAMP øges, og urinfosforet også er mere, er den primære hypoparathyreoidisme, såsom kun stigning i cAMP, en iboende II. Type II indikerer, at den anden messenger-funktion ødelægges. Hvis urinphosphor og cAMP ikke forøges, er det iboende type I (Drezner-klassifikation: ingen forskel i urinphosphor og cAMP efter PTH type I; type II er ingen stigning i urinphosphor) , men cAMP steg).
3. Røntgenbenetundersøgelse kan ses i forskellige deformiteter, såsom kort fingertå-deformitet, fortykkelse af kraniet, exostose, heterotopisk ossifikation og fibrøs osteitis.
4. EEG-undersøgelse kan finde unormale hjernebølger.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pseudoparathyreoidisme hos børn
Børn med kliniske manifestationer af hypokalcæmi, hyperphosphatemia og normal nyrefunktion, patienter med mental retardering eller psykiske lidelser i familien eller med sådanne patienter bør overveje muligheden for denne sygdom og yderligere laboratorieundersøgelser.
PTH-test: intravenøs injektion af PTH, dosering: spædbarn 8U / kg, maks. 200U / tid, 24 timers urin-cAMP-koncentration før og efter injektion af PTH, beregne stigningsmængden efter injektion sammenlignet med normal kontrolreaktion eller PTH-injektion (intramuskulær) 200U, i tre på hinanden følgende dage stiger blodkalsium stadig ikke, hvilket indikerer, at der ikke er noget svar på PTH.
Identifikation med hypothyreoidisme, ovenstående laboratorieundersøgelser kan hjælpe med at identificere.
