Pædiatrisk akupunktursyndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk punkt- og fingertå-syndrom Acrocephalosyndactylysyndrome (Acrocephalosyndactylysyndrome), også kendt som Apert-syndrom, spids og spids tå deformitet og fingerspidssyndrom (Syndactylicoxycephalysyndrome). Det er en gruppe af symptomer, der manifesteres i abnormiteter i kraniet og ansigtets knogler, ledsaget af en deformeret (tå) deformitet. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0.0002% -0.0005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: krampeanfald hos børn 瘫痪
Patogen
Pædiatrisk spids- og tå-syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Ætiologien for denne sygdom er endnu ikke blevet afklaret. Lejlighedsvis er den genetisk eller familiær. I fortiden blev det antaget, at osteoartitis, rakitt, navlestrengskomprimering i fostervandet, medfødt syfilis, røde hunde og andre årsager til denne sygdom i øjeblikket anses for at være autosomal dominerende arv. Resessiv arv.
(to) patogenese
Det er relateret til defekten ved mesodermudvikling ved 8 ugers embryo, og de patologiske ændringer inkluderer for tidlig fusion af kraniet, osseointegration, ledfusion og knogledysplasi.
På nuværende tidspunkt antages forekomsten af denne sygdom at være forårsaget af en genetisk mutation. Fordi forekomsten af denne sygdom for det meste er sporadisk, har forældrene en højere alder (far er 36 år, mor er 33 år), og dens forekomst stiger med paritet. Det spekuleres i, at det kan være forårsaget af mutationer i begge forældres kimceller, især faderen.
Forebyggelse
Pædiatrisk spids- og fingerspidssyndromforebyggelse
Etiologien af denne sygdom er ikke fuldt ud forstået.Den antages at være forårsaget af autosomal dominerende arv eller genmutation. Forældrene har en højere alder (far er 36 år gammel, mor er 33 år gammel), og dens forekomst øges med paritet. Det spekuleres i, at forældrene kan have mutationer i faderens kimceller, og de forebyggende foranstaltninger mod denne sygdom skal være fra før-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:
1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende).
2 gravide kvinder blod- og fostervandsprotein bestemmelse af fostervand.
3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet).
4X-stråleundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter.
Kønskromatinet fra 5 villøse celler blev målt (40 til 70 dage efter befrugtningen), og fosterets køn blev forudsagt at hjælpe med at diagnosticere den X-bundne genetiske sygdom.
6 applikationsgenbindingsanalyse.
7 føtal spejlundersøgelse.
Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.
Komplikation
Pædiatriske spids- og fingertåsyndromkomplikationer Komplikationer lammelse anfald hos børn
Krampe, eksponeret keratitis, infantil glaukom, sekundær optisk atrofi, kan have synstab. Spina bifida, osseøs og skulderfiksering af skulder og albue, lav intelligens, kramper, forstyrrelse af bevidsthed, øget intrakranielt tryk, nedsat syn, alvorlige tilfælde kan forårsage blindhed. Derudover kan kombineret infektion også forårsage encephalitis, meningitis kan føre til subdural effusion, cerebral ependyeritis, hydrocephalus, sputum, mental retardering og epilepsi.
Symptom
Pædiatriske spids- og falkexsyndromsymptomer Almindelige symptomer Kranial sutur for tidlig lukning og finger (tå) deformitet kort halsspids og finger bred afstand Kæmpe fod mentalt reduceret ptose squint tremor strabismus
1. Specifik tårskalle: Kraniumstoppen er kort og spids. I næsten alle tilfælde forekommer craniosynostosis, panden er høj, og maxillaen er underudviklet.
2. Nervesystemet: mangel på specifikke ændringer i hjernen, kan have ændringer i hjerneødem, patienter har ofte hovedpine og kramper, forskellige grader af mental retardering, lugtfluoritet, auditiv forsvinden, sekundær optisk atrofi er mere almindelig.
3. Øjne: Øjenlågene er lave og flade, øjenkuglerne er fremtrædende, afstanden mellem øjnene er for langt, ptosen er hængende, og den eksponerede keratitis, eksotropia og nystagmus kan være til stede, og infantil glaukom kan være til stede. Synskarpheden er normal inden 6-7 år gammel. Nogle patienter har mistet synet.
4. Finger (tå) misdannelse: symmetri af hånden og foden og henviser til (tå), hvis grad varierer, idet 2, 3, 4 fingre er den mest almindelige.
5. Rygmarv og lemmer: hypoplasia, spina bifida, kan være forbundet med korte halsdeformiteter, skulder og albue har ofte benede led og fiksering af leddene.
Undersøge
Undersøgelse af børns spids- og finger-tå-syndrom
1. Der er ingen abnormitet ved kromosomundersøgelse. Biokemiske blodprøver og rutinemæssige undersøgelser af blod, urin og afføring er normalt normale.
2, skalle røntgenundersøgelse: synlig intrakraniel hypertension, fingerindtrækning, knoglefragmenter kan ses i knogledeformiteten, tårskalle, kranial sutur tidlig lukning, spina bifida, osseointegration og ledfiksering og andre sygdomme.
3, fundusundersøgelse: synligt ødem i øjet.
4, EEG: se unormale hjernebølger, hovedsagelig diffus eller lokaliseret langsom bølge og epileptiform udflod.
Diagnose
Diagnose og differentiering af børn med spids- og finger-tå-syndrom
Diagnose
I henhold til de kliniske manifestationer er der abnormiteter i kraniet og ansigtets knogle, ledsaget af finger (tå) deformitet, som kan diagnosticeres. Blandt dem er symmetrien af fingeren (tå) et vigtigt træk ved symptomet er en vigtig betingelse for diagnose.
Differentialdiagnose
I diagnoseprocessen skal Crouzon-syndrom differentieres: også kendt som dette syndrom, arvelig familiær craniofacial dysplasi, kendetegnet ved dårlig maxillær dannelse og unormal udvikling af kraniet. Syndromet er familiært og er også en primær kromosomal dominerende dysplasi, tidlig heling af den calvariale og craniofacial knogle. Ydeevnen er som følger: øjeeplet er fremtrædende, øjnene er adskilt for langt, overfladen er bred, munden er buet, og ansigtet er specielt. Hovedformen kan enten være et bådhoved eller en kort hovedform, og rækkefølgen af heling af kranialsuturen og fusionshastigheden er forskellige. Synet reduceres, øjenlågene er korte og små, øjenkuglerne er fremtrædende, og endda øjenlågene er meget fremtrædende på grund af ødemer. Ansigtets knogledefekter skyldes hovedsageligt maxilla og næse knogler, og frontal og mandibular fremspring er konkave i midten. Behov for at forbedre CT-, MRI-, EEG-overfaseidentifikationen.
