hypospadi hos børn
Introduktion
Introduktion til hypospadier hos børn Hypospadias (hypospadias) er en uretral misdannelse, det vil sige den urethrale åbning i den proximale urethrale åbning af penis til perineum, som er en af de mest almindelige misdannelser i børns kønsorgan. På trods af de store fremskridt inden for den kirurgiske behandling af hypospadi er behandlingen af hypospadier langt fra tilfredsstillende, set fra lægen eller barnet eller hans forældre. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,0012% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: inguinal brok, ureteropelvisk knudepunktobstruktion
Patogen
Årsager til hypospadier hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Genetisk arv
Der er en bestemt familietendens i forekomsten af hypospadier, men den specifikke situation for de involverede gener eller kromosomer er stadig uklar. Vi er stødt på flere fædre eller brødre, især tvillinger, der har sygdommen, og 10% af dem er rapporteret. Der er hypospadier hos faren og 15% af børnenes brødre.
2. Hormoneffekter
De hormoner, der produceres fra fostertestis, påvirker dannelsen af mandlige eksterne kønsorganer Testis stromalceller (leydigsceller) stimuleres af chorionisk gonadotropin til at producere testosteron i den 8. uge af graviditeten, der derefter omdannes til dihydrotestosteron. Udviklingen af de eksterne kønsorganer påvirkes. Regulering af dihydrotestosteron, utilstrækkelig produktion af testosteron, for sent eller den unormale proces med testosteronkonvertering til dihydrotestosteron kan føre til kønsdelte misdannelser, hypospadi ofte ledsaget af kryptorchidisme, og kønsdeformitet er relateret til dette, før mor, Hormonpåføring under graviditet har også en vis indflydelse på udviklingen af fosterets reproduktive system Indvirkningen af miljøfaktorer på udviklingen af urinvejene er hovedsageligt gennem det endokrine system af mor og foster.
(to) patogenese
1. Embryologi
I den fjerde uge af embryoet er der en fremspring på ventral side af genitourinary sinus, kaldet den reproduktive knude. Der er en lav rille på midtlinjen på halesiden af den reproduktive knude, kaldet urethrale rille. Udbukken på begge sider af urinrøret er urin. Fortplantningsprodukter, embryoner begynder at differentiere sig til mænd eller kvinder efter 7 og 8 uger. Under virkning af dihydrotestosteron udvikler mænd kønsdelknudler til dannelse af penis. Den nedre del af urogenital sinus strækker sig ind i penis og åbner sig i urinrøret. Urogenitale læg på begge sider smelter sammen fra den proksimale ende til den distale ende for at danne urinrøret. På dette tidspunkt flyttes den ydre urinrør til det koronale sulcus i penishovedet. I toppen af penishovedet vokser et ectodermal lag indad, og derefter centreres cellesnoren. Forbundet med urinrørssporet bevæges den ydre urinrør til toppen af penishovedet.I den 12. uge reflekteres hudens hud, kaldet forhuden. Interstitiel i reproduktionsknudene adskiller sig i corpus cavernosum og corpus cavernosum. I den embryonale periode dannes dannelse af hypospadi, fordi dannelsen af den distale ende af urinrøret er i slutstadiet, placeret i den distale ende af penis. maksimum Sager.
2. Patologiske ændringer
De patologiske manifestationer af hypospadi er hovedsageligt penis krumning og abnormiteter i urinrørets åbning.
(1) Penis
Den nedre penis kan eksistere alene, for det meste en vigtig læsion af hypospadierne. Sadlouski rapporterede 64 tilfælde af mindreværd i penis, 24 tilfælde havde ingen hypospadier, og Culp rapporterede, at 15% af penis ikke havde nogen hypospadi. Vi fandt også, at Den nedre penis af hypospadierne er en sjælden og speciel type, kaldet den primære peniskrumning. Der er to typer af primær penikurvatur: den ene er den normale urethrale kavernøse krop, der tegner sig for 2 / 3; den anden type er ledsaget af urethral hypoplasia, der tegner sig for 1/3. Den første type er normal, når penis er løs, glans er omgivet af forhuden, penis er bøjet under erektionen, og 90 ° -kurven er synlig set fra siden; Urethralåbningen er placeret i glansens normale position, men forhuden kan ikke omgås fuldstændigt, den ventrale forhud af penis er kort, huden, der dækker urinrøret, er meget tynd, urinrøret har ingen urinrørhule, og den kunstige erektion er til stede i den nedre akkord. Fordi urinrøret er delvist afstemt, kan det overvejes Det er en recessiv hypospadias eller en medfødt urinrethed forkortelse.
Når penis er korrigeret, bevæger urinrørsåbningen sig til den proximale ventrale side af penis for at danne en hypospadi.Den nedre penis danner normalt en hård fiberledning eller en fibrotisk sektor i området mellem hypospadier og penis. Som et resultat er penis svær at strække, og de alvorlige hypospadier er mere alvorlige. Nogle mennesker tror, at fibersnoren er en rest, der dannes af livmoderen corpus cavernosum, hvilket får penislegemet til at klæbe til skrothuden eller forhuden, hvilket hindrer penisfriheden. Glidning, der forårsager bøjning, ekstra forhud, Buck fascia, vedhæftning af kødmembranen til urethralåbningen af hypospadierne, fibrose er også en vigtig faktor, der forårsager den nedre krumning af penis. Der er cavernøs og penial fascia omkring den normale urinrør. I henhold til graden af vævsdefekt omkring urinrøret, deler Devine penis i tre kvaliteter: Grad I: der er kun et lag af slimhinde i urinrøret, der er kun noget fibrøst væv omkring, mangel på hulmasse, penile fascia og kødmembranvæv, grad II: urinrørslimhinde Komplet, omgivet af corpus cavernosum, men mangler penile fascia og kødmembranvæv, grad III: urethral slimhinde, urethral cavernosum, penile fascia Komplet, men manglen på kød membranvæv.
(2) hypospadi
Hypospadier er kendetegnet ved unormal åbning i urinrøret.Onormaliteterne i åbningen er hovedsageligt unormal position og stenose.Den unormale åbning producerer en urinstrømning, som afbøjes og spreder sig til den ventrale side af penis, hvilket gør det vanskeligt at kontrollere strømmen af urin, hvilket gør det vanskeligt for patienterne at stå og urinere. Typer af hypospadier, abnormiteter ved åbnings abnormaliteter, koronal sulcus og glans type lavere fissur kombineret med penile mindreværd, penislegemetype, penis pungen, type pungen eller hypospadier af perineal type, normalt kombineret med svær penis Qu.
Forebyggelse
Pædiatrisk hypospadias forebyggelse
Fødselsdefekter er vigtige faktorer, der påvirker spædbørns og børns helbred og påvirker kvaliteten af fødselspopulationen. På nuværende tidspunkt findes der ingen effektiv forebyggelsesmetode for denne sygdom. For at reducere forekomsten af denne sygdom henviser forebyggende foranstaltninger til andre fødselsdefektionssygdomme, og forebyggelse af fødselsdefekter bør Før graviditet, før fødslen, såsom:
1. Den præ-ægteskabelige medicinske undersøgelse spiller en positiv rolle i forebyggelsen af fødselsdefekter. Størrelsen afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, hovedsageligt inklusive serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for cervikal betændelse). , generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørge om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv., gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
2. Gravide kvinder bør undgå skadelige faktorer, herunder røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødsel til pleje under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekter. Inkluderet regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, kromosomundersøgelse, hvis der opstår unormale resultater, skal afgøre, om graviditeten skal afsluttes; føtalets sikkerhed i livmoderen; om der er følgesager efter fødslen, om det kan behandles, prognose Hvordan man venter og træffer praktiske forholdsregler til diagnose og behandling På grund af miljøforurening bruger et stort antal afgrøder kemisk gødning og vækstfremmende stoffer. Urethra-krakning er rapporteret i Europa og USA, og staten bør gøre en stor indsats for at kontrollere og forhindre miljøforurening.
Komplikation
Pædiatriske hypospadias komplikationer Komplikationer lyskebrok, ureteropelvisk knudepunkt obstruktion
Den mest almindelige misdannelse forbundet med hypospadier er lyskebrok og testikelinsufficiens, der hver tegner sig for ca. 10%. Jo mere alvorlige hypospadierne er, jo højere er forekomsten af misdannelse. Den nedre urinrør er forbundet med den øvre urinvej. Forekomsten af misdannelser varierede fra 1% til 3%, såsom forhindring af ureteropelvic-krydset, gentagne deformiteter osv. Og et lille antal patienter med anorektal misdannelser.
Symptom
Pædiatriske hypospadiasymptomer almindelige symptomer penisabnormaliteter og hermaphroditism
De kliniske manifestationer af hypospadi er meget karakteristiske:
1. urethral åbning ectopic: urethral ectopic åbning i enhver del fra den proksimale ende af den normale urethral åbning til perineum, en del af urethral åbningen har en let stenose på grund af overfladen af et meget tyndt slimhindevæv er ikke helt dækket, Nogle gange mangler et segment af urinrøret, væggen er tynd, og urinlinien er generelt bagud. Derfor tager barnet ofte sputumet for at urinere, og urinrøret er mere tydeligt, når det er placeret i den proximale ende af penis.
2. Penis til den ventrale side: hovedsageligt på grund af spredning af urethralfibrose i den distale ende af urinrøret, manglen på væv i den ventrale og urethrale væg af penis og på bagsiden af corpus cavernosum.
3. Forhuden er aflejret på rygsiden: det ventrale forhud på penishovedet mislykkes med at smelte sammen i midtlinjen, og forhuden er fraværende. Al forhuden overføres til den rygside af penis og er hætte-lignende. I henhold til urinrørets position er hypospadierne opdelt i 4 typer: Penishovedtype, penislegemetype, penisrotrotype og perineale type.
Det er ofte vanskeligt at bestemme denne type indtastning nøjagtigt inden operationen. I nogle tilfælde er penis meget svær buet. Urinrørsåbningen kan stadig være placeret i den distale ende af penis. Barnet kan endda stå for at urinere, men når fiberledningen løsnes, Urethralåbningen vil falme til den proximale ende af penis For at gøre det lettere at estimere den kirurgiske virkning skal penis korrigeres fuldstændigt og derefter i henhold til placeringen af urinrørsåbningen efter tilbagetrækning.
Undersøge
Pædiatrisk hypospadiasundersøgelse
Generel laboratorierutineundersøgelse er normal, når kombineret infektion, urinprøve leukocytose, mandlig hypothalamisk kromatin skal være negativ, kønskromosom er XY, urin 17-ketosteroider normal, gonadal biopsi testikel.
1.17 ketosteroidundersøgelse: 17 ketosteroider i urinen kan siges at indikere adrenal hyperplasi, muligheden for kvindelig pseudohermaphroditisme er den største, hvis urin 17 ketosteroider er normale, kan muligheden for kvindelig pseudohermaphroditisme ikke udelukkes. Yderligere inspektion.
2. Sexchromatinundersøgelse: almindeligt anvendt oral slimhindeepitel, vaginal slimhindepitel, hud eller hvide blodlegemer, efter særlig farvningsundersøgelse, på den indre overflade af kernemembranen, er der en fremspring af kromatinmasse, diameter 0,5 ~ 1,0μm, tromle Symptomer, kaldet kønschromatin, er markant forskellige mellem mænd og kvinder (på grund af de forskellige metoder, der bruges til farvning, er de undersøgte celler forskellige, så konstanterne er også forskellige), kvindelig kønskromatin er mere end 10% positiv (kaldet positiv) Og mænd under 5% (kaldet negativt), klinisk brugt til at identificere køn, seksuel kromatin er positiv, kan negere hypospadi, bestemt kvindelig pseudohermaphroditisme eller ægte hermafroditisme, seksuel kromatin er negativ, Det er stadig ikke klart, at hypospadierne bør differentieres yderligere fra ægte hermafroditisme.
3. Sexkromosomundersøgelse: Når betingelser er tilgængelige, er det bedst at foretage sexkromosomundersøgelse, hvilket er mere pålideligt end kønschromatinundersøgelse. Hvis det er XX, er det bestemt kvindeligt, kan udelukke hypospadi. Hvis det er XY, undtagen urinrør Ud over muligheden for at revne er det stadig nødvendigt at skelne det fra ægte deformitet.
4. Abdominal B-ultralyd: Kontroller for æggestokke, livmoder osv.
5. Endoskopi: vaginal fossa ses i den bageste urinrør, hvilket indikerer tilstedeværelsen af den kvindelige kønsorgan, mens man ser den fine sputum, indikerer, at den mandlige reproduktive kanal, hvis begge findes, indikerer, at der ud over urinvejs misdannelser også er kønsorganer Hvis deformiteten eksisterer, er det nødvendigt at fortsætte inspektionen.
6. Undersøgende laparotomi og gonadal biopsi: Gennem ovenstående undersøgelse, hvis 17 ketosteroider er normale, er kønskromatin negativ, og kønskromosom er XY, bør laparotomi og gonadal biopsi udføres for at skelne fra sand hermaphroditisme.
Diagnose
Diagnose og diagnose af hypospadier hos børn
Diagnose
Diagnosen af hypospadier er ikke vanskelig på grund af de karakteristiske ændringer i dens udseende.Det er åbenlyst, at det centrale punkt er, at hypospadierne kan være manifestationen af nogle alvorlige genitourinary misdannelser såsom hermaphroditism, især de alvorlige hypospadias. Misdannelseshastigheden er høj. Det er nødvendigt at være opmærksom på identifikationen af kønsafvik. Kønsmæssige manifestationer er tvetydige. Hypospadierne med kryptorchidisme skal først undersøges ved hjælp af kromosomer. Hvis det er klart for mandlige 46XY, testikelfaldende er først fast. Gonadal biopsi, såsom testikel, men dårlig udvikling kombineret med udviklingen af penis er meget lille, det er nødvendigt at diskutere med familien, overveje at gøre kvinder også.
Differentialdiagnose
1. Mandlig pseudohermaphroditism: Kromosomet er 46XY, kønskromatinet er negativt, gonaden er testis, men den interne og eksterne kønsudvikling er unormal. Det ydre kønsudseende kan være som han eller hun. Den mandlige perineale hypospadia er faktisk mandlig pseudohermaphroditism. På grund af den ufuldstændige udvikling af testiklerne i den embryonale periode, manglen på kønsorganskanaliserede stoffer og mandlige hormoner, har vulva forskellige grader af kvindelige tegn, såsom hypospadi, dårlig penisudvikling, skrotal opdeling og testikelfald.
2. Kvindelig pseudohermaphroditisme: De fleste af dem er forårsaget af binyrehyperplasi forårsaget af unormale binyrenzymer. Kvindelige hormoner forringes og androgen forøges. Derfor udvikler vulva sig til den mandlige side. Vulvaundersøgelsen viser, at klitoris øges, såsom hypospadias penis. Urethralåbningen er placeret i bunden af den hypertrofiske klitoris. Det er som en hypospadia. Vaginal stenose er ikke let at finde. Urogenital sinus findes. Den forreste del af åbningen er forbundet med urinrøret, den bageste er forbundet med livmoderen, sexkromosomet 46XX, sexchromatinet er positivt, og urinen 17 Udskillelsen af keton øges. Nogle kvindelige pseudohermaphroditisme er forårsaget af det mandlige hormon hos moderen, men den kvindelige kerne i den kvindelige pseudohermaphroditisme er positiv, kønskromosomet er XX, gonaden er æggestokkene, hvis der er adrenal hyperplasi, urin 17 ketosteroider øges, behandlingen af denne patient bør baseres på princippet om konvertering til kvindelig vulva.
3. Ægte hermafroditisme: Der er testikler og æggestokke. De ydre kønsorganer kan vise forskellige grader af kvindeligt tegn. Kønsorganerne hos begge køn kan eksistere på samme tid. Udseendet ligner hypospadi kombineret med kryptorchidisme. Kønskromatinet kan være positivt. Kan også være negativ, sexkromosom 2/3 er XX, 1/3 er XY, urin 17 ketosteroider kan være normale, mere end halvdelen af kønskromosomerne er 46XX, nogle få er 46XX / 46XY kimærer eller 46XY, laparotomi kan findes in vivo med testikler Gonad (æggestokkestest) af to komponenter i æggestokken, sag: han, 24 år gammel, universitetsstuderende, indlagt på hospitalet på grund af penile hypospadier, urethral åbning i bunden af penis, penis bøjet, intet indhold på venstre side af pungen (fig. 3), prostata Normal, månedlig spermatorrhea 1 gang, 24 timer urin 17 hydroxysteroider 2,8 mg, urin 17 ketonsteroider 2,3 mg, kønskromatin er negativ, kønskromosom er XY, kirurgisk undersøgelse af højre pungen er testis, der er en masse i bækkenet, form Ligesom æggestokken er der en paraplyender med æggeleder, og der er æggeleder og livmodervæv (fig. 4), som fjernes. Patologiske sektioner bekræftes af follikler og hvidt og naivt ovarievæv. Efter urethroplastik er den endelige diagnose Af tvekønnethed.
