Pædiatrisk sfæroid celle leukodystrofi
Introduktion
Kort introduktion af underernæring i kuglecellens hvidstof hos børn Sfærisk celle leukodystrofi, globoid celle leukodystrofi (GLD), også kendt som Krabbe hvidstofs underernæring, Krabbe sygdom, Krabbe akut infantil hjernesklerose, sfærisk leukocytudviklingsforstyrrelser, medfødt muskeldysplasi, Spheroid celletype leukoencephalopathy, pladeagtig celletype diffus sklerose, Krabbe syndrom og lignende. Det er en autosomal recessiv arv, som er en mangel på ß-galactosidase eller et fald i dens aktivitet, som er forårsaget af hjernens lipidaflejring. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,003% -0,008% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: demens, epilepsi, optisk atrofi, ataksi
Patogen
Pædiatrisk globulær celle leukodystrofi etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Som en autosomal recessiv arvelig sygdom er den grundlæggende årsag manglen på ß-galactosidase eller dens aktivitet.
(to) patogenese
Galactocerebrosid hydrolyseres til ceramid og galactose ved enzymkatalyse. Når enzymet er mangelfullt, aflejres galactocerebrosid i hjernen Galactose cerebrosid er en vigtig bestanddel af myelin, der er udviklet i nervesystemet. På stadiet metaboliseres og fornyes myelinskeden kontinuerligt. På dette tidspunkt på grund af manglen på enzym kan galactocerebrosid ikke nedbrydes, og det aflejres i cellen og er sfærisk. Det hvide stof i hjernen ser ud til at have et stort antal sfæriske celler, der indeholder sediment, og enzymaktiviteten i hjernen er normal. 10%.
Forebyggelse
Pædiatrisk globulær celle leukodystrofi forebyggelse
Heterozygot undersøgelse kan udføres ved at bruge 3H-mærket galactocerebrosid som et underlag til bestemmelse af enzymaktiviteten i serum Genetisk rådgivning er meget vigtig Prenatal diagnose er mulig Prenatal diagnose kan udføres ved måling af fostervands enzymaktivitet, eller den kan udføres med fluff. Prenatal diagnose af enzymologi, hvorefter genetisk sygdomsforebyggende arbejde kan udføres, og graviditet kan afsluttes om nødvendigt.
Komplikation
Pædiatriske globulære celle leukodystrofi komplikationer Komplikationer, demens, epilepsi, optisk atrofi, ataksi
Psykisk retardering, demens, ofte anfald, optisk atrofi, uregelmæssig høj feber og endelig gå til tilstanden hjerne tonic, hemiplegi, ataksi, døde for det meste i 3 til 12 år gammel.
Symptom
Pædiatriske globulære celler, hvidstof, underernæringssymptomer, almindelige symptomer, nedsat muskel tone, mental retardering, irritabilitet, slim, reflekser, demens, hjerne, tonic, mental retardering, synsnedsættelse, hypertermi, nystagmus
Barnet er normalt på fødselstidspunktet og begynder at udvikle sig i cirka 4 måneder i spædbarnet.I det tidlige stadium er der et fald i muskeltonus og irritabilitet. Når tilstanden skrider frem, øges muskelspændingen, lemmerne er lige, senrefleksen er hypertyreoidisme, og der er patologisk refleks. Intelligens reduceres hurtigt, ofte med anfald, med kloniske eller generaliserede anfald, optisk atrofi, nystagmus og uregelmæssig høj feber er to egenskaber ved denne sygdom, sygdommen skrider hurtigere ud, og til sidst er hjernen lige og lige ud til omverdenen Reaktionen forsvandt helt og døde ofte inden for 2 års alder.
Nogle tilfælde har en sen begyndelse og et længere løb.De starter fra 2 til 5 år gamle og dør mellem 3 og 8 år.De vigtigste symptomer er hemiplegi, ataksi, synsnedsættelse, demens, anfald og omfattende EEG. Bølger, myoelektricitet viser, at nerveledelse forlænges, og protein i cerebrospinalvæsken øges ofte.
Undersøge
Undersøgelse af kugleformet underernæring i hvidt stof hos børn
Cerebrospinalvæskeprotein er normalt eller forøget. Elektroforese viser, at albumin og α2-globulin øges, ß1- og γ-globulin reduceres, men ß-globulin reduceres markant, og guld-guldtesten er normal.
Diagnosen af denne sygdom er baseret på aktiviteten af ß-galactosidase af leukocytter eller hudfibroblaster. Den enzymatiske aktivitet af heterozygoter er mellem normale og patienter. Genetisk rådgivning er meget vigtig. Prenatal diagnose er mulig ved at måle amniocytter. Enzymatisk aktivitet kan bruges til prenatal diagnose, og prenatal diagnose kan udføres med fluff.
EEG kan ses i en lang række langsom bølger, elektromyografi viser langvarig nerveledelse, CT-eller MR-undersøgelse viser symmetriske læsioner i hvidt stof i hjernen, hjerneatrofi kan ses i det sene stadie, og ventrikler forstørres.
Diagnose
Diagnose og diagnose af kugle leukodystrofi hos børn
I henhold til aktiviteten af galactocerebrosidase i leukocytter eller hudfibroblaster, kan diagnosen bekræftes, åbenlyse termoregulerende lidelser, progressiv hypotermi, pyramidale kanalsymptomer og tegn og synsnedsættelse osv. Bør overvejes, hvide blodlegemer eller Aktiviteten af ß-galactosidase af hudfibroblaster kan bekræftes.
Dette symptom svarer til metachromatisk leukodystrofi, klinisk er der en tilbagegang i psykomotorisk udvikling, åbenlyse corticospinal kanal og kortikale medullære kanaler, den indledende sputumrefleks forsvinder som en fremtrædende præstation, og sulfat leukodystrofi I sidstnævnte identifikation er der ingen involvering af perifere nerver, normalt sent begyndte, ingen specifikke biokemiske abnormiteter blev fundet.
