Hyperaldosteronisme hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk aldosteronisme Overdreven aldosteron kan være primær og sekundær, sekundær er sekundær til renin-angiotensin, der primært beskriver primær aldosteronisme, primær hyperaldosteronisme (primær hyperaldosteronisme) ) skyldes forøget aldosteron produceret af den binyrebarkale kuglezone, hvilket resulterer i natriumretention, øget blodvolumen og hæmning af plasma reninaktivitet, kliniske symptomer på hypertension og hypokalæmi, kan være forårsaget af adrenal pladescelleproliferation eller tumor, Børn med hyperplasi er almindelige, ofte bilaterale, tumorer er for det meste adenomer, mere almindelige på venstre side. Ingen abnormiteter i binyrerne kaldes idiopatisk aldosteronisme (idiopatikyperaldosteronisme). Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,002% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: pædiatrisk periodisk hypokalæmi lammelse
Patogen
Årsager til aldosteronisme hos børn
Årsag:
Den mest almindelige årsag er binyreadenom eller proliferativt adenom, adenom er for det meste enkelt, de fleste tilfælde af pædiatriske tilfælde af bilateral binyrebihyperplasi forårsaget af øget aldosteronsekretion, årsagen er stadig ukendt, kendt som medfødt hyperaldosteronisme (medfødt hyperaldosteronisme ).
patogenese
Der er adskillige slags hormoner, der spiller en rolle i virkningen af adrenokortikale hormoner: De mest kraftfulde er aldosteron, 11 deoxycorticosteron (DOC), 11 deoxycortisol (forbindelse S), kortikosteron (forbindelse B) og 18 Hydrocorticosteron, svagere effekt, unormal stigning af 11-deoxycorticosteron og 11-deoxycortisol, fundet i medfødt binyrebarkhyperplasi 11-hydroxylase mangel, corticosteron og 18-hydroxycorticosteron er forløbere for aldosteron stoffer.
Mineralocorticoids fysiologiske rolle er at fremme absorptionen af natrium og udskillelsen af natrium i sekreterne fra den distale nefron, svedkirtler og spyt for at regulere balancen mellem vand og elektrolytter Når mineralocorticoider forøges, forekommer natriumretention og hypokalæmi. Kalium ledsages af alkalose, natrium, vandretention forårsaget af øget blodvolumen, øget hjerteproduktion og højt blodtryk, med aldosteronisme som hovedårsagen.
Aldosterons virkningssted er hovedsageligt distale rør. På grund af overdreven udskillelse af aldosteron øges natriumreabsorptionen, og udskillelse af kalium og hydrogenion øges. Som et resultat stiger ekstracellulært natrium, kalium falder, hypokalæmi opstår, og blodnatrium stiger. Forøget blodvolumen, producerer godartet hypertension uden avaskulær barriere og feedbackhæmning af reninaktivitet, hypokalæmi forårsaget af nedsat muskel tone, periodisk lammelse af lemmer, perceptuelle abnormiteter og alkalose.
Forebyggelse
Forebyggelse af aldosteronisme hos børn
Forholdsregler vedrører fødselsdefekter, og forebyggelse bør udføres fra præ-graviditet til prænatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder generel fysisk undersøgelse (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie, serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, Treponema pallidum, HIV), reproduktionssystemtests (såsom screening for livmoderhalsbetændelse).
Systemisk screening af fødselsdefekt er påkrævet under fødsel pleje under graviditet, herunder regelmæssig ultralyd, serologisk screening og om nødvendigt kromosomundersøgelse.
Gravide bør undgå skadelige faktorer så meget som muligt, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller.
Årsagen er endnu ikke blevet belyst fuldt ud, og genetisk rådgivning bør gøres for at udføre alt det sundhedsmæssige arbejde under graviditet. Gravide kvinder bør styrke ernæring, ikke delvis formørkelse, bør spise flere fødevarer rige på protein og vitaminer for at forhindre fosterets vækst og udvikling.
Komplikation
Pædiatriske aldosteronismekomplikationer Komplikationer Børn med periodisk hypokalæmi lammelse
Natriumhøjt blod, hypokalæmi, blodtryk stiger gradvist med udviklingen af sygdomsforløbet, langvarig stigning i blodtryk forårsaget venstre hjertehypertrofi og hjertesvigt, der er mange små arteriospasmer i fundus, lejlighedsvis en lille mængde blødning; hypokalæmi med alkalose, Hypokalæmi muskel lammelse; der kan være en stigning i nocturia.
Symptom
Symptomer på aldosteronisme hos børn Almindelige symptomer Lavt blodkaliumaldosteronudskillelse øget nocturia øget træthed svimmelhed polyuria hypertension krampeanfald mere drikke 瘫痪
1. Kliniske manifestationer Primær aldosteronisme (i det følgende benævnt primær aldehyd) er en kronisk udviklet sygdom. Det tidligste symptom i sygdomsforløbet er hypertension. Hypertension skyldes øget aldosteronsekretion, natriumretention i blodet, højt natrium i blodet og lavt Blodkalium gør blodkarvæggen mere følsom over for det trykforstærkende stof, og det fremmer også blodtrykket til at stige. Blodtrykket stiger gradvist med udviklingen af sygdomsforløbet. Senere er træthed, svimmelhed, paræstesi og højt blodtryk moderat, og blodtrykket er forårsaget af langvarig stigning. Hjertehypertrofi og hjertesvigt, der er mange små arterielle spasmer i fundus, lejlighedsvis en lille mængde blødning, og hypertensiv retinopati er sjælden, dette kan være relateret til hæmning af renin-angiotensin.
Hypokalæmi med alkalose på grund af øget kaliumudskillelse af nyretubulier, nedsat blodkalium, nogle patienter kan diagnosticeres med essentiel hypertension efter tidlig påvisning af hypertension, idet de tager diuretika for at inducere lammelse af hypokalæmi muskler, eller Kalium med lavt blodforhold forbedres med en saltfattig diæt, og symptomerne vises ikke i lang tid.
Ved højt blodtryk kræves hypokalæmi, alkalose, ledsaget af polydipsi, nocturia, forøget kalium i urinen, mistænkt for primær aldosteronisme, yderligere undersøgelse.
2. Klinisk type
(1) Aldosteron-producerende adenom (APA): Adenomer er for det meste enkeltbillede, generelt <2 cm i diameter, så den generelle positioneringstest er ofte negativ med typiske kliniske og laboratorie manifestationer; > 3 cm, så lokaliseringsdiagnosen er for det meste positiv, men den kan stadig udskille andre hormoner, så de kliniske manifestationer er mere alvorlige og komplekse, biokemiske lidelser såsom hypokalæmi, alkaliforgiftning osv. Er mere indlysende, tilbøjelige til tidlig metastase.
(2) primær adrenal hyperplasia (PAH): bilateral binyrebiff diffus hyperplasi, med typiske kliniske manifestationer og biokemiske abnormiteter, anses dens patogenese nu for at være uafhængig af ACTH.
(3) Idiopatisk hyperaldosteronisme: Den biokemiske lidelse er mildere end APA og PAH, og renin- og AT-II-aktiviteterne hæmmes ikke. Nogle mennesker tror, at forekomsten af IHA kan være funktionen og morfologien i binyrebarken. Normale eller lave koncentrationer af AT-II er unormale, hvilket fører til kortikal hyperplasi og overdreven sekretion af aldosteron. Andre mener, at IHA kan være en variant af lav renin-type essentiel hypertension, fordi kirurgisk behandling ikke kan kurere IHA, endda dobbelt Total resektion af den laterale binyre fjerner ikke sit høje blodtryk, men det er stadig nødvendigt at fortsætte med at bruge antihypertensive lægemidler.
(4) Glukokortikoidinhiberende hyperaldosteronisme: en autosomal dominerende arvelig sygdom. Der er ingen åbenbar stigning i udskillelsen af den modsatte position og AT-II-stimulering, og nogle gange reduceres den, men responsen på ACTH er markant højere end hos normale mennesker. Dexamethason-inhiberingstest og -behandling kan sænke blodtrykket, reducere aldosteronsekretion og gendanne normalt blodkalium.
Undersøge
Undersøgelse af aldosteronisme hos børn
1. Blodbiokemi: hypokalæmi, hvoraf det meste er lavere end 3,5 mg / l, nogle er intermitterende hypokalæmi, blodnatrium er generelt lidt højere end normalt, over 140 mmol / l, men sjældent> 148 mmol / l, blod pH Alkalisk, CO2-spænding (eller CO2-binding) er normal eller forøget, nyrefunktion, nyrefunktion er nedsat, azotæmi kan findes, når tilstanden er alvorlig, kreatininclearance, urinstof-clearance reduceres i forskellige grader, aldosteron er også Fremme udskillelsen af magnesium, reducer blodmagnesiumet, forekomsten af hånds- og fodsputum og kan have positive tegn på Chvoster og Trousseau.
2. Urinundersøgelse: Øget urinproduktion, især nocturia, lavere specifik tyngdekraft ≤1.010, urinspecifik tyngdekraft ændres i løbet af en dag, urinkoncentrationstest er negativ, urinvolumen og specifik tyngdekraft påvirkes ikke af vasopressin, nogle patienter er stadig Der kan være proteinuria og / eller urin leukocytose og forøget kalium i urinen.
3. Aldosteronbestemmelse
(1) 24-timers urosteraldosteron: I den normale diæt (natriumindtagelse 100 mmol / d) øgede normal voksen urosteraldosteron 11.08 ~ 27.7nmol / 24h (4 ~ 10μg / 24h) forskydningen af det originale aldosteron 55,4 nmol / 24 timer (20 μg / 24 timer) eller mere.
(2) Plasma aldosteron: Plasma aldosteronindholdet blev målt ved radioimmunoassay, det normale natriumindhold, i liggende stilling, plasma aldosteron normal voksen ved 8:00 am (23,2 ± 1,4) pmol / L [(8,4 ± 0,5) ng / dl ] (område 8,3 ~ 44,2pmol / L) (3 ~ 16ng / dl), skift position 2 timer, blodopsamling kl. 10:00, aldosteronkoncentration (37,5 ± 3,58) pmol / L [(13,6 ± 1,3) ng / dl] Når natriumindtagelsen i maden er højere end 150 mmol / d eller efter DOCA, sænkes plasma aldosteronkoncentrationen, og når natriumindtagelsen er lav, øges koncentrationen.
4. Plasma renin-angiotensin-aktivitet blev målt under det normale.
5. Elektrokardiogram: hypokalæmi forårsagede ændringer i elektrokardiogram, manifesteret som forlængelse af QT-interval, T-bølgeudvidelse, formindsket eller inverteret, U-bølgeforekomst eller TU-bølge forbundet med dobbelt top, der viser ændringer i hypertensiv venstre ventrikulær hypertrofi.
6. Abdominal CT- eller MR-scanning: kan identificeres som binyreadenom eller hyperplasi, 131I-19-joderet kolesterol binyrebundscanning eller fotografering: læsionen kan bedømmes i henhold til størrelsen og koncentrationen af det koncentrerede område af radioaktiviteten for at styre driften.
7. Nyre B-ultralyd: Forstå tilstanden af binyrerne på begge sider.
8.125I-kolesterol-scanning: Påvisning af aldosteronkoncentrationer i begge sider og binyre venøst blod kan identificere tumorer og hyperplasi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk aldosteronisme
Diagnose
I henhold til de unikke kliniske symptomer er det ikke vanskeligt at diagnosticere: De vigtige diagnostiske kriterier er lavt renin og angiotensin, høj aldosteron, normal cortisol i blodet eller 17-KS i urinen, 17-OHCS er normal. Hypertension kompliceret med periodisk lammelse og kramper i hænder og fod eller serumkalium under 3 mmol / L og udskillelse af kalium i urin 20 mmol / d eller mere, bør mistænkes for denne sygdom.
1. Furosemid, opretstående positionstimuleringstest om morgenen, fastende intravenøs infusion af furosemid 1 mg / kg og opretholdt derefter 2 timers opretstående position, måling af plasma reninaktivitet og aldosteron før og efter injektion af furosemid, primær aldosteronisme På det tidspunkt ændredes de to værdier generelt ikke, men undertiden steg aldosteronværdien på grund af en stigning i stress ACTH, hvilket stimulerede aldosteronsekretion.
2. Begræns salttest: Den daglige saltgrænse er 2 g eller mindre i 5-7 dage. Plasma renin- og aldosteronniveauet om morgenen og inden saltbegrænsningen måles. Den normale humane reninaktivitet øges, og aldosteronsekretionen øges. Der var ingen signifikant ændring i tilstedeværelsen af aldosteronisme.
3. ACTH-stimulerende test (ACTH-stimulerende test) Efter 6 timers ACTH hos normale mennesker steg plasma-aldosteronindholdet mere end 2 gange før stimulering, den primære aldosteronisme steg markant, og dexamethason hæmmede endogen ACTH, eksogen ACTH-stimulering øgede aldosteron markant, og idiopatisk aldosteronisme var mere markant end primær aldosteronisme.
4.DOCA-stimulerende test (DOCA-stimulerende test) Efter at raske mennesker brugte DOCA (deoxycorticosteronacetat), blev natriumretention, plasma-volumen øget, renin og aldosteronsekretion inhiberet med 50% eller mindre, men primær og speciel Der er ingen ændring i plasma renin i aldosteronisme, og der er en tendens til, at aldosteron stiger lidt.Det er også muligt at erstatte DOCA med 9a-fluorohydrocortison.
Differentialdiagnose
De sygdomme, der skal differentieres fra primær aldosteronisme, er som følger:
1. Primær hypertension forekommer hypokalæmi: Primær hypertension med vanddrivende behandling kan være hypokalæmi, muskelsvaghed, når kalium ikke er tilsat, behovet for at stoppe med at tage diuretika og kalium efter identifikation, primær Hyperkalæmi vendte tilbage til det normale.
2. Renal iskæmisk hypertension sekundær med aldosteronforøgelse: renal iskæmisk hypertension er højere end den originale aldehyd, højt blodtryk skrider hurtigt frem, nogle gange kan vaskulær mumling høres i maven, intravenøs pyelografi, synlig nyreudvikling af den påvirkede side Forsinket og forsvandt, øget plasma reninaktivitet, er årsagen til sekundær stigning i aldosteron, natriumtab i kroppen, overdreven (svedtendens, diarré, renal acidose osv.) Blodtab kan forekomme, når fysiologisk renin - Øget udskillelse af aldosteron, sekundær aldosteronisme kan også forekomme.
3. Ondartet hypertension: Højt blodtryk, hurtig udvikling på grund af kapillær vasospasme, nyre iskæmi, øget renin-angiotensinsekretion og sekundær aldosteronforøgelse, hypertension ofte ledsaget af retinopati, nethindesudskillelse , massiv blødning og optisk skiveødem, synsnedsættelse, ledsaget af nedsat nyrefunktion, azotæmi, øget urinstofnitrogen i blodet, generelt ingen alkalose, natrium i blodet er ikke højt.
4. Nyrehyperthyreoidisme-syndrom er Liddles-syndrom: der er familiær, nyretubulers evne til at bevare natrium er særlig stærk, natrium- og kaliumudveksling er for stærk, kalium forbruges overdrevent, hypertension forekommer, hypokalæmi, natrium med højt blod, Alkaliforgiftning og kaliumudskillelse i urinen steg, aldosteronsekretion steg ikke, men faldt, da en diæt med lavt natriumindhold kan spironolacton (anti-Shutong) ikke reducere natrium i blodet, dexamethason er også ineffektiv, kan behandles med triamteren (triamteren), Direkte hæmning af absorptionen af natrium i de små rør i den lille kugle og reduktion af kaliumudskillelse, mens supplement til kaliumchlorid kan gøre blodtrykket normalt, korrigere hypokalæmi, forbedre kliniske symptomer.
5. Medfødt adrenal hyperplasi
(1) 11-hydroxylase-mangel: 11-deoxycorticosteron og 11-deoxycortisol stigning i fravær af medfødt 11-hydroxylase, som begge har natrium- og kaliumudskillelsesvirkninger, kan forårsage hypertension På samme tid kan der være abnormiteter i seksuelle egenskaber.
(2) 17-hydroxylase-mangel: Når 17-hydroxylase er mangelfuld, forårsager øget syntese af corticosteron og 11-deoxycorticosteron hypertension, øget natrium i blodet, nedsat blodkalium, seksuelle udviklingsforstyrrelser og kønsorganer i mænd kvinder.
6. Nyre glomerulær hyperplasi (dvs. Bartter-syndrom): kliniske manifestationer af svær hypokalæmi, alkalose, natrium i blodet, klorin er lav, og polydipsi, polyuri, dehydrering, forstoppelse, spædbarn kan have Opkast, vækstforstyrrelser, men normalt blodtryk, øget renin-angiotensin-aktivitet i blodet, øget aldosteronkoncentration, øget sekretion af prostaglandiner, patologiske fund af hyperplasi i den glomerulære og binyre sfæoidzone, Årsagsforholdet mellem elektrolytubalance og øget hormonsekretion i blod er uklart Virkningerne af aldosteronantagonister og renininhibitorer (methyldopa) har været kortvarige i behandlingen; prostaglandininhibitorer såsom indomethacin (antiinflammatorisk) Smerter), aspirin, kan få symptomer til at forsvinde, elektrolytubalance vender tilbage til det normale, det antages, at overdreven prostaglandinproduktion i nyrerne er en af årsagerne.
