Pædiatrisk kondrodystrofi-angioma syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk brusk dystrofi-hemangiom syndrom Brusk dystrofi - angioma syndrom (Maffuccisyndrom) er Maffucci syndrom, også kendt som brusk dysplasi med multiple hæmangiom, endogent chondroma syndrom, multiple endochondromatosis (multipleenchondromatosis), Ollier syndrom, Progressive kondrale udviklingsforstyrrelser og multiple hæmangiom, Kast-syndrom achondroplasia, chondromasis kompliceret med hemangioma (chondrodysplasia med hemangioma), chondrodystrofi kompliceret med vaskulært hamartoma (chondrodystrofi med vaskulærhamartom) osv., Forekomsten er for det meste 1 til 5 år gammel, hovedsageligt Ved brusktumorer af små knogler i hånden og foden kan det udvikle sig til chondrosarcoma, og dysplasi af brusk er progressiv. Indtil puberteten er den flade knogle sjældent involveret. Det vigtigste træk ved denne sygdom er, at chondrocytt hyperplasi og hæmangiom sameksisterer. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Frakturer Chondromas Fibrosarcoma Angiosarcoma
Patogen
Pædiatrisk bruskdystrofi - årsagen til hemangiomas syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Dette syndrom er forårsaget af medfødt mesodermal dysplasi og påvirker brusk og vaskulært væv, men er ikke arvelig og har ingen kromosomale abnormiteter.
(to) patogenese
Det kan være, at vasospasme-fagocytosen i den forkalkede brusk er unormal, hvilket resulterer i akkumulering af ikke-forkalket brusk og fejfoldiggørelse af chondrocytter i metafysen.
Patologiske ændringer: viser at den lange rørformede knogle bliver kort og buet, den metafysiske ende udvides, og den syge knogle åbnes i længderetningen. Der er mange runde eller ovale gråhvide områder i brusk, og der er en knoglemembran imellem, og knoglesektionens område af sygdommen handler om Sarkotumændringer kan forekomme hos 20% af patienterne Histologisk undersøgelse viser, at små chondrocytter og store vakuolære chondrocytter er arrangeret i forstyrrelse, intracellulær matrixforkalkning er dårlig, og der er glasagtig brusk mellem celler.
Forebyggelse
Pædiatrisk bruskdystrofi - forebyggelse af hæmangiomer
Spis en rimelig diæt, og vær opmærksom på hvile.
Komplikation
Pædiatrisk bruskdystrofi - komplikationer ved hæmangiom syndrom Komplikationer, chondroma, fibrosarcoma, angiosarcoma
Det er tilbøjeligt til patologiske frakturer, endogene kondromer og eksostoser. Disse ændringer fører ofte til knogledeformiteter Deformiteter forværres med knogleudvikling, hvilket ofte forårsager dysfunktion i lemmer. Når hæmangiom er stort, kan der opstå erektil dysplasi. Blodtryk, der er udsat for maligne tumorer, andre rapporterede maligne tumorer inkluderer fibrosarcoma, angiosarcoma, lymfangioma, glioma, ovarie-teratoma og pancreas adenocarcinoma.
Symptom
Pædiatrisk brusk dystrofi - Hemangiomasyndrom symptomer Almindelige symptomer Chondroital dysplasi og ... Ernæringsforstyrrelser Varicose skeletdeformation forkorter knudehypotension
Læsionen begyndte i barndommen og fundet misdannelser i knogler og brusk, og der var ingen signifikant forskel i udbredelsen af begge køn.
1. Hemangioma: De fleste tilfælde begynder med åbenlyse vaskulære skader ved fødslen eller i spædbarnet, inklusive hemangioma, vaskulær hamartom, lymfangiom, åreknuder osv. Disse skader er ofte flere og kan være ensidige eller På begge sider viste den ene undtagelse, rapporteret af Zeng Lingji, mere end 10 hæmangiomer på huden eller subkutan. De fleste af hæmangiomene var svampede, nogle få var kapillær type og steg med barnets vækst, generelt begrænset til dermis. Hemangiomas kan også forekomme i det nedre og subkutane væv, indre organer, øjenlåg og nethinde.
2. Chondroital dysplasi og endogen kondroma: Chondroital dysplasi er forårsaget af medfødte bruskdefekter, normalt senere end vaskulær skade, knoglerne i ekstremiteterne er oftest påvirket, og de kliniske manifestationer af bruskdysplasi er Knoglerne har hårde knuder, de berørte knogler forkortes, knoglerne er sprøde, og når udviklingen stopper, udvikler deformiteten sig ikke længere.
3. Højre hypotension: Når hæmangiomet er stort eller forekommer på et lavt niveau, er der en mulighed for ortostatisk hypotension.
4. Ondartet tumortendens: patienter med dette syndrom har en tendens til at udvikle ondartede tumorer, ondartede tumorer på grundlag af de originale læsioner eller ondartede tumorer, der ikke er relateret til symptomerne, og ca. 20% af chondrosarcoma forekommer på grund af forværringen af endogene chondromer. lavet.
Undersøge
Pædiatrisk bruskdystrofi - undersøgelse af hemangiomas syndrom
Generel laboratorieundersøgelse viste ingen specifikke ændringer Histologisk undersøgelse viste, at små chondrocytter og store vakuolære chondrocytter blev arrangeret i forstyrrelse, intercellulær matrixforkalkning var dårlig, og der var hyalinbrusk mellem celler. Patologisk undersøgelse afslørede, at den epifysiske plade ikke kunne gennemgå normal ossifikation. Knoglen kommer ind i den modne knogle og er et endogent kondroma. Benets deformitet skyldes dette.
Røntgenundersøgelse viste, at de korte rørformede knogler i hænder og fødder ofte udvides til en sfærisk form, og den kortikale knogle blev tyndere og ekspanderede til periferien.Iblandt var der ofte forkalkning, og et cirkulært eller elliptisk gennemskinneligt område var synligt nær iliac-toppen på den lange rørformede hovedbåren. Den kortikale knogle tyndes, så patologiske brud kan forekomme, og der er plettede forkalkninger i tumoren.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk brusk dystrofi-hemangiom syndrom
Ifølge kliniske manifestationer kombineret med røntgenundersøgelse og biopsi er det nyttigt til diagnose.
Forskellig fra bruskdysplasi, har sygdommen tydelige vaskulære skader ved fødsel eller spædbarn, ingen arvelige, ingen kromosomale abnormiteter kan hjælpe med at identificere.
