achondroplasi hos børn
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk bruskhypoplasi Achilles achondroplasty (eller bruskdystrofi) er den mest almindelige type af pygmy, og det er en udviklingsmæssig abnormitet i knogler med brusk og normal membranøs knogle. Det ledsages af en kort lem, et stort hoved og en trigeminal deformitet med hyppige hænder. Det er en autosomal dominerende arvelig sygdom. De fleste ramte individer viser nye genmutationer. Kun nogle få tilfælde er familiær bruskdystrofi. Jo ældre mor, jo højere er hyppigheden af babyer. Grundlæggende viden Andelen af sygdommen: 0,05% (forekomsten af børn under 6 år er ca. 0,05%) Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: underernæring
Patogen
Pædiatrisk dysplasi-etiologi
(1) Årsager til sygdommen
Pædiatrisk dysplasi (eller bruskdystrofi) er en autosomal dominerende arvelig sygdom. De fleste påvirkede individer vises som nye genmutationer. Kun nogle få tilfælde er familiær bruskdystrofi. Jo ældre mor, jo højere er forekomsten af det fødte barn. 50% af mandlige patienter er arvet i henhold til Mendelian lov og kan endda overføres fra generation til generation. Kvinder er næsten arvelige. Der var ingen hormonforstyrrelser hos de syge børn.
(to) patogenese
Knogledefekten i brusk skyldes defekter i den oprindelige genprotoplasma. Cirka 80% af sagerne distribueres til familier med normale forældre og brødre. Kan være forårsaget af en dominerende genmutation. Denne sygdom er ofte ledsaget af kalvevarus deformitet og atlantoaxial ustabilitet og rygmarvsstenose. Årsagen hertil er, at genet, der koder for fibroblastvækstfaktorreceptor-3 (FGFR3), gennemgår punktmutation. Denne mutation forekommer næsten altid (98%) i det samme nucleotid (nr. 1138) og forårsager en enkelt aminosyreændring (arginin til glycin) i transmembranområdet i celleoverfladeceptoren. Denne receptor udtrykkes i al brusk inden knoglen og udtrykkes diffus i centralnervesystemet.
De patologiske ændringer er hovedsageligt i væksten af brusk på tarsalpladen. Chondrocytterne er sparsomme, uregelmæssigt arrangerede, og der opstår slimdegeneration. De nedbrydelige knogletrafekler er uregelmæssige, selvom forkalkningen er normal, men længden af den lange knogle vokser meget langsomt. Da periostealben ikke påvirkes, udvikles diameteren af den lange knoglenrygge normalt. Lejlighedsvis har blodkarene fra periosteum til den epifysiske plade bindevævshyperplasi, og et fibrøst bånd vises over den tværgående diameter af knoglen, hvorved lukning af den sakrale linje og hindring af udviklingen af diafysen.
Forebyggelse
Pædiatrisk dysplasi-forebyggelse
Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom, undgå mødre graviditet, gør et godt stykke arbejde i graviditeten og forebyg forskellige infektionssygdomme.
Undgå genetiske sygdomme.
Metoder til forebyggelse af genetiske sygdomme:
Undgå ægteskab med nære slægtninge: Intelligensen hos børn med børn født i nære slægtninge er meget værre end hos ikke-nære slægtninge, og forekomsten er meget høj. Så sørg for at undgå, at nære slægtninge gifter sig.
Undgå alderdom: Fødealderen er bedst ikke at overstige 35 år, fordi de ældre kvindeceller bliver aldrende, modtagelige for ekstern virusinfektion, individer dannet efter befrugtning er tilbøjelige til kromosomale sygdomme.
Vejledning om fertilitet: Har du nogensinde haft et barn med mental retardering eller handicap, eller hvis barnet døde af sygdom, og om barnet vil have den samme situation; kvinden er en almindelig abort, kan han føde igen, hvordan man kan forhindre det; kvinder har lidt under graviditeten Uanset om det påvirker fosteret, om det er blevet behandlet med visse medikamenter, har været udsat for kemiske giftstoffer eller har arbejdet i en radioaktivt forurenet position. Gennem konsultation vil lægen udføre de nødvendige undersøgelser på begge sider af parret og give en behandlingsmetode og nøjagtige råd.
Konsultation af administrativ afdeling: Den sundhedsadministrative afdeling eller familieplanlægningsafdelingen konsulterer medicinske genetiske medarbejdere, når de formulerer relevante eugeniske politikker, for eksempel om formuleringen af bestemte eugenetiske regler og forordninger er rimelig; hvad er modforanstaltningerne til bekæmpelse af almindelige genetiske sygdomme i en bestemt region? Sådan undersøges undersøgelsen af visse genetiske sygdomme. Derfor skal nygifte gå til den relevante administrative afdeling for høring.
Afbrydelse af graviditet: Hvis du er gravid og har vist sig at have en alvorlig sygdom, skal du stoppe graviditeten så hurtigt som muligt.
Komplikation
Pædiatriske dysplasi-komplikationer Komplikationer underernæring
Ofte ledsaget af underernæring, dårlig vækst, diarré ofte ledsaget af dehydrering, acidose og endda forårsager chok (campria-syndrom), men også gigt, kronisk uforklarlig hepatitis og alvorlig emaliedysplasi. I voksen alder kan det ledsages af neurologiske komplikationer på grund af indsnævring af rygmarven. Multiple skiveudbrud kan komprimere rygmarven og rygmarvene og forårsage rygsmerter, ischias og endda lammelse. Ofte på grund af kroppens abnormitet, er der en følelse af mindreværd, så ophidset.
Symptom
Symptomer på pædiatrisk bruskhypoplasi Almindelige symptomer Ansigtsstørrelse og lem deformitet Pande og humerus fremspring Hovedforstørrelse Mandibular anterior knæ Knæ valgus eller hofte varus thorax deformitet Epifys lukning
Tegn ved fødslen er allerede tydelige med de mest fremtrædende nisser, hovedsageligt korte lemmer, især overarmen og låret, og bagagerummet er stadig normalt. Det syge barns udseende giver indtryk af, at "den voksnes overkropp, barnets lemmer." Når man står lodret, berører fingerspidsen ikke den store trochanter, og spidsen af den normale finger når den øverste del af låret. Midtpunktet for normal kropshøjde er i umbilicus, mens det syge barns midtpunkt er i den nedre ende af brystbenet. Hovedet er forstørret, ansigtet er bredt, panden er fremtrædende, næsebroen er flad, den øverste bugt stikker ud, og mandibelen stikker ud. Tænderne er normale. Selvom længden af brystkassen er normal, er den flad, udgifterne til ribben vendes, den bageste proces af thoracolumbar sektionen af rygsøjlen forstørres, og maven stikker ud, og bagdelene er bagud for at danne en speciel holdning. Hånden er kort og bred, og langfingeren er kortere end normalt. Derfor er det lig med andre fingre. Langfingeren adskilles fra den fjerde finger af en "V" -type.
Den proksimale ende af humerus har ofte en varus deformitet, hvilket får de nedre ekstremiteter til at bøje. Uregelmæssighed i knogleenden kan påvirke ledaktiviteter, såsom strækning af albuen og underarmsrotation, gangsving. Muskeludvikling er ud over det normale, huden er blød og slak, og dannelsen af hud og subkutant væv dannes. Generelt er hormonel og seksuel funktion normal, og intelligens er normal.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk bruskhypoplasi
Rutinemæssige undersøgelser af blod, urin og afføring var normale.
Røntgeninspektion:
1. Hoved: Den øverste del af kraniet er forstørret, mens kranikbasen og den occipitale knogle er smalle.
2. Rørformet knogle: Alle rørformede knogler bliver kortere, diameteren er relativt tykkere, og densiteten øges, især i den proximale ende af ekstremiteterne såsom lårben og skinneben. Den kortikale knogle ved muskelfastgørelsen er fortykket, og den metaphyseale ende er markant tykkere. Midten af vippet er konkave i form af en "U", som er mest almindelig i knæleddet. Palmer, tæer og falanx er korte og tætte.
3. Sternum: Den anteroposterior diameter kan reduceres på grund af de korte ribben. Brystbenet er tykt, bredt og kort.
4. Tibia: Humerus er indsnævret, positionen er nedre, det ischiale hak bliver mindre, humeralvingen deformeres, og de øvre og nedre diametre er korte og nyreformede. Acetabulumet er bredt og fladt, og bredden af bækkenet er større end dybden.
5. Rygsøjle: Længden på rygsøjlen er normal, men den lumbosacrale rygsøjle er overdreven buet, og afstanden mellem pediklerne i den første til femte lændehvirvle reduceres gradvist. Lateral vertebral bue forkortelse, hvilket resulterer i spinal stenose.
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk bruskhypoplasi
Diagnose
Diagnose kan stilles på baggrund af relevante symptomer og røntgenundersøgelse.
Differentialdiagnose
Denne sygdom skal identificeres med pygmy-sygdomme, der forårsager kort statur, såsom raket, kretinisme, hypofysedysfunktion, achondroplasi osv., Men den korte status af denne sygdom skyldes hovedsageligt underkæben, humerus og albue under knæet. På grund af den korte ulna og radius er det ikke svært at identificere det kliniske udseende eller røntgenundersøgelse.
Hypokondroplasi: Pygmyydelsen er ikke særlig åbenlyst.
Spondylo-epifysisk dysplasi: også en pygme med en kort lem, ofte med en proksimal stor leddødelæggelse. Den normale vertebrale krop af kraniet har et rygsøjlebenifikationscenter, der passer ind i thoraxdysplasien, såsom en klokkeform.
Rigetter og kretinisme: raket har typiske kliniske fund og røntgenfund, der let kan differentieres; kretinisme er ofte forbundet med mental retardering.
D-vitaminmangel: manifesteret som sløret konturer og ossificering.
Pseudochondral hypoplasia: en sjælden bruskudviklingsforstyrrelse. Opkaldt efter kropsform svarende til bruskhypoplasi. I det væsentlige er det en vertebral dysplasi --- pseudo-hypercoronary hypoplasia.
Multiple osteophytedysplasi (Katalys sygdom): en arvelig lidelse af ukendt årsag, familieagtig, kortbenet dværg. Bruskdysfunktion er begrænset til brusk, og en epiphyse kan have flere ossificeringscentre i samme periode.
Dysplasi af metafysen: en udviklingsafvik, der er forårsaget af en bruskinduceret knoglelidelse i kroppens lange knogle. De vigtigste kliniske manifestationer er dværge med korte lemmer, store led og bevægelsesforstyrrelser.
Senplasmadysplasi (STD): Denne sygdom er en sjælden dværg af torso-type forårsaget af en sjælden udviklingsforstyrrelse i rygmarven og lemmer. Ved samtidig recessiv arv, transmission af kvinder, kun mandlig begyndelse, svarende til hæmofili. Patologisk svarer udviklingsafvikerne i ledbrusk og knogler til Moques syndrom, men kun mildt. Røntgenændringer var hovedsageligt i rygsøjlen, bækkenet og de store led, og der var ingen signifikant ændring i lemmens udvikling i modsætning til Moique's syndrom.
Tæt knogledysplasi: Denne sygdom er kendetegnet ved nisser og generelle genetiske lidelser. Det 22. par kromosom G-grupper manglede en af de korte arme.
Hypofyse-dværg: kan skyldes medfødt hypoplasi, dysplasi i det forreste hypofyse forårsaget af vækst- og udviklingsforstyrrelser. De fleste af årsagerne er ukendt. Et lille antal hypofyselæsioner eller systemiske sygdomme påvirker hypofysens funktion.
