Pædiatriske pigmenteringsforstyrrelser
Introduktion
Introduktion til pædiatriske pigmenteringsforstyrrelser Incontinentiapigmenti, også kendt som pigmentinkontinens, Bloch-Sulzberger syndrom, Bloch-Siemens syndrom, melanosiscoriadegenerarativa, er et sjældent kompleks genetisk syndrom med karakteristiske hudændringer. Kan være forbundet med misdannelser og abnormiteter i øjne, knogler og centralnervesystemet. Grundlæggende viden Sygdomsforhold: 0,0012% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: nystagmus, mental retardering, ganespalte
Patogen
Årsager til pigmenteringsforstyrrelser hos børn
Årsag til sygdommen:
Betingelsen er arvet af autosomalt dominerende eller samtidigt.
patogenese:
Kvinder har to X-kromosomer, så tilstanden er ikke alvorlig, og det mandlige abnorme gen er kun lokaliseret på et X-kromosom, så tilstanden er alvorlig, og den dør ofte i føtaleperioden. Derfor er den mere almindelig hos kvindelige patienter, Zhang Yuchang et al. I en gruppe af tilfælde var der en dreng. Carney rapporterede, at forholdet mellem kvindelig og mandligt var 97: 3. Kromosomanalysen af 7/18 patienter var unormal. Det er rapporteret i Kina, at en patient blev udsat for stråling i embryonetiden og forårsagede genetisk mutation. Det udvikler sig efter 2 ugers fødsel.
Forebyggelse
Pædiatrisk pigmenteringsforebyggelse
Der skal træffes forholdsregler fra præ-graviditet til prenatal:
Før-ægteskabelig medicinsk undersøgelse spiller en aktiv rolle i forebyggelse af fødselsdefekter. Størrelsen af effekten afhænger af undersøgelsesemner og -indhold, herunder serologisk undersøgelse (såsom hepatitis B-virus, treponema pallidum, HIV) og reproduktionssystemundersøgelse (såsom screening for livmoderhalsbetændelse). Generelle medicinske undersøgelser (såsom blodtryk, elektrokardiogram) og spørgsmålet om sygdommens familiehistorie, personlig medicinsk historie osv. Gør et godt stykke arbejde i rådgivning om genetisk sygdom.
Gravide kvinder bør så vidt muligt undgå skadelige faktorer, herunder væk fra røg, alkohol, stoffer, stråling, pesticider, støj, flygtige skadelige gasser, giftige og skadelige tungmetaller osv. I processen med fødselskontrol under graviditet kræves systematisk screening af fødselsdefekt, herunder Regelmæssig ultralydundersøgelse, serologisk screening osv., Om nødvendigt, en kromosomundersøgelse.
Når et unormalt resultat opstår, er det nødvendigt at afgøre, om graviditeten skal afsluttes, fostrets sikkerhed i livmoderen, om der er følger efter fødslen, om det kan behandles, hvordan man prognoser osv., Og træffe praktiske foranstaltninger til diagnose og behandling.
De anvendte prenatal diagnostiske teknikker er:
1 amniocyttekultur og beslægtet biokemisk undersøgelse (amniotisk punkteringstid er 16 til 20 ugers graviditet er passende).
2 gravide kvinder blod- og fostervandsprotein bestemmelse af fostervand.
3 ultralydsafbildning (gælder ca. 4 måneders graviditet).
4X-stråleundersøgelse (efter 5 måneders graviditet) er gavnlig til diagnose af føtal skeletdeformiteter.
Kønskromatinet fra 5 villøse celler blev målt (40 til 70 dage efter befrugtningen), og fosterets køn blev forudsagt at hjælpe med at diagnosticere den X-bundne genetiske sygdom.
6 applikationsgenbindingsanalyse.
7 føtal spejlundersøgelse.
Gennem anvendelse af ovennævnte teknologi forhindres fødslen af et foster med alvorlige genetiske sygdomme og medfødte misdannelser.
Komplikation
Pædiatriske pigmentkomplikationer Komplikationer, nystagmus, mental retardering, ganespalte
Efter hudskade kan efterlade pigmentpletter, nedsat syn, nystagmus, mental retardering, spastisk lammelse og epilepsi, kan også være forbundet med spalte gane, spalte læbe, spina bifida, gnome, mikrocephaly og så videre. De syge børn ledsages ofte af negledysplasi, ofte med hårtab. Cirka 30% af de syge børn har neurologiske symptomer, som kan karakteriseres ved mikrocephali, mental retardering og infantile spasmer. Nogle børn kan have grå stær, optisk atrofi osv., Og nogle kan have forsinkede tænder eller ufuldstændige tænder. Der er ingen specifik behandling for denne sygdom, hudforandringer er gradvist reduceret, og nogle børn kan komme sig, men den ledsagende skaldethed og læsioner i tænder, øjne og centralnervesystem forbedres ofte ikke.
Symptom
Symptomer på pædiatriske pigmenteringsforstyrrelser Almindelige symptomer Pigment unormale pigmenterede bumser blære eller bullae skader herpes spirer forsinket koroid nethindeblødning alopecia nystagmus
Denne sygdom er en sygdom med unormal hudpigmentering.
Hudskader
(1) Ydelse i hudskader: De fleste af hudlesionerne af dette symptom er til stede ved fødslen, og den seneste opstår 3 måneder efter fødslen. Betændelsestrinnet kan forekomme i føtalperioden. Der er ingen fremskridt efter fødslen, og det første erytem, papler, Derefter er det herpes eller bullae, som er mung bønne til bred bønne størrelse, indholdet er klart, blistervæggen er stram, stribet eller stribelignende tæt anbragt, ikke fordelt efter hudlinjer eller nervesegmenter, herpes, bullae osv. Varer i flere måneder, Tilbagevendende, forekommer i siden af bagagerummet, omkring brystet og lemmer osv., Herpes sprænger eller sprænger ofte ikke efter nogle oser, herpes absorberer eller danner en induration og efterlader derefter pigmentplader.
Symptomer kan forekomme i hænderne, på bagsiden af foden, især tæerne, og pladen kan også efterlade pigmenteringspletter.
Pigmenteringspletter kan være de eneste abnormiteter, og de kan også være de første manifestationer eller inflammatoriske læsioner Sputum ændres og vises derefter Formerne af pigmenterede pletter er meget forskellige, for det meste uregelmæssige vandlignende, spiralformede eller kortlignende, og deres farve er grå. Blå, mørkegrå blå, gulbrun eller mørkebrun, pigmenteringen uddybes inden 2-årsalderen og bliver derefter gradvis overfladisk med alderen, indtil den forsvinder, pigmentskiftet kan vare i mange år og forsvinder endda indtil 20 til 30 år gammel.
(2) Iscenesættelse: Den kliniske skade på denne sygdom kan opdeles i tre faser. Cirka 1/3 af tilfældene har en typisk udviklingsproces. I de fleste tilfælde er rækkefølgen af de tre stadier uregelmæssig, hvilket har tendens til at blive overlappende. Et par få har kun pigmentpletter og ingen fase I, II. ændre sig.
Fase I: erythema, papler, blisterdannelse eller kortvarig herpes, som regel starter ved fødslen eller inden for 2 uger efter fødslen, sjældent forekommer efter 1 års alder.
Fase II: Dannelsen af en vorte eller moset udslæt begynder 2 til 6 uger efter fødslen.
Fase III: Pigmenteringsperiode, der starter fra den 12. til den 26. uge.
2. Øjelæsioner
Cirka 1/3 af tilfældene har abnormaliteter i øjnene, som medfødt grå stær, optisk atrofi, optisk discitis, nethindeblødning, pigmentering, nystagmus, blå sklera, strabismus osv.
3. unormalt nervesystem
Cirka halvdelen af tilfældene kan have forskellige grader af neurologiske abnormiteter, herunder mental retardering, spastisk lammelse og epilepsi.
4. Anden ydeevne
Forsinkede tænder, prægede tænder, unormal dannelse af permanente og permanente kroner, sparsomt hår, hårtab på toppen af hovedet, tynde negle med lodrette og vandrette striber osv., Ud over sjældne sorghumbue, ganespalte og spalteleppe, spina bifida, pygmy, mikrocephaly og så videre.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatriske pigmenteringsforstyrrelser
1. Ændringer i blodbillede: I denne sygdom er der en stigning i antallet af perifere blod leukocytter i den buløse periode Cirka 74,5% af patienterne har forhøjede eosinofiler, og det højeste individuelle antal kan udgøre 65% af det samlede antal hvide blodlegemer.
2. Hudbiopsi: De patologiske fund af denne sygdom er som følger:
(1) erytemetrin: overhuden er i en svamptilstand, og blæren under hornhinden kan ses. Der er en masse sure celler i blæren, og dermis har en inflammatorisk infiltration omkring de bundne blodkar;
(2) periode med grusom hyperplasi: fortykkelse af det spinøse lag, uregelmæssig papillær hyperplasi, hyperkeratotiske eller keratiniserede celler, acanthelcellerne arrangeret i en spiralform;
(3) unormal pigmentfase: der er mange fagocytter og vaskulær hyperæmi i den øverste del af dermis, som kan være forårsaget af fagocytosen af melanocytiske makrofager under kældermembranen og den underliggende hypopigmentering, cellevakuoler Differentiering og degeneration, men i nogle tilfælde ses et stort antal pigmenter i de basale celler konventionelle røntgenfilm, abdominal B-ultralyd, EEG-undersøgelse, unormale hjernebølgeformer, fundusundersøgelse, optisk atrofi, nethindeblødning, pigmentering og andre sygdomme .
Diagnose
Diagnose og diagnose af pædiatrisk pigmenteringsforstyrrelse
Symptomerne kan diagnosticeres i henhold til de kliniske typiske hudlæsioner og dens udviklingsproces kombineret med den åbenlyse forøgelse af blodsyregranulocytter og yderligere bekræftet ved hudvævsbiopsi.
Herpes blemmer skal adskilles fra bullous epidermolyse, barndoms pemphigus, og pigmentering skal adskilles fra Franceshetti-Jadassohn syndrom, som er retikulær pigmentering, ingen inflammatoriske ændringer og Ved overdreven keratose og vasodilatation, svedændringer, kan begge køn forekomme.
