Pædiatrisk Pigmenteret Polypose Syndrom
Introduktion
Introduktion til pædiatrisk pigmenteret polyposesyndrom Pigmenteret polyposesyndrom er en sygdom ved det hamartomatøse polyposesyndrom, som indeholder en gruppe sygdomme, der er kendetegnet ved det faktum, at visse segmenter af tarmen er involveret i en uregelmæssig blanding af væv. Det er kendetegnet ved ikke-neoplastisk, men tumorlignende spredning.Det pigmenterede polyposis-syndrom kaldes også periorifical længde dystrofi. Det kaldes ofte pigmentering-gasfrointestinalpolyposissrome og Peutz-Jegherssydrome (Pegmentation-gasfrointestinalpolyposissyndrome). PJS). Denne sygdom er ledsaget af slimhinde, hyperpigmentering af hud af multipel gastrointestinal polypose, gentagen mavesmerter, diarré, anæmi og obstruktion i tarmen, intussusception osv. Som de vigtigste kliniske manifestationer, ofte ledsaget af ondartede læsioner, der fører til død Forståelsen af børn med pigmenteret polypose bør forbedres med henblik på tidlig diagnose, passende behandling og opfølgning. Grundlæggende viden Sygeforhold: 0,0001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: anæmi, intussusception, tarmobstruktion
Patogen
Årsager til pædiatrisk pigmenteringspolypose
(1) Årsager til sygdommen
Årsagen er stadig uklar, den er autosomal dominerende og har ofte familiær sygdom.
(to) patogenese
Sygdommen kan arves af et enkelt dominerende multi-effekt gen, og penetrationsgraden er meget høj.Der er mange raket i den samme familie (50% af børnene i patienten), melanin viser en stigning i melanin i de epidermale basalceller og fag i den overfladiske dermis. Celler, for at undersøge dens tumorfølsomhedsmekanisme, tabet af heterozygositet af LKB1-genet i patienters tumorer.
Forebyggelse
Pædiatrisk pigmenteringspolypsyndromforebyggelse
Årsagen til sygdommen er ukendt, og man bør være opmærksom på konsultation af arvelige sygdomme.
Komplikation
Pædiatriske pigmenteringspolyposekomplikationer Komplikationer anæmi intussusception
Kan forårsage anæmi, intussusception, tarmobstruktion eller ondartet transformation af polypper kan føre til død.
Symptom
Pædiatrisk pigmentering polyposesymptomer Almindelige symptomer Alopecia gastrointestinale symptomer Polier Hæmoglobinpletter Oral slimhinderpigmentering Mavesmerter Diarré Intetiner Intussusception
Begge køn kan blive påvirket, ved fødslen eller i barndommen, ofte begynder inden 10-årsalderen, de fleste patienter har betydeligt vægttab efterfulgt af gastrointestinale symptomer, næsten altid skift af negle, hårtab, pigmentering Rolig og så videre.
1. Pigmentering: mere almindelig i læberne og dets omgivelser, kinder, ansigt, fingerhud, lejlighedsvis i tarmslimhinden, men også pigmentering er begrænset til bagagerummet og lemmerne, pigmentet kan være sort, brun, grå, blå og andre farver, Meget få patienter har kun tarmpolypper uden pigmentering, ingen åbenlyse incitamenter, i munden, læberne (især underlæben), oral slimhinde har en størrelse på 0,2 ~ 7 mm, runde eller ovale, brune eller sorte pletter, og gradvis Forøget, mundslimhinden er større, grænsen er klar, ingen symptomer, pigmenteringspletter kan også forekomme i fingre, håndflader og tæer, mindre i næseborene, omkring øjnene, hård gane og tunge, antallet og størrelsen af pigmentpletter, Distribution har intet at gøre med gastrointestinale læsioner.
2. Gastrointestinale manifestationer: Tarmpolypper forekommer hovedsageligt i 10 til 30 år gamle, kan forekomme i en hvilken som helst del af mave-tarmkanalen, men mere almindelige i tyndtarmen, med intermitterende anfald, gentagne mavesmerter, tarm, opkast, hæmatemese, blod i afføringen , diarré, stor mængde defækation og kan indeholde fedt eller makroskopisk blod, og intussusception, tarmobstruktion og proteintabende enteropati, såsom polypper, kan forårsage død.
3. Karcinogenese af tarmpolypper: Arten af polypper er hamartom. I de senere år har det vist sig, at patienter med tarmpolyper har en kræftfrekvens på 2%. Alderen for disse kræftformer er ofte <35 år gammel, mere end 10 år tidligere end alderen for almindelig kolorektal kræft. Hamartomet eksisterer ofte sammen med adenom eller adenom i hamartoma, så det er ikke sikkert, om kræften er fra selve hamartoma eller adenom. Forekomsten af ekstraintestinal malignitet kan være så høj som 10% til 30%.
Undersøge
Undersøgelse af pædiatrisk pigmenteret polypsyndrom
Perifert blodantal af røde blodlegemer og hæmoglobinmængde faldt under anæmi, hypoalbuminæmi, vandabsorption, elektrolytbalance, fækal okkult blodpositiv, hvilket antyder gastrointestinal blødning.
Røntgen gastrointestinal undersøgelse og endoskopi blev bekræftet, når det var nødvendigt, røntgen gastrointestinal undersøgelse og endoskopi bekræftede tarmpolypper.
Diagnose
Diagnose og differentiel diagnose af pigmenteringspolypose hos børn
I henhold til børns familiehistorie er de kliniske manifestationer af børn med pigmenteret polyposesyndrom i henhold til læbe, mundrolle af almindelige pletter, ofte ledsaget af tilbagevendende abdominale symptomer, med anæmi, mavesmerter, blod i afføring, tarmobstruktion osv. Som hovedpræstation plus tarmen Spejlundersøgelse, røntgenundersøgelse, patologisk undersøgelse, kirurgisk diagnose og andre resultater kan bekræftes.
Gentagen glaukomdiarré skal differentieres fra enteritis og parasitære sygdomme i tarmen.
