Medfødt lysfølsomhedsporfyri hos børn
Introduktion
Introduktion til medfødt fotosensitiv porphyria hos børn Günther syndrom, Günther syndrom, også kendt som Günther sygdom, erythropoietic uroporphyria, medfødt erythropoietic prophyria. Aktiviteten af urinprotoporphyrinogen III og synthetase i røde blodlegemer forårsaget af autosomal recessiv arv er klinisk karakteriseret ved rød urin hos spædbørn og små børn, og porphyriner opdages ved spektroskopisk undersøgelse Klinisk er der symptomer som udslæt, herpes eller mavesmerter. . Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,001% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: herpes
Patogen
Pædiatrisk medfødt lysfølsom porphyriaetiologi
Urinporfyrinogen III og syntetaseaktivitet faldt ved autosomal recessiv arv, urinporfyrinogen I kunne ikke fuldføre pigmentmetabolismen i normal rækkefølge, hvilket dannede overdreven urineporphyrin I og coproporphyrin I fra urin Aflades i midten for at gøre urinen rød.
Erythropoietic porphyria: I kernen i nukleare røde blodlegemer er porphyrinet forstyrret, og forholdet mellem porphyrin type I og type III ændres. Førstnævnte har øget udbyttet, og dets basale defekt er medfødt forstyrrelse i heme biosyntesen. Δ-aminolevasesyntetasen steg, kernen i røde blodlegemer producerede for meget porphyrin, protoporphyrin og coproporphyrin i røde blodlegemer steg markant, produktionen af uroporphyrin steg og urineporphyrinogen I kunne ikke danne urinporfyrin III. I stedet danner det urinporfyrin I og coproporphyrin I. Disse porphyriner følsomgør huden for ultraviolet lys med en bølgelængde på 400 μm i cirkulerende blod, producerer fluorescerende og skadelige fotoreaktioner, forårsager hudlæsioner og kan også aflejres i knoglemarv og tænder. Inde, men ikke signifikant i leveren.
Levertype: også medfødte interne abnormiteter, overdreven porphyrinforløber eller porphyrin i leveren, ofte ledsaget af nedsat leverfunktion, mens porphyrin i knoglemarven er normal, og porphyrinet i de røde blodlegemer er normalt.
Symptomatisk type: leversygdom, akut feber såsom lungebetændelse, reumatisk feber osv., Metal- og medikamentforgiftning såsom arsen, sulfonamid, barbital osv., Såvel som blodsygdomme som leukæmi, anæmi osv. Porfyrins urin kan øges lidt.
Forebyggelse
Medfødt lysfølsom forebyggelse af porfyri hos børn
Forebyg fødsel af en syg baby:
1. Forby nære slægtninge fra at gifte sig.
2. Førægteskabelig undersøgelse for at opdage genetiske sygdomme eller andre sygdomme, der ikke skulle gifte sig.
3. Påvisningen af bæreren bestemmes ved gruppetælling, familieundersøgelse og stamtavle-analyse, laboratorieundersøgelse og andre metoder til at bestemme, om det er en genetisk sygdom, og bestemme den genetiske tilstand.
4. Genetisk rådgivning.
5. Prenatal diagnose af prenatal diagnose eller intrauterin diagnose er et vigtigt mål for forebyggende eugenetik.
En patient, der allerede er syg:
Patienter bør undgå udsættelse for sollys, bærbare specialmaterialer, såsom tøj, der indeholder zinkoxid eller titaniumoxidmaterialer, handsker og bredbratte hatte til profylaktisk anvendelse af nogle kosmetik, der indeholder vismut (såsom henna) og dihydroxyaceton. Det kan være effektivt at anvende en solbrun på huden.
Diæter sukkerarter har effekten af at hæmme ALA-syntetase, så højt glukoseindtag er ret effektivt til at forebygge og behandle indtræden i de fleste tilfælde. Ved akutte angreb, 10% til 25% glukose eller fruktose med en hastighed på 10 til 15 g / h, intravenøs infusion i 24 timer med en diæt med høj glukose kan hurtigt lindre symptomerne.
Komplikation
Pædiatriske medfødte lysfølsomme porfyri-komplikationer Komplikationer herpes
Huden er tilbøjelig til pigmentering, bindehinden, hornhinden og iris kan svare til herpeslæsioner, hvilket fører til blindhed.
Symptom
Pædiatriske medfødte lysfølsomme porfyri symptomer almindelige symptomer brun urin soleksponering forårsaget af hudallergi herpes ødem ardannelse let hudskade
Afhængigt af typen steg porfyrinudskillelsen ganske vist på det fælles punkt, men ændringen i urinfarve er anderledes, den tunge kan have en åbenlys urinfarveændring, den lette urinfarve ser ud som sædvanlig og porphyrinen i urinen Koncentrationen inde er relateret.
1. erythropoiesis-type porfyri-sygdom: også kendt som medfødt porphyria-sygdom, flere akutte forværringer, flere mænd end kvinder, små børn kan begynde, de mest synlige symptomer er hudfølsomhed for sollys, mekanisk stimulering Mere allergiske, hudeksponerede dele såsom ansigt, hænder som kløe, ødem, efterfulgt af herpes, der indeholder serum, herpes kan være ledsaget af pustler eller central nekrose, pigmentarr efter ardannelse, let let pigmenteret hud Sænkning, tænder, negle og knogler kan være porphyrinsedimentering og rød, brun eller gul, kan være behåret, konjunktiva, hornhinde og iris kan svare til herpeslæsioner, kan føre til blindhed.
Lejlighedsvis optrådte rødbrun urin kort efter fødslen eller efter fødslen.Den første resultat var, at bleen var farvet rødlig eller brunlig rød, nogle gange ikke lagt mærke til det.
2. erythropoiesis-type protoporphyrin sygdom: har familiær, dominerende arvelig, ingen signifikante kønsforskelle, kan forekomme efter fødslen, hovedsageligt hudsymptomer, kortvarig eksponering for sollys kan forårsage kløe eller prikken Så er der erytem og ødemer. Denne type er lettere end den ovennævnte erythropoiesis-porfyri, og den udvikler sig ikke til vesikler og mavesår. Behårede og pigmenterede er ikke almindelige. Tænderne er ikke fluorescerende, og tilstanden er for det meste forbigående. I løbet af få dage. Regression, lejlighedsvis langvarig såsom eksemlignende læsioner.
Undersøge
Pædiatrisk medfødt lysfølsom porphyriaundersøgelse
1. Urinprøve: Der er en masse urinporfyrin I og en lille mængde coproporphyrin I i urinen.
2. Fækalundersøgelse: Der er en stor mængde fækal porfyrin I og en lille mængde urinporfyrin I i fæces.
3. Knoglemarv og blod: Begge kan vise ændringer i hæmolytisk anæmi.
4. Porphyriner i erythrocytter: Indholdet af urinporfyrin I og coproporphyrin I steg i modne røde blodlegemer, unge røde blodlegemer og reticulocytter.
5. Spektroskopisk undersøgelse: Den spektroskopiske urin-porphyrinundersøgelse har et absorptionsbånd ved 552 μm.
6. Fluoroskopi: Efter at erythrocyttkernen er bestrålet med ultraviolet lys, er det fluoroskopi at vise fluorescens.
Røntgenbillede røntgen kan rutinemæssigt udføres, B-ultralydundersøgelse.
Diagnose
Diagnose og identifikation af medfødt fotoreceptorporfyri hos børn
Diagnose
Porphyrinsygdom er sjælden, klinisk ofte fejldiagnostiseret, hvis det ikke er let at bekræfte diagnosen, den seneste eksperimentelle testmetode er spektroskopisk lysbåndstest, efterfulgt af kemisk undersøgelse, fluorescensmikroskopi af knoglemarvsrøde blodlegemer eller ultraviolet lys for at kontrollere dentin Kan hjælpe med at diagnosticere.
Differentialdiagnose
1. Hemolytisk anæmi: Erythropoietic porfyri skal differentieres fra almindelig hæmolytisk anæmi.
2. Akut mave: Akut type leverporfyri bør differentieres fra akut mave.
