myotonisk syndrom hos børn
Introduktion
Introduktion til medfødt myotonisk syndrom hos børn Myotonisk syndrom (myotonics syndrom) er en relativt sjælden gruppe af arvelige sygdomme, inklusive medfødt myotoni, atrofisk stivhed, medfødt tilbehør til muskelstivhed og andre sygdomme. De fælles træk er: frivillige muskler efter aktiv sammentrækning eller givet til hver Efter mekanisk eller elektrisk stimulering lempes ikke den toniske sammentrækning af muskelen straks, og musklerne i den toniske sammentrækning er stiv, men uden smerter. Kulde, spænding, angst, træthed, feber osv. Kan gøre musklerne og forværringen værre og bruge slaghammeren til at angribe musklerne, og muskelkuglen kan vises. Elektromyografi kan forekomme tonisk potentiale. Medfødt myotonisyndrom (medfødt myotoniasyndrom) er også kendt som Thomsen sygdom, medfødt myotoni (myotonia congenita), myotonisk dystrofisyndrom, Thomsen syndrom. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% -0,008% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: myotonisk dystrofi
Patogen
Årsagen til medfødt myotonisyndrom hos børn
Årsag til sygdommen:
Tilstanden er autosomalt dominerende eller recessiv, og årsagen er ukendt.
patogenese
Patogenesen kan være overdreven produktion af acetylcholin i det neuromuskulære kryds. Patologisk er musklerne blege og hypertrofede, og muskelfibrene og muskelmassen i musklerne forøges.Det anses generelt for at være læsionen af selve den stribede muskel uden abnormiteter i det centrale og perifere nervesystem.
Forebyggelse
Forebyggelse af medfødt myotonisk syndrom hos børn
Prenatal diagnose af gravide kvinder udføres ved fostervands-, chorion- og villus-vævsbiopsi for at påvise CTG-gentagelser.
Komplikation
Komplikationer af medfødt myotonisk syndrom hos børn Komplikationer myotonisk dystrofi
Generelt ingen alvorlige komplikationer, muskelatrofi eller myotonisk dystrofi.
Symptom
Pædiatrisk medfødt myotonisyndrom symptomer almindelige symptomer lemmer stivhed øje muskel kontraktur muskel hypertrofi
Sygdommen er hovedsageligt forårsaget af mænd. Den forekommer kort efter fødslen eller opstår pludselig i puberteten. De kliniske manifestationer starter normalt i den nyfødte periode eller i spædbarnet, og der er betydelige symptomer på hypertrofi i puberteten. Muskelstivhed kan ses vidt i kroppen. De frivillige muskler på stedet er åbenlyse. De vigtigste manifestationer er, at musklerne er stærke, når man starter aktiviteter, ofte begrænset til lemmerne, og det er vanskeligt at gå og derefter gå normalt. Efter at have stået stille eller i et koldt miljø, som at involvere musklerne i underekstremiteten, er barnet Når man står op, træder på trinene, er lemmerne stive, bevægelserne er klodsede og endda ikke i stand til at bevæge sig, for eksempel hvis hænderne og underarmens muskler er involveret, skal de ikke slappe af med det samme, når man holder objekterne, såsom involverer ansigtsmuskler, græder eller nyser og lukker derefter øjnene. Øjenlåg forekommer, det er ikke let at åbne med det samme; hvis du involverer de mastikulære muskler, kan du ikke slappe af med det samme, når du begynder at spise på grund af den sammentrækkende muskelsammentrækning. Efter adskillige gange med sammentrækning kan du tygge mere normalt, de involverede muskler undtagen vejrtrækning, slukning og urinmuskler. Enhver strippet muskel kan blive invaderet. I alvorlige tilfælde kan det påvirke de mastikulære muskler, halsmuskler og øjenmuskler. Den kan ændres på grund af humør, kulde og træthed. Arbejdskraft, feber og værre symptomer, varme kan lindre symptomer, såsom gentagne gør den samme handling, toniciteten af de berørte muskler kan forkortes eller forsvinder gradvist, børnenes kropsmuskler er stort set godt udviklet, muskelstyrke, muskelspænding og refleks er normale, nej Muskelatrofi.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt myotonisk syndrom hos børn
Blod, urin, rutinemæssig undersøgelse er normal, serumkreatinphosphokinase er normal.
1. Elektromyografiundersøgelse: Elektromyografi viste muskeltonic-reaktion, det vil sige musklerne fortsatte med at trække sig sammen under elektrificering og lettede langsomt efter strømafbrydelse, og muskeltonicafladning opstod.
2. Elektrokardiogramundersøgelse: Det kan ændres ved hyperkalæmi.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt myotonisk syndrom hos børn
Lad barnet lukke øjnene, eller hold undersøgerens hånd i 5 sekunder, og slap derefter øjeblikkeligt af. Muskelstivheden vises. Efter gentagne aktiviteter vil muskelstivheden gradvist falde. Brug af slagværket til at hamre musklerne i den store fisk kan få tommelfingeren til at håndfladen. Det kan ikke straks være slap, smækker de stille muskler med perkussion, lokale muskler forekommer konkave på grund af sammentrækning og forsvinder i cirka et halvt minut. Deloidmusklen og tungemuskulaturen er mest tilbøjelige til at have denne reaktion. Muskelbiopsi og elektromyografi er også nyttige til diagnose.
Sygdommen skal differentieres fra myotonisk atrofi, sidstnævnte har muskelatrofi på samme tid, men der er ofte ingen muskelatrofi i det indledende trin, men ofte med alopecia, testikelatrofi, grå stær og andre symptomer, og ingen tonisk reaktion på snigskytte og strømstimulering. Kan hjælpe med at identificere.
