Medfødt hypothyroidisme hos børn
Introduktion
Introduktion til medfødt hypotyreoidisme hos børn Medfødt hypothyreoidisme (medfødt hypothyreoidisme) er forårsaget af medfødte faktorer, der forårsager syntese af skjoldbruskkirtelhormon, reduceret sekretion, der fører til vækstforstyrrelser hos børn, intelligent baglighed, medfødt hypothyreoidisme er en af de mest almindelige endokrine sygdomme inden for pædiatri. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: børn Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: perikardiel effusion pleural effusion
Patogen
Årsager til medfødt hypotyreoidisme hos børn
(1) Årsager til sygdommen
Medfødt hypothyreoidisme kan opdeles i to kategorier: sporadisk medfødt hypothyreoidisme og lokal medfødt hypothyreoidisme Etiologien og forekomsten af sporadisk medfødt hypothyreoidisme er vist i tabel 2. Mere almindelig ved skjoldbruskkirtelhypoplasi eller ektopisk, lokal Seksuel medfødt hypotyreoidisme forekommer hovedsageligt i områder, hvor struma er endemisk, og det er relateret til jodmangel. Med populariteten af iodiseret saltforsyning er jodmangel grundlæggende kontrolleret i Kina, men det ses også i nogle områder.
I henhold til serum-TSH-koncentrationen kan medfødt hypothyreoidisme opdeles i:
1. Forøget TSH-koncentration
(1) Primær hypothyroidisme: inklusive skjoldbruskkirtelmangel, dysplasi, abnormiteter; thyroxinsynteseforstyrrelser.
(2) Midlertidig hypothyreoidisme: inklusive gravide mødre, der tager anti-thyroidea-lægemidler; umodne børn.
2. TSH-koncentrationen er normal
(1) Hypothalamus, hypofyse en lav.
(2) Globulin med lavt skjoldbruskkirtel.
(3) Midlertidig hypothyreoidisme kan ses hos umodne børn, ikke-skjoldbruskkirtelsygdomme osv.
(to) patogenese
1. Patofysiologi for skjoldbruskkirtlen: I den tredje uge af graviditeten begynder den føtale skjoldbruskkirtel med det skjoldbruskkirtels primærevæv, der stikker frem fra den forreste tarmepitelceller. Ved den 5. drægtighedsuke er atrofieret af skjoldbruskkirtlen, skjoldbruskkirtlen flyttes nedad fra svælg og skjoldbruskkirtlen flyttes til den 7. uge. Normal position foran nakken, TSH kan måles i føtal hypofysen fra den 10. uge af graviditeten, og TSH kan måles i ledningsblod fra 18 til 20 ugers drægtighed.
Foster-skjoldbruskkirtlen kan optage jod og joderet tyrosin, koblet til triiodothyronin (T3), thyroxin (T4) og frigive thyroideahormon til blodcirkulationen, 8 til 10 ugers drægtighed, skjoldbruskkirtel Lim optrådte i folliklerne og begyndte at syntetisere T4. T4-niveauet steg ved 20 ugers drægtighed, men TSH, T3, T4, fri T3 (FT3) og frit T4 (FT4) niveauer i føtal serum var meget lave inden 20 uger. Selv testen kan ikke passere, placenta kan ikke passere TSH, sjældent gennem skjoldbruskkirtelhormonet, hvilket indikerer, at hypofyse-skjoldbruskkirtlen akse af fosteret og moren er uafhængige af hinanden, indtil andet trimester, føtal hypothalamisk-hypofyse-skjoldbruskkirtel aksen begynder at fungere, TSH sekretionsniveau Stadig stigende højt, fortsatte indtil fødslen, TSH hos mor gennem hele graviditeten ændrede sig ikke, TSH i fostervand kan ikke måles under normale forhold, fordi føtalets blod T4 gradvist steg under påvirkning af TSH, koncentrationen af thyroxin-bindende globulin (TBG) På samme tid kan anti-thyroidea-medikamenter, inklusive radioaktivt jod, passere frit gennem placenta, så mødre med hyperthyreoidisme (kaldet hyperthyreoidisme) kan modtage skjoldbruskkirtelfunktion hos nyfødte, der får antithyreoidemedicin under graviditet. Lav herniation med struma.
Den normale værdi af neonatal TSH ændres dag for dag, kort efter fødslen, ca. 30 ~ 90 min. På grund af koldt miljøstimulering, TSH pludselig stiger i blodet og falder til det normale efter 3 til 4 dage. Under påvirkning af TSH fødes T3 og T4. Efter 24 til 48 timer kan de fysiologiske ændringer af disse hormonkoncentrationer forstås for korrekt at evaluere skjoldbruskkirtelfunktionen i den nyfødte periode.
2. Syntese og sekretion af skjoldbruskkirtelhormoner: Syntesen af skjoldbruskkirtelhormoner er opdelt i følgende trin:
(1) Koncentration af jod i skjoldbruskkirtlen: Jod i maden absorberes i blodet i form af uorganisk jodid efter absorption i tarmen og koncentreres i thyreoideaepitelmembranen af jodpumpen, og jodidet er uorganisk jod.
(2) Oxidation af iodid og iodering af tyrosin: under virkning af peroxidase oxideres iodid til aktivt iod og kombineres med tyrosin til dannelse af monoiodotyrosin (MIT) og diiodotyrosin Syre (DIT).
(3) Kobling af iodtyrosin: To molekyler af DIT kondenseres til et molekyle af T4, og et molekyle af MIT og DIT kondenseres til et molekyle af T3. Både T4 og T3 er skjoldbruskkirtelhormoner.
(4) sekretion af skjoldbruskkirtelhormon: jodjod og T3, T4-syntese udføres på globulinmolekylet, dette globulin kaldes thyroglobulin (TG), lysosomalt protein Virkningen af hydrolase frigiver T3, T4 og TG, trænger igennem filtermembranen i filteret og blodkarvæggen ind i blodet og udøver fysiologiske virkninger.
Efter at skjoldbruskkirtelhormonet er udskilt i blodet, binder det meste til plasmaproteiner. Cirka 75% af T4 og TBG binder, ca. 15% binder til thyroxin-bindende præalbumin (TBPA), ca. 10% binder til albumin, og T3 har 65. % ~ 70% binder til TBG, ca. 8% binder til TBPA, resten binder til albumin, kun 0,03% T4 og 0,3% T3 er i fri tilstand, T3 er 3 til 4 gange stærkere end T4, og kroppen har brug for R 80% er omdannelsen af T4 ved virkningen af det omgivende væv 5'-deiodinase.
3. Regulering af skjoldbruskkirtelhormon: Funktionen af skjoldbruskkirtel reguleres af koncentrationen af T3 og T4 i hypothalamus, anterior hypofyse og blod. De tre udgør et feedback-system, og neurosekretoriske celler i hypothalamus producerer thyroidstimulerende hormonfrigørende hormon (TRH). Frigivet i hypofyse-portvenen, ophidset TSH i den forreste hypofyse, TSH stimulerer skjoldbruskkirtelsekretion T3, T4, fri T3 i blodet, T4 er for høj, hæmmer sekretionen af TSH, for lav TSH-sekretion og derved spænder skjoldbruskkirtlen Sekretion, det ovennævnte feedback-system holder blodbalancen i T4 og T3 for at sikre den normale metabolisme og fysiologiske aktiviteter i kroppen.
4. Fysiologiske virkninger af skjoldbruskkirtelhormon
(1) Varmeproduktion: Skjoldbruskkirtelhormon kan stimulere oxidation af stoffer, styrke oxidativ fosforylering og fremme stofskifte.
(2) Proteinmetabolisme: fysiologisk dosis af skjoldbruskkirtelhormon øger protein- og nukleinsyresyntesen, og kvælstofudskillelse reduceres. Hvis der gives høj dosis af skjoldbruskkirtelhormon, hæmmes proteinsyntesen, og de frie aminosyrekoncentrationer i plasma, lever og muskler øges.
(3) Glukosemetabolisme: Skjoldbruskkirtelhormon kan fremme absorptionen af glukose og galactose i tyndtarmen, øge hastigheden af glukoseoptagelse af fedtvæv og muskelvæv og øge effekten af catecholamin og insulin på glukosemetabolismen, hvilket får cellekatolaminreceptoren til adrenalin. Følsomheden forbedres.
(4) Fedtmetabolisme: Skjoldbruskkirtelhormon kan øge følsomheden af fedtvæv over for catecholamines og glucagon. Disse hormoner virker gennem adenylatcyklasesystem til at aktivere lipase i celler og fremme fedthydrolyse.
(5) Vand- og saltmetabolisme: Skjoldbruskkirtelhormon har en vanddrivende virkning. Når neglen er lav, øges den intercellulære væske, og der akkumuleres en stor mængde albumin og mucin, som kaldes slimødem.
(6) Til vækst og udvikling: Skjoldbruskkirtelhormon kan fremme vækst gennem syntese af protein og synergistisk virkning med væksthormon til fremme af vækst. Patienter med hypothyreoidisme vokser langsomt, og knoglealderen er bagud.
(7) Fremme hjerneudvikling: Antallet af føtale hjerneceller vokser hurtigst i tredje trimester af graviditeten og vokser stadig hurtigt det første år efter fødslen. I processen med spredning og differentiering af hjerneceller er thyreoideahormon vigtigt, især i anden halvdel af graviditeten. I det første leveår er det vigtigere. Jo tidligere hypotyreoidisme opstår, jo mere alvorlig er hjerneskaden, og den er ofte irreversibel.
Forebyggelse
Forebyggelse af medfødt hypotyreoidisme hos børn
Det er op til regeringen at kraftigt fremme jodiseret salt for at eliminere endemisk struma, og lokal kretinisme elimineres også Gravide kvinder kan tage kaliumjodid (1 til 10 dråber om dagen) i 3 til 4 måneders graviditet eller intramuskulær injektion. Jodolie en gang 2 ml, spiser flere jodholdige fødevarer, tidlig diagnose og behandling af endemisk kretinisme, dem med lav ydeevne skal begynde at supplere thyroideahormon inden for 3 måneder efter selvgenerering, princippet er det samme som sporadisk kretinisme, døve Bør være specielt trænet.
Komplikation
Medfødt hypotyreoidisme komplikationer hos børn Komplikationer, perikardiel effusion, pleural effusion
Hyppig mental retardering, motoriske udviklingsforstyrrelser, kort statur, forstørret hjerte, kan være forbundet med perikardiel effusion, pleural effusion, fordøjelseskanal dysfunktion.
Symptom
Medfødt hypothyreoidisme symptomer hos børn Almindelige symptomer Nyfødt mindre hals kort knoglealder forsinket respons langsom søvnighed udtryk ligeglad ledning blokerer hår sparsom perikardieudstrømning nyfødt gråd
De vigtigste træk er dårlig vækst og udvikling, lav intelligens og reduceret basal stofskifte.
1. Nyfødte og spædbørn: De fleste nyfødte har ingen symptomer og tegn på hypothyreoidisme, men omhyggelig medicinsk historie og fysisk undersøgelse afslører ofte mistænkelige ledetråde, for eksempel når moderen er gravid, føler hun ofte mindre føtal bevægelse, er udløbet af fødslen, har en hævet ansigt og har ru hud og fysiologi. Seksuel gulsot er forsinket, døsighed, mindre gråd, lav gråd, dårlig appetit, dårlig sugning, lav kropstemperatur, forstoppelse, stor anterior brok, posterior fornix, abdominal spænding, navlebrok, langsom hjerterytme, lav hjertelyd og så videre.
2. Spædbørn og barndom: Mest medfødt hypothyreoidisme forekommer ofte efter flere måneder eller 1 års alder på grund af udviklingsdysfunktion På dette tidspunkt er thyroxinmangel alvorlig, symptomerne er typiske, sværhedsgraden og varigheden af symptomerne i skjoldbruskkirtelhormon og symptomens sværhedsgrad Tæt beslægtet.
(1) Specielt ansigt: stort hoved, kort hals, hævet ansigt, øjenlågsødem, bred øjenafstand, bred næse, bred tunge, stor tunge, udvidet tunge, sparsomt hår, ligeglad udtryk, langsom reaktion.
(2) nervesystemets dysfunktion: lav intelligens, hukommelse, opmærksomhedstab, motoriske udviklingsforstyrrelser, gangforsinkelse, ofte høretab, følelse langsom, sløvhed, svær slim slim, koma.
(3) Væksthæmning: kort statur, lang krop, korte lemmer og dårlig knogalder.
(4) lav kardiovaskulær funktion: svag puls, lav hjertelyd, stump hjerte, kan være forbundet med perikardiel effusion, pleural effusion, EKG lavspænding, langvarig PR, ledningsblok og så videre.
(5) Fordøjelsessystemets dysfunktion: dårlig appetit, oppustethed, forstoppelse, tør afføring og reduceret mavesyre.
Undersøge
Undersøgelse af medfødt hypotyreoidisme hos børn
1. Skjoldbruskkirtelfunktionstest: Plasma TSH og total T3, total T4-koncentration er vist i tabel 3 nedenfor, normal koncentration af TBG er 160-750nmol / L, plasma T3, T4 påvirkes meget af TBG, FT3 måles, FT4 kan bedre afspejle skjoldbruskkirtelfunktion .
2. Stimuleringstest for thyroideafrigivende hormon (TRH): Ved TSH uden stigning i TSH kan TRH-stimuleringstest udføres for at forstå hypofysens reservefunktion. Patienten får intravenøs injektion af TRH 7μg / kg, den maksimale mængde er ikke mere end 200μg, før og efter injektion. TSH-indhold blev bestemt ved at tage blod ved henholdsvis 30 og 60 minutter. TSH steg inden for få minutter efter normal injektion af TRH, toppede 20-30 minutter, vendte tilbage til basisværdien på 90 minutter, og hypofyse-læsioner bør overvejes, når der ikke er nogen reaktionstop. TSH-reaktionstoppen er meget høj. Eller forlænget varighed, hvilket antyder hypothalamiske læsioner.
3. Billeddannelse af skjoldbruskkirtelnuklider (99mTc, 123I): kan bestemme placering, størrelse, udvikling og jodfunktion af skjoldbruskkirtlen, skjoldbruskkirtlen B-ultralyd kan også forstå placering og størrelse af skjoldbruskkirtlen.
4. Bestemmelse af knoglealder: Benalder er en god indikator for modenhed.Det kan bedømmes ved røntgenfilmobservation af håndled, knæbensdannelsescenter og osteophytlukning.
Diagnose
Diagnose og diagnose af medfødt hypothyreoidisme hos børn
Diagnose
Typisk medfødt hypotyreoidisme kan diagnosticeres i henhold til klinisk speciel ydeevne kombineret med røntgenundersøgelse og bestemmelse af blod thyroidea hormon.
På nuværende tidspunkt kan screening af neonatale sygdomme, der er vidt udført, diagnosticeres før medfødt hypothyreoidisme, før tegnene, men når blodkemien har ændret sig, stilles der en tidlig diagnose.Neonatal hypothyreoidisme screenes af tørt blodfilterpapir. TSH blev målt 3 dage efter fødslen for at måle hælkapillærblodet. Det skal påpeges, at TSH blev brugt til screening af neonatal sygdom, men hypothalamisk-hypofysehypothyroidisme kunne ikke påvises. Derudover var der uanset hvilken screeningsmetode der blev anvendt på grund af eksperimentelle teknikker Begrænsninger, ændringer i fysiologiske indikatorer og individuelle forskelle, en vis procentdel af falske negativer ved screening af neonatal sygdom og negative tilfælde ved lav screening, såsom kliniske manifestationer af hypothyreoidisme, bør stadig være årvågen, for yderligere detaljer inspektion.
Differentialdiagnose
1.21 Trisomiesyndrom: Specielt ansigt, hængende på det ydre hjørne af øjet, ruskind i øjet, forlængelse af spidsen af tungen, fint hud, blødt hår, løse led, tydelig tå og Yu 4 tå, den korte midterste del af lillefingeren, gennem hånden, Ofte forbundet med medfødt hjertesygdom er kromosomet 21 triploid, og skjoldbruskkirtelfunktionen er normal.
2. Bruskhypoplasi: en af de mest almindelige typer af pygmy på grund af bruskbendannelse, hovedsageligt kendetegnet ved korte lemmer, især overarmen og låret, fingerspidsen kan ikke røre lårbenet store trochanter, hovedet er stort, den store dør Hovedprop frusion, næse konkave, ofte kyllingebryst og ribben eversion, kort adskillelse, buk bule, hofte tilbage, røntgenundersøgelse, alle lange knogler bliver kortere, tykkere, højere densitet, tør opsvulmning til begge sider .
3. Hirschsprungs sygdom: kliniske manifestationer af ufravigelig forstoppelse, underernæring, stunting, denne sygdom er ofte fejlagtigt diagnosticeret, medfødt hypothyreoidisme som megacolon kirurgi, abdominal position flad film mere lav kolonobstruktion, barium-klyster Typiske sakralsegmenter og dilaterede tarmsegmenter blev set i de laterale røntgenbilleder, og blod T3, T4 og TSH var normale.
4. Mucopolysaccharidosis type I: Denne sygdom er en arvelig sygdom. Barnet fødes med normale symptomer. Symptomerne vises snart, hovedet er stort, broen på næsen er flad, tungen og læberne er grimme, hornhinden er overskyet, håret øges, og leveren og milten øges. Stor, der er navelbrok, lyskebrok, røntgenundersøgelse af sadlen bliver lav, den forreste del af rygsøjlen er kileformet, ribbenene er i form af et bånd, de lange knogler er udvidet, den metacarpale knogle, svalben er kort, mentaliteten er bagud, og figuren er kort.
