negle-patella syndrom
Introduktion
Introduktion til neglesakral syndrom Et negle-til-sakral syndrom (negle-patellasyndrom) eller arvelig knogler-til-finger dystrofi (arvelig osteo-onyx dysplasi), en arvelig sygdom karakteriseret ved dysplasi eller tab af skinnebenet (tå) negldystrofi, albue dysplasi, sakral horn og nyresvigt. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: denne sygdom er sjælden, forekomsten er omkring 0.0003% -0.0005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: vesicoureteral reflux nyresten
Patogen
Negle - årsagen til tibial syndrom
(1) Årsager til sygdommen
Syndromet er autosomalt dominerende, og locus er knyttet til adenylat cyclase og ABO blodgruppe på kromosom 9.
(to) patogenese
På nuværende tidspunkt vides der kun lidt om patogenesen af dette syndrom. Nogle mennesker mener, at det er en kollagensygdom. Der er abnormiteter i syntese, samling eller nedbrydning af kollagen. Den cytologiske mekanisme af denne sygdom er ikke undersøgt. De patologiske ændringer mangler ikke-glomerulus. Beskadigelsen af kældermembranen antyder, at de forskellige skader i dette syndrom kan skyldes forskellige mekanismer. Ikke alle læsioner er forbundet med abnormiteter i kældermembranen. Et par patienter udvikler anti-glomerulær kældermembrannephritis og understøtter glomerulære kældermembrankomponenter. Hypotesen om abnormitet ved anvendelse af et monoklonalt antistof mod Goodpasture-epitopen fandt, at den glomerulære kældermembran fra nyrebiopsiprøver hos 2/3 patienter ikke binder til det monoklonale antistof, hvilket antyder dette Der er en vis grad af heterogenitet i kældermembrankomponenten i syndromet, hvilket også antyder tilstedeværelsen af Goodpsture-antigen-sletning eller ændring. Det er værd at bemærke, at det er det primære eller succes med dette syndrom. hår ændringer.
Forebyggelse
Neglesakral syndrom forebyggelse
Der er ingen effektiv forebyggende foranstaltning for denne sygdom: Tidlig detektion og tidlig diagnose er nøglen til forebyggelse og behandling af denne sygdom.
Komplikation
Komplikationer i neglesakral syndrom Komplikationer af vesicoureteral reflux nyresten
Almindelig ureteral ureteral tilbagesvaling; renal bækken bliver kedelige og nyresten, posterior tibial knoglens sporer, albue- og humoral deformitet osv., Selv med iris pigment abnormaliteter.
Symptom
Negle-sakral syndrom Symptomer Almindelige symptomer Tab af humerus eller dysplasi henviser til (tå) negletab leddeformitet liderlig bue skygge nyreinddragelse tubulær urinleddysfunktion humoral hoved dysplasi let tryk negle, fingre ... fingerbelastning
1. Mere end halvdelen af patienterne med neglesakral syndrom har ingen åbenlyse kliniske manifestationer af nyrerne Hos patienter med kliniske nyrefunktioner er de karakteristiske manifestationer godartet nefropati. De mest almindelige symptomer er forskellige grader af proteinuria, mikroskopisk hematuri og støbning. Urin, ødemer og hypertension, en undersøgelse fandt, at 56% af patienter med unormal urin i urinen, urinberigelsesevne, urinsyre eller proteinsekretions abnormaliteter, 30% af nyren involvering langsomt vil udvikle sig til nyresvigt, døde i Uremisk sygdom.
Meyrier et al rapporterede om to familier, der viste forskelligheden i progression af nyresygdomme.En familie, en 64 år gammel mandlig patient, havde proteinuri i 20 år med kun mild insufficiens i nyrefunktion, og hans bror døde i en alder af 25. Ved nyresvigt udvikler en af tvillingerne i en anden familie gradvist sig til slutfase nyresvigt, mens den anden langtids kun proteinuri, viser litteraturen, at graden af ultrastrukturel skade synes at være relateret til sværhedsgraden af de kliniske manifestationer og sygdomsforløbet. Forholdet er lille; antallet af nyresten er ikke lig med antallet af medfødte urinvejsmisdannelser.
2. Skelet i knogler og sømmer Syndromet er kendetegnet ved misfarvning, skeformede negle, langsgående vorter, tab af fingernegler eller ernæringsforstyrrelser, trekantede negleskygger, som ofte er symmetriske. Hos 80% til 90% af patienterne er negle mere modtagelige for negle, og hyppigheden af tommelfingerinddragelse er den højeste Cirka 60% af patienterne har humaltab eller dysplasi. Disse ændringer kan være relateret til den laterale reduktion af ledflektion, hvilket kan føre til knæ valgus deformitet. Unormal humerus kan også føre til slidgigt, slidgigt og fælles effusion 80% af patienterne med dette syndrom har patella stenose, der stikker frem og opad, kaldet humalt horn, unormal albue inklusive dysplasi, distal humerus Den bageste proces fører til en forøgelse og udvidelse af løftevinklen, og funktionen af supinationen er begrænset. Personer er forbundet med dysplasi af humeralhovedet og en abnormalitet i ankelleddet.
I de ovennævnte manifestationer mangler neglen eller er underudviklet, den unilaterale eller bilaterale humerus mangler eller dysplasi, den bageste tibiale knoglespor, albuen og den humæale deformitet kaldes neglebenbenfaldsyndromet.
3. Ud over glomerulære kældermembrandefekter afslørede røntgenundersøgelser andre strukturelle abnormiteter i nyres og urinveje i dette syndrom, herunder: pyelektase og kortikale ar, hvilket tyder på vesicoureteral reflux, ensidig nefrotisk kondensation og dobbelt Ureter og dobbelt nyreben, unilateral nyredysplasi og kontralateral nyre; pyelektase og nyresten.
Undersøge
Neglesakral syndromundersøgelse
Der kan være forskellige grader af proteinuri, mikroskopisk hæmaturi og rørformet urin, nedsat urinkoncentration, unormal urinsyre eller proteinsekretion, 30% af nyren involvering vil langsomt udvikle sig til nyresvigt, og der kan være uræmiændringer i nyresvigt.
1. Lysmikroskopi har en betydelig variation i glomerulær ydeevne under lysmikroskopi Patienter uden nedsat nyrefunktion har normalt normal eller nær normal glomeruli. I nogle typiske tilfælde kan der ses en vis kapillær kældermembranfortykning. , men ikke allestedsnærværende, kan også se global eller fokal glomerulosklerose, som er relateret til niveauet af nedsat dysfunktion, især graden af proteinuri, hvilket antyder proteinurias rolle i udviklingen af nyreskade i dette syndrom Andre kan have epitelceller og endotelceller, ledsaget af halvmåne glomerulær kældermembransygdom, halvmåner, tubule atrofi og interstitiel fibrose parallelt med graden af nyresvigt, arteriel intimal fibrose, arteriole glas Ændring osv. Indikerer ofte tilstedeværelsen af højt blodtryk.
2. Undersøgelse af immunfluorescens Fordi syndromet ikke er immunmedieret, kan resultaterne af glomerulær immunohistokemi ofte være negative i den globale eller segmentelle glomerulære sklerose, kan IgM, C3, C1q eller tre observeres Både uregelmæssig og fokal afsætning, sedimenter fordelt i kapillærvæggen eller mesangialmembranen eller begge dele, fordelingen er relateret til stadiet og omfanget af glomerulær sklerose, når andre patologiske ændringer er samtidige Immunofluorescens kan have et positivt fund. Hos patienter med samtidig glomerulær kældermembransygdom er IgG og C3 lineært deponeret i alle glomerulære kapillærer, og fibrinaflejring i kapillærer er en form for halvmånedannelse. Forbindelsen mellem dette syndrom og den anti-glomerulære kældermembransygdom er uklar. Det kan være, at den glomerulære kældermembran hos patienter med negle-til-sakral syndrom fortsætter og alvorligt skader den glomerulære kældermembran. Antigeniciteten fører til antistofproduktion, og Mackay et al. Rapporterede et tilfælde af neglesakral syndrom med membranøs glomerulonephritis, der viste ensartet granulær IgG-afsætning på alle kapillærvægge.
3. Ultrastruktur Ultrastrukturen i den glomerulære kældermembran er forskellig uanset patientens glomerulære ydeevne under lysmikroskopet og den kliniske tilstedeværelse af nyresymptomer såsom proteinuri.
Almindelige og karakteristiske læsioner er ultrastrukturelle abnormiteter i den glomerulære kældermembran, og der ses et stort antal ujævn gennemskinnelige stoffer i hele laget af kældermembranen. Denne slags ting ses undertiden i den mesangiale matrix, der kaldes Karakteristisk "møll" -præstation, farvet med standard blycitrat, undertiden findes i den glomerulære kældermembran og mesangialmatrix, rå fibriller og tværbåndet kollagen, farvet med phosphotungstinsyre, Stoffet er mere almindeligt, fibrillerne er små klynger, der er placeret i det glomerulære lille segment af kældermembranen, eller fordelt langs hele den glomerulære kældermembran, tykkelsen på den glomerulære kældermembran er ikke ensartet, i den samme kapillærvæg Tykkelsen kan variere fra normal til fortykning. I den fortykkede del af den glomerulære kældermembran er det gennemskinnelige bånd mere og mere fremtrædende, og den mesangiale matrix øges også. I nogle tilfælde er gennemsigtig synlig. Substans- og kollagenfibre, ikke-lille kældermembran i nyrerne, ingen gennemsigtige og kollagenlignende fibriller, ændringer i kældermembranen i nyretubulierne var kroniske tubulointerstitielle nefropati-lignende læsioner, der var i overensstemmelse med glomerulær skade i det sene stadium.
I de fleste tilfælde er der ingen elektronisk tæt deponering, og de glomerulære viscerale epitelceller falder eller forsvinder ofte, og graden af reduktion er relateret til sværhedsgraden af proteinuri.
Diagnose
Diagnose og differentiering af neglesakral syndrom
Den største diagnose af denne sygdom er familiehistorie.De typiske kliniske manifestationer er røntgen-tegn på knogler og proteinuri, og nyrebiopsi udføres om nødvendigt.
Klinisk mere udbredt hos unge, de vigtigste manifestationer af nyreskade er proteinuri, mikroskopisk hæmaturi, ødemer og hypertension, lejlighedsvis nefrotisk syndrom, relativt godartet forløb, kun 10% af patienterne kommer ind i nyresvigt sent, ekstrarenal manifestation af negle Ernæringsforstyrrelser, mangel på en eller bilateral humerus, albue-deformitet, kantet bækken og andre knogler i abnormitet. Det meste af sygdommen er forårsaget af vanskeligheder ved at gå på grund af mangel på humer. Det kan diagnosticeres i henhold til typiske knogleskift ledsaget af nyreskade. Mere kan diagnosticeres, røntgenundersøgelse viste, at humeralvinklen er en karakteristisk ændring med en klar diagnostisk betydning.
Det er rapporteret, at et lille antal patienter har ultrastrukturelle ændringer i den glomerulære kældermembran uden knogler, hud, negle og andre typiske manifestationer af dette syndrom. Disse patienter anses for at være typen af frustration eller enkelt nefropati af syndromet. Imidlertid støtter elektronmikrografier, der er offentliggjort af disse institutter, ikke denne opfattelse.
At bedømme nyrebiopsiprøverne kan ikke kun bruge den glomerulære kældermembranfagocytose, og det er nødvendigt at identificere fibrillerne med phosphotungstic syrefarvning, hvilket er mere værdifuldt til diagnose på grund af dets højere følsomhed.
Det skal differentieres fra andre sygdomme, der forårsager nyreskade og knoglesygdom.
