Spinocerebellar degeneration
Introduktion
Introduktion til spinal cerebellær degeneration Spinal cerebellær degeneration er det største symptom på bevægelsesforstyrrelser Patologisk er sygdommen hovedsageligt forårsaget af degeneration af lillehjernen og dens afferente og efferente veje.Den er hovedsageligt kendetegnet ved lemmerataksi og dysarthria. Årsagen til sygdommen er ikke klar, men epidemiologiske undersøgelser har vist, at forekomsten af spinal cerebellær degeneration kan være relateret til genetiske og virale infektioner. Grundlæggende viden Andelen af sygdom: 0,005% Modtagelige mennesker: ingen specifik befolkning Infektionsmåde: ikke-smitsom Komplikationer: Acne
Patogen
Årsager til spinal cerebellær degeneration
Genetiske faktorer (20%):
De fleste af de patienter, der startede fra 20-årsalderen, var autosomale recessive, og de, der startede efter 20-årsalderen, var autosomalt dominerende. Mange lærde i ind-og udland har langvarig forskning for at lokalisere det Friedreich-ataksi-mangelfulde gen ved 9q13 ~ q21. Det OPCA genetiske gen blev kortlagt mellem 6p24 og p23.
Andre faktorer (10%):
Undersøgelser har også vist, at forekomsten af spinal cerebellær degeneration er relateret til immundefekter, mangel på biokemiske enzymer og unormal DNA-reparationsfunktion, men den nøjagtige årsag er endnu ikke klar, og yderligere klinisk dokumentation er nødvendig.
Viral infektion (10%):
Viral infektion forårsager en inflammatorisk respons til at inducere spinal cerebellær degeneration.
patogenese:
Det har en række manifestationer, såsom atrofi af nerveceller, degeneration, tab af myelin, mild hyperplasi af gliaceller, hvilket resulterer i cerebellare halvkugler og ankler, omfattende degeneration af lillehjernen og forsvinden af Purkinje-celler; rygmarv Nervecellerne i den bageste søjle og Clark-søjlen atrofi eller forsvinder, sekundær gliacelle-hyperplasi, posterior rod- og rygmarvelgangsgeneration, tab af myelin, især i lænden, sacral rygmarv, cerebral cortex, basal kerne Denaturering af hjernestammen del af thalamus, basalganglier i pons.
Med fremskridt inden for medicin er der foretaget gennembrudsforskning i denne sygdom i de senere år.Der er flere typer SCA med unormal stigning i antallet af trinucleotid gentagelser i genet, såsom dette CAG i SCA3-genet. Antallet af gentagelser er 12-40, og antallet af patienter stiger til 56-86. Aminosyren svarende til CAG er glutaminsyre, så det producerede protein vil have en længere glutaminsyrehal. Den lange hale forårsager unormal funktion og metabolisme af proteiner, hvilket igen forårsager celledød. For sin patogene mekanisme investerer forskere aktivt i forskning for at finde effektive behandlingsmetoder.
Forebyggelse
Forhindring af spinal cerebellær degeneration
1. Prøv at holde kontakten med samfundet og stræbe efter et afbalanceret liv.
2. Vælg det arbejde og livsstil, der passer dig, og interagér så meget som muligt for andre for at opretholde en behagelig sindstilstand.
3. Udvikl træningsvaner. Vælg den øvelse, der passer til din fysiske tilstand for at opretholde hjerte-åndedrætsstyrke og muskelstyrke, så din krops blødhed er bedst.
4. Vær opmærksom på det daglige liv. Fix det ikke i samme position for længe, mens du bevæger dine hænder og fødder ofte.
5. Modtag fysioterapi, ergoterapi eller taleterapi for at lindre tilstanden.
6. Under pleje af de kære af patienterne kan patientens vitalitet forbedres.
Komplikation
Komplikationer i spinal cerebellær degeneration Komplikationer af liggesår
Efter 10 år blev det sengeliggende og døde til sidst på grund af komplikationer som lungeinfektion, hæmorroider.
Symptom
Symptomer på spinal cerebellær degeneration Symptomer Almindelige konsonanter Dysfagi Dysfagi Sværhedsgrader Atxi Dysleksi Hoste Hjerneudviklingsforstyrrelser
Indledende trin: Ujævn gang, rystelse af lemmer, langsom reaktion og dårlig nøjagtighed.
Midtvejs: Udtalen er tvetydig, når man taler, er ikke i stand til at kontrollere tonen; øjeæblet er ikke glat, billedet er let at overlappe, muskelubehag forværres, det er umuligt at skrive; nogle gange er det vanskeligt at sluge, og det er let at hoste, når man spiser.
Sent: At tale er ekstremt uklart, selv ikke i stand til at tale; lemmer er svage, kan ikke stå, har brug for at stole på kørestole og så videre.
Undersøge
Undersøgelse af spinal cerebellær degeneration
1. Klinisk undersøgelse fra det kraniale nervesystem: hovedsageligt inklusive luktnerven, synsnerven, øjenbevægelse, trochle, nerven, trigeminal nerven, ansigtsnerven, hypoglossal nerven og så videre.
2. Kernemagnetisk resonans (MRI): cerebellare vævslesioner og vaskulære læsioner kan ses fra de præsenterede billeder.
3. Genetisk test: hører til autosomal recessiv arv De relaterede gener er placeret på kromosom 9.
4. Kan bruges til SCA1 til SCA12 test og præ-symptomatisk test.
Diagnose
Diagnose og differentiering af spinal cerebellær degeneration
Diagnose
Diagnosemetode: Lægen vil først bedømme patientens kraniale og rygmarvslidelser i henhold til proceduren i det kraniale nervesystem klinisk undersøgelse og derefter spørge hans familiehistorie og til sidst gennem magnetisk resonansafbildning (MRI) og genetisk test for at diagnosticere nøjagtigt .
Differentialdiagnose
Friedreich-ataksi er prototypen på rygmarvsataksi. Det hører til autosomal recessiv arv. Det relevante gen er lokaliseret på kromosom 9. Gangstabilitet forekommer i alderen 5 til 15 år, efterfulgt af ataxi i overekstremiteter og sputum. Intelligens falder ofte også. Hvis der vises rysten, er det sekundære symptomer. Sputumrefleksen forsvinder, og der er et tab af følelsen af stor fiberledning (vibration og position). Almindelige buede fødder, skoliose og progressive myocardiale læsioner. Både β-lipoproteinmangel i blodet (Bassen-Kornzweig-syndrom, vitamin E-mangel) og Refsum-sygdom har nogle kliniske manifestationer af Friedreich-ataksi, men den underliggende metaboliske forstyrrelse er i øjeblikket ukendt.
Cerebellar ataksi begynder generelt i alderen 30 til 50 år, og både sporadiske tilfælde og tilfælde af dominerende arv er rapporteret. Patologiske ændringer er begrænset til lillehjernen og lejlighedsvis den nedre oliven. Klinisk kun tegn på cerebellar dysfunktion.
Ved multiple systematrofi (cerebrellær atrofi med olivinbroen) udvikles ataksi i ung og middelalder. Yderligere symptomer inkluderer forskellige kombinationer af tonicitet, ekstrapyramidale symptomer, sensoriske forstyrrelser, lavere motoriske neuronsymptomer og autonom dysfunktion. Optisk atrofi, pigmenteret retinitis, okulær sene og demens kan forekomme i visse familier. Disse syndromer inkluderer Menzel-dominerende genetisk sygdom (med kraniale nervesygdomme og stivhed); Dejerine-Thomas sporadisk eller recessivt genetisk syndrom (med signifikante Parkinsons syndromsymptomer); Azov-type motorisk degeneration (Machado- Josefs sygdom) og cerebellar ataksi med autonom dysfunktion (Shy-Drager syndrom).
Nogle systemiske sygdomme med ukendt patogenese, såsom ataxia-telangiectasia, kan også producere ataksi. Ved mitokondriske multisystemsygdomme er der ud over ataksi forskellige kombinationer af øjesmuskelkrampe, hjerteblokering og myopati. Flere respiratoriske kædeenzymaktiviteter reduceres, mitokondrielt DNA er fraværende, og muskelbiopsi viser karakteristiske ødelagte røde fibre.
