Gentagne brud hos børn
Introduktion
Introduktion Gentagne frakturer hos børn er kendetegnet ved osteogenese imperfecta. Krydsfrakturer og spiralfrakturer er de mest almindelige. Cirka 15% af brud forekommer ved metafysen. Det er hovedsageligt kendetegnet ved kollagendysplasi, som er hovedkomponenten i hele kroppens hud, sener, knogler, brusk og andet bindevæv. Med hensyn til knogler reduceres osteoblastproduktionen, eller levedygtigheden reduceres, alkalisk phosphatase produceres ikke, eller begge dele kombineres. Som et resultat hæmmes subperiosteal osteogenese og endokondral ossifikation, og knogledannelse er ikke normal.
Patogen
Årsag til sygdom
Årsagen til denne sygdom er ukendt, og det er en medfødt udviklingsforstyrrelse. Mand og kvinde er lige store. Kan opdeles i medfødt og forsinket hår. Medfødt type refererer til begyndelsen i livmoderen og kan opdeles i føtal- og spædbørnstyper. Tilstanden er alvorlig, for det meste død eller død kort efter fødslen. Det er en autosomal recessiv arv. Den forsinkede type er mildere og kan opdeles i en børnetype og en voksen type. De fleste patienter kan overleve i lange perioder og er autosomalt dominerende. Mere end 15% af patienterne har en familiehistorie.
Sygdommen er en autosomal dominerende eller recessiv arv, hvilket kan være et sporadisk tilfælde. Overførslen af den blå sclera er 100%, og høretab varierer med alderen. Sporadiske tilfælde er ofte forårsaget af nye mutationer, ofte forbundet med forældrenes alder.
Forekomsten af osteogenese imperfecta skyldes hovedsageligt mutationer i generne, der koder for α1 eller α2 procollagen (Pro-α1 eller Pro-α2) kæde af type I kollagen (dvs. COL1A1 og COL1A2), hvilket resulterer i type I kollagensynteseforstyrrelser, bindevæv Mængden af kollagen, især kollagen af type I, reduceres.Kollagen er den vigtigste kollagenkomponent i væv, såsom knogler, hud, sklera og dentin, og sygdommen ændrer sig i disse områder.
(to) patogenese
Det er hovedsageligt kendetegnet ved kollagendysplasi, som er hovedkomponenten i hele kroppens hud, sener, knogler, brusk og andet bindevæv. Nogle forfattere har rapporteret, at der er for mange prolinakomponenter i patientens kollagenvæv. Når patienten tager oral prolin, er toppen af prolin i blodet lavere end hos normale børn.
Med hensyn til knogler reduceres osteoblastproduktionen, eller levedygtigheden reduceres, alkalisk phosphatase produceres ikke, eller begge dele kombineres. Som et resultat hæmmes subperiosteal osteogenese og endokondral ossifikation, og knogledannelse er ikke normal. Ændringen i histologi er, at den trabecular knogle i de cancelløse og kortikale knogler bliver fin og forkalket, med klynger af chondrocytter, brusklignende væv og forkalket knoglelignende væv. Calciumaflejringerne i knoglerne forløb normalt. Ovenstående patologiske ændringer forårsager knogles skrøbelighed og blødgøring af knogler.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Røntgenundersøgelse af knogler og led-MR i mammografi
Hjælpeundersøgelsesmetoderne for denne sygdom er hovedsageligt røntgenundersøgelse og laboratorieundersøgelse:
1, røntgeninspektion:
Røntgenstråler er hovedsageligt kendetegnet ved knoglemangel og generaliseret knoglesparshed.
(1) De lange knogler er slanke, de trabekulære knogler er sparsomme, halvgennemsigtige, og cortex er så tynd som en blyant. Medullærhulen er relativt stor, og cystiske ændringer kan forekomme i alvorlige tilfælde. Begge ender af knoglen er hævede og svindende, og der er mange gamle eller friske brud. Nogle er blevet deformeret, og rygraden er bøjet. Nogle misdannelser er forårsaget af muskeltraktion, såsom hoftevarus, lårbue og skinneben. Nogle patienter vil danne en rig sfæroid callus efter bruddet. Antallet og omfanget af patienten vil blive fejlagtigt diagnosticeret som osteosarkom. Hos andre patienter er den kortikale knogle tykkere og kaldes "tykk knogletype." Sjælden.
(2) Forsinket forkalkning af kraniet, udtynding af knoglepladen, svulmning af dobbelt skinneben, bred forreste forreste, relativt tæt klippeben og flad kranikbase. Forkalkning af kalk er ikke god, og permanent tandudvikling er acceptabel.
(3) Den vertebrale krop er tynd, dobbelt konkav, og den trabecular knogle er sparsom, og den intervertebrale skive er dobbelt konveks kompenserende. Der kan være skoliose eller kyphose.
(4) Ribbenene bøjes nedad fra ribbenhjørnerne, og der ses ofte flere brud. Bekkenet er trekantet, og bækkenet bliver mindre.
(5) Samlinger: Der er hovedsageligt fire ændringer:
En del af patienten kan forårsage depression af acetabulum og lårbenshoved i bækkenet på grund af osteomalacia.
2 Intramembranøs osteogenese af rygraden kan forårsage, at knoglen bliver tyndere, men knogleenden af leddet er relativt grov på grund af normaliseringen af bruskforkalkningen og bruskosstenogenesen.
De fleste af patienterne havde flere forkalkninger i epifysen. Det kan skyldes den uabsorberede calcium i brusk under osteogenese i brusk.
4 pseudo-artikulær leddannelse, på grund af flere brud, dannelsen af bruskdefekter ved bruddet, røntgenfilm ligner en pseudo-artikulær formation.
(6) Skelet: Knogleskadene ved tidlig og sent begyndt osteogenese er forskellige. Patienter, der begyndte tidligt, viste flere brud på de lange knogler med osteophytdannelse og knogledeformation; patienter med sent begyndelse havde åbenbar osteoporose, flere brud, lang knogebøjning eller kort lårben og tykke "harmonika" -lignende ændringer. Knoglen er for tynd, eller rygraden er for tyk, og knoglen ændrer sig i en sæbe- eller bikageform. Den lange kortikale knogledefekt er ru. Ribbenene er tyndere, den nedre kant er uregelmæssig eller tykkelsen er anderledes, og fingrene skiftes som jordnødder. Den alveolære plade absorberer. Skoliose, rygning af hvirvelskroppen eller øget vertebral legems øvre og nedre diameter kan også udtrykkes som lille rygvirvel, vækst i pedikel. Kraniet er tynd, sømmen er til stede, den forreste og den bageste er konvekse, og occiput er hængende. De metafyseale ender af ekstremiteternes lange knogler har et flertal af tværgående tætte linier, og tætheden af de periorbital bruskskiver øges og ujævn. MR- og CT-undersøgelser afslørede proliferativ osteophytdannelse i læsioner af osteogenese imperfecta, som undertiden lignede knogletumorer.
2. Ultralydundersøgelse
Ultralydundersøgelse af fosterets skeletsystem kan påvise medfødte knogleudviklingsforstyrrelser tidligt. Erfaringen fra Garjian et al. Viser, at tredimensionel ultralyd kan opnå stereoskopisk anatomisk positionering, så det er bedre end todimensionel ultralydundersøgelse, og førstnævnte er mere tilbøjelige til at finde deformiteter af hoved, ansigt og ribben.
3. Laboratorieinspektion:
Generelt normal kan der undertiden være en stigning i blodphosphatase, hvilket kan skyldes øget osteoblastaktivitet efter traumatisk brud. Meget alvorlige tilfælde har en reduktion i plasma af calcium og fosfor, men er sjældne.
Patienter med blodkalk, fosfor og ALP er normalt normale, et lille antal patienter med ALP kan også øges, urinhydroxyprolin øges, og nogle med aminosyreurin og mucopolysaccharidurin. To tredjedele af patienterne havde forhøjet serum T4. På grund af stigningen i thyroxin er der en blodpladeaggregationsforstyrrelse i leukocytoxidativ metabolisme.
Diagnose
Differentialdiagnose
For det første mener nogle forskere, at nøglepunktet i diagnosen af denne sygdom ligger i identificeringen af achondroplasia.
Bruskhypoplasi er en systemisk symmetrisk bruskudviklingsforstyrrelse, hovedsageligt manifesteret som pygmy deformiteter med korte lemmer, men næsten normal bagagerum. Karakteristika ved svær bruskhypoplasi: fosterhovedet forstørres, dobbelt topdiameter udvides, ribben er tyk og kort, brystkassen er smal, men det nedre brysthule er relativt forstørret, føtalmaven svulmede og abdominal omkredsen er forstørret, føtalbenene er korte og den lange knogle er kort og lang. Mere ledsaget af bøjning, udvidelse af knogleender, øget fostervandsvolumen. Lemmerne til disse to misdannede fostre er korte, men osteogenesen er ufuldstændig, knogletætheden reduceres, cortex er tynd, bruddet er meget let, og knogledeformiteten og thoraxdeformering er forårsaget af bruddet, og chondroma hypoplasia er generelt ikke forbundet med bruddet.
For det andet skal det også bemærkes, at denne sygdom kan forårsage misdannelse i knogler, brud og dannelse af osteofyt, så røntgendiagnosen skal differentieres fra osteosarkom, rakitt, unormal knoglefiber og medfødt pseudoarthrosis.
1. Forsinket juvenil osteoporose
Generel osteoporose, vertebral biconcave deformation eller flad rygvirvel, såvel som lateral kyphose og let brud på rygsøjlen svarer til osteogenesis imperfecta. Sidstnævnte har dog stadig et stort hoved, bilateralt udvendigt fremspring af humerus, flad kranikbase, lille trekantet ansigt, blå sklera, flere suturknogler og familiehistorie adskiller sig fra det tidligere.
Diagnosen af type I OI er undertiden meget vanskelig. Jeg bør tænke på type I OI i tilfælde af osteoporose hos unge eller svær osteoporose i perimenopause.
2. Ben blødgøring og raket uden skrøbelige knogler og let at folde uden blå sklera. Den forreste del af mineraliseringen er sløret med en pensel eller kop, og bruskskiven udvides. Benblødgøring er mere almindelig hos gravide kvinder eller ammende kvinder, med knoglesmerter, serumkalk og fosfor reduceres.
3. C-vitaminmangel
Patienten har også osteoporose, men der kan være blødningspunkter i de subkutane, intermuskelære og epitelmembraner. Der kan være alvorlig smerte og pseudospasme, og forkalkning kan forekomme, når bruddet er helet.
4. Osteosarkom
Et stort antal osteofytter kan forekomme i den brudte del af patienter med osteogenese imperfecta. De fleste er godartede. Kun nogle få har erytrocytsedimentationshastighed og forhøjet ALP-blod, og knoglebiopsi kan identificeres om nødvendigt.
5. Hyperaktivitetssyndrom
Fælles afslapning og hyperaktivitet er en af egenskaberne ved OI og bør være forbundet med andre kollagenmangel sygdomme, der forårsager denne ændring, såsom godartet fælles hyperaktivitetssyndrom, Morquio syndrom, Ehlers-Danlos syndrom, Marfan syndrom, Larsen syndrom. anden identifikation. Derudover kan en særlig type OI udtrykkes som Cole-Carpenter-syndrom eller ungdoms osteoporose, Ehlers-Danlos-syndrom, OI med primær hyperparathyreoidisme, OI med dentinogenesis imperfecta (DI), OI-lignende syndrom skal bemærkes til identifikation.
