spinal muskelatrofi
Introduktion
Introduktion Spinal (progressiv) muskulær atrofi (SMA) er en arvelig, lavere motorisk neuronsygdom, der er kendetegnet ved progressiv, symmetrisk, proximal-baseret flaccal lammelse og muskelatrofi med neuronal død i rygmarven. grund. I henhold til begyndelsesalderen og sygdomsgraden kan sygdommen opdeles i 4 typer: I-III kaldes SMA-barnetype, som hører til autosomal recessiv genetisk sygdom, og dens befolkningshyppighed er 1/6000 ~ 1/10000, som er i spædbørn. Den mest almindelige dødelige genetiske sygdom. SMA, der begynder fra 20 til 30 år gammel, er klassificeret som type IV og kan udtrykkes i forskellige genetiske tilstande, såsom autosomal recessiv, dominerende og X-bundet recessiv, og dens populationsforekomst er ca. 0,32 / 10000. Degeneration er begrænset til alfa-motoriske neuroner i rygmarvets forreste horn. Det er kendetegnet ved progressiv muskelatrofi og muskelsvaghed, reflekser forsvinder, og sensoriske forstyrrelser forekommer ikke.
Patogen
Årsag til sygdom
Den nøjagtige årsag er stadig uklar. Den autosomale recessive arv af denne sygdom er beskrevet. Forskellige tilfælde kan være forårsaget af forskellige årsager, såsom forkølelse, træthed, infektion, blyforgiftning og traumer.
Patogenesen er, at de forreste hornceller i rygmarven og hjernestammens motoriske nuklear degeneration og antallet er markant reduceret, men ingen nervecelle nekrose og gliacelleproliferation. Det cervikale rygmarv er oftest involveret. Degeneration af det forreste horn i rygmarven, hævelse i cellerne, nuklear translokation eller forsvinden, gliose, men ingen inflammatorisk reaktion i det forreste horn og meninges og ingen vaskulære ændringer. Pyramidekanalen er i nogle tilfælde degenereret, men pyramidekanaltegn findes sjældent i klinisk praksis.
Undersøge
Inspektion
1, symmetrisk muskelsvaghed: reduceret autonom bevægelse, den mest proximale muskelinddragelse.
2, muskelafslapning: spændingen er ekstremt lav, reflektionen reduceres eller forsvundet.
3, muskelatrofi: hovedsageligt involverer lemmer, bagagerum, efterfulgt af nakke, brystmuskler.
4, myasthenia gravis, mellemgulvet er ikke træt, membranmusklerne er normale, så brystet synker ved udånding giver modstridende vejrtrækning.
5, sygdomsforløbet er progressiv, avanceret medullær muskelatrofi, den mest åbenlyse faryngeal muskel, ledsaget af muskelfibertremor, faryngeal muskelatrofi forårsaget af vejrtrækning og dysfagi, let at have abscess lungebetændelse.
Diagnose
Differentialdiagnose
Generelt i de tidlige eller atypiske tilfælde af denne sygdom bør man være opmærksom på identificeringen af følgende sygdomme:
1. Neonatal myasthenia gravis: Moderen er en myasthenia gravis-patient, som er relateret til anti-Ach-receptorantistoffet i moders blod, der når fosteret gennem morkagen. Det viser normalt symptomer såsom sugningsbesvær, svaghed i gråd og nedsat bevægelse af lemmer efter fødslen. De fleste børn har forbedrede symptomer inden for 2 til 6 uger og er effektive med cholinesteraseinhibitorer.
2, medfødt dystoni (Oppenheim sygdom): lav muskel tone efter fødslen, ingen muskelatrofi, ingen abnormiteter i EMG og muskelbiopsi.
3, progressiv muskeldystrofi: generelt i SMA-II skal børn af type III være opmærksomme på Duchenne type eller Becker type muskeldystrofi. Sidstnævnte har næsten alle tegn på pseudohypertrofi, og dens serum CPK er ekstremt høj, især i det tidlige stadium af sygdommen, EMG og muskelbiopsi er myogen skade, så den generelle identifikation er ikke vanskelig. SMA-IV kan let forveksles med muskeldystrofi og polymyositis i lemmer, men det er ikke vanskeligt at skelne fra kliniske manifestationer, serumenzymologi, EMG og muskelbiopsi.
