Tommelfinger med blødt væv, men ingen knogle
Introduktion
Introduktion Skelettedeformiteter kan påvirke begge øvre lemmer og er tungere på venstre side. Variationen eller manglen på underarmen, håndleddet og den temporale knogle er den mest almindelige. Den tidsmæssige karpale knogler kan gøre basen af den første metacarpal tæt på midtlinjen på grund af forsinket ossifikation.Den sidder sammen med andre metacarpals. Fiskene kan forsvinde, fordi tommelfingeren er på samme niveau som andre lemmer. Derfor går håndfladens funktion tabt, og variationen af tommelfingeren er en karakteristisk ændring af sygdommen.Det er normalt en subluxation, en finger, en trepunkts tommelfinger, en distal kurve til ulnaren side, en bifurcation, en kort eller fraværende eller en tommelfinger med kun blødt væv og ingen knogle. Hjertelemesyndrom, også kendt som Holt-Oram syndrom, atrio-digitalt syndrom, hjerte-kar-syndrom i øvre ekstremiteter, familiært hjerte og Defekter i øverste lemmer, atriedysplasi og atrio-digital dysplasi-syndrom. Sygdommen er en autosomal dominerende arvelig sygdom, der er karakteriseret ved hjerte-kar-misdannelser og misdannelser i knoglerne.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Familiehistorie er ofte en autosomal dominerende arvelig sygdom.
(to) patogenese
1. Embryologifaktorer Skelettet misdannelse af denne sygdom forekommer i de øvre lemmer med dets embryologiske basis Forekomsten af øvre lemmer og den primære differentieringsproces for den primære kardiovaskulære oprindelse starter fra den fjerde uge af embryoet, og begge er om 2 til 3 uger. Komplet indeni. Derfor kan de øvre lemmer og hjertet blive påvirket af visse faktorer og muteret. I henhold til Gegenbaurs originale vingeteori er ulna og dens nærhed rygraden i den oprindelige finlinje. Humerus er en af de andre fire tilbehørslinjer, der forekommer før ulna og derefter forsvinder, så den temporale knogle er mere modtagelig. Da de nedre lemmer er senere end de øvre lemmer, påvirkes ikke de nedre lemmer. Dette kan hjælpe med at forklare, hvorfor de temporale knogler af dette symptom er mere modtagelige.
2. Genetiske faktorer Generelt er denne sygdom autosomalt dominerende, men der er også rapporter om nogle enkelte tilfælde. Kun få mennesker rapporterede, at der var mindre variationer i det 16. par kromosomer hos patienten, og de fleste mennesker beviste, at kernen i patientens celler var normal. I denne symptomfamilie ledsages alle patienter med medfødt hjertesygdom af forskellig grad af deformitet i øvre ekstremiteter, mens patienter med deformiteter i øvre ekstremitet muligvis ikke har medfødt hjertesygdom, men der er ingen forskel i afkomets arvelighed. For patienter med dette symptom er chancen for deres afkom omkring 50%.
3. Lægemidler, der påvirker graviditet, der tager antiepileptika inden for en måned, kan føre til fostersygdom.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Undersøgelse af systemisk knoglesygdom
1. Familieundersøgelse: Familieundersøgelser blev foretaget i tilfælde af medfødt hjertesygdom og øvre lemmer, inklusive tommelfinger dysplasi og defekter. Der er fire familier og ni personer i en familie.
2. Ekkokardiografi, hjertekateterisering, elektrokardiogram, røntgen, farvestoffortyndingskurve osv. For at bestemme typen af medfødt hjertesygdom.
3. Røntgen- og kromosomundersøgelse af skelet.
Hjertesvigt kan forekomme ved infektiv endokarditis. Tab af håndfladefunktion kan være forbundet med høj bue, ganespalte, kort statur, ansigtsdysplasi, ansigtshemangioma, bilateral pupillestørrelse, ekstern lyd i kanalen og gastrointestinal og genitourinary misdannelser.
Diagnose
Differentialdiagnose
Tilstanden skal differentieres fra misdannelse i øvre lemmer-hjerte forårsaget af Ma Fang-syndrom, Fanconi-anæmi, tungen-lignende demens og andre kromosomale abnormiteter.
1. Kardiovaskulære misdannelser Denne sygdom er forbundet med hjerte-kar-abnormiteter tegnede sig for omkring 60% til 70%, og patienter med den samme familie har forskellige hjertemisdannelser. De mest almindelige kardiovaskulære misdannelser er atrisk septumdefekt (multi-line II, men også I- og II-type) og ventrikulær septumdefekt, efterfulgt af abnormiteter i hjerteledningssystemet og kardiomyopati, og patent ductus arteriosus, store blodkar Transposition, koronar abnormaliteter, mitral stenose eller prolaps, lungestenose og tricuspid atresi er sjældne. Klinisk kan der være mange symptomer og tegn på medfødt hjertesygdom, såsom hjertebanken, åndenød og træthed I alvorlige tilfælde kan kongestiv hjertesvigt og samtidig infektiv endokarditis forekomme. De vigtigste tegn var 2 til 3 eller 3 til 4 interkostal stimuli og systolisk mumling i venstre sternale grænse, med rysten, anden slagverk og opdeling af lungeventilen, systolisk mumling i lungeventilområdet eller diastolisk mumling i det tricuspide område.
2. Misdannelser i knogler og muskler Skelettedeformiteter kan påvirke begge øvre lemmer og er tungere på venstre side. Variationen eller manglen på underarmen, håndleddet og den temporale knogle er den mest almindelige. Den tidsmæssige karpale knogler kan gøre basen af den første metacarpal tæt på midtlinjen på grund af forsinket ossifikation.Den sidder sammen med andre metacarpals. Fiskene kan forsvinde, fordi tommelfingeren er på samme niveau som andre lemmer. Derfor går håndfladens funktion tabt, og variationen af tommelfingeren er en karakteristisk ændring af sygdommen.Det er normalt en subluxation, en finger, en trepunkts tommelfinger, en distal kurve til ulnaren side, en bifurcation, en kort eller fraværende eller en tommelfinger med kun blødt væv og ingen knogle.
