sort syre
Introduktion
Introduktion Sort aciduria (alcaptonuria) er en autosomal recessiv lidelse, en af de tidligste medfødte metaboliske abnormiteter foreslået af Garrod i 1908. Sygdommen er en mangel på medfødt urinsyreoxidase, så urinsyren, der nedbrydes af tyrosin, kan ikke yderligere nedbrydes til acetoeddikesyre. Overdreven urinsyre udskilles i urinen og oxideres til sort i luften. Urinsyren oxideres i luften til et mørkebrunt emalje-type stof. In vivo omdanner P-diphenoloxidase urinsyre til et poly-anthraquinonpigment.
Patogen
Årsag til sygdom
Sygdommen er en mangel på medfødt urinsyreoxidase, så urinsyren, der nedbrydes af tyrosin, kan ikke yderligere nedbrydes til acetoeddikesyre. Overdreven urinsyre udskilles i urinen og oxideres til sort i luften.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Urin rutinemæssig urinret sekretionsundersøgelse
Der er en stor mængde urinsyre i sygdommens urin, og urinsyren i blodet er ikke høj. Når urinen udsættes for luften, bliver den sort. Når urinen tilsættes, er farven mørkere. Når urinen er stærkt sur, bliver den ikke let sort. Barnets urin og jernchlorid udviste en dyb purpur reaktion, og den urinreducerende substanstest (Bacillus-testopløsning) var mørkebrun, urinen blev tilsat mættet sølvnitrat, og opløsningen (opløst med ammoniak) blev sort. Ovenstående screeningsmetode kan bekræftes ved kromatografi, spektrofotometri eller måling af urinsyreoxidaseaktivitet.
Diagnose
Differentialdiagnose
(1) Phenolforgiftning: Hydroquinon, der dannes ved at phenolen kommer ind i den menneskelige krop under virkning af ilt, kan farves med sort urin.
(2) Urinen er sort: der er en stor mængde frit ilt, hæmoglobin og oxyhemoglobin i plasmaet, og urinen er mørkerød eller sort, når urinen udledes.
(3) mørk urin: sort urin, også kendt som mørk brun urin, er mere almindelig hos melanompatienter. Melanom producerer for meget melanin.I leveren reduceres lille melanin til melanin. Hvis en stor mængde melanin udskilles fra urinen og bliver melanin efter oxidation, bliver melanompatientens urin sort urin, så længe den er tilbage et stykke tid.
