cerebellar-retinal syndrom
Introduktion
Introduktion Cerebellar-retinal hemangiom-syndrom, også kendt som Von Hippel-Lindau-syndrom (sygdom), Hippel-syndrom (sygdom), multiple vaskulært retikulomasyndrom, retinal cerebellar hemangiomatose, arveligt blodnervesystemets blodkar Tumor, splanchnic cystisk retinal angiomatose, Hippel-Czermak syndrom, cerebellær retikulær angiomatose, retinal angiomatose, Lindau syndrom (sygdom), cystisk retinal angiomatose, cerebellar visceral angiomatose, cerebellum Retinal hæmangiom syndrom, Lindau tumor.
Patogen
Årsag til sygdom
Ukendt. Kan være forbundet med langtidseksponering for sollys, og gentagen akut diarré i barndommen kan også forårsage cerebellar nethindesyndrom. Visse almindeligt anvendte lægemidler, især langvarig brug af kortikosteroider i øjet eller systemet, kan forårsage cerebellar nethindesyndrom. Herunder faktorerne for selve den ekstraokulære muskel, anatomiske faktorer, innerveringsfaktorer og genetiske faktorer. Familie kan være relateret til arvelighed, normalt autosomalt dominerende.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Motangreb-elektrokardiogram henviser til screening for for tidlig screening af retinopati
Mere almindelig hos mænd. Symptomer på nervesystemet er ekstremt almindelige, op til 90% til 100%. Mere debut for voksne, sygdommen spænder fra uger til år. Ydeevnen var den samme som andre cerebellare tumorer, men den forekom sent, udviklede sig langsomt med åbenlyst nystagmus, cerebellar ataksi og nedsat muskel tone. Der er hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkast, papilledem, mentale ændringer og andre symptomer på højt blodtryk. Hemangioma på skærmen er sjælden, og kliniske manifestationer ligner godartede tumorer i den cerebrale halvkugle.
Diagnose
Differentialdiagnose
At blive differentieret fra Joubert syndrom. Denne sygdom forårsager ataksi og balanceforstyrrelser på grund af dysplasi af cerebellar vermis. Dette syndrom er autosomalt recessivt, og brugen af ultralyd til at påvise føtal lillehjernen kan bruges til prenatal diagnose, men det er ofte ikke vellykket.
Mere almindelig hos mænd. Symptomer på nervesystemet er ekstremt almindelige, op til 90% til 100%. Mere debut for voksne, sygdommen spænder fra uger til år. Ydeevnen var den samme som andre cerebellare tumorer, men den forekom sent, udviklede sig langsomt med åbenlyst nystagmus, cerebellar ataksi og nedsat muskel tone. Der er hovedpine, svimmelhed, kvalme, opkast, papilledem, mentale ændringer og andre symptomer på højt blodtryk. Hemangioma på skærmen er sjælden, og kliniske manifestationer ligner godartede tumorer i den cerebrale halvkugle.
