Saccharose-Isomaltose malabsorption
Introduktion
Introduktion Sucrose-isomalt malabsorption, også kendt som disaccharidintolerance, henviser til en række medfødte eller erhvervede sygdomme, der gør den tarmslimhindebørste-lignende disaccharidase-mangel, der forårsager fordøjelse og absorption af disaccharid, og indeholder dobbelt En række symptomer og tegn, der opstår, når der er mad med sukker. Børn kan have insultainase- og isomaltase-mangel på grund af genetiske faktorer. Defekten af sucrose-isomalt malabsorption er hovedsageligt i sucrose, og isomaltose-defekten er sekundær.
Patogen
Årsag til sygdom
(1) Årsager til sygdommen
Der er mange disaccharidaser i tyndtarmslimhinden hos normale mennesker. For eksempel kan lactase nedbrydes lactose til galactose og glukose. Maltase kan nedbryde maltose til glukose og isomaltose. Isomaltase kan nedbrydes isomaltose til to molekyler. Glukose; Sukrose kan nedbrydes saccharose i glucose og fruktose, og trehalase kan nedbrydes trehalose i to molekyler af glukose. Af en eller anden grund mangler disaccharidenzymet, og fordøjelsesabsorptionen af disaccharidet hæmmes. Klinisk er denne sygdom ikke ualmindelig, men den ignoreres ofte.
(to) patogenese
Børn kan have insultainase- og isomaltase-mangel på grund af genetiske faktorer. Defekten af sucrose-isomalt malabsorption er hovedsageligt i sucrose, og isomaltose-defekten er sekundær. Undersøgelser har vist, at enzymet er defekt i intracellulær behandling og ophobes i det endoplasmatiske retikulum. Enzymkomplekset er blokeret i Golgi-komplekset, mens det ændrede enzym transporteres til celleoverfladen. På grund af ovenstående forskellige faktorer kan denne enkelt gensygdom være heterogen. Enzymgenet er lokaliseret på kromosom 3q og hører til den autosomale recessive arvelige sygdom. Homozygot har symptomer gennem hele livet, og heterozygoter kan kun forsvinde efter symptomer i spædbarnet. Giv frisk gær eller levende gær for at lindre symptomerne.
Genet til human lactasephlorizinhydrolase er lokaliseret på kromosom 2. Når spædbarnets tyndtarmslimhindeepitelborste er mangelfuld med laktase, opstår vandig diarré efter den første amning.
Den mest almindelige mangel ved voksent disaccharidase er laktasemangel. Laktaseaktivitet er højest hos nyfødte og kan reduceres til 10% af dens maksimum i fremtiden, på dette niveau hos voksne med laktasemangel. Når babyen er fravænnet, reduceres laktasen gradvist, og det er let at forårsage diarré, når mælken tages. Manglen på dette enzym er genetisk relateret og tegner sig for 5% til 30% af kaukasiere og 75% af mennesker i farve, herunder asiater og afrikanere. Manglen på saccharose-isomaltase kan reduceres til 10% til 20% af det normale, og tarmslimhinden er normal. Årsagen er ukendt. Desuden kan disaccharidase i tilfælde af mave-tarminfektioner midlertidigt udskilles utilstrækkeligt.
Undersøge
Inspektion
Relateret inspektion
Galactosetolerance test blodelektrolyt test
Når laktase er mangelfuld, kan det forårsage bøjning, mavesmerter eller kramper efter indtagelse af mælk eller laktose. Afføringen i diarréen er vandig, og den sure lugt har skum. Symptomerne forsvandt efter at have stoppet den laktoseholdige mad. Patienten er generelt i god stand, såsom ingen historie med tarmkirurgi og generelt ingen steatorrhea. Når saccharose eller isomaltase mangler, forårsager det diarré efter indtagelse af saccharose og stivelse, og symptomerne ligner dem ved laktasemangel.
I henhold til de kliniske manifestationer skal sygdommen mistænkes, men det er stadig nødvendigt at bestemme tarmslimhindens pancreasenzymaktivitet og tolerancetesten for sukker. Det er stadig muligt at stille en diagnose baseret på behandlingsresponsen, og symptomerne kan lindres efter fastende det tilsvarende sukker.
Diagnose
Differentialdiagnose
Differentialdiagnose af saccharose-isomalt malabsorption:
Sucrose-isomalt-malabsorption bør være forbundet med forskellige sekundære laktasemangel, såsom cøliaki, omfattende resektion af tyndtarmen, piskesygdom, Crohns sygdom, Giardia lamblia, tarmlymfosarkom, tarmmalign lymfom og andre sygdomme Og absorptionen af visse medikamenter (såsom alkohol, neomycin, cholestyramin) er gensidigt differentieret.
1. Når lactase er mangelfuld, kan det efter at have taget mælk eller laktose forårsage abdominal sputum, mavesmerter eller krampe. Afføringen med kraftig diarré er vandig, og den sure lugt har skum. Symptomerne forsvandt efter at have stoppet den laktoseholdige mad. Patienten er generelt i god stand, såsom ingen historie med tarmkirurgi og generelt ingen steatorrhea. Når saccharose eller isomaltase mangler, forårsager det diarré efter indtagelse af saccharose og stivelse, og symptomerne ligner dem ved laktasemangel.
2. Klinisk klassificering
(1) Medfødt laktasemangel: babyer kaster op hurtigt efter at have spist brystmælk eller mælk, kan ikke vokse, dehydrering, acidose, lactoseuria og aminosyreuria, alvorlig tilstand, dårlig prognose.
(2) Medfødt laktoseintolerance: Dette er en sygdom, der adskiller sig fra medfødt laktasemangel og hører til autosomal dominerende arv. Efter påbegyndelse af fodring var der fulminant diarré, sur afføring med vandige vesikler og diarré. Kan forårsage opkast, dehydrering, renal tubulær acidose, disaccharid, aminosyreuria, grå stær, lever- og hjerneskade, såsom diagnose kan forårsage død. Diarréen forsvandt efter ophør af fodring, og der var ingen lactoseuria eller aminosyreuri.
(3) Erhvervet laktoseintolerance hos voksne: Efter indtagelse af mælk kan det forårsage vandig surhed med maveforstyrrelse og ubehag i maven.
(4) Sucrose-isomalt malabsorption: Det er forårsaget af manglen på saccharose-a-dextrin-enzym, fordi den ikke-absorberede sucrose forårsager for højt osmotisk tryk og fermenteret diarré i tarmlumen. Avføring kan være sur, afføringens pH kan nå op til 4,0 til 5,0, der er sur smag, mængden er for meget, babyen har svær diarré, og den voksne har kun mave-ubehag. Symptomer kan opstå efter at have spist slik og frugt. Det siges, at eskimoer har flere mennesker med denne sygdom. Det tegner sig for ca. 10% af befolkningen, men det er generelt asymptomatisk.
(5) Trehalase-mangel: Trehalase-mangel er sjælden, og patienter lider af mavesmerter, diarré, flatulens og opkast efter at have spist mider. Skammel er ofte vandig. Svampen indeholder trehalose, som er en slags 1, α-glukose-1-α-glucosid. Diarréen varer kun et par timer, og svampenes fastende forekommer ikke længere.
I henhold til de kliniske manifestationer skal sygdommen mistænkes, men det er stadig nødvendigt at bestemme tarmslimhindens pancreasenzymaktivitet og tolerancetesten for sukker. Det er stadig muligt at stille en diagnose baseret på behandlingsresponsen, og symptomerne kan lindres efter fastende det tilsvarende sukker.
